wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1-esterazy
Wskazanie
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1-esterazy (HAE, Hereditary Angioedema) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich. Jest spowodowana mutacją w genie SERPING1, co prowadzi do niedoboru lub dysfunkcji inhibitora C1-esterazy. W wyniku tego dochodzi do niekontrolowanej aktywacji układu dopełniacza i kalikreiny, co skutkuje uwolnieniem bradykininy – mediatora powodującego zwiększoną przepuszczalność naczyń i obrzęk.
Objawy HAE obejmują nawracające epizody obrzęku skóry, błon śluzowych oraz narządów wewnętrznych. Najczęściej dotknięte są kończyny, twarz, narządy płciowe, przewód pokarmowy oraz górne drogi oddechowe. Szczególnie niebezpieczny jest obrzęk krtani, który może prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i stanowi zagrożenie życia. Ataki są zwykle poprzedzone prodromami, takimi jak uczucie mrowienia lub rumień brzeżny, a mogą być wyzwalane przez stres, uraz, infekcje czy zmiany hormonalne.
Leczenie HAE w Polsce obejmuje zarówno terapię ostrych ataków, jak i profilaktykę długoterminową. W leczeniu ostrych epizodów stosuje się koncentrat inhibitora C1-esterazy (Berinert), ikatybant (Firazyr) – antagonistę receptora bradykininy, lub ekalantyd (Kalbitor). Do profilaktyki długoterminowej wykorzystuje się lanadelumab (Takhzyro), koncentrat inhibitora C1-esterazy (Cinryze), danazol (Danazol) oraz kwas traneksamowy (Exacyl). Nowszą opcją terapeutyczną jest berotralstat (Orladeyo), inhibitor kalikreiny osoczowej.
Największe trudności w leczeniu pacjentów z HAE to opóźniona diagnoza (średnio o 8-10 lat od wystąpienia pierwszych objawów), ograniczony dostęp do leków ze względu na ich wysoki koszt oraz konieczność szybkiego reagowania podczas ataków zagrażających życiu. Wyzwaniem pozostaje indywidualizacja terapii – dobór odpowiedniego schematu profilaktycznego i leczenia doraźnego dla każdego pacjenta, uwzględniający częstotliwość i nasilenie ataków. Ponadto, edukacja pacjentów dotycząca samodzielnego podawania leków ratunkowych i rozpoznawania wczesnych objawów ataku ma kluczowe znaczenie dla skutecznego zarządzania chorobą.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Berinert 2000 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań – 2000 j.m.
Produkt leczniczy zawiera ludzki inhibitor C1-esterazy pochodzący z ludzkiego osocza, dostępny w postaci proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań. Po rekonstytucji uzyskuje się roztwór zawierający 500 j.m./ml substancji czynnej oraz białko całkowite i sód jako substancje pomocnicze. Lek stosuje się w celu zapobiegania napadom nawracającego wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE) u młodzieży i dorosłych z niedoborem inhibitora C1-esterazy. Forma podania to wstrzyknięcie podskórne.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna