Autyzm
Zapobieganie i profilaktyka
Autyzm (ASD) jest złożonym zaburzeniem neurorozwojowym o silnym podłożu genetycznym, którego częstość występowania w USA wynosi około 1 na 44 dzieci, z regionalnymi różnicami sięgającymi 1 na 32. Wzrost zachorowań o niemal 10 000% w ciągu ostatnich 30 lat wskazuje na istotną rolę czynników środowiskowych. Profilaktyka autyzmu powinna obejmować cały cykl życia, z podziałem na profilaktykę pierwotną (przed i w trakcie ciąży), wtórną i trzeciorzędową (wczesne lata życia dziecka) oraz działania wspierające adaptację w okresie dzieciństwa i dorosłości. Kluczowe czynniki ryzyka to m.in. palenie tytoniu w ciąży, infekcje, krótkie odstępy między ciążami (≤12 miesięcy), ekspozycja na toksyny środowiskowe, nadmierny przyrost masy ciała (optymalny przyrost 11-16 kg), cukrzyca ciążowa oraz stosowanie niektórych leków. Suplementacja kwasu foliowego (400-800 mcg od 4 tygodni przed do 8 tygodni po zapłodnieniu), witaminy D oraz kwasów omega-3, a także dieta bogata w warzywa i owoce, mogą zmniejszać ryzyko ASD. Unikanie zanieczyszczeń środowiskowych, alkoholu, tytoniu i narkotyków w ciąży jest niezbędne, podobnie jak odpowiednia opieka prenatalna i poradnictwo genetyczne.
- Autyzm: definicja i skala problemu
- Podejście do profilaktyki autyzmu
- Czynniki ryzyka i możliwości profilaktyczne
- Czynniki genetyczne i rodzinne
- Czynniki prenatalne i porodowe
- Suplementacja i dieta
- Unikanie toksyn środowiskowych
- Wczesna interwencja jako kluczowy element profilaktyki
- Profilaktyka w późniejszych okresach życia
- Wyzwania i ograniczenia w profilaktyce autyzmu
- Perspektywy na przyszłość
- Wnioski
Autyzm: definicja i skala problemu
Autyzm (zaburzenie ze spektrum autyzmu, ASD) jest złożonym, wysoce dziedzicznym zaburzeniem neurorozwojowym, w którym liczne czynniki środowiskowe wchodzą w interakcję z genami, zwiększając ryzyko jego wystąpienia i prowadząc do różnorodnych prezentacji klinicznych i wyników1. Według najnowszych danych Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC), autyzm dotyka około 1 na 44 dzieci w Stanach Zjednoczonych, a w niektórych stanach, jak New Jersey, wskaźnik ten wynosi nawet 1 na 3223. W ciągu ostatnich trzydziestu lat zaobserwowano wzrost częstości występowania autyzmu o prawie 10 000%, co sugeruje, że czynniki środowiskowe odgrywają znaczącą rolę w tej epidemii4.
Biorąc pod uwagę ogólne obciążenie związane z ASD, strategie profilaktyczne wydają się opłacalnym przedsięwzięciem, które należy zbadać15. Choć autyzm jest stanem na całe życie i nie istnieje pełne zapobieganie czy wyleczenie, możliwe są działania zmniejszające ryzyko jego wystąpienia oraz wczesna interwencja poprawiająca rokowanie67.
Podejście do profilaktyki autyzmu
W podejściu do profilaktyki autyzmu kluczowe jest przyjęcie perspektywy obejmującej cały cykl życia. Profilaktykę można podzielić na kilka poziomów:
- Profilaktyka pierwotna – działania podejmowane przed poczęciem i w czasie ciąży, mające na celu manipulację podstawowymi przyczynami w celu zwiększenia odporności i zmniejszenia występowania zaburzenia
- Profilaktyka wtórna i trzeciorzędowa – interwencje w pierwszych 2-3 latach życia dziecka, mające na celu zmianę kaskady rozwojowej, która rozpoczęła się przed urodzeniem, a tym samym złagodzenie lub nawet zapobieganie pojawieniu się objawów autystycznych
- Profilaktyka w okresie od dzieciństwa do dorosłości – strategie mające na celu zwiększenie lub zachowanie poziomu adaptacji i dobrostanu osoby z autyzmem18
Czynniki ryzyka i możliwości profilaktyczne
Czynniki ryzyka autyzmu można podzielić na trzy kategorie: te, których nie możemy modyfikować z różnych powodów; te, które reprezentują ogólne zdrowie społeczności; oraz te, które są bardziej specyficzne dla rozwoju ASD9.
Czynniki genetyczne i rodzinne
Autyzm ma silny komponent genetyczny, choć geny nie zmieniają się tak drastycznie w jednym pokoleniu, by wyjaśnić obserwowany wzrost zachorowań4. Ryzyko autyzmu wzrasta w rodzinach, gdzie już występuje to zaburzenie:
- Ogólna redukcja ryzyka poprzez wybór płci (wybór dziewczynki) jest obliczana na 3% jeśli para ma jedno dziecko z autyzmem i 15% jeśli ma dwoje dzieci z autyzmem9
- Wybór selekcji płci wydaje się bardziej racjonalny, gdy redukcja ryzyka będzie znaczna, jak w przypadku gdy są już dwoje rodzeństwa z autyzmem9
Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom uzyskać lepsze zrozumienie ich genetycznego ryzyka autyzmu i podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny1011.
Czynniki prenatalne i porodowe
Opieka prenatalna odgrywa kluczową rolę w zmniejszaniu ryzyka autyzmu10. Badania wskazują na związek między pewnymi czynnikami prenatalnymi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia ASD:
- Palenie podczas ciąży – koreluje z ryzykiem powikłań ciąży i porodu, a także długoterminowymi skutkami, takimi jak astma i problemy behawioralne lub ADHD; programy zaprzestania palenia powinny być wdrażane w czasie ciąży, szczególnie u kobiet o niższym statusie społeczno-ekonomicznym912
- Infekcje w czasie ciąży – należy wdrożyć ogólne środki zapobiegawcze, aby unikać infekcji na poziomie całej populacji12
- Krótkie odstępy między ciążami (≤12 miesięcy) – zwiększają ryzyko autyzmu, prawdopodobnie poprzez niedobór składników odżywczych12
- Ekspozycja na toksyny środowiskowe – narażenie na pestycydy, zanieczyszczenie powietrza i inne toksyny w czasie ciąży może zwiększać ryzyko ASD1314
- Nadmierny przyrost masy ciała w czasie ciąży – umiarkowany przyrost masy ciała wynoszący 25-35 funtów (11-16 kg) w czasie ciąży jest optymalny15
- Cukrzyca ciążowa – podjęcie wszystkich środków ostrożności w celu uniknięcia cukrzycy ciążowej może pomóc obniżyć ryzyko wystąpienia autyzmu15
- Stosowanie niektórych leków w czasie ciąży – ekspozycja na pewne leki w czasie ciąży może zwiększać ryzyko autyzmu u dzieci; kobiety w ciąży powinny przyjmować leki na receptę pod nadzorem lekarza1315
- Unikanie niepotrzebnych cięć cesarskich – może pomóc obniżyć ryzyko wystąpienia ASD15
Suplementacja i dieta
Prawidłowe odżywianie i suplementacja w okresie przed i w trakcie ciąży mogą wpływać na zmniejszenie ryzyka autyzmu:
- Kwas foliowy – suplementacja przed poczęciem w planowanych ciążach w rodzinach wysokiego ryzyka jest bezpiecznym i obiecującym środkiem zapobiegawczym, pomagającym zmniejszyć nie tylko ryzyko ASD, ale także inne problemy behawioralne i opóźnienia w rozwoju mowy1216
- Badania wykazały, że ryzyko rozwoju zaburzenia autystycznego, ale nie zespołu Aspergera lub całościowego zaburzenia rozwoju niezdiagnozowanego inaczej, było niższe u matek, które przyjmowały suplementy kwasu foliowego od 4 tygodni przed do 8 tygodni po rozpoczęciu ciąży17
- Departament Zdrowia i Usług Społecznych USA sugeruje, aby przyszłe matki przyjmowały 400-800 mcg kwasu foliowego, aby wspomagać rozwój dziecka18
- Witamina D – zwiększenie spożycia witaminy D wiąże się z lepszym rozwojem neurologicznym płodu15
- Badania na myszach wykazały, że suplementacja witaminą D we wczesnej ciąży zapobiegała typowemu rozwojowi cech przypominających autyzm, takich jak stereotypowe i powtarzalne zachowania oraz upośledzenie uczenia się i interakcji społecznych u potomstwa19
- Niedobory witaminy D podczas ciąży zwiększają ryzyko ASD i wielu innych zaburzeń rozwojowych i zdrowia psychicznego, w tym ADHD i schizofrenii19
- Kwasy tłuszczowe omega-3 – lekarze zalecają, aby kobiety w ciąży spożywały wystarczającą ilość kwasów tłuszczowych omega-3; badanie z Harvard School of Public Health wykazało związek między niezrównoważonym spożyciem kwasów tłuszczowych omega w czasie ciąży a ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu1513
- Dieta bogata w warzywa i owoce – kobiety mogą obniżyć ryzyko autyzmu, stosując kolorową, organiczną dietę bogatą w zielone warzywa i owoce zawierające przeciwutleniacze18
Unikanie toksyn środowiskowych
Ekspozycja na toksyny została powiązana ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu13. Badania wskazują, że unikanie zanieczyszczeń środowiskowych przez rodziców może pomóc zapobiec autyzmowi i ADHD u dzieci14:
- Kobiety w ciąży mogą ograniczyć toksyny powietrzne nosząc maski, tankując po zmroku, pozostając w pomieszczeniach, gdy jakość powietrza jest niska, i unikając obszarów o dużym natężeniu ruchu, szczególnie podczas ćwiczeń20
- Filtrowanie wody lub picie wody, która jest wolna od zanieczyszczeń, może zapobiec przedostaniu się toksycznych chemikaliów do organizmu18
- Poradnictwo środowiskowe, takie jak spersonalizowane wizyty domowe w celu oceny ryzyka w domu, może zmniejszyć osobistą ekspozycję na możliwe czynniki wyzwalające, takie jak pestycydy, zapachy i dym tytoniowy, szczególnie w czasie ciąży i dzieciństwa21
- Unikanie alkoholu, tytoniu i narkotyków podczas ciąży jest niezbędne22
- Usunięcie przez dentystę wypełnień amalgamatowych na bazie rtęci przed poczęciem może być korzystne15
Wczesna interwencja jako kluczowy element profilaktyki
Wczesna interwencja jest jednym z najbardziej efektywnych sposobów zapobiegania autyzmowi lub zmniejszania jego objawów10. Obejmuje identyfikację i leczenie opóźnień rozwojowych lub wczesnych oznak autyzmu tak szybko, jak to możliwe6.
Znaczenie wczesnej diagnozy
Wczesne rozpoznanie i interwencja mają kluczowe znaczenie dla wspierania osób z autyzmem w osiąganiu pełnego potencjału23:
- Wczesna diagnoza i interwencja najbardziej pomagają i mogą poprawić zachowanie, umiejętności i rozwój języka6
- Nauka pokazuje, że wczesne wykrycie ASD, a następnie właściwe interwencje, może prowadzić do lepszych wyników u dzieci dotkniętych autyzmem, w tym poprawy języka, funkcjonowania społecznego i adaptacyjnego oraz zmniejszenia niewłaściwych zachowań24
- Ważne jest, aby identyfikować i kierować dzieci z ASD jak najwcześniej do programów wczesnej interwencji24
Programy wczesnej interwencji
Usługi wczesnej interwencji odgrywają istotną rolę w poprawie rozwoju i funkcjonalnych zdolności dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu25:
- Badania wskazują, że młodsze dzieci (w wieku 36-47 miesięcy) korzystają jeszcze bardziej z wczesnej interwencji w porównaniu do starszych dzieci (w wieku 48-60 miesięcy)26
- Zaczynając interwencję wcześnie, dzieci z autyzmem mogą korzystać z ukierunkowanych interwencji, takich jak analiza stosowana zachowania (ABA), terapia mowy i terapia zajęciowa27
- Po raz pierwszy zapobieganie ASD jest realne i będzie polegać na wykrywaniu niemowląt zagrożonych przed pojawieniem się pełnego zespołu i wdrażaniu leczenia mającego na celu zmianę przebiegu wczesnego rozwoju behawioralnego i mózgowego28
Usługi wczesnej interwencji zapewniają kluczowe wsparcie dla osób z ASD i ich rodzin, prowadząc do lepszych długoterminowych wyników25. Identyfikując i rozwiązując problemy związane z opóźnieniami rozwojowymi lub wyzwaniami na wczesnym etapie, dzieci z autyzmem mogą otrzymać niezbędne wsparcie i interwencje, aby zmaksymalizować swój potencjał.
Strategie behawioralne i rozwojowe
Ukierunkowane interwencje odgrywają znaczącą rolę w poprawie życia osób z autyzmem23:
- Analiza stosowana zachowania (ABA), terapia mowy i terapia zajęciowa to tylko kilka przykładów ukierunkowanych interwencji, które wykazały znaczącą poprawę wyników u osób z autyzmem23
- Interwencje sensoryczne są projektowane, aby pomóc osobom z autyzmem regulować swoje doświadczenia i reakcje sensoryczne; poprzez włączenie aktywności sensorycznych, terapii i narzędzi dostosowanych do potrzeb jednostki, możliwa jest poprawa przetwarzania sensorycznego i ogólnego samopoczucia26
- Tworzenie środowiska przyjaznego dla autyzmu jest niezbędne w minimalizowaniu potencjalnych czynników wyzwalających i stresorów dla osób z autyzmem; środki kontroli środowiska mogą obejmować redukcję poziomów hałasu, zapewnienie uporządkowanej i zorganizowanej przestrzeni, włączenie wsparcia wizualnego i ustanowienie przewidywalnych rutyn26
Profilaktyka w późniejszych okresach życia
Strategie profilaktyczne powinny być stosowane przez całe życie osób z autyzmem, szczególnie że dorosłość jest najdłuższym okresem życia, co czyni ją najbardziej wymagającą pod względem zasobów16.
Wsparcie w okresie dorosłości
Chociaż coraz więcej dorosłych i seniorów ma diagnozę autyzmu, jest to okres życia, który jest słabo zbadany i ma najmniej przydzielonych zasobów16:
- Należy zaprojektować i dostarczyć kompleksowe interwencje ukierunkowane na optymalną jakość życia, uwzględniające wszystkie główne komponenty życia ludzkiego16
- Odpowiednia grupa wsparcia może również pomóc seniorowi z autyzmem pogodzić się ze zmieniającą się sytuacją16
- Dobry przykład tego, jak skuteczne środki profilaktyczne w całym okresie życia mogą zachować dobrą jakość życia dla populacji z ASD, można znaleźć w artykule z 2010 roku w magazynie Atlantic o przypadku nr 1 z oryginalnego artykułu L. Kannera z 1943 roku, Donaldzie T., który miał wówczas 77 lat16
Profilaktyka niepokoju i lęku
Niepokój jest częstym współwystępującym stanem u autystycznych przedszkolaków29:
- Badania wskazują na obiecujące wyniki interwencji specyficznych dla autyzmu, zapośredniczonych przez rodziców (CLK-CUES), mających na celu zapobieganie lub zmniejszanie lęku u autystycznych przedszkolaków29
- CLK-CUES wykazuje obiecujące rezultaty jako sposób zapobiegania i zmniejszania lęku u małych autystycznych dzieci, szczególnie lęku związanego z niepewnością29
- Potrzeba wsparcia zdrowia psychicznego odpowiedniego dla osób autystycznych została zidentyfikowana jako krytyczny priorytet badawczy30
- Jednym z dobrze udokumentowanych czynników ryzyka lęku u autystycznych dzieci, który można włączyć do interwencji lękowych u autystycznych przedszkolaków, jest nietolerancja niepewności (IU)30
Zapobieganie utonięciom
Utonięcie jest jedną z głównych przyczyn śmierci osób z autyzmem31:
- Prawie wszystkie przypadki utonięć są wynikiem wędrowania, uciekania lub zaginięcia spod opieki opiekuna – wszystkie czynniki, które dotykają autyzmu każdego dnia32
- Dzieci z ASD są 160 razy bardziej narażone na utonięcie niż ich neurotypowi rówieśnicy3231
- 50% dzieci z autyzmem wędruje, prawie wszystkie ciążą w kierunku wody32
Strategie zapobiegania utonięciom obejmują3233:
- Tworzenie zasad dotyczących wody – dzieci i dorośli z autyzmem mają tendencję do lubienia zasad, ponieważ dają im jasno określone granice i oczekiwania
- Podejmowanie kroków zapobiegających wędrówkom – umieszczanie alarmów na drzwiach, upewnianie się, że punkty dostępu wokół basenów są zawsze zamknięte, umieszczanie znaków Stop na wszystkich drzwiach i oknach prowadzących na zewnątrz
- Rozważenie urządzenia lokalizującego – należy sprawdzić w lokalnym komisariacie policji, które z nich są aktywne w danym obszarze
- Odwiedzenie władz lokalnych – zorganizowanie wizyty na posterunku policji w czasie NIEAWARYJNYM, aby dziecko mogło poznać tych, którzy służą i chronią, ORAZ dać funkcjonariuszom możliwość poznania autyzmu i sposobów, w jakie mogą pomóc zapobiec tragedii
Wyzwania i ograniczenia w profilaktyce autyzmu
Mimo postępów w zrozumieniu czynników ryzyka autyzmu, istnieją pewne wyzwania i ograniczenia w jego profilaktyce3435:
- Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, które dotyczy ludzi przez całe życie; nie ma lekarstwa na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), tylko sposoby leczenia objawów
- Ponieważ autyzm nie jest chorobą, nie ma leków, które by go wyeliminowały lub zapobiegły jego wystąpieniu
- Nie ma jednoznacznych badań na temat kroków, które można podjąć, aby zmniejszyć szanse na autyzm, ani sukcesu niektórych z tych kroków
- Czynniki genetyczne, które uważa się za odgrywające rolę w rozwoju autyzmu, mogą sprawić, że zapobieganie jest całkowicie poza czyjąkolwiek kontrolą
Koncepcja leczenia autyzmu jest obraźliwa dla wielu osób autystycznych i ich rodzin. Interwencja nigdy nie powinna mieć na celu leczenia autyzmu. Istnieje jednak szereg interwencji, które mogą wspierać osoby autystyczne w ich codziennym życiu36.
Nie wiemy zbyt wiele o skuteczności tych interwencji – bardzo niewiele z nich zostało niezależnie lub naukowo ocenionych. Trudno jest również znaleźć informacje o długoterminowych lub negatywnych skutkach ich stosowania36.
NICE wyklucza szereg interwencji biomedycznych w leczeniu podstawowych cech autyzmu, w tym: chelację, diety wyłączne lub restrykcyjne, w tym diety bezglutenowe, bezkazeinowe lub ketogeniczne, terapie hormonalne lub regulację testosteronu, tlenoterapię hiperbaryczną, witaminy, minerały i suplementy diety, leki zwykle podawane na problemy z pamięcią i myśleniem, leki przeciwdrgawkowe, przeciwdepresyjne lub przeciwpsychotyczne (chyba że występują inne schorzenia, na przykład padaczka i depresja), sekretynę36.
Perspektywy na przyszłość
Jeśli zaangażujemy nasze umysły, możemy odwrócić rosnącą falę autyzmu. Ale będzie to wymagać odwagi, aby przyjąć następujący zdroworozsądkowy cel, zarówno w polityce, jak i w praktyce: Oczekujący rodzice i małe dzieci nie powinni przyjmować zanieczyszczeń chemicznych, o których wiadomo, że szkodzą rozwijającym się umysłom37.
Mając na uwadze ogólne obciążenie związane z ASD, strategie profilaktyczne wydają się opłacalnym przedsięwzięciem, które musimy zbadać. Dlatego strategie profilaktyczne powinny być priorytetem dla badaczy, rzeczników i interesariuszy, a także zdrowia publicznego16.
Potrzebne są bardziej naukowe dowody na zrozumienie skuteczności i wpływu interwencji, aby osoby autystyczne i ich rodziny mogły podejmować świadome decyzje o tym, co może dla nich zadziałać36.
Wnioski
Chociaż nie ma gwarancji zapobiegania autyzmowi, istnieją kroki, które można podjąć, aby zmniejszyć ryzyko i poprawić wyniki dla osób z ASD3538:
- Ogólnie, rodzice, którzy chcą zmniejszyć ryzyko autyzmu, powinni upewnić się, że matka dba o siebie i dobrze się odżywia podczas ciąży, unika toksyn środowiskowych tak bardzo, jak to możliwe, i regularnie odwiedza lekarza35
- Nawet przy tym wszystkim, nie ma gwarancji, że dziecko nie rozwinie autyzmu35
- Chociaż nie można zapobiec autyzmowi, można zrobić wiele, aby leczyć go od najmłodszych lat35
- Interwencja jest pomocna w każdym wieku; chociaż dzieci zwykle nie wyrastają z objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu, mogą nauczyć się dobrze funkcjonować6
Podejście do profilaktyki autyzmu wymaga wieloaspektowego podejścia, które daje priorytet strategiom opartym na dowodach i rozwiewa powszechne mity. Chociaż nie ma niezawodnej metody gwarantującej zapobieganie autyzmowi, oczekujący rodzice mogą wzmocnić swoją pozycję wiedzą i proaktywnymi środkami promującymi zdrowe środowisko prenatalne39.
Dając pierwszeństwo opiece prenatalnej, przyjmując zdrowy styl życia i skutecznie zarządzając stresem, rodzice mogą zoptymalizować szanse na promowanie zdrowego neurorozwoju u swojego nienarodzonego dziecka. Dodatkowo, szukanie poradnictwa genetycznego i monitorowanie stosowania leków pod kierunkiem pracowników służby zdrowia może zapewnić cenne spostrzeżenia i wsparcie40.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.