Zespół autystyczny
Objawy
Zespół autystyczny (ASD) to złożone zaburzenie neurorozwojowe manifestujące się przed 3. rokiem życia, charakteryzujące się deficytami w komunikacji społecznej oraz obecnością ograniczonych, powtarzalnych wzorców zachowań. Objawy mogą pojawiać się już w pierwszym roku życia, obejmując m.in. brak reakcji na imię, ograniczony kontakt wzrokowy, opóźnienia lub regresję mowy, trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu interakcji społecznych oraz stereotypie ruchowe. ASD wykazuje szerokie spektrum nasilenia, od poziomu 1 (najłagodniejszy) do poziomu 3 (najcięższy), zróżnicowane pod względem funkcjonowania intelektualnego i współistniejących zaburzeń, takich jak epilepsja, ADHD, lęk czy depresja. W diagnostyce istotne jest rozpoznanie opóźnień rozwojowych w zakresie umiejętności poznawczych, językowych i społecznych, zwłaszcza gdy dziecko nie osiąga kamieni milowych rozwojowych do 24 miesięcy lub traci wcześniej nabyte umiejętności. U dziewcząt ASD może manifestować się mniej oczywistymi objawami, co utrudnia wczesną diagnozę i wymaga szczególnej uwagi klinicznej.
Zespół autystyczny – podstawy
Zespół autystyczny (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD) to złożone zaburzenie neurorozwojowe związane z rozwojem mózgu, które wpływa na to, jak osoba postrzega świat i wchodzi w interakcje społeczne, powodując problemy w komunikacji społecznej i interakcjach. Zaburzenie obejmuje również ograniczone i powtarzalne wzorce zachowań. Termin „spektrum” w zaburzeniu ze spektrum autyzmu odnosi się do szerokiego zakresu objawów i stopnia ich nasilenia.1 Zespół autystyczny zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i ostatecznie powoduje problemy w funkcjonowaniu społecznym, w szkole i w pracy.12
ASD jest zaburzeniem rozwojowym spowodowanym różnicami w mózgu. U osób z ASD często występują problemy z komunikacją społeczną i interakcją oraz ograniczone lub powtarzające się zachowania lub zainteresowania. Osoby z ASD mogą również mieć różne sposoby uczenia się, poruszania się lub skupiania uwagi.3 Choć autyzm jest uważany za stan trwający całe życie, potrzeba wsparcia i usług wynikających z tych wyzwań różni się wśród osób z autyzmem.4
Wczesne objawy i rozpoznanie
U niektórych dzieci z zespołem autystycznym objawy są widoczne już we wczesnym niemowlęctwie, takie jak ograniczony kontakt wzrokowy, brak reakcji na swoje imię lub obojętność na opiekunów. Inne dzieci mogą rozwijać się normalnie przez pierwsze kilka miesięcy lub lat życia, ale potem nagle stają się wycofane lub agresywne lub tracą umiejętności językowe, które już nabyły.1 Objawy są zwykle widoczne do 2. roku życia.1
ASD zaczyna się przed ukończeniem 3 lat i może trwać przez całe życie osoby, chociaż objawy mogą się zmieniać wraz z upływem czasu. U niektórych dzieci objawy ASD pojawiają się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia. U innych objawy mogą nie pojawić się do 24 miesiąca życia lub później. Niektóre dzieci z ASD nabywają nowe umiejętności i osiągają kamienie milowe rozwoju do około 18-24 miesiąca życia, a następnie przestają nabywać nowe umiejętności lub tracą te, które kiedyś posiadały.2
Pierwsze oznaki tego stanu mogą być zauważane przez rodziców/opiekunów lub pediatrów, zanim dziecko ukończy rok. Potrzeba usług i wsparcia staje się jednak bardziej konsekwentnie widoczna, gdy dziecko ma 2 lub 3 lata. W niektórych przypadkach problemy związane z autyzmem mogą być łagodne i nie są widoczne, dopóki dziecko nie pójdzie do szkoły, po czym ich deficyty mogą być bardziej wyraźne pośród rówieśników.4
Główne objawy zespołu autystycznego
Każde dziecko z zespołem autystycznym prawdopodobnie będzie miało unikalny wzorzec zachowania i poziom nasilenia od niskiego do wysokiego funkcjonowania. Niektóre dzieci z ASD mają trudności z uczeniem się, a niektóre mają oznaki niższej niż normalna inteligencji. Inne dzieci z tym zaburzeniem mają normalną lub wysoką inteligencję – szybko się uczą, ale mają trudności z komunikowaniem i stosowaniem tego, co wiedzą, w codziennym życiu i dostosowywaniem się do sytuacji społecznych.5
Ze względu na unikalną mieszankę objawów u każdego dziecka, nasilenie może być czasem trudne do określenia. Generalnie opiera się na poziomie upośledzenia i tym, jak wpływa ono na zdolność funkcjonowania.5
Problemy z interakcją społeczną i komunikacją
Dziecko lub dorosły z zespołem autystycznym może mieć problemy z interakcją społeczną i umiejętnościami komunikacyjnymi, w tym z którymkolwiek z tych objawów:5
- Nie reaguje na swoje imię lub wydaje się nie słyszeć w pewnych momentach
- Opiera się przytulaniu i trzymaniu, wydaje się preferować samotną zabawę, wycofuje się do swojego świata
- Ma słaby kontakt wzrokowy i brakuje mu ekspresji twarzy
- Nie mówi lub ma opóźnioną mowę, lub traci wcześniejszą zdolność wypowiadania słów lub zdań
- Nie może rozpocząć rozmowy lub utrzymać jej, lub rozpoczyna ją tylko w celu składania próśb lub nazywania przedmiotów
- Mówi z nietypowym tonem lub rytmem i może używać śpiewnego głosu lub mowy jak robot
- Powtarza słowa lub frazy dosłownie, ale nie rozumie, jak je używać
- Nie wydaje się rozumieć prostych pytań lub wskazówek
- Nie wyraża emocji lub uczuć i wydaje się nieświadomy uczuć innych
- Nie wskazuje na przedmioty lub nie przynosi ich, aby podzielić się zainteresowaniem
- Niewłaściwie podchodzi do interakcji społecznej, będąc pasywnym, agresywnym lub zakłócającym
- Ma trudności z rozpoznawaniem niewerbalnych wskazówek, takich jak interpretacja wyrazu twarzy innych osób, postaw ciała lub tonu głosu
Ograniczone wzorce zachowań i zainteresowania
Dziecko lub dorosły z zespołem autystycznym może mieć ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności, w tym następujące objawy:6
- Wykonuje powtarzalne ruchy, takie jak kołysanie, kręcenie się lub trzepotanie rękami
- Wykonuje czynności, które mogą powodować samookaleczenie, takie jak gryzienie lub uderzanie głową
- Rozwija określone rutyny lub rytuały i denerwuje się przy najmniejszej zmianie
- Ma problemy z koordynacją lub ma dziwne wzorce ruchu, takie jak niezdarność lub chodzenie na palcach, oraz dziwny, sztywny lub przesadzony język ciała
- Jest zafascynowany szczegółami przedmiotu, takimi jak kręcące się koła zabawkowego samochodu, ale nie rozumie ogólnego celu lub funkcji przedmiotu
- Jest niezwykle wrażliwy na światło, dźwięk lub dotyk, ale może być obojętny na ból lub temperaturę
- Nie angażuje się w zabawę naśladowczą lub udawaną
- Koncentruje się na przedmiocie lub czynności z nietypową intensywnością lub skupieniem
- Ma określone preferencje żywieniowe, takie jak jedzenie tylko kilku potraw lub odmawianie pokarmów o określonej teksturze
Zmiany objawów w czasie
Wraz z dojrzewaniem niektóre dzieci z zespołem autystycznym stają się bardziej zaangażowane w kontakty z innymi i wykazują mniej zaburzeń w zachowaniu. Niektóre, zwykle te z najmniej poważnymi problemami, mogą ostatecznie prowadzić normalne lub prawie normalne życie. Inni nadal mają trudności z językiem lub umiejętnościami społecznymi, a lata nastoletnie mogą przynieść gorsze problemy behawioralne i emocjonalne.7
Objawy ASD mogą zmieniać się z czasem – poprawiać się u niektórych osób i pogarszać u innych. Codzienne nawyki dziecka, nastolatka lub dorosłego, leczenie i wsparcie odgrywają główną rolę w kierunku, w którym ewoluują objawy.8 Przy skutecznym programie leczenia, który obejmuje terapie behawioralne, wsparcie edukacyjne i zmiany stylu życia, objawy autyzmu u wielu dzieci poprawiają się wraz z wiekiem.9
Z kolei, gdy autyzm nie zostanie wykryty lub leczony, objawy zazwyczaj pogarszają się z upływem czasu. Dodatkowo, w miarę jak dzieci wchodzą w okres dojrzewania i dorosłości, mogą rozwinąć problemy ze zdrowiem psychicznym. Badanie z 2019 roku opublikowane w JAMA Pediatrics wykazało, że osoby z ASD częściej są diagnozowane z depresją, lękiem i zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym w porównaniu z osobami, które nie mają tego stanu. Inne badania wskazują na zwiększone ryzyko ADD/ADHD i nadużywania substancji wśród osób z ASD. Te problemy mogą negatywnie wpływać na jakość życia osoby i zaostrzać negatywne objawy.9
Oznaki rozwojowe wskazujące na autyzm
Objawy zespołu autystycznego często pojawiają się wcześnie w rozwoju, gdy występują wyraźne opóźnienia w umiejętnościach językowych i interakcjach społecznych. Lekarz może zalecić testy rozwojowe, aby zidentyfikować, czy Twoje dziecko ma opóźnienia w umiejętnościach poznawczych, językowych i społecznych, jeśli Twoje dziecko:7
- Nie reaguje uśmiechem lub szczęśliwym wyrazem twarzy do 6 miesięcy
- Nie naśladuje dźwięków lub wyrazów twarzy do 9 miesięcy
- Nie gaworzy lub nie grucha do 12 miesięcy
- Nie wykonuje gestów, takich jak wskazywanie lub machanie do 14 miesięcy
- Nie mówi pojedynczych słów do 16 miesięcy
- Nie bawi się „na niby” lub nie udaje do 18 miesięcy
- Nie mówi dwuwyrazowych zwrotów do 24 miesięcy
- Traci umiejętności językowe lub społeczne w dowolnym wieku
Zróżnicowanie objawów w zależności od płci
Autyzm może czasami być inny u dziewcząt i chłopców. Autystyczne dziewczęta mogą:10
- Ukrywać pewne oznaki autyzmu poprzez naśladowanie, jak inne dzieci zachowują się i bawią
- Wycofywać się w sytuacjach, które uznają za trudne
- Wydawać się lepiej radzić sobie z sytuacjami społecznymi
- Wykazywać mniej oznak powtarzających się zachowań
Oznacza to, że autyzm może być trudniejszy do zauważenia u dziewcząt.10
W porównaniu do mężczyzn, młode kobiety mogą mieć różne cechy autyzmu. Te oznaki nie zawsze są na tyle odbiegające od społecznie akceptowalnych norm, aby były zauważalne. Cechy autyzmu u dziewcząt mogą obejmować:11
- Mniej trudności społecznych: Kobiety zgłaszają więcej objawów sensorycznych i mniej trudności w komunikacji niż mężczyźni. Zwykle są bardziej zmotywowane społecznie do tworzenia przyjaźni i szukają sposobów uczestniczenia w rozmowach z innymi.
- Zinternalizowane objawy: Chłopcy radzący sobie z autyzmem mogą doświadczać oczywistych trudności z siedzeniem w miejscu, agresją lub zachowaniem. Dziewczęta częściej reagują na autyzm wewnętrznie, rozwijając lęk lub depresję. Ich reakcja może wyglądać jak nieśmiałość – społecznie akceptowalna norma dla dziewcząt.
- Typowe ograniczone zainteresowania: Dzieci z autyzmem (dziewczęta i chłopcy) często wykazują wyjątkowo intensywne lub silne zainteresowanie czymś. U dziewcząt to „coś” ma tendencję do bycia czymś, czym inne dziewczęta w tym wieku również się cieszą (takim jak konie lub celebryci), więc zachowanie nie zwraca uwagi.
Istniejące badania pokazują, że autystyczne kobiety mogą mieć lepsze umiejętności społeczne i komunikacyjne w dzieciństwie. Ale gdy osiągają okres dojrzewania i dorosłość, wykazują poważniejsze trudności społeczne i komunikacyjne niż mężczyźni.12
Poziomy nasilenia autyzmu
Autyzm jest spektrum zaburzeń, które wpływa na to, jak osoba postrzega świat i wchodzi w interakcje z innymi i ich otoczeniem. Według Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), lekarze kategoryzują autyzm, przypisując poziom 1, 2 lub 3 do dwóch obszarów funkcjonowania: komunikacji społecznej i ograniczonych, powtarzalnych zachowań.13
Poziom 1 (łagodny, wymagający wsparcia)
Poziom 1 to najłagodniejsza lub najwyżej funkcjonująca forma autyzmu, która obejmuje osoby, które wcześniej byłyby zdiagnozowane z zespołem Aspergera. Osoby z ASD na poziomie 1 mogą mieć trudności ze zrozumieniem wskazówek społecznych i mogą mieć trudności z tworzeniem i utrzymywaniem relacji osobistych.14
Dziecko z autyzmem na poziomie 1 może rozumieć i mówić w pełnych zdaniach, ale mieć trudności z angażowaniem się w rozmowę w obie strony. Bez wsparcia osoby z autyzmem na poziomie 1 mogą mieć zauważalne upośledzenia w interakcjach społecznych i codziennym funkcjonowaniu.1415
Poziom 2 (umiarkowany, wymagający znacznego wsparcia)
Komunikacja społeczna i powtarzające się zachowania przejawiają się bardziej wyraźnie u dzieci z ASD na poziomie 2 niż u dzieci z autyzmem na poziomie 1. Dzieci na tym poziomie mają wyzwania w komunikacji werbalnej i niewerbalnej, a także zmniejszone lub nietypowe reakcje na wskazówki społeczne.14
Osoby z poziomem 2 autyzmu mogą wykazywać bardziej wyraźne deficyty w komunikacji społecznej, nawet przy wsparciu interwencyjnym.16
Poziom 3 (ciężki, wymagający bardzo znacznego wsparcia)
ASD na poziomie 3 charakteryzuje się poważnymi wyzwaniami w komunikacji społecznej, a także niezwykle nieelastycznym zachowaniem. Dzieci z autyzmem na poziomie 3 będą niewerbalne lub będą miały do dyspozycji tylko kilka słów zrozumiałej mowy. Inicjowanie interakcji społecznych jest bardzo ograniczone, podobnie jak odpowiedź na innych. Osoba na tym poziomie może wchodzić w interakcje z innymi w nietypowy sposób i tylko po to, aby zaspokoić natychmiastowe potrzeby.14
Osoby z autyzmem na poziomie 3 mogą mieć bardziej ograniczony rozwój werbalny lub mogą nawet być niewerbalne. Poziom 1 autyzmu może przejawiać się pewną sztywnością w harmonogramach lub zachowaniach, ale osoby z poziomem 3 mogą doświadczać skrajnego stresu, gdy zadania lub harmonogramy ulegają zmianie.16
Masking autyzmu
Niektóre osoby autystyczne tłumią lub ukrywają swoje objawy autyzmu, aby być akceptowanymi lub spełniać oczekiwania społeczne. Jest to nazywane maskowaniem lub kamuflaże. Maskowanie może wyglądać jak przezwyciężanie swojego dyskomfortu sensorycznego w głośnym pomieszczeniu lub wymuszanie kontaktu wzrokowego podczas rozmowy. Badania pokazują, że maskowanie jest bardziej powszechne u dziewcząt i kobiet i może powodować problemy ze zdrowiem psychicznym.17
Badania sugerują, że osoby dorosłe i dziewczęta są bardziej skłonne do maskowania swoich objawów. Choć zarówno autystyczni mężczyźni, jak i autystyczne kobiety mogą kamuflować swoje objawy, wydaje się to być bardziej powszechne u kobiet.18
Zespoły współistniejące
Osoby z zespołem autystycznym często doświadczają współistniejących stanów, takich jak epilepsja, depresja, lęk i zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, a także problemów z zachowaniem, takich jak trudności ze snem i samookaleczaniem. Poziom funkcjonowania intelektualnego wśród osób autystycznych różni się szeroko, od głębokiego upośledzenia do poziomów wyższych.19
Do 70% osób z ASD doświadcza również zespołów współistniejących, w tym niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń uczenia się, ADHD, lęku, depresji lub zaburzeń snu.20
Innym powszechnym znakiem ASD zarówno u dzieci, jak i dorosłych jest obecność współwystępujących zaburzeń, w tym zaburzeń lękowych, depresji, ADHD, OCD i zaburzenia afektywnego dwubiegunowego.21
U około 20% dzieci z ASD, szczególnie tych z IQ mniejszym niż 50, rozwijają się napady padaczkowe przed osiągnięciem okresu dojrzewania.22
Progresja i rozwój objawów
Zespół autystyczny jest obecnie uważany za wczesny zaburzenie neurorozwojowe. Badania follow-up klinicznie zdiagnozowanego autyzmu sugerują, że objawy autystyczne zazwyczaj zmniejszają się z wiekiem, chociaż poprawa objawów jest ograniczona dla niektórych.23
Zidentyfikowaliśmy trzy odrębne klasy trajektorii: niskie (88,5%), spadające (5,0%) i późno pojawiające się (6,5%). Zarówno klasy spadające, jak i późno pojawiające się były związane z miarami ASD u dzieci i dorosłych, niskim IQ, problemami komunikacyjnymi, problemami z rówieśnikami i gorszym funkcjonowaniem dorosłych, w porównaniu z klasą niską.23
Poziomy objawów ASD pojawiały się wcześnie i miały tendencję do spadku w trakcie rozwoju, chociaż upośledzenie było nadal obecne w dorosłości dla niektórych. U innych objawy autystyczne pojawiały się w okresie dojrzewania i dorosłości. Jest to wyzwanie dla naszego obecnego zrozumienia, że objawy ASD nieuchronnie po raz pierwszy manifestują się wcześnie w rozwoju.23
Objawy w różnych etapach życia
Pierwsze objawy i charakterystyka autyzmu (znany również jako zaburzenie ze spektrum autyzmu lub ASD) mogą się znacznie różnić i pojawiać w różnych momentach. Niektóre osoby ze spektrum autyzmu wykazują oznaki w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Inni nie wykazują oznak i cech aż do znacznie później.24
Do 12 miesięcy życia, oznaki autyzmu mogą obejmować:24
- Niewiele lub brak gaworzenia
- Niewiele lub brak kontaktu wzrokowego
- Wykazywanie większego zainteresowania przedmiotami niż ludźmi
- Wydają się nie słyszeć, gdy mówi się do nich bezpośrednio
- Zabawa z zabawkami w nietypowy lub ograniczony sposób
- Powtarzalne ruchy palcami, rękami, ramionami lub głową
- Rozpoczynanie rozwoju umiejętności językowych, a następnie zatrzymanie się lub utrata tych umiejętności
Do 2 lat życia, oznaki mogą również obejmować:24
- Bardzo szczególny obszar zainteresowania
- Ograniczone lub brak zainteresowania innymi dziećmi
- Problemy behawioralne, takie jak samookaleczenie lub samoizolacja
- Powtarzanie słów lub fraz bez wydawania się rozumieć ich
- Trudności ze wzajemnymi interakcjami społecznymi (takimi jak zabawa w „a-kuku”)
- Lubienie posiadania rzeczy w określony sposób, na przykład zawsze jedzenie tego samego jedzenia
Możliwe oznaki autyzmu w każdym wieku mogą obejmować:25
- Niewielki kontakt wzrokowy
- Odrębne reakcje na światła, smaki, zapachy, dźwięki, kolory, tekstury
- Bardzo szczególne zainteresowania
- Powtarzanie słów lub fraz
- Powtarzalne zachowania, takie jak kręcenie się, stereotypie
- Intensywne reakcje na drobne zmiany w rutynie lub otoczeniu
Podejście terapeutyczne
Nie istnieje lekarstwo na zespół autystyczny, i nie ma jednego uniwersalnego leczenia. Celem leczenia jest maksymalizacja zdolności dziecka do funkcjonowania poprzez zmniejszenie objawów zaburzenia ze spektrum autyzmu i wspieranie rozwoju i uczenia się. Wczesna interwencja w latach przedszkolnych może pomóc dziecku w nauce kluczowych umiejętności społecznych, komunikacyjnych, funkcjonalnych i behawioralnych.26
Opcje leczenia mogą obejmować:27
- Wiele programów adresuje zakres trudności społecznych, językowych i behawioralnych związanych z zaburzeniem ze spektrum autyzmu.
- Dzieci z zaburzeniem ze spektrum autyzmu często dobrze reagują na wysoce strukturyzowane programy edukacyjne.
- Rodzice i inni członkowie rodziny mogą nauczyć się, jak bawić się i wchodzić w interakcje z dziećmi w sposób, który promuje umiejętności interakcji społecznych, zarządzanie problemowymi zachowaniami i naucza umiejętności życia codziennego i komunikacji.
- Dzieci z zaburzeniem ze spektrum autyzmu mogą również mieć problemy medyczne, takie jak epilepsja, zaburzenia snu, ograniczone preferencje żywieniowe lub problemy żołądkowe.
- Nastolatki i dorośli z zaburzeniem ze spektrum autyzmu często doświadczają innych zaburzeń zdrowia psychicznego, takich jak lęk i depresja.
- Dzieci z zaburzeniem ze spektrum autyzmu zazwyczaj nadal uczą się i kompensują problemy przez całe życie, ale większość będzie nadal wymagała pewnego poziomu wsparcia.
Istnieje kilka skutecznych interwencji, które mogą pomóc dziecku osiągnąć pełny potencjał, w tym stosowana analiza behawioralna, trening umiejętności społecznych, terapia mowy i języka, terapia zajęciowa, trening zarządzania przez rodziców, specjalne usługi edukacyjne, leczenie współistniejących stanów i leki.28
Kilka komplementarnych i alternatywnych interwencji, obejmujących specjalne diety i suplementy, było próbowanych na przestrzeni lat. Większość z tych interwencji, w tym terapie, diety i „naturalne leczenie”, nie ma naukowych dowodów potwierdzających ich skuteczność i może prowadzić do fałszywych oczekiwań.28
Współczesne badania i perspektywy
Wspieramy badania, aby lepiej zrozumieć pełen zakres objawów, których mogą doświadczać osoby z autyzmem. Obejmuje to badania mające na celu identyfikację biologicznych i behawioralnych cech charakterystycznych, które mogą pomóc nam zrozumieć objawy danej osoby, jak ich objawy i potrzeby mogą się zmieniać z czasem, oraz z których metod leczenia, usług i wsparcia mogą skorzystać.29
Obejmuje to również badania dotyczące wspierania osób z autyzmem w miarę ich starzenia się, od dzieciństwa do okresu dojrzewania i przez całe dorosłe życie.29
Choć nie istnieje lekarstwo na zespół autystyczny, aktualne leczenie ASD ma na celu zmniejszenie objawów, które kolidują z codziennym funkcjonowaniem i jakością życia. ASD wpływa na każdą osobę inaczej, co oznacza, że osoby z ASD mają unikalne mocne strony i wyzwania oraz różne potrzeby leczenia.2
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.