zespoły mielodysplastyczne o niskim lub pośrednim-1 ryzyku związane z izolowaną delecją 5q
Wskazanie

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) o niskim lub pośrednim-1 ryzyku związane z izolowaną delecją 5q stanowią specyficzną podgrupę MDS charakteryzującą się obecnością nieprawidłowości chromosomowych polegających na utracie fragmentu długiego ramienia chromosomu 5. Delecja 5q jest często związana z lepszym rokowaniem w porównaniu do innych podtypów MDS, choć pacjenci nadal doświadczają znaczących objawów choroby, zwłaszcza niedokrwistości.

Pacjenci z tym schorzeniem najczęściej prezentują niedokrwistość makrocytową, często zależną od transfuzji, przy jednoczesnym prawidłowym lub zwiększonym poziomie płytek krwi oraz prawidłowej lub nieznacznie obniżonej liczbie neutrofili. Charakterystyczne dla tego typu MDS są również megakariocyty z jądrami o nieprawidłowym kształcie w szpiku kostnym. Diagnoza opiera się na badaniu cytogenetycznym, które potwierdza obecność izolowanej delecji 5q, bez dodatkowych aberracji chromosomowych.

W leczeniu MDS z izolowaną delecją 5q kluczową rolę odgrywają leki immunomodulujące, szczególnie lenalidomid. W Polsce dostępny jest pod nazwą handlową Revlimid. Lenalidomid wykazuje wysoką skuteczność w tej grupie pacjentów, prowadząc do uniezależnienia od transfuzji u około 67% chorych oraz do cytogenetycznej odpowiedzi u około 45% pacjentów. Alternatywnie, w przypadku nieskuteczności lenalidomidu, stosuje się azacytydynę (Vidaza) lub decytabinę (Dacogen).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z MDS z izolowaną delecją 5q obejmują rozwój oporności na lenalidomid, która pojawia się u znacznej części chorych w trakcie leczenia. Dodatkowo, pacjenci mogą doświadczać działań niepożądanych związanych z leczeniem, takich jak neutropenia, trombocytopenia, zakrzepica żylna czy biegunka. Istotnym wyzwaniem jest również ryzyko progresji do ostrej białaczki szpikowej, które mimo lepszego rokowania w porównaniu z innymi podtypami MDS, nadal pozostaje znaczące. Monitorowanie pacjentów pod kątem progresji choroby i dostosowywanie strategii leczenia wymaga regularnej oceny klinicznej, hematologicznej i cytogenetycznej.