Prosopagnozja (ślepota twarzy)
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prosopagnozja, zwana również ślepotą twarzy, to selektywny deficyt w rozpoznawaniu twarzy, który może mieć etiologię nabytą (np. po udarze, urazie mózgu, chorobach neurodegeneracyjnych takich jak choroba Alzheimera, czy zaburzeniach neuropsychiatrycznych) lub dziedziczną (rozwojową). Częstość występowania prosopagnozji rozwojowej sięga nawet 2,5% populacji, a objawy obejmują trudności w rozpoznawaniu twarzy, co wpływa na rozwój społeczny i funkcjonowanie behawioralne pacjentów. Badania neuroobrazowe wskazują na kluczową rolę prawego przedniego przyśrodkowego płata skroniowego oraz płatów potylicznych, a także na zmiany w strukturze istoty białej w okolicach odpowiedzialnych za przetwarzanie twarzy. Wrodzona prosopagnozja charakteryzuje się deficytami w holistycznym kodowaniu twarzy, co prowadzi do kompensacyjnego, seryjnego skanowania cech twarzy, a pacjenci wykazują wydłużone czasy reakcji i potrzebują dłuższej ekspozycji bodźców, aby osiągnąć poprawne rozpoznanie.
Prosopagnozja (ślepota twarzy) – charakterystyka ogólna
Prosopagnozja (ślepota twarzy) to selektywny deficyt w identyfikacji twarzy, charakteryzujący się niezdolnością do rozpoznawania znanych i nowych twarzy. Jest również znana jako twarzowa/wizualna agnozja. Prosopagnozja może być nabyta lub dziedziczna. Przypadki nabyte mogą wynikać z niedokrwiennego lub krwotocznego udaru mózgu, traumatycznego uszkodzenia mózgu, określonych chorób neurodegeneracyjnych i neuropsychiatrycznych (choroba Alzheimera, depresja i schizofrenia). Dziedziczne lub rozwojowe etiologie stanowią gorący obszar badań, biorąc pod uwagę, że są bardziej powszechne niż etiologie nabyte. Częstość występowania może sięgać 2,5% populacji.1
Prosopagnozja dotyka jedną na 50 osób, w tym aktora Brada Pitta, neurologa Olivera Sacksa i primatolożkę Jane Goodall. Relacja między strukturą mózgu a funkcją behawioralną pomoże określić, co powoduje ślepotę twarzy, jak wskazała Kalanit Grill-Spector, profesor psychologii na Uniwersytecie Stanforda.2
Rokowanie w prosopagnozji rozwojowej
Pacjenci z młodzieńczą prosopagnozją nie mogą rozpoznawać twarzy przez całe życie, a silna historia rodzinna jest zwykle obecna. Upośledzenie wpływa na rozwój społeczny. Trudności obejmują brak strachu przed obcymi, intensywny lęk separacyjny, problemy behawioralne i odmowę wykonywania zadań wymagających rozpoznawania twarzy.1
Mimo powszechności prosopagnozji, trudno jest znaleźć dotknięte nią dzieci. Gomez planuje testować dzieci w wieku od 5 do 11 lat corocznie, aby zobaczyć, czy i jak zmienia się istota biała podczas rozwoju. Chce dowiedzieć się, czy określona początkowa kombinacja struktury istoty białej i rozpoznawania twarzy będzie przewidywać przyszłe zdolności rozpoznawania twarzy.2
Deficyty percepcyjne w prosopagnozji rozwojowej
Badania wykazują, że deficyt rozpoznawania twarzy w prosopagnozji wrodzonej może być równie głęboki jak w formie nabytej i równie selektywny, tak że tylko identyfikacja twarzy jest upośledzona, podczas gdy wszystkie inne aspekty rozpoznawania twarzy i obiektów pozostają nienaruszone.3
Osoby z CP (prosopagnozją wrodzoną) popełniały więcej błędów w rozpoznawaniu obróconych obrazów twarzy niż grupa kontrolna. We wszystkich testach rozpoznawania twarzy występowała znacząca różnica w wydajności między grupą uczestników z CP a grupą kontrolną: uczestnicy z CP potrzebowali więcej początkowego szkolenia, mieli dłuższe czasy reakcji i potrzebowali dłuższych czasów prezentacji bodźców, aby osiągnąć ten sam poziom dokładności w porównaniu z grupą kontrolną.4
Centralnym elementem proponowanego modelu CP jest przejście od kodowania holistycznego, z regionami twarzy ważonymi według ich informatywności, do seryjnego skanowania izolowanych cech, które są konstruowane i optymalizowane indywidualnie dla każdej twarzy na podstawie informatywności każdej cechy w izolacji.4
Mechanizmy kompensacyjne w prosopagnozji
Badania dostarczają charakterystyki wrodzonej prosopagnozji pod względem różnic we wczesnym przetwarzaniu. W szczególności, kompensacyjne przetwarzanie w prosopagnozji wrodzonej wymaga inspekcji twarzy, która jest wystarczająco długa, aby umożliwić sekwencyjne skupienie się na informatywnych cechach. W przeciwieństwie do normalnego przetwarzania, badacze stawiają hipotezę, że w apercepcyjnych/asocjacyjnych typach CP kodowanie twarzy jest głównie celowym procesem wyodrębniania (lokalnych) informatywnych cech w serii fiksacji lub przesunięć uwagi.3
Rokowanie w prosopagnozji nabytej
W dużej serii przypadków pacjentów zdiagnozowanych z prosopagnozją zaobserwowano, że utrata rozpoznawania twarzy występuje w szerokim zakresie nabytych zwyrodnieniowych i niezwyrodnieniowych zaburzeń neurologicznych, najczęściej u mężczyzn z rozwojową prosopagnozją. Najczęstszymi diagnozami zwyrodnieniowymi były zanik korowy tylny, zespół pierwotnej prosopagnozji, otępienie w chorobie Alzheimera i otępienie semantyczne, przy czym każda diagnoza stanowiła >10% tej grupy.5
Zaangażowanie prawego przedniego przyśrodkowego płata skroniowego i płatów potylicznych to kluczowe regiony odpowiedzialne za ten objaw. Odkryto, że różne podstawowe patologie są związane z zwyrodnieniową prosopagnozją, z których najczęstszą jest choroba czołowo-skroniowa (FTLD).6
Zmienność rokowania w prosopagnozji nabytej
Zaobserwowano, że prosopagnozja nie zawsze jest trwałym objawem, ale gdy jest związana z pewnymi niezwyrodnieniowymi etiologiami, może się poprawić lub ustąpić z czasem. Zidentyfikowano grupę pacjentów z niezwyrodnieniową przejściową prosopagnozją, u których utrata rozpoznawania twarzy poprawiła się lub ustąpiła z czasem.56
Prosopagnozja może być rozwojowa od urodzenia lub nabyta później w życiu w szerokim zakresie zaburzeń neurologicznych, w tym chorób neurodegeneracyjnych wynikających z różnych podstawowych neuropatologii, ogniskowych uszkodzeń mózgu, niezwyrodnieniowych zaburzeń bez uszkodzeń, takich jak epilepsja i migrena, a nawet zaburzeń czynnościowych.6
Prognozy oparte na badaniach obrazowych
Absolwent Jesse Gomez odkrył, że specyficzny wzorzec dyfuzji naturalnie występującej wody w mózgu przewiduje ślepotę twarzy. Jest to pierwszy raz, kiedy naukowcy wykazali, że pewne strukturalne właściwości okablowania mózgu, zwane istotą białą, obok regionu mózgu, który przetwarza twarze, mogą różnić się w poszczególnych mózgach, i że te różnice przewidują ślepotę twarzy. Ale u dorosłych z ślepotą twarzy tylko okablowanie regionu rozpoznawania twarzy różni się od typowych dorosłych i jest powiązane z ich deficytem rozpoznawania.2
Predyktory zdolności rozpoznawania twarzy
Badania pokazują, że zmienność w prezentacji prosopagnozji rozwojowej (DP) potwierdza ideę, że percepcja twarzy i pamięć twarzy mogą być oddzielnie upośledzone. Kilka ostatnich badań zakwestionowało rozróżnienie między deficytami percepcji tożsamości a deficytami mnemonicznymi w DP, znajdując dowody stosunkowo konsekwentnych, ale subtelnych deficytów percepcyjnych.7
Wyniki badań wskazują, że zarówno test CFPT (Cambridge Face Perception Test), jak i zadanie dopasowywania tożsamości twarzy przewidywały znaczącą unikalną wariancję w przynależności do grupy DP, wynikach CFMT (Cambridge Face Memory Test) i rozpoznawaniu znanych twarzy. Ustalenia te mają implikacje dla włączenia zadań percepcji twarzy w diagnozę i dalsze badania w DP.8
Rokowanie w kontekście modeli terapeutycznych
Patofizjologia prosopagnozji wciąż nie jest całkowicie zrozumiana i jest wybitnym obszarem badań. Hipoteza zakłada, że dysfunkcyjna migracja neuronalna podczas rozwoju może być mechanizmem stojącym za młodzieńczą prosopagnozją.9
Obecnie nie ma badań opartych na dowodach, które kierowałyby tworzeniem interdyscyplinarnego zespołu dla prosopagnozji. Jednak neurolog, neuropsycholog, pracownik socjalny, doradca ds. zdrowia psychicznego, psychiatra i genetyk powinni być konsultowani, aby zapewnić najlepszą opiekę i jakość życia pacjentowi z rodzinną i nabytą prosopagnozją.9
Perspektywy diagnostyczne
Biorąc pod uwagę zmienność między badaniami, możliwe jest, że te rozbieżności powstały z powodu różnic w wymaganiach zadania i bodźcach stosowanych w różnych badaniach. Kwestia ta jest ważna biorąc pod uwagę ograniczoną liczbę istniejących testów, które mogą być stosowane w diagnostyce DP: jeśli relacja między upośledzeniami pamięci twarzy a upośledzeniami percepcji twarzy może zostać wyjaśniona, zadania percepcji twarzy mogą oferować nowy zakres testów przesiewowych, które są szybkie i proste w administracji.10
Istnieją dowody, że wykrywanie twarzy opiera się na niektórych podobnych wskazówkach percepcyjnych jak inne zadania percepcji twarzy. Chociaż niekoniecznie oznacza to, że wykrywanie twarzy opiera się na tych samych mechanizmach percepcyjnych co inne zadania percepcji twarzy, jeśli osoby z DP mają trudności z wyodrębnianiem informacji o cechach twarzy i/lub ich konfiguracji, możliwe jest, że te trudności mogą również rozciągać się na zadania wykrywania twarzy.10
Wnioski dotyczące rokowania
Prosopagnozja rozwojowa (DP) charakteryzuje się deficytami w identyfikacji twarzy. Grupa DP wykazała gorsze wyniki niż grupa kontrolna zarówno w zadaniach percepcji tożsamości, jak i w jednym zadaniu z każdej innej domeny. Oba testy percepcji tożsamości unikalnie przewidywały członkostwo w grupie DP/kontrolnej oraz wydajność w dwóch miarach pamięci twarzy. Ustalenia te sugerują, że deficyty w DP mogą wynikać z problemów z percepcją twarzy.11
Niektóre zadania nie związane z tożsamością również przewidywały członkostwo w grupie DP/kontrolnej i pamięć twarzy, nawet gdy uwzględniono percepcję tożsamości twarzy. Ustalenia te wskazują, że deficyty percepcji twarzy w DP mogą wykraczać poza percepcję tożsamości. Jednak związki między zadaniami mogą również odzwierciedlać subtelne aspekty wymagań zadania lub bodźców.11
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Prosopagnosia – StatPearls – NCBI Bookshelfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559324/
Prosopagnosia is defined as the inability to recognize known and new faces. It is also known as facial/visual agnosia. […] Prosopagnosia can be acquired or hereditary. Acquired cases can result from ischemic or hemorrhagic stroke, traumatic brain injury, certain neurodegenerative and neuropsychiatric illnesses (Alzheimer disease, depression, and schizophrenia). Hereditary or development etiologies are a hot area of research, given that they are more common than acquired etiologies. The prevalence can approach 2.5% of the population. […] Patients with juvenile prosopagnosia cannot recognize faces throughout their life, and a strong family history is usually present. […] The impairment affects social development. Difficulties include lack of fear of strangers, intense separation anxiety, behavioral issues, and refusal to perform tasks that required face recognition.
- #2 Face blindness predicted by differences in the brain, Stanford scientists discover | Stanford Reporthttps://news.stanford.edu/stories/2015/01/face-blind-brain-013015
Graduate student Jesse Gomez has found that a specific pattern of diffusion of naturally occurring water in the brain predicts face blindness. […] The condition touches one in 50 people, including actor Brad Pitt, neurologist Oliver Sacks and primatologist Jane Goodall. […] This relationship between brain structure and behavioral function will help to determine what is driving face blindness, said Kalanit Grill-Spector, an associate professor of psychology at Stanford University. […] This is the first time scientists have shown that certain structural qualities of brain wiring, called white matter, next to the region of the brain that processes faces, may differ across individual brains, and that those differences predict face blindness. […] But in adults with face blindness, only the wiring of the face-recognition region is different from typical adults, and is coupled with their recognition deficit.
- #2 Face blindness predicted by differences in the brain, Stanford scientists discover | Stanford Reporthttps://news.stanford.edu/stories/2015/01/face-blind-brain-013015
Gomez plans to test 5- to 11-year-old children annually to see whether and how white matter changes during development. He wants to find out whether a certain starting combination of white matter structure and face recognition will predict future face-recognition ability. […] Despite the prevalence of face blindness, it’s hard to find affected kids. […] And these two visual deficits may be related, he said.
- #3 The Early Time Course of Compensatory Face Processing in Congenital Prosopagnosia | PLOS Onehttps://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0011482
Prosopagnosia is a selective deficit in facial identification which can be either acquired, (e.g., after brain damage), or present from birth (congenital). […] The face recognition deficit in CP can be as profound as in the acquired form and equally selective such that only facial identification is impaired while all other aspects of face and object recognition remain intact. […] Our study provides a characterization of congenital prosopagnosia in terms of early processing differences. More specifically, compensatory processing in congenital prosopagnosia requires an inspection of faces that is sufficiently long to allow for sequential focusing on informative features. […] In contrast to normal processing, we hypothesize that in apperceptive/associative types of CP facial encoding is a mostly deliberate process of extracting (local) informative features in a series of fixations or attentional shifts.
- #4 The Early Time Course of Compensatory Face Processing in Congenital Prosopagnosia | PLOS Onehttps://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0011482
CP participants made more mistakes in recognizing rotated face images than controls. […] In all of the face recognition tests there was a significant difference in performance between the group of CP participants and the control group: CP participants needed more initial training, had longer reaction times and needed longer presentation times of stimuli to achieve the same level of accuracy as compared to controls. […] The face recognition deficit in CP participants was present for both: frontal views of the faces, which were extensively trained, and rotated views of the faces, which were only presented as test stimuli. […] Central to the proposed model of CP is a shift from holistic encoding, with face regions weighted according to their informativeness, to a serial scanning of isolated features, which are constructed and optimized for each face individually based on the informativeness of each feature in isolation.
- #5 Prosopagnosia: face blindness and its association with neurological disorders – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10901275/
Loss of facial recognition or prosopagnosia has been well-recognized for over a century. […] Prosopagnosia has been linked to involvement of the fusiform gyri, mainly in the right hemisphere. […] We aim to assess demographic, clinical and imaging characteristics and neurological and neuropathological disorders associated with a diagnosis of prosopagnosia in a large cohort. […] We identified a group of patients with non-degenerative transient prosopagnosia in which facial recognition loss improved or resolved over time. […] In this large case series of patients diagnosed with prosopagnosia, we observed that facial recognition loss occurs across a wide range of acquired degenerative and non-degenerative neurological disorders, most commonly in males with developmental prosopagnosia. […] The most common degenerative diagnoses were posterior cortical atrophy, primary prosopagnosia syndrome, Alzheimerâs disease dementia and semantic dementia, with each diagnosis accounting for >10% of this group.
- #6 Prosopagnosia: face blindness and its association with neurological disorders – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10901275/
We discovered that different underlying pathologies are associated with degenerative prosopagnosia, the most common being FTLD. […] We observed that prosopagnosia is not always a permanent symptom but, when associated with certain non-degenerative aetiologies, may improve or resolve with time. […] Prosopagnosia can be developmental from birth or acquired later in life across a vast range of neurological disorders including neurodegenerative diseases from different underlying neuropathologies, focal brain lesions, non-degenerative non-lesion disorders such as epilepsy and migraine and even functional disorders. […] It can also be transient or may improve over time. […] Involvement of the right anterior medial temporal and occipital lobes is the key regions accounting for this symptom.
- #7 Both identity and non-identity face perception tasks predict developmental prosopagnosia and face recognition ability | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-024-57176-x
Research showing variability in the presentation of DP supports the idea that face perception and face memory can be separably impaired. […] Several recent studies have questioned the distinction between identity perception and mnemonic deficits in DP, finding evidence of relatively consistent, but subtle, perceptual deficits. […] Mishra et al. examined the ability of these (and other) identity perceptual tests to predict DP diagnosis and performance on face memory tasks. […] Mishra et al.’s findings lend some support to the idea that identity perception impairments are common in cases of DP, to the extent that face identity perception alone is a good predictor of the presence of DP. […] Importantly, face perception encompasses more than simply identification. […] Many studies have examined non-identity face perception in DP, with mixed findings.
- #8 Both identity and non-identity face perception tasks predict developmental prosopagnosia and face recognition ability | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-024-57176-x
In this study, we were interested in whether DP is characterised by face perception deficits, and, if so, how broad those deficits are. […] The first aim of this study was to replicate the findings presented by Mishra et al. in relation to face identity perception. […] The second aim of this study was to extend these findings by examining whether other face perception tasks (those not involving identification) also predicted the presence of DP, as well as scores on individual face memory tasks. […] Our results indicated that both the CFPT and the facial identity matching task predicted significant unique variance in DP group membership, CFMT scores, and famous face recognition. […] These findings have implications for the inclusion of face perception tasks in diagnosis and further research in DP.
- #9 Prosopagnosia – StatPearls – NCBI Bookshelfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559324/
The pathophysiology is still not completely understood and is a prominent area of research. […] The hypothesis is that dysfunctional neural migration during development may be the mechanism behind juvenile prosopagnosia. […] At this time, there is no evidence-based study that guides the creation of an interdisciplinary team for prosopagnosia. However, a neurologist, neuropsychologist, social worker, mental health counselor, psychiatrist, and geneticist should be consulted to provide the best care and quality of life for a patient with familial and acquired prosopagnosia.
- #10 Both identity and non-identity face perception tasks predict developmental prosopagnosia and face recognition ability | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-024-57176-x
Given the variability between studies, it is possible that these discrepancies have arisen due to variation in the task demands and stimuli used in different studies. […] This question is important given the limited number of existing tests that can be used in DP diagnosis: if the relationship between face memory and face perception impairments can be elucidated, face perception tasks may offer a novel range of screening tests that are rapid and simple to administer. […] However, there is evidence that face detection relies on some similar perceptual cues as other face perception tasks. […] While this does not necessarily imply that face detection relies on the same perceptual mechanisms as other face perception tasks, if individuals with DP struggle to extract information about facial features and/or their configuration, it is possible that these difficulties could also extend to face detection tasks.
- #11 Both identity and non-identity face perception tasks predict developmental prosopagnosia and face recognition ability | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-024-57176-x
Developmental prosopagnosia (DP) is characterised by deficits in face identification. […] The DP group performed worse than the control group on both identity perception tasks, and one task from each other domain. […] Both identity perception tests uniquely predicted DP/control group membership, and performance on two measures of face memory. […] These findings suggest that deficits in DP may arise from issues with face perception. […] Some non-identity tasks also predicted DP/control group membership and face memory, even when face identity perception was accounted for. […] These findings indicate that face perception deficits in DP may extend beyond identity perception. […] However, the associations between tasks may also reflect subtle aspects of task demands or stimuli. […] In this study, we address these questions by examining whether different face perception tasks predict face identification abilities; specifically, whether identity-based tasks and non-identity based perceptual tasks predict how well individuals perform on face memory tasks, and whether they meet the diagnostic criteria for DP.