Zespół digeorge’a (delecja 22q11)
Zapobieganie i profilaktyka
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomowej, charakteryzującym się szerokim spektrum zaburzeń rozwojowych i klinicznych. Około 90% przypadków występuje sporadycznie, a 10% jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania delecji potomstwu. Diagnostyka prenatalna (w tym NIPT) oraz badania przesiewowe noworodków umożliwiają wczesne wykrycie choroby, co jest kluczowe dla wdrożenia ukierunkowanej opieki medycznej, w tym profilaktyki i leczenia hipokalcemii (często występującej w zespole) oraz niedoborów odporności. Wczesne leczenie wapniem i witaminą D (kalcytriol, ergokalcyferol) zapobiega powikłaniom neurologicznym, takim jak napady drgawkowe, a odpowiednia opieka immunologiczna minimalizuje ryzyko infekcji u pacjentów z dysfunkcją limfocytów T. Leczenie zespołu DiGeorge’a wymaga interdyscyplinarnego podejścia, w tym stosowania profilaktyki antybiotykowej trimetoprimem/sulfametoksazolem u pacjentów z głęboką limfopenią oraz rozważenia terapii zastępczej dożylnymi immunoglobulinami (IVIG) w przypadku pierwotnych niedoborów odporności. Szczepienia żywymi szczepionkami powinny być wstrzymane u niemowląt i pacjentów z liczbą limfocytów CD4+ <500 komórek/mm3. W przypadku ciężkiej dysfunkcji limfocytów T zaleca się unikanie szczepionek żywych, podanie immunoglobuliny przeciwko wirusowi ospy wietrznej i półpaśca oraz stosowanie acyklowiru dożylnie w przypadku rozwoju zakażenia. Suplementacja wapnia (węglan wapnia, glukonian wapnia) i witaminy D powinna być prowadzona pod kontrolą endokrynologiczną, aby zapewnić prawidłową homeostazę wapnia i zapobiec powikłaniom metabolicznym. Poradnictwo genetyczne jest niezbędne dla rodzin z historią zespołu, aby ocenić ryzyko i zaplanować dalsze postępowanie reprodukcyjne.
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11) – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, to zaburzenie chromosomowe spowodowane utratą fragmentu chromosomu 22. Jest to najczęstszy zespół mikrodelecji, który prowadzi do szerokiego spektrum problemów rozwojowych i zdrowotnych. Zapobieganie i profilaktyka w przypadku tego zespołu obejmują zarówno aspekty genetyczne, jak i interwencje medyczne mające na celu zminimalizowanie powikłań.12
Zapobieganie pierwotne
Większość przypadków zespołu DiGeorge’a (około 90%) występuje losowo, co oznacza, że choroba nie zawsze może być całkowicie zapobieżona. Tylko w około 10% przypadków delecja jest dziedziczona od jednego z rodziców. Jedynym sposobem zapobiegania zespołowi DiGeorge’a jest zapobieganie przekazywaniu mutacji chromosomowej dziecku.123
Ze względu na niski odsetek przypadków związanych bezpośrednio z dziedziczeniem rodzinnym, działania w zakresie zapobiegania są mniej skoncentrowane na zapobieganiu pierwotnym (zapobieganiu chorobie przed jej wystąpieniem), a bardziej na zapobieganiu wtórnym (wyprzedzaniu objawów i powikłań po zdiagnozowaniu choroby).1
Poradnictwo genetyczne i badania prenatalne
W przypadku obaw dotyczących rodzinnej historii zespołu delecji 22q11.2 lub jeśli masz już dziecko z tym zespołem, zaleca się konsultację z lekarzem specjalizującym się w zaburzeniach genetycznych (genetykiem) lub doradcą genetycznym. Mogą oni pomóc w planowaniu przyszłych ciąż.123
Jeśli planujesz ciążę i chcesz dowiedzieć się o ryzyku posiadania dziecka z chorobą genetyczną, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach genetycznych. Jeśli jesteś w ciąży i masz członka rodziny z zespołem delecji 22q11.2, zapytaj swojego lekarza o badania prenatalne i przesiewowe noworodków.1
Niektóre testy przesiewowe wykonywane podczas ciąży mogą wykryć tę chorobę przed urodzeniem dziecka. Jeśli masz delecję 22q11.2, masz 50% szans na przekazanie jej dziecku. Jest to prawdą dla każdej ciąży.123
Wczesna diagnostyka i jej znaczenie
Wczesne wykrycie zespołu delecji 22q11.2 może pomóc rodzicom i zespołowi opieki zdrowotnej przygotować się do zapewnienia ukierunkowanej opieki wkrótce po urodzeniu. Niektóre operacje i leczenie są najbardziej skuteczne, gdy są wykonywane natychmiast po urodzeniu. Wczesna wiedza zapewnia, że przygotowania chirurgiczne są dokonane, a ważne okna czasowe leczenia nie są pominięte.1
Dostosowany plan leczenia rozpoczynający się od urodzenia może mieć duży wpływ na wzrost i zdrowie dziecka. Na przykład jednym z częstych objawów zespołu delecji 22q11.2 jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia. Niskie poziomy wapnia mogą powodować powtarzające się napady drgawkowe u dotkniętych niemowląt, prawdopodobnie ze względu na rolę wapnia w normalnym funkcjonowaniu mózgu. Wczesne leczenie wapniem może pomóc zmniejszyć drgawki i zapobiec długoterminowym uszkodzeniom neuronalnym.1
Testy przesiewowe prenatalne pomagają określić ryzyko wystąpienia choroby chromosomowej podczas ciąży. Jeśli wyniki badania przesiewowego NIPT wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia delecji 22q11.2, diagnostyka może wyjaśnić, czy choroba jest obecna. Należy porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się o różnych opcjach diagnostycznych.1
Profilaktyka powikłań
Leki są niezbędne, gdy występuje hipokalcemia lub niedobór odporności. Standardowe leczenie jest zazwyczaj skuteczne dla każdej powiązanej cechy zespołu DiGeorge’a.12
Profilaktyka infekcji
Pacjentów z poważnie upośledzoną funkcją limfocytów T lub głęboką limfopenią należy leczyć profilaktycznie trimetoprimem/sulfametoksazolem, zgodnie z zaleceniami immunologa. U pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności immunolog powinien zdecydować, czy rozpocząć terapię zastępczą dożylnymi immunoglobulinami (IV).1
Trimetoprim/sulfametoksazol stosuje się profilaktycznie u pacjentów z niedoborem odporności. Ta kombinacja jest stosowana w profilaktyce i hamuje wzrost bakterii poprzez hamowanie syntezy kwasu dihydrofoliowego. Trimetoprim/sulfametoksazol powinien być przepisywany na podstawie zaleceń immunologa.1
Szczepienia
W przypadku ciężkiej dysfunkcji limfocytów T należy:1
- Unikać szczepionek zawierających żywe wirusy
- Rozważyć terapię zastępczą immunoglobulinami
- Rozważyć podanie immunoglobuliny przeciwko wirusowi ospy wietrznej i półpaśca u pacjenta z nieznanym statusem odporności humoralnej lub z jednoznacznie stwierdzonymi nieprawidłowościami humoralnymi i historią ekspozycji
- Dożylne podanie acyklowiru może być konieczne, jeśli ospa wietrzna rozwinie się przy ciężkim defekcie limfocytów T
Większość pacjentów z liczbą komórek CD4+ wynoszącą ≥500 komórek/mm3 może być bezpiecznie i skutecznie zaszczepiona szczepionkami zawierającymi żywe wirusy. U niemowląt należy początkowo wstrzymać się ze szczepionkami zawierającymi żywe wirusy.1
Suplementacja wapnia i witaminy D
W przypadku hipokalcemii konieczna jest suplementacja wapnia. W rzadkich przypadkach, gdy suplementacja wapnia może nie wystarczyć, można również podawać witaminę D.12
Węglan wapnia jest stosowany w leczeniu i zapobieganiu niedoboru wapnia.1
Kalcytriol to analog witaminy D i główny aktywny metabolit witaminy D-3. Zwiększa poziom wapnia poprzez promowanie wchłaniania wapnia w jelitach i zatrzymywania wapnia w nerkach. Jego stosowanie powinno być rozpoczęte tylko na zalecenie endokrynologa.1
Glukonian wapnia reguluje funkcje nerwów i mięśni oraz ułatwia prawidłowe funkcjonowanie serca. Początkowo może być podawany dożylnie; dieta bogata w wapń może być stosowana do utrzymania poziomów wapnia. Niektórzy pacjenci wymagają doustnej suplementacji wapnia.1
Ergokalcyferol jest analogiem witaminy D-2, który jest przekształcany w wątrobie do aktywnego pośrednika, a następnie dalej przekształcany do najbardziej aktywnej formy w nerkach. Skutecznie zwiększa wchłanianie zwrotne wapnia przez nerki, wchłanianie jelitowe wapnia i mobilizację wapnia z kości do osocza.1
