test genetyczny
Test genetyczny to badanie mające na celu analizę materiału genetycznego (DNA, RNA, chromosomów) pacjenta w celu wykrycia zmian lub mutacji mogących wskazywać na obecność lub predyspozycję do chorób dziedzicznych. Testy te mogą być wykonywane na różnych etapach życia, w tym prenatalnie, w okresie noworodkowym, dziecięcym lub dorosłym.
W praktyce klinicznej testy genetyczne wykorzystuje się do diagnostyki chorób dziedzicznych (np. mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej), oceny ryzyka rozwoju chorób wieloczynnikowych (np. niektórych nowotworów), badań przesiewowych, diagnostyki prenatalnej oraz farmakogenetyki. Mogą one obejmować analizę pojedynczych genów, panele genowe, badania całego eksonu (WES) lub całego genomu (WGS).
Interpretacja wyników testów genetycznych wymaga specjalistycznej wiedzy i powinna być zawsze dokonywana w kontekście klinicznym. Ze względu na możliwe implikacje psychologiczne, społeczne i etyczne, przed wykonaniem testu genetycznego wskazane jest przeprowadzenie konsultacji genetycznej, która pomoże pacjentowi zrozumieć potencjalne korzyści, ograniczenia i konsekwencje badania.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujący zespół dziedziczny wywołany mutacją protoonkogenu RET, charakteryzujący się występowaniem raka rdzeniastego tarczycy (MTC) u niemal wszystkich pacjentów, guza chromochłonnego nadnerczy u około 50% oraz nadczynności przytarczyc u 15-30% (głównie w MEN 2A). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A, MEN 2B oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC), z różnicami klinicznymi, takimi jak nerwiaki błon śluzowych i fenotyp marfanoidalny w MEN 2B. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych wykrywających mutacje RET, corocznych oznaczeniach kalcytoniny, metanefryn, normetanefryn, wapnia i parathormonu oraz badaniach obrazowych (USG szyi, CT, MRI). Wczesne rozpoznanie i profilaktyczna tyreoidektomia, wykonywana u dzieci z MEN 2B już w pierwszym miesiącu życia, a u MEN 2A i FMTC między 5. a 10. rokiem życia, są kluczowe dla zapobiegania rozwojowi agresywnego MTC.
antagonista receptora dopaminowego D2, antygen karcinoembrionalny, autosomalny dominujący, badanie biochemiczne, centrum doskonałości, guz chromochłonny nadnerczy, guz neuroendokrynny, hormonalna terapia zastępcza, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor monoaminooksydazy, lek alfa-adrenolityczny, mutacja genu RET, nadczynność przytarczyc, parathormon, pheochromocytoma, poradnictwo genetyczne, protoonkogen RET, rak rdzeniasty tarczycy, sympatykomimetyk, test genetyczny, tyreoidektomia, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2, zespół Marfana