niestabilność mikrosatelitarna
Niestabilność mikrosatelitarna (MSI – Microsatellite Instability) to zjawisko genetyczne charakteryzujące się zmianami w obrębie sekwencji mikrosatelitarnych DNA, które są krótkimi, powtarzającymi się fragmentami genomu. Powstaje ona w wyniku defektów w systemie naprawy błędnie sparowanych nukleotydów (MMR – Mismatch Repair).
MSI występuje w około 15% raków jelita grubego, a także w innych nowotworach, takich jak rak endometrium, żołądka czy dróg żółciowych. Nowotwory z wysoką niestabilnością mikrosatelitarną (MSI-H) wykazują odmienną biologię i lepsze rokowanie niż guzy stabilne mikrosatelitarnie (MSS).
Diagnostyka MSI ma istotne znaczenie kliniczne. Identyfikacja MSI-H pomaga w wykrywaniu zespołu Lyncha (dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego), a także ma wartość predykcyjną dla odpowiedzi na chemioterapię i immunoterapię. Nowotwory MSI-H zwykle słabiej odpowiadają na klasyczną chemioterapię opartą na 5-fluorouracylu, natomiast wykazują wyższą wrażliwość na inhibitory punktów kontrolnych układu immunologicznego, takie jak pembrolizumab.
Badanie niestabilności mikrosatelitarnej przeprowadza się najczęściej metodami molekularnymi (PCR) lub immunohistochemicznie, oceniając ekspresję białek systemu MMR. Według aktualnych zaleceń, badanie MSI powinno być wykonywane u wszystkich pacjentów z rakiem jelita grubego, a także u wybranych pacjentów z innymi nowotworami, szczególnie przy podejrzeniu zespołu Lyncha.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych w okolicy wątrobowo-dwunastniczej (cholangiocarcinoma okolicy wątrobowo-dwunastniczej) – Leczenie
Rak dróg żółciowych w okolicy wątrobowo-dwunastniczej (hilar cholangiocarcinoma) to agresywny nowotwór o złym rokowaniu, najczęściej diagnozowany w 6. dekadzie życia. Podstawą leczenia jest resekcja chirurgiczna z uzyskaniem marginesów wolnych od komórek nowotworowych (R0), obejmująca wycięcie zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, częściową hepatektomię oraz limfadenektomię en bloc. W zaawansowanych przypadkach stosuje się rozległe resekcje, takie jak trisekcjonektomia czy hepatopankreatoduodenektomia, często poprzedzone procedurami usprawniającymi drenaż żółciowy i zwiększającymi przyszłą pozostałość wątroby (FLR), np. embolizacją żyły wrotnej (PVE) lub metodą ALPPS. U pacjentów nieresekcyjnych rozważany jest przeszczep wątroby, poprzedzony chemioterapią i radioterapią, co może poprawić wyniki leczenia. Standardowa chemioterapia opiera się na pochodnych platyny i gemcytabinie, a w nowo zdiagnozowanych przypadkach rozważa się dodanie immunoterapii (durvalumab, pembrolizumab). Radioterapia (EBRT, brachyterapia, SBRT, protonoterapia) oraz terapia fotodynamiczna (PDT) pełnią rolę uzupełniającą i paliatywną, poprawiając kontrolę lokalną i jakość życia.
ablacja prądem radiowym, brachyterapia, chemioradioterapia, cholangiocarcinoma okolicy wątrobowo-dwunastniczej, drenaż żółciowy, ERCP, futibatinib, gemcytabina, hepatektomia, inhibitory punktów kontrolnych, iwosidenib, kapecytabina, limfadenektomia, lobektomia, niestabilność mikrosatelitarna, pembrolizumab, pemigatinib, protonoterapia, przeszczep wątroby, PTC, radioembolizacja, radioterapia wiązką zewnętrzną, rak wnęki wątroby, resekcja chirurgiczna, resekcja R0, stereotaktyczna radioterapia ciała, terapia adiuwantowa, terapia fotodynamiczna, terapia neoadiuwantowa