Tiki
Epidemiologia
Tiki, definiowane jako nagłe, szybkie, powtarzające się i nierytmiczne ruchy lub wokalizacje, są najczęstszymi zaburzeniami ruchowymi u dzieci, z częstością występowania w populacji szkolnej wynoszącą 6-12%, a tiki przejściowe pojawiają się u 20-25% dzieci. Zespół Tourette’a (ZT) dotyka około 0,3-1,0% dzieci w wieku szkolnym, z przewagą chłopców (stosunek płci 5:1). Tiki rozpoczynają się zwykle między 3 a 8 rokiem życia, z największym nasileniem między 10 a 12 rokiem życia, a około 50% pacjentów jest wolnych od tików do 18 roku życia. Przewlekłe zaburzenia tikowe, w tym ZT, występują u około 1% populacji ogólnej, a u dzieci z edukacją specjalną częstość tików sięga 20-23%, z 5,3-7,0% spełniającymi kryteria ZT. Współwystępowanie zaburzeń psychiatrycznych jest wysokie – u 83% dzieci z ZT stwierdza się inne zaburzenia, takie jak ADHD (19,1%), zaburzenia lękowe (29,6%) czy OCD (8,7%). Epidemiologia tików jest utrudniona przez fluktuacje objawów, niską świadomość i różnice w metodologii badań, co wpływa na zróżnicowanie szacunków rozpowszechnienia.
- Epidemiologia tików
- Rozpowszechnienie tików u dzieci
- Rozpowszechnienie zespołu Tourette’a
- Rozpowszechnienie przewlekłych zaburzeń tikowych
- Tiki w populacjach specjalnych
- Różnice płciowe i demograficzne
- Dynamika czasowa i przebieg kliniczny
- Chorobowość współistniejąca
- Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym
- Nadzór nad zaburzeniami tikowymi
- Potrzeby badawcze i kliniczne
- Podsumowanie epidemiologii tików
Epidemiologia tików
Tiki, charakteryzujące się nagłymi, szybkimi, powtarzającymi się, nierytmicznymi ruchami lub wokalizacjami, stanowią najczęstsze zaburzenia ruchowe występujące u dzieci 1. Zaburzenia tikowe obejmują szerokie spektrum – od tików przejściowych do przewlekłych zaburzeń spełniających kryteria diagnostyczne zespołu Tourette’a lub przewlekłych zaburzeń tikowych ruchowych i wokalnych 2. Mimo że przez lata prowadzono liczne badania mające na celu wyjaśnienie przebiegu klinicznego, epidemiologii i patofizjologii tików, nadal nie są one w pełni poznane 3.
Rozpowszechnienie tików u dzieci
Częstość występowania tików u dzieci w wieku szkolnym waha się w zakresie 6-12%, przy czym tiki przejściowe pojawiają się u 20-25% dzieci w jakimś momencie dzieciństwa 45. Według niektórych badań tiki występują nawet u jednego na pięcioro dzieci w wieku szkolnym 67. W przypadku dzieci poniżej 10 roku życia częstość występowania tików szacuje się na około 20% 8.
Tiki zwykle rozpoczynają się między 3 a 8 rokiem życia 9, a większość pacjentów doświadcza ich początku do 8 roku życia 10. Rzadko pojawiają się przed 3 rokiem życia 11. Zgodnie z danymi z wielu badań, tiki proste najczęściej pojawiają się gdy dziecko ma około 5-10 lat, natomiast tiki wokalne rozpoczynają się w wieku 8-15 lat 12.
Rozpowszechnienie zespołu Tourette’a
Zespół Tourette’a (ZT) jest częstym zaburzeniem neurorozwojowym dotykającym do 1% populacji 13. Najlepsze szacunki dotyczące częstości występowania ZT u dzieci w wieku szkolnym wskazują na wartość między 4 a 8 przypadków na 1000 14. Według Tourette Association of America, najlepsze oszacowanie częstości występowania ZT wynosi 6 przypadków na 1000 (0,6%, 1:160) dzieci, co oznacza, że w USA około 300 000 dzieci ma to zaburzenie 15.
Badania epidemiologiczne prowadzone w różnych krajach w ciągu ostatnich dwudziestu lat dostarczają szacunków rozpowszechnienia ZT w zakresie od 0,5 do 38 przypadków na 1000 dzieci 16. Tak duże zróżnicowanie szacunków wynika prawdopodobnie z różnic w metodach badawczych, wielkości próby, wskaźniku uczestnictwa badanych, metodach oceny i progu diagnostycznym stosowanym do definiowania przypadków 17.
Według amerykańskich Centrów Kontroli i Prewencji Chorób (CDC), częstość występowania ZT na podstawie danych zgłaszanych przez rodziców wynosi 1 na 333 (0,3%) dzieci w wieku 3-17 lat w Stanach Zjednoczonych, co daje około 174 000 dzieci w latach 2016-2019 18. Jednocześnie CDC szacuje, że około 1 na 162 dzieci ma ZT, co sugeruje, że około połowa dzieci z ZT może nie być zdiagnozowana 19.
Rozpowszechnienie przewlekłych zaburzeń tikowych
Rozpowszechnienie przewlekłych zaburzeń tikowych (PTD), w tym zespołu Tourette’a, szacuje się na ponad 10 przypadków na 1000 (1%, 1:100), co sugeruje, że ponad pół miliona dzieci w USA ma zaburzenia tikowe 2021. Przewlekłe zaburzenia tikowe ruchowe występują z częstością od 3 do 8 na 1000 22.
Badanie przeprowadzone w Brazylii wykazało, że minimalne rozpowszechnienie wszystkich zaburzeń tikowych wynosi 2,91%, z czego przewlekłe zaburzenia tikowe (z wyłączeniem przejściowych zaburzeń tikowych) stanowią 2,27% 23. Wyniki te są zbliżone do wartości 2,31% raportowanej przez Scahill i współpracowników oraz 2,5% raportowanej przez Stefanoff i współpracowników 24.
Tiki w populacjach specjalnych
Częstość występowania tików u dzieci objętych kształceniem specjalnym szacuje się na 20-23%, przy czym 5,3-7,0% z nich spełnia kryteria ZT 25. Rozpowszechnienie ZT u dzieci ze spektrum autyzmu jest wyższe – u 22% dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu stwierdzono przewlekłe tiki ruchowe, a u 11% zdiagnozowano ZT 26.
Różnice płciowe i demograficzne
Tiki i zaburzenia tikowe występują częściej u chłopców niż u dziewcząt 2728. Stosunek mężczyzn do kobiet w przypadku ZT i przewlekłych zaburzeń tikowych ruchowych wynosi około 5:1 (między 2:1 a 10:1 w różnych badaniach) 29. Według CDC, chłopcy są około trzy razy bardziej narażeni na ZT niż dziewczynki 30.
Warto zauważyć, że ze względu na wysoką przewagę występowania ZT u mężczyzn, istnieją ograniczone dane dotyczące kobiet, na podstawie których można wyciągnąć wnioski o różnicach opartych na płci 31. Przegląd z 2021 roku stwierdził, że u kobiet może wystąpić późniejszy szczyt objawów niż u mężczyzn, z mniejszą remisją w czasie, wraz z wyższym rozpowszechnieniem zaburzeń lękowych i nastroju 32.
Tiki opisywane są we wszystkich grupach etnicznych 3334. CDC stwierdziło, że dzieci ze wszystkich grup rasowych i etnicznych lub o różnym pochodzeniu społeczno-ekonomicznym miały podobne szacunki dotyczące diagnozy ZT 35. Jednak inne badania sugerują, że ZT jest dwukrotnie częściej diagnozowany u osób rasy białej niż u osób pochodzenia hiszpańskiego i afroamerykańskiego 36. Może to być jednak związane z różnicami w dostępie do opieki zdrowotnej, a nie z rzeczywistym rozpowszechnieniem objawów 37.
Dynamika czasowa i przebieg kliniczny
Tiki mają tendencję do nasilania się w późnym dzieciństwie lub wczesnej adolescencji, z największym nasileniem występującym między 10 a 12 rokiem życia, a następnie zmniejszają się w okresie dojrzewania 38. Do 18 roku życia około 50% pacjentów jest praktycznie wolnych od tików 39. Tiki mogą utrzymywać się w wieku dorosłym, ale ich nasilenie jest prawie zawsze zmniejszone 40.
CDC stwierdziło, że zdiagnozowany ZT jest około dwukrotnie częstszy u osób w wieku 12-17 lat w porównaniu z osobami w wieku 6-11 lat 41. Wiek modalny początku objawów zwiększa się mniej więcej wraz z złożonością: tiki proste są zgłaszane najwcześniej w życiu, podczas gdy tiki złożone, kompulsje, obsesje oraz tiki sensoryczne i/lub odczucia poprzedzające rozwijają się nieco później 42.
Warto zauważyć, że częstość występowania tików ruchowych jest wyższa w miesiącach zimowych niż wiosennych 43.
Rozbieżności w ocenie przebiegu czasowego
Istnieje pewna rozbieżność między powszechnym przekonaniem klinicznym a danymi z badań dotyczącymi przebiegu zaburzeń tikowych. Często uważa się, że przejściowe zaburzenia tikowe (PTD) zwykle ustępują w ciągu kilku miesięcy 44. Jednak największe prospektywne badanie dotyczące wyników niedawno powstałych zaburzeń tikowych wykazało, że tiki nie ustępują w ciągu roku u większości dzieci z niedawno powstałymi tikami 45. Ogólnie rzecz biorąc, szacunki z tych prospektywnych badań wskazują, że tylko około jedna trzecia pacjentów z PTD wykazuje pełną remisję w okresach obserwacji trwających rok lub dłużej 46.
Chorobowość współistniejąca
Zaburzenia tikowe często współwystępują z innymi zaburzeniami neurozwojowymi i psychiatrycznymi. Według CDC, około 83% dzieci z zespołem Tourette’a ma inne zaburzenie 47. Wyższe niż oczekiwane wskaźniki ADHD, problemów z zachowaniem, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (OCD) i lęku u dzieci z ZT są obserwowane od wielu lat 48.
Współwystępujące zaburzenia psychiatryczne, które występują z większą częstością u osób z zaburzeniami tikowymi, obejmują 49:
- Zaburzenia lękowe (29,6%)
- ADHD (19,1%)
- Zaburzenia nastroju (16,9%)
- Depresja (10,7%)
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu (9,4%)
- Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (8,7%)
Badanie wskazuje, że 86% osób z rozpoznaniem zespołu Tourette’a otrzymuje diagnozę co najmniej jednego dodatkowego zaburzenia psychiatrycznego w ciągu życia, a do 58% pacjentów z ZT diagnozuje się dwa lub więcej dodatkowych zaburzeń psychiatrycznych 51. Ta heterogeniczność fenotypowa komplikuje diagnozę i leczenie pacjentów z ZT i innymi zaburzeniami tikowymi 52.
Współistniejące zaburzenia psychiatryczne często negatywnie wpływają na pacjentów bardziej niż same tiki 53. Osoby z zaburzeniami tikowymi są również bardziej narażone na zaburzenia społeczne, trudności edukacyjne/zawodowe i obniżoną jakość życia 54.
Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym
Uzyskanie wiarygodnego oszacowania częstości występowania ZT i innych zaburzeń tikowych napotyka na szereg wyzwań metodologicznych 55. Aby uzyskać rzetelne dane o częstości występowania, konieczne jest wyjście poza przypadki zidentyfikowane w warunkach klinicznych i zbadanie próbek ze społeczności 56.
Trudności w ocenie rozpowszechnienia
Oszacowanie prawdziwego rozpowszechnienia zaburzeń tikowych jest trudne z kilku powodów 57:
- Znaczna liczba osób nie rozpoznaje swoich tików
- Wielu pacjentów nie szuka pomocy medycznej
- Objawy mogą ulegać fluktuacji
- Istnieją różnice w prezentacji klinicznej
- Ograniczona jest świadomość na temat zaburzeń tikowych
- Łagodne przypadki często pozostają niezdiagnozowane
Badania epidemiologiczne ZT odzwierciedlają silny błąd selekcji w kierunku osób ze współistniejącymi schorzeniami 60. Zgłaszane rozpowszechnienie ZT różni się w zależności od źródła, wieku i płci próby, procedur ustalania i systemu diagnostycznego, z zakresem od 0,15% do 3,0% dla dzieci i młodzieży 61.
Zmiany w rozpowszechnieniu w czasie
Zespół Tourette’a był kiedyś uważany za rzadkie zaburzenie. W 1972 roku amerykański Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) uważał, że w Stanach Zjednoczonych jest mniej niż 100 przypadków, a rejestr z 1973 roku odnotował tylko 485 przypadków na całym świecie 62. Jednak liczne badania opublikowane od 2000 roku konsekwentnie wykazywały, że częstość występowania jest znacznie wyższa 63.
Roczna standaryzowana zapadalność na ZT i przewlekłe zaburzenia tikowe wykazuje tendencję wzrostową. Na przykład badanie z Tajwanu wykazało, że standaryzowana według wieku i płci zapadalność wzrosła z 5,34 na 100 000 osobolat w 2007 roku do 6,87 na 100 000 osobolat w 2015 roku 64. Podobnie, standaryzowane według wieku i płci rozpowszechnienie wzrosło z 37,51 na 100 000 osób w 2007 roku do 84,18 na 100 000 osób w 2015 roku 65.
Roczna zapadalność na wszystkie zaburzenia tikowe w populacji ogólnej wykazała statystycznie istotny wzrost z 0,017 do 0,40 na 100 000 (od 2003 do 2020 roku), wskazując na tendencję wzrostową 66. Nie jest jasne, czy obserwowany wzrost zapadalności reprezentuje prawdziwy wzrost częstości zaburzeń tikowych, czy zwiększoną świadomość i diagnozowanie 67.
Nadzór nad zaburzeniami tikowymi
Ze względu na złożoność epidemiologiczną zaburzeń tikowych, istnieją inicjatywy mające na celu poprawę nadzoru i monitorowania tych zaburzeń. CDC i inne organizacje prowadzą programy nadzoru nad przewlekłymi zaburzeniami tikowymi, w tym zespołem Tourette’a, aby 68:
- Dokumentować obciążenie zdrowia publicznego związane z tymi zaburzeniami
- Generować dane, które mogą być wykorzystane do informowania o działaniach edukacyjnych i informacyjnych
- Poprawiać zdrowie i dobrostan osób z zaburzeniami tikowymi i ich rodzin
Proponowane działania obejmują 70:
- Współpracę z CDC i innymi odbiorcami w celu identyfikacji środków dla obszarów priorytetowych obciążenia, w tym kosztów, przejścia opieki zdrowotnej, samobójstw i współwystępujących zaburzeń
- Współpracę w celu określenia standardowego protokołu badania i nadzoru w różnych miejscach
- Zbieranie i udostępnianie zanonimizowanych danych
- Analizowanie, podsumowywanie i rozpowszechnianie wyników z wielu miejsc
Znaczenie współpracy międzynarodowej
Zaburzenia tikowe i zespół Tourette’a nadal charakteryzują się brakiem jednolitości w rozpoznawaniu i organizacji ścieżek opieki w różnych regionach świata 73. Międzynarodowe inicjatywy badawcze mają na celu 74:
- Zwiększenie międzynarodowych wspólnych wysiłków badawczych dotyczących epidemiologii, patofizjologii i optymalizacji leczenia
- Osiągnięcie konsensusu w sprawie głównych mechanizmów patofizjologicznych zaburzeń tikowych
- Zwiększenie identyfikacji biomarkerów, które miałyby szybkie zastosowanie kliniczne
- Badanie skuteczności i bezpieczeństwa nowych podejść terapeutycznych
- Przyspieszenie drogi do spersonalizowanych planów leczenia
Potrzeby badawcze i kliniczne
Istnieje kilka obszarów, w których potrzebne są dalsze badania dotyczące epidemiologii zaburzeń tikowych 76:
- Dokładniejsze oszacowanie rozpowszechnienia ZT i innych zaburzeń tikowych we wszystkich grupach wiekowych
- Lepsze zrozumienie czynników genetycznych i środowiskowych przyczyniających się do rozwoju zaburzeń tikowych
- Badania dotyczące częstości występowania tików u dorosłych
- Długoterminowe badania dotyczące przebiegu zaburzeń tikowych w ciągu całego życia
Pomimo rekomendacji dotyczących terapii behawioralnej jako leczenia pierwszego rzutu, wiele dzieci nie ma do niej dostępu 79. Amerykańskie, kanadyjskie i europejskie wytyczne zalecają Kompleksową Interwencję Behawioralną dla Tików (CBIT) jako leczenie pierwszego rzutu dla dzieci i młodzieży z tikami 80. Przyszłe kierunki obejmują dalsze wysiłki na rzecz rozpowszechnienia dowodów skuteczności CBIT, szkolenia profesjonalistów i paraprofesjonalistów w zakresie stosowania CBIT oraz dalszy rozwój alternatywnych metod dostarczania leczenia w celu poprawy dostępu 81.
Wsparcie online dla osób z zaburzeniami tikowymi
Ze względu na trudności w dostępie do wsparcia bezpośredniego dla osób z tikami, społeczności wsparcia online oferują jedną z dróg uzyskania pomocy od rówieśników stojących przed podobnymi wyzwaniami 82. Społeczności online są cenionymi źródłami wsparcia informacyjnego i emocjonalnego oraz mają pozytywny wpływ na psychologiczny dobrostan użytkowników 83.
Społeczności online pomagają stworzyć przestrzeń, w której osoby z zaburzeniami tikowymi mogą czuć się akceptowane i zmniejszyć izolację społeczną, której doświadczają w świecie rzeczywistym 84. Badania wskazują, że społeczności wsparcia online wydają się oferować cenne wsparcie informacyjne i emocjonalne osobom żyjącym z zaburzeniami tikowymi i ich rodzinom, szczególnie biorąc pod uwagę brak lokalnie dostępnego wsparcia 85.
Podsumowanie epidemiologii tików
Zaburzenia tikowe są stosunkowo częstymi zaburzeniami neurorozwojowymi, szczególnie wśród dzieci. Mimo znacznej zmienności metodologicznej, przegląd literatury wskazuje, że zespół Tourette’a jest stosunkowo częstym zaburzeniem neurobehawioralnym, dotykającym prawie 1% dzieci, szczególnie chłopców 86.
Zwiększanie globalnej świadomości i rozszerzanie szkoleń w zakresie ZT powinno prowadzić do lepszej identyfikacji niezdiagnozowanych pacjentów 87. Równocześnie, potrzebne są dalsze badania epidemiologiczne, szczególnie w populacjach dorosłych, aby lepiej zrozumieć rzeczywistą częstość występowania i przebieg zaburzeń tikowych w ciągu całego życia.
| Typ zaburzenia tikowego | Rozpowszechnienie | Populacja badana |
|---|---|---|
| Tiki przejściowe | 20-25% | Dzieci w wieku szkolnym |
| Wszystkie zaburzenia tikowe | 6-12% | Dzieci w wieku szkolnym |
| Zespół Tourette’a | 0,3-1,0% | Dzieci w wieku szkolnym |
| Przewlekłe zaburzenia tikowe ruchowe | 0,3-0,8% | Dzieci w wieku szkolnym |
| Przewlekłe zaburzenia tikowe wokalne | do 0,9% | Dzieci w wieku szkolnym |
| Wszystkie przewlekłe zaburzenia tikowe | około 1% | Populacja ogólna |
| Zespół Tourette’a | około 0,01% | Dorośli |
| Tiki w populacji specjalnej edukacji | 20-23% | Dzieci w edukacji specjalnej |
| Zespół Tourette’a w zaburzeniach ze spektrum autyzmu | 11% | Dzieci z ASD |
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.