Pacjenci z hipokalcemią mogą potrzebować suplementacji kalcytriolem (1,25-D) i suplementów wapnia.1
Znaczenie wczesnej interwencji
Możesz pomóc swojemu dziecku, szukając wczesnej opieki. Wczesne wykrycie choroby może prowadzić do leczenia we wczesnym niemowlęctwie, co może zmniejszyć nasilenie choroby i prowadzić do zdrowszego życia dla dotkniętych dzieci.12
Osoba z tym schorzeniem ma 50% szans na przekazanie problemu dziecku. Dlatego badania genetyczne i poradnictwo genetyczne są ważne.12
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 DiGeorge Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis, and Treatmenthttps://www.verywellhealth.com/digeorge-syndrome-overview-4584404
DiGeorge syndrome is a heterozygous chromosomal disorder, meaning that it is caused by the deletion of genes missing one only one of the two copies of chromosome 22. […] The only way to prevent DiGeorge syndrome is by preventing the passing on of the chromosomal mutation to a baby. […] Given that only around 10% of cases are directly associated with familial inheritance, this is more difficult than it seems. […] As such, efforts are less focused on primary prevention (preventing disease before it occurs) and more on secondary prevention (preempting symptoms and complications once a disease is diagnosed). […] To this end, genetic testing is recommended for people whose child has been positively diagnosed with DiGeorge syndrome.
- #1 22q11.2 Deletion Syndrome in Childrenhttps://stlouischildrens.staywellsolutionsonline.com/InteractiveTools/Calculators/90,P01682
Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. In about 1 in 10 cases of the syndrome, the deletion is inherited from one of the parents. Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. […] If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have.
- #1 DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) – Symptoms and causes – Mayo Clinichttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543
In some cases, an affected parent may pass DiGeorge syndrome to a child. […] If you’re worried about a family history of 22q11.2 deletion syndrome or if you already have a child with the syndrome, you may want to see a doctor who specializes in genetic conditions. This doctor is called a geneticist. […] Or you may want to see a genetic counselor to help plan future pregnancies.
- #1 DiGeorge Syndrome (22q11.2 Deletion Syndrome): What It Is, Symptoms & Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21182-digeorge-syndrome
You cant prevent DiGeorge syndrome since its a genetic condition. […] If you plan on becoming pregnant and want to learn about your risk of having a child with a genetic condition, talk to your provider about genetic testing. […] If youre pregnant and have a family member with 22q11.2 deletion syndrome, ask your provider about prenatal and newborn screenings. These tests can reveal signs of the condition, such as heart and kidney abnormalities, before your baby is born. Detecting the condition early can help you and your provider prepare for your babys care after theyre born.
- #1 22q11.2 Deletion Syndrome in Childrenhttps://healthinfo.universityhealthsystem.com/Search/90,P01682
How can I help prevent 22q11.2DS in my child? Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. In about 1 in 10 cases of the syndrome, the deletion is inherited from one of the parents. Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. Some of the screening tests during a pregnancy may be able to find this condition before a baby is born. If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have. […] A person with this condition has a 1 in 2 chance of passing the problem to a child. So genetic testing and counseling are important.
- #1 22q11.2 Deletion Syndrome: The Most Common Microdeletion Syndromehttps://www.natera.com/resource-library/panorama/22q11-2-deletion-syndrome-the-most-common-microdeletion-syndrome/
22q11.2 deletion syndrome, sometimes called DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome, is a chromosomal condition that can lead to a wide range of developmental delays and ongoing health problems. […] However, prenatal screening can lead to earlier detection during pregnancy. This can enable treatment in early infancy, which can reduce the severity of the condition and lead to healthier lives for affected children. […] Early detection of 22q11.2 deletion syndrome can help parents and their babies healthcare team prepare to provide targeted care shortly after birth. Certain surgeries and treatments are most effective when performed immediately following birth. Early knowledge ensures that surgical preparations are made and important treatment windows are not missed. […] A tailored treatment plan starting at birth can make a big difference in a child’s growth and health. For example, one of the common symptoms of 22q11.2 deletion syndrome is hypocalcemia, or low levels of calcium. Low calcium levels can cause affected babies to have repeated seizures, likely due to calcium’s role in normal brain function. Early treatment with calcium can help reduce seizures and prevent long term neuronal damage.
- #1 22q11.2 Deletion Syndrome: The Most Common Microdeletion Syndromehttps://www.natera.com/resource-library/panorama/22q11-2-deletion-syndrome-the-most-common-microdeletion-syndrome/
Prenatal screening tests help determine the risk of a chromosomal condition occurring during a pregnancy. […] If your NIPT screen results indicate a high risk for 22q11.2, diagnostic testing can clarify whether the condition is present. You should speak with your healthcare provider to learn about different diagnostic testing options.
- #1 DiGeorge Syndrome Medication: Regenerative Therapy, Antibiotics, Vitamin and Mineral Supplementshttps://emedicine.medscape.com/article/886526-medication
Medications are necessary when hypocalcemia or immunodeficiency is present. Treat patients with severely impaired T-cell function or profound lymphopenia prophylactically with trimethoprim/sulfamethoxazole, as directed by the immunologist. In patients with primary immune deficiencies, an immunologist should decide whether to initiate replacement therapy with intravenous (IV) immunoglobulin. […] Calcium supplementation is necessary in patients with hypocalcemia. In rare cases in which calcium supplementation may not suffice, vitamin D may also be administered. […] These agents are used prophylactically in patients with immunodeficiency. […] This combination is used for prophylaxis. It inhibits bacterial growth by inhibiting the synthesis of dihydrofolic acid. Sulfamethoxazole/trimethoprim should be prescribed based on recommendations from an immunologist.
- #1 22Q11.2 Deletion Syndrome (Digeorge Syndrome, Velocardiofacial Syndrome) | 5-Minute Pediatric Consulthttps://peds.unboundmedicine.com/pedscentral/view/5-Minute-Pediatric-Consult/617617/all/22Q11_2_Deletion_Syndrome__Digeorge_Syndrome_Velocardiofacial_Syndrome_?q=Mumps
Standard treatments are generally effective for each associated feature. […] Vitamin D supplements (those with hypocalcemia may need 1,25-D calcitriol supplementation and calcium supplements) […] Special consideration for infants: Initially withhold live vaccines. […] If severe T-cell dysfunction: Avoid live viral vaccines; consider immunoglobulin replacement therapy. […] Consider varicella zoster immune globulin in a patient with either unknown humoral immunity status or definitive humoral abnormalities and a history of exposure. IV acyclovir may be necessary if varicella develops with severe T-cell defect. […] Most patients with CD4+ cell counts 500 cells/mm3 can be safely and effectively vaccinated with live viral vaccines.
- #1 DiGeorge Syndrome Medication: Regenerative Therapy, Antibiotics, Vitamin and Mineral Supplementshttps://emedicine.medscape.com/article/886526-medication
Hypocalcemia may occur, requiring supplementation with calcium. In patients with symptoms refractory to calcium, supplementation with a vitamin D analog may also be necessary. […] Calcium carbonate is used for the treatment and prevention of calcium depletion. […] This agent is a vitamin D analogue and the primary active metabolite of vitamin D-3. Calcitriol increases calcium levels by promoting the absorption of calcium in the intestines and the retention of calcium in the kidneys. Its use should be initiated only upon an endocrinologist’s recommendation. […] Calcium gluconate moderates nerve and muscle performance and facilitates normal cardiac function. It can initially be administered intravenously; a high-calcium diet can be used to maintain calcium levels. Some patients require oral calcium supplementation. […] This vitamin D-2 analogue is converted in the liver to an active intermediate and then further converted to its most active form in kidneys. Ergocalciferol effectively increases renal reabsorption of calcium, intestinal absorption of calcium, and calcium mobilization from bone to plasma.
- #1 22q11.2 Deletion Syndrome in Childrenhttps://www.nationwidechildrens.org/conditions/health-library/22q112-deletion-syndrome-in-children
Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. In about 1 in 10 cases of the syndrome, the deletion is inherited from one of the parents. Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have. […] You can help your child by seeking early care. […] Genetic testing and counseling are important.
- #2 22q11.2 Deletion Syndrome: The Most Common Microdeletion Syndromehttps://www.natera.com/resource-library/panorama/22q11-2-deletion-syndrome-the-most-common-microdeletion-syndrome/
22q11.2 deletion syndrome, sometimes called DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome, is a chromosomal condition that can lead to a wide range of developmental delays and ongoing health problems. […] However, prenatal screening can lead to earlier detection during pregnancy. This can enable treatment in early infancy, which can reduce the severity of the condition and lead to healthier lives for affected children. […] Early detection of 22q11.2 deletion syndrome can help parents and their babies healthcare team prepare to provide targeted care shortly after birth. Certain surgeries and treatments are most effective when performed immediately following birth. Early knowledge ensures that surgical preparations are made and important treatment windows are not missed. […] A tailored treatment plan starting at birth can make a big difference in a child’s growth and health. For example, one of the common symptoms of 22q11.2 deletion syndrome is hypocalcemia, or low levels of calcium. Low calcium levels can cause affected babies to have repeated seizures, likely due to calcium’s role in normal brain function. Early treatment with calcium can help reduce seizures and prevent long term neuronal damage.
- #2 22q11.2 Deletion Syndrome in Childrenhttps://healthinfo.universityhealthsystem.com/Search/90,P01682
How can I help prevent 22q11.2DS in my child? Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. In about 1 in 10 cases of the syndrome, the deletion is inherited from one of the parents. Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. Some of the screening tests during a pregnancy may be able to find this condition before a baby is born. If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have. […] A person with this condition has a 1 in 2 chance of passing the problem to a child. So genetic testing and counseling are important.
- #2 DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) – Augusta HealthSearchClose SearchSearch IconSearch IconClose Search IconMobile Menu IconMobile Menu Close IconInstagramFacebookTwitterYoutubehttps://www.augustahealth.com/disease/digeorge-syndrome-22q11-2-deletion-syndrome/
In some cases, DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) may be passed from an affected parent to a child. If youâre concerned about a family history of 22q11.2 deletion syndrome, or if you already have a child with the syndrome, you may want to consult a doctor who specializes in genetic disorders (geneticist) or a genetic counselor for help in planning future pregnancies.
- #2 22q11.2 Deletion Syndrome in Children | Phoenix Children’s Hospitalhttps://phoenixchildrens.org/specialties-conditions/22q112-deletion-syndrome-children
Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. […] Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. Some of the screening tests during a pregnancy may be able to find this condition before a baby is born. If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have.
- #2 22Q11.2 Deletion Syndrome (Digeorge Syndrome, Velocardiofacial Syndrome) | 5-Minute Pediatric Consulthttps://peds.unboundmedicine.com/pedscentral/view/5-Minute-Pediatric-Consult/617617/all/22Q11_2_Deletion_Syndrome__Digeorge_Syndrome_Velocardiofacial_Syndrome_?q=Mumps
Standard treatments are generally effective for each associated feature. […] Vitamin D supplements (those with hypocalcemia may need 1,25-D calcitriol supplementation and calcium supplements) […] Special consideration for infants: Initially withhold live vaccines. […] If severe T-cell dysfunction: Avoid live viral vaccines; consider immunoglobulin replacement therapy. […] Consider varicella zoster immune globulin in a patient with either unknown humoral immunity status or definitive humoral abnormalities and a history of exposure. IV acyclovir may be necessary if varicella develops with severe T-cell defect. […] Most patients with CD4+ cell counts 500 cells/mm3 can be safely and effectively vaccinated with live viral vaccines.
- #2 DiGeorge Syndrome Medication: Regenerative Therapy, Antibiotics, Vitamin and Mineral Supplementshttps://emedicine.medscape.com/article/886526-medication
Hypocalcemia may occur, requiring supplementation with calcium. In patients with symptoms refractory to calcium, supplementation with a vitamin D analog may also be necessary. […] Calcium carbonate is used for the treatment and prevention of calcium depletion. […] This agent is a vitamin D analogue and the primary active metabolite of vitamin D-3. Calcitriol increases calcium levels by promoting the absorption of calcium in the intestines and the retention of calcium in the kidneys. Its use should be initiated only upon an endocrinologist’s recommendation. […] Calcium gluconate moderates nerve and muscle performance and facilitates normal cardiac function. It can initially be administered intravenously; a high-calcium diet can be used to maintain calcium levels. Some patients require oral calcium supplementation. […] This vitamin D-2 analogue is converted in the liver to an active intermediate and then further converted to its most active form in kidneys. Ergocalciferol effectively increases renal reabsorption of calcium, intestinal absorption of calcium, and calcium mobilization from bone to plasma.
- #2 22q11.2 Deletion Syndrome in Childrenhttps://www.nationwidechildrens.org/conditions/health-library/22q112-deletion-syndrome-in-children
Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. In about 1 in 10 cases of the syndrome, the deletion is inherited from one of the parents. Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have. […] You can help your child by seeking early care. […] Genetic testing and counseling are important.
- #3 DiGeorge Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis, and Treatmenthttps://www.verywellhealth.com/digeorge-syndrome-overview-4584404
DiGeorge syndrome is a heterozygous chromosomal disorder, meaning that it is caused by the deletion of genes missing one only one of the two copies of chromosome 22. […] The only way to prevent DiGeorge syndrome is by preventing the passing on of the chromosomal mutation to a baby. […] Given that only around 10% of cases are directly associated with familial inheritance, this is more difficult than it seems. […] As such, efforts are less focused on primary prevention (preventing disease before it occurs) and more on secondary prevention (preempting symptoms and complications once a disease is diagnosed). […] To this end, genetic testing is recommended for people whose child has been positively diagnosed with DiGeorge syndrome.
- #3 DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) | UM Health-Sparrowhttps://www.uofmhealthsparrow.org/departments-conditions/conditions/digeorge-syndrome-22q112-deletion-syndrome
In some cases, an affected parent may pass DiGeorge syndrome to a child. If you’re worried about a family history of 22q11.2 deletion syndrome or if you already have a child with the syndrome, you may want to see a doctor who specializes in genetic conditions. This doctor is called a geneticist. Or you may want to see a genetic counselor to help plan future pregnancies.
- #3 22q11.2 Deletion Syndrome in Childrenhttps://www.nationwidechildrens.org/conditions/health-library/22q112-deletion-syndrome-in-children
Most cases of 22q11.2DS occur randomly. So the disease cant always be prevented. In about 1 in 10 cases of the syndrome, the deletion is inherited from one of the parents. Think about having genetic testing and counseling to find out if this disorder is inherited. If you have the 22q11.2 deletion, you have a 1 in 2 chance of passing it on to a child. This is true for every pregnancy you have. […] You can help your child by seeking early care. […] Genetic testing and counseling are important.