choroba nerwowo-mięśniowa

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią heterogenną grupę schorzeń, które dotyczą komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych, złącza nerwowo-mięśniowego lub samych mięśni. Charakteryzują się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, prowadząc do różnego stopnia niepełnosprawności.

Do najczęstszych chorób nerwowo-mięśniowych należą: stwardnienie zanikowe boczne (SLA), rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofie mięśniowe (w tym dystrofia Duchenne’a), miastenia, polineuropatie (w tym zespół Guillaina-Barrégo) oraz miopatie zapalne i metaboliczne. Etiologia tych schorzeń jest zróżnicowana i obejmuje czynniki genetyczne, autoimmunologiczne, infekcyjne, toksyczne oraz metaboliczne.

Diagnostyka chorób nerwowo-mięśniowych opiera się na badaniu klinicznym, elektromiografii (EMG), badaniach laboratoryjnych (w tym oznaczeniu kinazy kreatynowej), badaniach obrazowych, a w wybranych przypadkach na biopsji mięśnia lub nerwu oraz testach genetycznych. Leczenie jest zazwyczaj objawowe i multidyscyplinarne, obejmujące farmakoterapię, fizjoterapię, wsparcie oddechowe oraz psychologiczne.

Postęp w badaniach genetycznych i medycynie molekularnej przyniósł w ostatnich latach przełomowe terapie w leczeniu niektórych chorób nerwowo-mięśniowych, w tym terapie genowe dla SMA czy dystrofii Duchenne’a, co znacząco poprawiło rokowanie w tych schorzeniach.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl