samoistna nadpłytkowość

Samoistna nadpłytkowość (trombocytemia samoistna) to przewlekła choroba mieloproliferacyjna charakteryzująca się nadmierną produkcją płytek krwi przez szpik kostny. Kluczowym elementem patogenezy jest klonalny rozrost megakariocytów, często związany z mutacjami genów JAK2, CALR lub MPL.

Choroba często przebiega bezobjawowo i bywa wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań krwi. U części pacjentów występują powikłania zakrzepowe (zarówno tętnicze jak i żylne) oraz krwotoczne, a także objawy ogólne jak zmęczenie, powiększenie śledziony czy świąd skóry. Liczba płytek krwi zazwyczaj przekracza 450 x 10^9/l.

Diagnostyka obejmuje wykluczenie wtórnych przyczyn nadpłytkowości, badania molekularne w kierunku charakterystycznych mutacji oraz biopsję szpiku kostnego. Leczenie jest uzależnione od oceny ryzyka powikłań zakrzepowo-krwotocznych i może obejmować leki przeciwpłytkowe (kwas acetylosalicylowy), cytoredukcyjne (hydroksymocznik, anagrelid, interferon alfa) oraz profilaktykę zakrzepicy.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl