Skurcze przełyku
Epidemiologia
Skurcze przełyku, w tym dystalny skurcz przełyku (DES), to rzadkie zaburzenia motoryki przełyku o zapadalności około 1/100 000 rocznie, z wyższą częstością w populacji pacjentów z objawami przełykowymi (4-7%). Choroba dotyka głównie osoby w wieku 60-80 lat, częściej kobiety, i może współistnieć z GERD, zaburzeniami lękowymi, depresją oraz nadciśnieniem tętniczym. Diagnostyka opiera się na manometrii wysokiej rozdzielczości (HRM) według Klasyfikacji Chicago v4.0, gdzie DES definiuje się jako przedwczesne skurcze w ≥20% połknięć przy prawidłowym rozkurczu dolnego zwieracza przełyku u pacjentów z dysfagią lub bólem w klatce piersiowej. Endoskopia i funkcjonalna sonda obrazowania światła przewodu (FLIP) służą do wykluczenia innych przyczyn i oceny motoryki. Ból w klatce piersiowej pochodzenia przełykowego stanowi 2-5% wizyt na oddziałach ratunkowych, a koszty opieki zdrowotnej są znaczące, np. w USA roczny koszt hospitalizacji z powodu ostrego bólu w klatce z prawidłowymi naczyniami wieńcowymi wynosi 8 mld USD.
Epidemiologia skurczów przełyku
Skurcze przełyku (ang. Esophageal spasms) są stosunkowo rzadkim schorzeniem układu pokarmowego. Szacuje się, że zapadalność na dystalny skurcz przełyku (DES, ang. Distal/Diffuse Esophageal Spasm) wynosi około 1 przypadek na 100 000 osób w populacji ogólnej rocznie.123 Rzeczywista częstość występowania tej choroby może być jednak niedoszacowana ze względu na łagodny lub nawet bezobjawowy przebieg u wielu pacjentów.24
W specjalistycznych ośrodkach referencyjnych rozpowszechnienie skurczów przełyku wśród pacjentów kierowanych z objawami przełykowymi szacuje się na poziomie 4-7%.15 Badania wykazały, że wśród pacjentów z objawami poddawanych badaniom motoryki przełyku, częstość występowania DES wynosi około 2-9%.6 Przy zastosowaniu rygorystycznych kryteriów manometrycznych, DES występuje jedynie u 3-5% pacjentów poddawanych manometrii z powodu podejrzenia zaburzeń motoryki przełyku.7
Różnice demograficzne
Skurcze przełyku mogą wystąpić w każdym wieku, jednak zdecydowanie częściej dotykają osób starszych. Rzadko obserwuje się je u dzieci.28 Zapadalność zwiększa się wraz z wiekiem, z najwyższym ryzykiem występującym u osób w przedziale wiekowym 60-80 lat.910 Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi około 60 lat.6
Schorzenie to częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.21011 Niektóre badania wskazują również, że skurcze przełyku mogą być częstsze u osób rasy białej w porównaniu z innymi grupami etnicznymi, choć niektóre źródła nie potwierdzają predylekcji rasowej.110
Współwystępowanie chorób
Skurcze przełyku często współwystępują z innymi schorzeniami. Pacjenci z tym zaburzeniem częściej cierpią na chorobę refluksową przełyku (GERD), zaburzenia lękowe i depresję.19 Badania wykazały również związek między skurczami przełyku a nadciśnieniem tętniczym.9
Interesujące badanie populacyjne oparte na ogólnokrajowej bazie danych wykazało, że pacjenci ze stwardnieniem rozsianym (MS) mają zwiększone ryzyko rozwoju achalazji lub dystalnego skurczu przełyku (DES) w porównaniu z pacjentami bez MS. Z 167 990 dorosłych pacjentów z diagnozą MS, 110 (0,07%) i 540 (0,32%) rozwinęło odpowiednio achalazję i DES w ciągu 15-letniego okresu obserwacji.12
Metody diagnostyczne i nadzór
Diagnoza skurczów przełyku wymaga specjalistycznych narzędzi diagnostycznych i często jest procesem wykluczania innych przyczyn bólu w klatce piersiowej lub dysfagii.
Złoty standard diagnostyczny
Manometria wysokiej rozdzielczości (HRM, High Resolution Manometry) jest obecnie uznawana za złoty standard w diagnostyce skurczów przełyku.61314 Interpretacja wyników HRM opiera się na standardowym systemie Klasyfikacji Chicago (Chicago Classification, CC). Zgodnie z najnowszą wersją (CC v4.0), DES definiuje się jako przedwczesne skurcze występujące w co najmniej 20% połknięć przy normalnym rozkurczeniu dolnego zwieracza przełyku u pacjentów z dysfagią lub bólem w klatce piersiowej o pochodzeniu niepochodzącym z serca.6
Ta definicja stanowi istotną zmianę w porównaniu ze starszymi wersjami klasyfikacji, które nie wymagały odpowiednich objawów przełykowych do postawienia diagnozy. Warto zauważyć, że przed wprowadzeniem Klasyfikacji Chicago w 2008 roku, schorzenie to było określane jako rozlany skurcz przełyku (diffuse esophageal spasm), a obecnie klasyfikowane jest jako odrębna jednostka chorobowa.6
Inne metody diagnostyczne
Endoskopia jest zwykle pierwszym badaniem wykonywanym w celu wykluczenia wtórnych zaburzeń motoryki (np. przepukliny rozworu przełykowego, pierścienia Schatzkiego, nowotworu).6 Chociaż HRM pozostaje złotym standardem, nowsza metoda zwana funkcjonalną sondą obrazowania światła przewodu (FLIP, Functional Lumen Imaging Probe) jest coraz częściej wykorzystywana jako uzupełniające narzędzie w ocenie motoryki przełyku. FLIP może lepiej wykrywać perystaltykę wtórną w porównaniu do HRM, ponieważ jej cewnik jest mniej zależny od kontaktu i może wykrywać skurcze nie zamykające światła.6
W procesie diagnostycznym ważne jest również wykluczenie innych przyczyn bólu w klatce piersiowej, szczególnie pochodzenia sercowego. Pierwszym krokiem w diagnostyce skurczów przełyku jest często wykluczenie możliwości zawału serca.15
Nadzór i monitorowanie
Po zdiagnozowaniu skurczów przełyku i rozpoczęciu leczenia, pacjenci wymagają regularnego nadzoru medycznego. Lekarz zwykle planuje wizyty kontrolne w celu monitorowania odpowiedzi na leczenie i wykrywania ewentualnych działań niepożądanych leków.16 Badania laboratoryjne, badania obrazowe i leczenie skurczów przełyku są zazwyczaj przeprowadzane w warunkach ambulatoryjnych.16
Edukacja pacjenta jest kluczowa w kontekście identyfikacji objawów i dostępnych opcji leczenia. Sukces terapeutyczny zależy w dużej mierze od pełnego zaangażowania i edukacji pacjenta.3
Implikacje kliniczne i społeczne
Choć skurcze przełyku rzadko stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia, mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjentów i prowadzić do zwiększonej chorobowości.
Wpływ na jakość życia
Ryzyko śmiertelności związane ze skurczami przełyku jest niskie, jednak schorzenie to może istotnie obniżać jakość życia pacjentów.110 Pacjenci często opisują ból przełykowy jako wyniszczające schorzenie, zarówno ze względu na fizyczny ból, jak i związany z nim stres psychologiczny. W konsekwencji zgłaszają oni obniżoną jakość życia.17
Typowa prezentacja kliniczna obejmuje okresową dysfagię z okazjonalnym bólem w klatce piersiowej. Ból może pojawiać się podczas szybkiego jedzenia lub spożywania gorących lub zimnych napojów.1 Ból w klatce piersiowej i dysfagia (trudności w połykaniu) stanowią znaczny odsetek konsultacji szpitalnych.1618
Korzystanie z opieki zdrowotnej
Pacjenci ze skurczami przełyku często korzystają z różnych form opieki zdrowotnej. W badaniu wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) wykazano, że 79,5% pacjentów z bólem w klatce piersiowej niepochodzącym z serca, w tym z bólem przełykowym, było leczonych przez lekarzy POZ. Co ciekawe, lekarze POZ najczęściej kierowali tych pacjentów do gastroenterologa (75,6%), następnie do kardiologa (7,8%) lub pulmonologa (1,6%).17
Ból w klatce piersiowej pochodzenia przełykowego (ECP, Esophageal Chest Pain) stanowi około 2-5% wszystkich wizyt na oddziałach ratunkowych w Stanach Zjednoczonych, a ponad 6 milionów pacjentów zostało przyjętych do szpitala w celu oceny bólu w klatce piersiowej.19
Koszty ekonomiczne
Koszty związane ze skurczami przełyku nie zostały systematycznie ocenione. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że roczny koszt przyjęć i badań ostrego bólu w klatce piersiowej z prawidłowymi naczyniami wieńcowymi wynosi 8 miliardów dolarów. Koszty pośrednie związane z receptami i utratą wydajności pracy nie zostały uwzględnione, ale istnieją dane pokazujące, że wskaźniki absencji w pracy (29%) i zakłóceń codziennych czynności (63%) są dość wysokie u tych pacjentów.17
Niedawne irlandzkie badanie wykazało, że koszt jednej hospitalizacji u pacjentów z niespecyficznym bólem w klatce piersiowej wynosił 3729 euro, a roczny koszt krajowy zapewnienia opieki zdrowotnej dla ECP wynosił 71 milionów euro.17
Tendencje i perspektywy
Badania nad skurczami przełyku wciąż trwają, a nasze zrozumienie tej choroby ewoluuje wraz z rozwojem technologii diagnostycznych i definicji klasyfikacyjnych.
Wyzwania diagnostyczne
Informacje dotyczące epidemiologii zaburzeń kurczliwości przełyku związane są z zastosowanymi kryteriami diagnostycznymi i mogą się zmieniać w miarę rozwoju definicji diagnostycznych.20 Na przykład, przy użyciu konwencjonalnych kryteriów manometrycznych, badanie 350 kolejnych pacjentów poddawanych manometrii w latach 2012-2013 wykazało DES (zdefiniowany przez jednoczesne skurcze) u 3% i przełyk odźwierniczy (nutcracker esophagus, zdefiniowany przez średnią amplitudę fali dystalnej ≥220 mm Hg) również u 3%.20
Przy ocenie HRM i kryteriach, DES z przedwczesnymi skurczami (zmniejszona latencja dystalna) w 20% połknięć znaleziono u 0,5% (n = 6) z 1070 pacjentów bez wcześniejszej operacji górnego odcinka przewodu pokarmowego. Wśród tej samej kohorty HRM, 44/1070 (4,1%) miało co najmniej jedno hiperreaktywne (DCI ≥8000 mm Hg s cm) połknięcie.20
Potrzeba dalszych badań
Potrzebne są dalsze badania, aby określić dokładną przyczynę i czynniki ryzyka skurczów przełyku.21 Choć skurcze przełyku są związane z chorobą refluksową przełyku (GERD), zaburzeniami lękowymi i depresją, dokładne powiązania przyczynowe nie są dobrze zrozumiane.1511
Niektórzy badacze uważają, że stała ekspozycja na kwasy żołądkowe wpływa na nerwy mięśni przełyku, powodując zmiany w ich wzorcach aktywności i prowadząc do skurczów przełyku.11 Ostatecznie, skurcze mięśni przełyku są problemem układu nerwowego.15
Leczenie i rokowanie
Obecnie standardowe leczenie skurczów przełyku nie jest dobrze zdefiniowane.14 Biorąc pod uwagę łagodny przebieg pierwotnych zaburzeń motoryki przełyku, takich jak DES, oraz brak wysokiej jakości badań dotyczących skuteczności i bezpieczeństwa inwazyjnych procedur, Europejskie Towarzystwo Endoskopii Przewodu Pokarmowego zaleca ostrożność w leczeniu takich schorzeń za pomocą przezustnej miotomii endoskopowej (POEM, Per-Oral Endoscopic Myotomy). Powinna być ona rozważana, gdy leczenie medyczne lub mniej inwazyjne postępowanie zawodzi, a pacjent doświadcza ciężkiej dysfagii powodującej utratę masy ciała.6
Lekarze nie uważają skurczów przełyku za poważne zagrożenie dla zdrowia. Skurcze przełyku nie zwiększają ryzyka raka przełyku ani innych poważnych schorzeń, które mogą wpływać na przełyk.21 Jednak jeśli u pacjenta wystąpił skurcz przełyku, bardziej prawdopodobne jest, że będzie się to powtarzać.15
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.