zespół nadnerczowo-płciowy z utratą soli
Wskazanie

Zespół nadnerczowo-płciowy z utratą soli (wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli) to najcięższa postać wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN), uwarunkowana genetycznie choroba autosomalnie recesywna. Powstaje na skutek niedoboru enzymu 21-hydroksylazy, co prowadzi do zaburzenia syntezy kortyzolu i aldosteronu przy jednoczesnym nadmiarze androgenów nadnerczowych. Utrata soli wynika z niedoboru aldosteronu, hormonu odpowiedzialnego za gospodarkę elektrolitową.

Objawy kliniczne pojawiają się już w okresie noworodkowym, zwykle między 5. a 14. dniem życia. U dziewczynek obserwuje się wirylizację zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki, zrośnięcie warg sromowych), co może prowadzić do błędnego określenia płci przy urodzeniu. U chłopców cechy wirylizacji mogą być niewidoczne. Kluczowym objawem jest przełom nadnerczowy z odwodnieniem, hiponatremią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, wymiotami, brakiem łaknienia, spadkiem ciśnienia tętniczego i wstrząsem, który nieleczony może prowadzić do zgonu.

Podstawą leczenia jest suplementacja hormonalna. Stosuje się hydrokortyzon (Hydrocortisone WZF) jako substytucję glikokortykosteroidów oraz fludrokortyzon (Cortineff) jako substytucję mineralokortykosteroidów. Dodatkowo konieczna jest suplementacja soli (chlorek sodu) w dawce 1-3 g/dobę, szczególnie w pierwszych latach życia. W sytuacjach stresowych (np. infekcje, zabiegi operacyjne) dawki hydrokortyzonu należy zwiększyć 2-3 krotnie, aby zapobiec przełomowi nadnerczowemu.

Największe trudności w leczeniu zespołu nadnerczowo-płciowego z utratą soli dotyczą utrzymania odpowiedniej równowagi między hamowaniem nadmiernej produkcji androgenów a zapobieganiem objawom niedoboru kortyzolu. Zbyt małe dawki glikokortykosteroidów nie hamują wydzielania ACTH i produkcji androgenów, co prowadzi do przyspieszenia wzrastania i przedwczesnego dojrzewania płciowego. Z kolei zbyt duże dawki powodują zahamowanie wzrostu i rozwój objawów jatrogennego zespołu Cushinga. Dodatkowo wyzwaniem jest edukacja pacjentów i ich rodzin w zakresie modyfikacji dawkowania leków w sytuacjach stresowych oraz rozpoznawania wczesnych objawów przełomu nadnerczowego.

U dziewczynek z ciężką wirylizacją niezbędne może być leczenie chirurgiczne narządów płciowych, którego optymalny czas i zakres pozostaje przedmiotem dyskusji. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki endokrynologicznej, pediatrycznej, genetycznej, a często także psychologicznej, przez całe życie.