zaburzenie równowagi aminokwasowej

Zaburzenie równowagi aminokwasowej to stan patologiczny, w którym dochodzi do nieprawidłowych proporcji aminokwasów w organizmie. Aminokwasy, będące podstawowymi jednostkami budulcowymi białek, muszą występować w odpowiednich stężeniach i proporcjach dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Ich zaburzenia mogą prowadzić do szeregu problemów metabolicznych i klinicznych.

Do najczęstszych przyczyn zaburzeń równowagi aminokwasowej należą wrodzone błędy metabolizmu (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), niewłaściwa dieta (niedobór lub nadmiar określonych aminokwasów), zaburzenia wchłaniania, choroby wątroby i nerek (upośledzające metabolizm i wydalanie aminokwasów) oraz stany kataboliczne (sepsa, urazy, oparzenia). Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, w tym chromatografię aminokwasów.

Objawy zaburzeń równowagi aminokwasowej zależą od konkretnego aminokwasu, którego stężenie jest nieprawidłowe, oraz od mechanizmu zaburzenia. Mogą obejmować zarówno objawy neurologiczne (zaburzenia świadomości, drgawki, opóźnienie rozwoju psychoruchowego), jak i metaboliczne (kwasica, hiperamonemia). Leczenie jest ukierunkowane na przyczynę i może obejmować specjalistyczną dietę, suplementację brakujących aminokwasów lub ograniczenie podaży aminokwasów, których metabolizm jest zaburzony.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl