wrodzona afibrynogenemia
Wskazanie

Wrodzona afibrynogenemia to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, charakteryzujące się całkowitym brakiem lub śladowymi ilościami fibrynogenu we krwi. Fibrynogen (czynnik I) jest białkiem osocza wytwarzanym w wątrobie, które odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Choroba ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie i zazwyczaj objawia się już w okresie noworodkowym w postaci przedłużających się krwawień z kikuta pępowiny.

Pacjenci z wrodzoną afibrynogenemią cierpią na nawracające krwawienia, które mogą wystąpić spontanicznie lub w wyniku niewielkich urazów. Najczęstsze objawy to krwawienia z nosa, dziąseł, łatwe siniaczenie, krwawienia do stawów, a także krwawienia wewnątrzczaszkowe i z przewodu pokarmowego. U kobiet choroba może powodować obfite krwawienia miesiączkowe oraz zwiększa ryzyko poronień.

Leczenie wrodzonej afibrynogenemii opiera się głównie na substytucji brakującego fibrynogenu. W Polsce stosuje się preparaty koncentratu fibrynogenu, takie jak Haemocomplettan P czy Fibryga. W nagłych przypadkach można również podać świeżo mrożone osocze (FFP), które zawiera fibrynogen, jednak jego stężenie jest tam znacznie niższe niż w koncentratach. Leczenie może być prowadzone zarówno profilaktycznie, aby zapobiec krwawieniom, jak i doraźnie w przypadku aktywnego krwawienia lub przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z wrodzoną afibrynogenemią wiążą się z ustaleniem optymalnego schematu leczenia substytucyjnego. Częstość podawania koncentratu fibrynogenu oraz jego dawki muszą być dostosowane indywidualnie do każdego pacjenta, zależnie od ciężkości objawów i odpowiedzi na leczenie. Ponadto, długoterminowe leczenie substytucyjne wiąże się z ryzykiem powikłań zakrzepowych, gdyż fibrynogen odgrywa również rolę w formowaniu skrzepów. Istotnym wyzwaniem jest także dostępność specjalistycznej opieki hematologicznej oraz koncentratu fibrynogenu, szczególnie w sytuacjach nagłych. Regularne monitorowanie poziomu fibrynogenu we krwi jest niezbędne dla skutecznego prowadzenia terapii.