zaburzenia wchłaniania glukozy i galaktozy

Zaburzenia wchłaniania glukozy i galaktozy to grupa rzadkich chorób metabolicznych, które charakteryzują się nieprawidłowym transportem tych monosacharydów przez błonę enterocytów jelita cienkiego. Najczęstszą przyczyną jest defekt genetyczny w genie SLC5A1 kodującym transporter sodowo-glukozowy SGLT1, co prowadzi do zespołu złego wchłaniania glukozy i galaktozy (GGM – Glucose-Galactose Malabsorption).

Objawy kliniczne zaburzeń wchłaniania glukozy i galaktozy pojawiają się zwykle krótko po urodzeniu i obejmują: wodnistą biegunkę, odwodnienie, kwasicę metaboliczną oraz zahamowanie wzrostu. U noworodków biegunka ustępuje po wyeliminowaniu z diety laktozy, glukozy i galaktozy. Niediagnozowane lub nieleczone zaburzenia mogą prowadzić do poważnych powikłań, włącznie z zagrożeniem życia.

Diagnostyka zaburzeń wchłaniania glukozy i galaktozy obejmuje testy tolerancji węglowodanów, pomiar stężenia glukozy w kale, badania molekularne genu SLC5A1 oraz biopsję jelita cienkiego. Leczenie polega na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej z wykluczeniem pokarmów zawierających glukozę, galaktozę i laktozę. Fruktozę można stosować jako alternatywne źródło węglowodanów.

Rokowanie w zaburzeniach wchłaniania glukozy i galaktozy jest zazwyczaj dobre, pod warunkiem przestrzegania zaleceń dietetycznych. Z wiekiem u niektórych pacjentów obserwuje się częściową poprawę tolerancji na glukozę i galaktozę, co pozwala na pewne złagodzenie restrykcji dietetycznych. Kluczowe znaczenie ma wielospecjalistyczna opieka obejmująca gastroenterologa, dietetyka i genetyka.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl