hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna
Wskazanie
Hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna charakteryzująca się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL (tzw. „złego cholesterolu”) we krwi. Występuje z częstością około 1:1 000 000 osób. Pacjenci z HoFH dziedziczą dwa zmutowane allele genu receptora LDL (LDLR) lub innych genów związanych z metabolizmem cholesterolu, co skutkuje praktycznie całkowitym brakiem aktywności receptorów LDL.
U pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną stężenie cholesterolu LDL może przekraczać 500 mg/dl (13 mmol/l), co prowadzi do rozwoju przedwczesnej i ciężkiej miażdżycy. Chorzy często doświadczają zawałów serca, udarów mózgu i innych powikłań sercowo-naczyniowych już w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Charakterystycznymi objawami są również żółtaki ścięgien (zwłaszcza ścięgna Achillesa), żółtaki podskórne, rąbek rogówkowy oraz przedwczesna choroba wieńcowa.
W leczeniu HoFH stosuje się kompleksowe podejście farmakologiczne. W Polsce dostępne są statyny (Atoris, Roswera, Zaranta, Sortis), które jednak mają ograniczoną skuteczność ze względu na mechanizm działania zależny od receptorów LDL. Ezetimib (Ezetrol, Ezehron) może być dodany do terapii. Istotną rolę odgrywają inhibitory PCSK9 – alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha), przy czym ten drugi ma rejestrację w leczeniu HoFH. W ciężkich przypadkach stosuje się lomitapid (Lojuxta) hamujący białko mikrosomalnego przenoszenia trójglicerydów. Kwas bempediowy (Nilemdo) jest również nową opcją terapeutyczną.
Największą trudnością w leczeniu pacjentów z HoFH jest niewystarczająca odpowiedź na standardowe leczenie hipolipemizujące. Nawet agresywna terapia często nie pozwala osiągnąć docelowych wartości LDL-C. Dlatego w wielu przypadkach konieczne jest zastosowanie aferezy LDL, czyli mechanicznego usuwania cholesterolu LDL z krwi pacjenta w procesie podobnym do dializy. Zabieg ten musi być wykonywany regularnie, zazwyczaj co 1-2 tygodnie, co stanowi duże obciążenie dla pacjentów. Dodatkowo wyzwaniem jest wczesna diagnoza, gdyż choroba często pozostaje niewykryta do momentu wystąpienia poważnych powikłań sercowo-naczyniowych.
Istotnym problemem jest również dostępność i koszty zaawansowanych terapii. Leki takie jak inhibitory PCSK9 czy lomitapid są bardzo drogie, a nie wszystkie są refundowane. Leczenie HoFH wymaga multidyscyplinarnego podejścia z udziałem kardiologów, lipidologów, genetyków oraz dietetyków. Pacjenci wymagają ścisłego monitorowania stanu układu sercowo-naczyniowego, w tym regularnych badań obrazowych naczyń wieńcowych i tętnic szyjnych.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Atorvastatin Krka – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt zawiera atorwastatynę w postaci atorwastatyny wapniowej w dawkach 10 mg, 20 mg i 40 mg oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, w celu obniżenia podwyższonego stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, apolipoproteiny B oraz trójglicerydów. Lek jest przeznaczony dla dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 10 roku życia, zwłaszcza gdy zmiana diety i inne metody niefarmakologiczne nie przynoszą oczekiwanych efektów. Ponadto, jest używany do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem tych schorzeń.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Bluefish AB – Tabletki powlekane – 80 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu podwyższonego poziomu cholesterolu, w tym hipercholesterolemii pierwotnej oraz hiperlipidemii złożonej. Lek jest także wykorzystywany jako terapia uzupełniająca u osób z rodziną hipercholesterolemią lub w zapobieganiu chorobom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem zdarzeń sercowo-naczyniowych. Wskazany dla dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 10. roku życia, gdy dieta oraz inne metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Zahron – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt zawiera 10 mg rozuwastatyny w postaci soli wapniowej oraz substancje pomocnicze, w tym laktozę jednowodną i barwnik czerwień allura AC. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii u dorosłych oraz dzieci powyżej 6 roku życia, gdy dieta i inne niefarmakologiczne metody okazują się niewystarczające. Pomaga także w terapii rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii jako uzupełnienie diety i innych metod obniżania lipidów. Ponadto lek jest wskazany do zapobiegania zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem ich wystąpienia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Rosufy – Tabletki powlekane – 20 mg
Lek zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii, zarówno pierwotnej, jak i rodzinnej, oraz jako uzupełnienie diety u osób, które nie osiągnęły odpowiednich efektów za pomocą diety i innych metod niefarmakologicznych. Lek jest również wskazany do zapobiegania zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem. Może być stosowany u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 roku życia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Crestor – Tabletki powlekane – 5 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 lat, szczególnie w przypadkach pierwotnej hipercholesterolemii oraz mieszanej dyslipidemii. Lek jest również wskazany u pacjentów z rodzinną homozygotyczną hipercholesterolemią jako uzupełnienie diety i innych metod obniżających poziom lipidów. Ponadto pomaga zapobiegać dużym zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób o wysokim ryzyku takich incydentów.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Roswera – Tabletki powlekane – 5 mg
Lek zawiera rozuwastatynę w dawkach od 5 mg do 40 mg, w postaci wapniowej, wraz z laktozą jako substancją pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6. roku życia oraz w zapobieganiu zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem. Jest używany jako uzupełnienie diety i innych niefarmakologicznych metod leczenia, gdy te okazują się niewystarczające. Ponadto, pomaga kontrolować poziom lipidów we krwi, szczególnie u osób z rodzinną hipercholesterolemią.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Lambrinex – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w dawkach 10 mg, 20 mg lub 40 mg, podawaną w formie tabletek powlekanych. Lek stosuje się w terapii hipercholesterolemii pierwotnej oraz mieszanej u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 10 lat, gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające. Ponadto preparat jest używany w celu obniżenia poziomu cholesterolu LDL u osób z rodziną postacią hipercholesterolemii oraz jako wsparcie profilaktyki chorób sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem. Substancją pomocniczą tabletki jest laktoza jednowodna.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Aurovitas – Tabletki powlekane – 10 mg
Lek zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej oraz substancje pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna i lecytyna sojowa. Stosowany jest w celu obniżenia podwyższonego stężenia cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL oraz triglicerydów u dorosłych i dzieci powyżej 10. roku życia z hipercholesterolemią pierwotną lub hiperlipidemią złożoną. Może być również używany u pacjentów z homozygotyczną postacią rodzinnej hipercholesterolemii jako uzupełnienie innych terapii hipolipemizujących. Ponadto lek jest stosowany profilaktycznie w celu zapobiegania zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem pierwszego incydentu sercowo-naczyniowego.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Sortis 20 – Tabletki powlekane – 20 mg
Lek zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej oraz substancje pomocnicze takie jak laktoza jednowodna i kwas benzoesowy. Stosuje się go jako uzupełnienie diety w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu i triglicerydów u osób z hipercholesterolemią pierwotną lub złożoną. Może być także używany u pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią oraz do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem. Lek dostępny jest w postaci tabletek powlekanych o różnych dawkach.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku