Tiki
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Tiki, definiowane jako nagłe, szybkie, powtarzające się i nierytmiczne ruchy lub wokalizacje, najczęściej pojawiają się u dzieci między 4 a 6 rokiem życia, osiągając szczyt nasilenia między 10 a 12 rokiem życia. Rokowanie jest generalnie korzystne – około 50% dzieci osiąga pełną remisję w okresie dojrzewania lub w dorosłości, a kolejne 30% obserwuje znaczną poprawę. Czynniki prognostyczne obejmują nasilenie tików w dzieciństwie, obecność współchorobowości takich jak ADHD, zaburzenia lękowe i obsesyjno-kompulsyjne, a także cechy neuroanatomiczne, np. mniejszą objętość jądra ogoniastego i hipokampa. Niekorzystne zdarzenia okołoporodowe, takie jak palenie tytoniu przez matkę, poród przez cesarskie cięcie czy przedwczesny poród, zwiększają ryzyko rozwoju przewlekłych zaburzeń tikowych (TD/CTD). Terapie behawioralne, w tym Trening Odwracania Nawyku (HRT) i Zapobieganie Ekspozycji na Reakcję (ERP), wykazują długoterminową skuteczność w redukcji nasilenia tików u nastolatków.
Prognoza tików (rokowanie)
Tiki są charakteryzowane przez nagłe, szybkie, powtarzające się, nierytmiczne ruchy lub wokalizacje i stanowią najpowszechniejsze zaburzenia ruchu u dzieci. Ich początek zwykle przypada na okres dzieciństwa, a u wielu pacjentów tiki zanikają w ciągu roku. Jednakże niektóre tiki mogą utrzymywać się i powodować różnorodne problemy, takie jak zawstydzenie społeczne, dyskomfort fizyczny lub zaburzenia emocjonalne, które mogą zakłócać codzienne aktywności i wyniki szkolne.1
Naturalny przebieg zaburzeń tikowych
Tiki zazwyczaj pojawiają się między 4 a 6 rokiem życia i osiągają szczyt nasilenia między 10 a 12 rokiem życia.2 Badania pokazują, że to nasilenie można modelować matematycznie i może ono odzwierciedlać normalne procesy neurobiologiczne. Określenie parametrów modelu opisujących przebieg nasilenia tików u poszczególnych pacjentów może mieć wartość prognostyczną i pomóc w identyfikacji czynników, które różnicują przebieg nasilenia tików.3
Warto zauważyć, że początek dojrzewania płciowego nie jest związany z okresem najgorszego nasilenia tików, jak wcześniej przypuszczano. Badania nie wykazały związku między wiekiem dojrzewania a wiekiem, w którym tiki były najgorsze, ani stopniem ich nasilenia.3
Czynniki prognostyczne i rokowanie długoterminowe
Rokowanie w zaburzeniach tikowych jest generalnie korzystne. Większość dzieci z zaburzeniami tikowymi może prowadzić zdrowe życie jako dorośli. Jednakże niektórzy mogą doświadczać utrzymujących się objawów tikowych i towarzyszących im współchorobowości. Około 50% pediatrycznych pacjentów z zaburzeniami tikowymi osiąga pełną remisję w okresie dojrzewania lub w latach dorosłych, a dodatkowa jedna trzecia (30%) obserwuje zauważalną poprawę. Jedynie jedna piąta (do 20%) nadal wykazuje tiki w wieku dorosłym.4
U większości pacjentów z tikami występuje znaczna poprawa lub całkowite ustąpienie objawów do wczesnej dorosłości. Chociaż tiki są nadal obecne podczas bezpośredniego badania u 88-100% dorosłych z diagnozą zespołu Tourette’a (TS) w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, około 33-47% pacjentów z TS zgłasza całkowity brak tików, mniej niż 50% ma łagodne tiki, a mniej niż 25% ma umiarkowane lub ciężkie tiki w dorosłości. Innymi słowy, większość pacjentów z TS nie jest już niepokojona przez tiki w dorosłości.5
Niewielka część pacjentów (5-10%), szczególnie gdy towarzyszy im inne współchorobowości, nie tylko doświadcza pogorszenia, ale również rozwija ciężkie manifestacje zaburzeń tikowych.4
Czynniki wpływające na rokowanie
Różne badania, w tym badania genetyczne, neuropsychologiczne i neuroobrazowe, ujawniły kilka czynników predykcyjnych przyszłych zaburzeń tikowych. Badanie kliniczne dorosłych, którzy mieli tiki w dzieciństwie, wykazało, że nasilenie tików w dzieciństwie i obecność koprolalii nie były koniecznie predyktorami nasilenia tików w dorosłości. Natomiast inne kliniczne prospektywne badanie longitudinalne dorosłych, którzy mieli tiki w dzieciństwie, wykazało, że nasilenie tików w późnym dzieciństwie było związane z nasileniem tików we wczesnej dorosłości.6
Do czynników, które mogą wpływać na rokowanie, należą:47
- Rodzinny wywiad zaburzeń psychicznych
- Stres w dzieciństwie
- Wysokie nasilenie tików
- Mniejsza objętość jądra ogoniastego
- Słaba kontrola motoryki precyzyjnej
- Występowanie ADHD
- Trudności z planowaniem
- Nadwrażliwość
Badania dotyczące objętości struktur podkorowych wykazały, że objętość hipokampa mierzona w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia tików może przewidywać wynik tików po roku, przy czym dzieci z większym hipokampem wykazują gorszy wynik (mniejszą poprawę).89 Sugeruje to, że objętość hipokampa może być krytycznym biomarkerem przewidującym utrzymywanie się objawów tikowych u dzieci z Tymczasowym Zaburzeniem Tikowym.
Czynniki okołoporodowe a ryzyko zaburzeń tikowych
Niekorzystne zdarzenia okołoporodowe mogą zwiększać ryzyko zespołu Tourette’a i przewlekłych zaburzeń tikowych (TD/CTD). W badaniu szwedzkiej populacji obejmującym ponad 5000 osób z rozpoznaniem TD/CTD stwierdzono, że palenie tytoniu przez matkę w czasie ciąży, położenie miednicowe, poród przez cesarskie cięcie, zaburzenia wzrostu płodu, przedwczesny poród i mały obwód głowy były związane z wyższym ryzykiem rozwoju tych zaburzeń.10
Zaobserwowano również zależność dawka-odpowiedź dla liczby zdarzeń okołoporodowych, przy czym im wyższa liczba, tym wyższe ryzyko TD/CTD. Posiadanie jednego pozytywnego czynnika ryzyka zwiększało ryzyko TD/CTD o 41%, podczas gdy posiadanie pięciu lub więcej czynników ryzyka więcej niż podwajało ryzyko w porównaniu z brakiem niekorzystnych zdarzeń okołoporodowych.11
Czynniki wpływające na efekty leczenia
Badania dotyczące przewidywaczy i moderatorów wyniku leczenia po ostrej interwencji terapeutycznej wykazały, że objawy internalizacyjne (np. lęk) prognozowały mniejsze zmniejszenie upośledzenia funkcjonalnego, podczas gdy wystąpienie objawów obsesyjno-kompulsyjnych prognozowało większe zmniejszenie nasilenia tików.1213
Niektóre istotne czynniki, które mogą wpływać na wynik leczenia, to:1213
- Nasilenie tików na początku leczenia
- Wielkość impulsów poprzedzających (premonitory urge)
- Oczekiwania dotyczące leczenia
- Występowanie zaburzeń lękowych
- Przekonania lub myśli na temat tików (mogą mieć negatywny wpływ na wynik leczenia)
Badania wykazały również, że podstawowy lęk i wysoki wynik w zakresie impulsów poprzedzających mogą moderować wynik leczenia i sprzyjać ustawieniu grupowemu, podczas gdy dzieci zgłaszające wysoką wrażliwość bazową i wysoki wynik w kwestionariuszu MFQ (nastroju i uczuć) mogą mieć lepszy wynik w ustawieniu indywidualnym.14
Efekty długoterminowe terapii behawioralnej
Badania nad długoterminowymi efektami terapii zaburzeń tikowych wykazują, że początkowa poprawa po leczeniu zarówno indywidualnym, jak i grupowym utrzymuje się przez cały okres obserwacji. W jednym z badań 74,4% uczestników, którzy ukończyli ocenę po 12 miesiącach, zostało uznanych za reagujących na leczenie.15
Terapie behawioralne, takie jak Trening Odwracania Nawyku (HRT) i Zapobieganie Ekspozycji na Reakcję (ERP), okazały się skutecznymi metodami leczenia długoterminowego przewlekłych zaburzeń tikowych u nastolatków, zarówno jako leczenie indywidualne, jak i grupowe.7
Funkcjonalne zachowania przypominające tiki
W trakcie pandemii COVID-19 lekarze i stowarzyszenia pacjentów zauważyli wzrost tików u osób z zespołem Tourette’a (TS) oraz pojawienie się potencjalnie powiązanego typu zaburzeń ruchu wśród młodzieży, obejmującego zachowania przypominające tiki.16
Wielu ekspertów uważa, że to zjawisko nagłego początku zachowań przypominających tiki może być złożoną mieszanką zaostrzenia tików u osób z zaburzeniami tikowymi, ekspresji tików u osób bez zidentyfikowanej historii tików lub funkcjonalnych objawów neurologicznych.16
Najlepsze leczenie dla FND (funkcjonalnych zaburzeń neurologicznych) wciąż ewoluuje. Większość ekspertów uważa, że rokowanie jest dobre, ale objawy mogą potrzebować czasu, aby się poprawić.16 Diagnoza zaburzeń tikowych lub FND może być postawiona wyłącznie przez lekarza, a postawienie prawidłowej diagnozy jest kluczowe dla znalezienia najlepszego leczenia dla pacjenta.16
Specyficzne wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne
Zachowania przypominające tiki u rosnącej liczby osób nie podążają za zwykłymi wzorcami tików obserwowanymi w zespole Tourette’a i innych zaburzeniach tikowych. Klinicyści zauważyli, że zjawisko to występuje głównie u nastolatków, a kobiety są bardziej narażone.17
Najlepszą strategią dla osób z nawracającymi lub uporczywymi objawami będzie najprawdopodobniej podejście multidyscyplinarne (obejmujące wielu specjalistów opieki zdrowotnej, takich jak neurolog, psycholog lub psychiatra). Leki przeciwtikowe nie są zalecane w leczeniu FND.17
Kontrolowane badania dotyczące leczenia tików funkcjonalnych nie istnieją. Diagnoza FND może występować samodzielnie lub współwystępować z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak zaburzenia tikowe. Identyfikacja osobistych czynników wyzwalających, choć czasami trudna dla osób z FND, jest kluczowa w otrzymaniu odpowiedniego leczenia.18
Głębokie stymulacje mózgu w leczeniu opornych zaburzeń tikowych
W przypadku pacjentów z ciężkimi, opornymi na leczenie zaburzeniami tikowymi, rozważa się głęboką stymulację mózgu (DBS), chociaż nadal uważa się ją za leczenie eksperymentalne.19
Dotychczasowe wyniki badań nad DBS są ograniczone małymi próbkami (od 1 do 17 pacjentów). Jednakże w badaniach raportowano znaczącą poprawę pod koniec fazy otwartej po kilku miesiącach (6-48 miesięcy) z redukcją tików o 40,1% i 69,5%.20
W największej retrospektywnej analizie opublikowanej w 2019 roku, obejmującej 13 ośrodków z Ameryki Północnej (39 pacjentów), Europy (63 pacjentów) i Azji (21 pacjentów), mediana czasu do osiągnięcia 40% poprawy tików wynosiła 13 miesięcy. Nie znaleziono jednak znaczących różnic między różnymi celami w mózgu.21
Chociaż ogólna baza danych zwiększyła się od 2011 roku, ostateczne wnioski dotyczące skuteczności i tolerancji DBS w TS są nadal przedmiotem debaty.19 Do tej pory nie ma ogólnie ustalonej definicji oporności na leczenie, a dokładna liczba pacjentów opornych na leczenie jest nieznana.19
Wnioski prognostyczne
Podsumowując, rokowanie w przypadku zaburzeń tikowych jest generalnie korzystne, z tendencją do poprawy lub całkowitego ustąpienia objawów do czasu wczesnej dorosłości u większości pacjentów. Jednak pewne czynniki, takie jak nasilenie tików w dzieciństwie, współchorobowości (szczególnie zaburzenia lękowe i obsesyjno-kompulsyjne), czynniki okołoporodowe i cechy neuroanatomiczne (np. objętość hipokampa), mogą wpływać na długoterminowe rokowanie.
Wczesna identyfikacja czynników ryzyka i odpowiednie interwencje terapeutyczne, takie jak Trening Odwracania Nawyku (HRT) i Zapobieganie Ekspozycji na Reakcję (ERP), mogą pomóc w poprawie długoterminowych wyników. W przypadku pacjentów z ciężkimi, opornymi na leczenie zaburzeniami tikowymi, głęboka stymulacja mózgu może być rozważana jako opcja, chociaż nadal jest uważana za leczenie eksperymentalne.
Należy również zwrócić uwagę na współwystępujące objawy, takie jak ADHD, OCD i depresja, które często utrzymują się w dorosłości i wymagają ścisłego monitorowania.6 Te współchorobowości mogą mieć większy wpływ na jakość życia niż same tiki.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.