ciężka cykliczna neutropenia
Wskazanie

Ciężka cykliczna neutropenia to rzadkie zaburzenie hematologiczne charakteryzujące się okresowym spadkiem liczby neutrofili we krwi, zwykle co 21 dni, utrzymującym się przez 3-6 dni. W tym czasie liczba neutrofili może spaść poniżej 0,5 × 10^9/l, co znacząco zwiększa podatność pacjenta na infekcje. Choroba ta najczęściej jest dziedziczona autosomalnie dominująco i związana z mutacją genu ELANE kodującego elastazę neutrofilową.

Głównym objawem ciężkiej cyklicznej neutropenii są nawracające epizody gorączki, zapalenia gardła, owrzodzenia jamy ustnej oraz infekcje skórne, które pojawiają się synchronicznie z okresami głębokiej neutropenii. Diagnoza opiera się na regularnym monitorowaniu morfologii krwi przez 6-8 tygodni, co pozwala uchwycić charakterystyczny cykliczny wzorzec spadku neutrofili.

W leczeniu ciężkiej cyklicznej neutropenii stosuje się przede wszystkim rekombinowane ludzkie czynniki stymulujące tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF), takie jak filgrastym (Neupogen, Accofil, Grastofil, Nivestim, Zarzio) lub pegfilgrastym (Neulasta, Pelmeg, Ziextenzo). Leki te zwiększają produkcję neutrofili w szpiku kostnym, skracają czas trwania neutropenii i zmniejszają ryzyko infekcji. W Polsce pacjenci mogą otrzymać te leki w ramach programów lekowych NFZ.

Do największych trudności w leczeniu pacjentów z ciężką cykliczną neutropenią należy przewidywanie cykli neutropenii, co jest kluczowe dla optymalnego czasowania podawania G-CSF. Problemem może być również rozwój oporności na leczenie G-CSF z czasem. U niektórych pacjentów występują działania niepożądane związane z długotrwałym stosowaniem G-CSF, takie jak bóle kostne, splenomegalia czy trombocytopenia. W przypadkach opornych na leczenie lub ciężkich powikłań można rozważyć przeszczepienie szpiku kostnego, choć jest to opcja zarezerwowana dla najcięższych przypadków.

Pacjenci wymagają regularnego monitorowania morfologii krwi oraz interdyscyplinarnej opieki hematologicznej, często przez całe życie. Istotna jest też edukacja pacjenta w zakresie rozpoznawania wczesnych objawów infekcji i szybkiego wdrażania antybiotykoterapii w okresach neutropenii.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl