Dwudzielna zastawka aorty – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Dwudzielna zastawka aorty
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca, występującą u 0,5-2% populacji, i odpowiada za więcej powikłań oraz zgonów niż inne wady wrodzone serca łącznie. Mimo to, długoterminowa przeżywalność pacjentów z BAV jest bardzo dobra – 20 lat po diagnozie wynosi około 94,2%, a po operacji zastawki aortalnej przeżywalność względna po 1, 5, 10 i 12 latach wynosi odpowiednio 100%, 101%, 99% i 95%. Główne powikłania obejmują stenozę aortalną (około 50% dorosłych z ciężką stenozą ma BAV), niedomykalność aortalną, infekcyjne zapalenie wsierdzia (ryzyko 10-30%) oraz rozwarstwienie korzenia aorty (około 5% u pacjentów z BAV). W badaniach prospektywnych 29% pacjentów rozwinęło ciężką dysfunkcję zastawki, a 12,3% miało wymiary wstępującej aorty powyżej 45 mm, co skutkowało koniecznością interwencji u około 33% chorych.

Prognoza w dwudzielnej zastawce aorty

Przeżywalność długoterminowa
Rozwój komplikacji

Czynniki predykcyjne rokowania

Niezależne predyktory zdarzeń sercowo-naczyniowych
Modele predykcyjne dla BAV

Wpływ leczenia na rokowanie

Interwencje zastawkowe
Regularna obserwacja i leczenie

Szczególne sytuacje kliniczne

Ciąża u kobiet z BAV
BAV w populacjach klinicznych

Wnioski końcowe

Kolejne rozdziały

Prognoza w dwudzielnej zastawce aorty

Dwudzielna zastawka aorty (ang. Bicuspid Aortic Valve, BAV) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca, występującą u 0,5-2% populacji ogólnej. Odpowiada za więcej powikłań i zgonów niż wszystkie inne wrodzone wady serca łącznie.¹ Mimo potencjalnie poważnych komplikacji, ogólna prognoza dla pacjentów z dwudzielną zastawką aorty jest dobra, a przy odpowiednim leczeniu osoby z BAV mogą prowadzić zdrowe życie z normalną długością życia.²³

Przeżywalność długoterminowa

Badania wskazują na doskonałą długoterminową przeżywalność pacjentów z dwudzielną zastawką aorty. W jednym z badań przeżywalność 20 lat po diagnozie wynosiła 94,2%.⁴ Inny raport dotyczący przeżywalności względnej po operacji zastawki aortowej u pacjentów z BAV wykazał, że przeżywalność względna po 1, 5, 10 i 12 latach wynosiła odpowiednio 100%, 101%, 99% i 95%, co jest porównywalne z populacją ogólną.⁵ Około 98% osób, które przeszły operację zastawki, przeżywa bez wpływu na długość życia.²

Rozwój komplikacji

Mimo dobrej prognozy przeżycia, u pacjentów z BAV często występują zdarzenia sercowo-naczyniowe. W jednym z badań oceniających przebieg naturalny wady stwierdzono, że co najmniej jedno zdarzenie sercowe wystąpiło u 38,8% pacjentów, z częstością występowania w ciągu 20 lat obserwacji wynoszącą 47,4%.⁴ Około 1 na 3 osoby z dwudzielną zastawką aorty rozwija powikłania, które mogą być bardzo poważne lub nawet śmiertelne.²

Do głównych powikłań związanych z dwudzielną zastawką aorty należą:⁶⁷

Stenoza aortalna – około 50% dorosłych z ciężką stenozą aortalną ma wrodzoną dwudzielną zastawkę
Niedomykalność aortalna – większość przypadków ciężkiej niedomykalności aortalnej jest bezpośrednio lub pośrednio związana z dwudzielną zastawką
Infekcyjne zapalenie wsierdzia – ryzyko rozwoju w ciągu życia wynosi 10-30%
Rozwarstwienie korzenia aorty – ryzyko jest znacznie wyższe u osób z zespołem Marfana (około 40%) niż u osób z dwudzielną zastawką aorty (około 5%), jednak ze względu na większą częstość występowania BAV w populacji ogólnej, wada ta częściej wiąże się z rozwarstwieniem korzenia aorty

⁷

W prospektywnym badaniu 29% pacjentów rozwinęło ciężką dysfunkcję zastawki aortalnej, a 12,3% osiągnęło wymiary wstępującej aorty piersiowej powyżej 45 mm. Około 33% pacjentów zostało poddanych interwencji zastawki aortalnej lub aorty piersiowej.⁴

Czynniki predykcyjne rokowania

Niezależne predyktory zdarzeń sercowo-naczyniowych

Badania wykazały, że wyjściowe zwapnienie zastawki aortalnej i jej dysfunkcja były jedynymi niezależnymi predyktorami zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z BAV.⁴ Sklerotyzsacja dwudzielnej zastawki aortalnej zwykle rozpoczyna się w drugiej dekadzie życia, a zwapnienie staje się bardziej znaczące w czwartej dekadzie życia i później. Obecność czynników ryzyka choroby wieńcowej (np. palenie tytoniu, hipercholesterolemia) może przyspieszyć te procesy.⁷

Analiza wieloczynnikowa Coxa wykazała, że wyższy wynik STS (Society of Thoracic Surgeons), morfologia BAV typu 1 oraz nadmierne zwapnienie płatków były niezależnymi predyktorami ponownej hospitalizacji z powodu niewydolności serca.⁸ Dodatkowa analiza wewnątrzgrupowa Kaplana-Meiera wykazała, że nadmierne zwapnienie płatków może przewidywać wyższe długoterminowe ryzyko śmiertelności i ponownej hospitalizacji z powodu niewydolności serca u pacjentów z BAV typu 1.⁸

Modele predykcyjne dla BAV

Wczesne rozpoznanie BAV wiąże się z poprawą wyników, umożliwiając odpowiedni nadzór, porady dotyczące stylu życia, zarządzanie ryzykiem sercowo-naczyniowym i terminową operację.¹ Opracowano kilka modeli predykcyjnych do stratyfikacji ryzyka rozwoju BAV lub jego powikłań:

Model oparty na cechach klinicznych – łącząc siedem cech klinicznych, opracowano nowy model predykcji ryzyka do stratyfikacji ryzyka rozwoju BAV u pacjentów, z AUC wynoszącym 0,669. Badanie zidentyfikowało kluczowe cechy kliniczne rejestrowane w dokumentacji medycznej pacjentów z BAV przed diagnozą (OR): migotanie przedsionków (2,25), kołatanie serca (2,86) i nadciśnienie tętnicze (1,72).¹
Model metaboliczny (ZS) – opracowany na podstawie stężeń glicerofosfo-N-oleoiloetanoloaminy (GNOE) i monoglicerydu (MG) (18:2), osiągnął większą dokładność niż indywidualne metabolity w diagnostyce BAV. Przy zoptymalizowanym punkcie odcięcia (0,1634), model ZS miał czułość 76,7%, swoistość 90,0%, dodatnią wartość predykcyjną 80% i ujemną wartość predykcyjną 85,0%.⁹¹⁰

Wpływ leczenia na rokowanie

Interwencje zastawkowe

Przeżywalność pacjentów z BAV po operacji zastawki aortalnej jest doskonała i podobna do populacji ogólnej.⁵ Wyniki przezcewnikowej wymiany zastawki aortalnej (TAVR) mogą się różnić w zależności od podtypów zastawki. Badania wskazują, że pacjenci z BAV typu 1 mieli znacząco wyższy wskaźnik ponownej hospitalizacji z powodu niewydolności serca w ciągu 2 lat w porównaniu z pacjentami z zastawką trójpłatkową.⁸

Występowanie umiarkowanego lub ciężkiego przecieku okołozastawkowego (PVL) było znacznie wyższe u pacjentów z BAV typu 0 i typu 1 w porównaniu z zastawką trójpłatkową. Pacjenci z BAV z nadmiernym zwapnieniem płatków i rafe (linii łączącej), zwłaszcza zwapniałą, mieli zwiększone ryzyko umiarkowanego PVL i ponownej hospitalizacji z powodu niewydolności serca w średnio- i długoterminowej obserwacji.⁸

Regularna obserwacja i leczenie

Dla dziecka lub nastolatka z dwudzielną zastawką aorty zalecana jest rutynowa i regularna kontrola.⁶ Funkcjonowanie zastawki aortalnej musi być monitorowane pod kątem progresji zwężenia zastawki (ciasności) i/lub przecieku zastawki.³

Dwudzielna zastawka aortalna zazwyczaj dobrze funkcjonuje przez całe dzieciństwo i wczesną dorosłość, a większość osób urodzonych z tą wadą może prowadzić zdrowe, normalne życie z normalną oczekiwaną długością życia przy odpowiednim leczeniu i obserwacji.³ Leczenie jest niezbędne, aby uniknąć powikłań.²

Szczególne sytuacje kliniczne

Ciąża u kobiet z BAV

Większość kobiet w ciąży z BAV bez znaczącego zwężenia lub przecieku dobrze toleruje ciążę i może nie rozwinąć żadnych powikłań związanych z sercem podczas ciąży.³ Jednak powikłania kardiologiczne mogą obejmować niewydolność serca, arytmie i rozwarstwienie aorty, co może prowadzić do złych wyników matczynych i płodowych.³

BAV w populacjach klinicznych

Populacyjne, retrospektywne badanie kohortowe oceniające powikłania u pacjentów z dwudzielną zastawką aorty mieszkających w hrabstwie Olmsted w Minnesocie, obejmujące 416 pacjentów obserwowanych przez średnio 16 lat, wykazało niską częstość występowania rozwarstwienia aorty (2 z 416), ale była ona znacznie wyższa niż w populacji ogólnej.¹¹

Częstość występowania BAV w niektórych badanych populacjach była znacznie niższa niż oczekiwano, co prawdopodobnie odzwierciedla zarówno niedodiagnozowanie, jak i niedostateczną rejestrację w podstawowej opiece zdrowotnej.¹

Wnioski końcowe

Dwudzielna zastawka aorty jest najczęstszą wrodzoną wadą serca, która może prowadzić do poważnych powikłań, ale przy odpowiednim leczeniu i obserwacji, pacjenci mogą prowadzić normalne życie z oczekiwaną długością życia porównywalną do populacji ogólnej.²³ Wczesna diagnoza, regularne monitorowanie funkcji zastawki, odpowiednie zarządzanie czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego i terminowa interwencja chirurgiczna są kluczowe dla optymalnego rokowania.¹³

Wyniki badań dotyczących prognozy w BAV powinny ułatwić edukację i poradnictwo pacjentów oraz podejmowanie decyzji klinicznych.⁵ Ustalenie czynników predykcyjnych zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak zwapnienie zastawki i jej dysfunkcja, może pomóc w identyfikacji pacjentów wysokiego ryzyka wymagających bardziej intensywnego monitorowania i wcześniejszej interwencji.⁴⁸

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Identifying Patients with Bicuspid Aortic Valve Disease in UK Primary Care: A CaseâControl Study and Prediction Model
https://www.mdpi.com/2075-4426/12/8/1290
Bicuspid aortic valve (BAV) disease is the most common congenital heart condition, present in 0.5â2% of the general population, and is responsible for more complications and deaths than all other congenital heart conditions combined. […] Early recognition of BAV is associated with improved outcomes, enabling suitable surveillance, lifestyle advice, cardiovascular risk management and timely surgery. […] This study identifies key clinical features that are recorded in BAV patientsâ primary-care records before diagnosis (OR): AF (2.25), palpitations (2.86) and hypertension (1.72). […] An early diagnosis of BAV allows for the optimisation of management and follow-up, avoiding complications and improving outcomes. […] By combining seven clinical features, we have developed a new risk-prediction model to stratify patientsâ risks of developing BAV, with an AUC of 0.669. […] The prevalence of BAV in this population was significantly lower than expected, likely reflecting both underdiagnosis and under-recording in primary care.
#2 Bicuspid Aortic Valve
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16780-bicuspid-aortic-valve-disease
A bicuspid aortic valve can cause serious complications like heart failure. But with treatment, it won’t affect your life expectancy and you can lead a healthy life. […] About 1 in 3 people with a bicuspid aortic valve develop complications. They can be very serious or even fatal. That’s why people with a bicuspid aortic valve disease diagnosis need ongoing medical checkups and testing. […] About 98% of people who have valve surgery survive without it affecting their life expectancy. If you have a bicuspid aortic valve, you can live just as long as someone without this condition. But you need regular follow-ups and testing with your healthcare provider. Your provider will check your valve and make sure you get treatment when needed. Treatment is essential to avoiding complications.
#3 Bicuspid Aortic Valve | VCU Healthic_closeGroup
https://www.vcuhealth.org/news/bicuspid-aortic-valve/
Learn more about bicuspid aortic valve, the most common congenital heart defect. […] A bicuspid aortic valve can eventually narrow, stiffen or even leak. […] Most people with bicuspid aortic valve have no signs or symptoms of valve dysfunction until later in life. […] Functioning of your aortic valve will need to be monitored for progression of valve stenosis (tightness) and/or valve leakage. […] Most pregnant women with BAV without significant stenosis or leakage tolerate pregnancy well and may not develop any complications related to the heart during pregnancy. […] Cardiac complications may include heart failure, arrhythmias, and aortic dissection, which may lead to poor maternal and fetal outcomes. […] A bicuspid aortic valve typically functions well throughout childhood and early adulthood, and most people born with a bicuspid aortic valve can live a healthy normal life with a normal life expectancy with proper treatment and follow up.
#4 Bicuspid aortic valve outcomes – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27938448/
Bicuspid aortic valve is the most common CHD. Its association with early valvular dysfunction, endocarditis, thoracic aorta dilatation, and aortic dissection is well established. […] The aim of this study was to assess the incidence and predictors of cardiac events in adults with bicuspid aortic valve. […] A total of 227 patients were followed-up over 139 years; 29% of patients developed severe aortic valve dysfunction and 12.3% reached ascending thoracic aorta dimensions above 45 mm. At least one cardiac outcome occurred in 38.8% of patients, with an incidence rate at 20 years of follow-up of 474%; 33% of patients were submitted to an aortic valve or thoracic aorta intervention. Survival 20 years after diagnosis was 942%. […] In this study of bicuspid aortic valve, the long-term survival was excellent but with occurrence of frequent cardiovascular events. Baseline aortic valve calcification and dysfunction were the only independent predictors of events.
#5 Relative survival after aortic valve surgery in patients with bicuspid aortic valves | Heart
https://heart.bmj.com/content/107/14/1167
The objective of this cohort study was to analyse long-term relative survival in patients with bicuspid aortic valve (BAV) who underwent aortic valve surgery. […] The survival of patients with BAV following aortic valve surgery was excellent and similar to that of the general population. […] The relative survival at 1, 5, 10 and 12 years was 100% (95% CI 99% to 100%), 101% (95% CI 99% to 103%), 99% (95% CI 95% to 103%) and 95% (95% CI 87% to 102%), respectively. […] The findings of the present study should facilitate patient education and counselling, as well as clinical decision-making.
#6 Bicuspid Aortic Valve: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
https://emedicine.medscape.com/article/893523-overview
Overall prognosis for the individual with bicuspid aortic valve is good. Reviews and reports in the past have emphasized the fairly benign course for patients with bicuspid valves. However, more recent reports on the natural history of these valves suggest numerous more serious problems and an acceleration of normal valvular wear and tear. These problems may not develop until adulthood. Routine and regular follow-up for the child or adolescent with bicuspid aortic valve is recommended. […] Overall complication rates in patients with bicuspid aortic valves vary. In general, bicuspid aortic valve may be a common reason for acceleration of the normal aging process (eg, valve sclerosis, calcification). Four specific complications are related to the congenitally bicuspid aortic valve: aortic stenosis, aortic insufficiency, infective endocarditis, and aortic root dissection.
#7 Bicuspid Aortic Valve: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
https://emedicine.medscape.com/article/893523-overview
Sclerosis of the bicuspid aortic valve generally begins in the second decade of life, and calcification becomes more concerning during and after the fourth decade of life. The presence of coronary risk factors (eg, smoking, hypercholesterolemia) may accelerate these processes. […] Approximately 50% of adults with severe aortic stenosis have a congenitally bicuspid valve. […] Most cases of severe aortic insufficiency are related, either directly or indirectly, to a congenitally bicuspid valve. […] The risk of developing infective endocarditis on a bicuspid aortic valve is 10-30% over a lifetime. […] The risk of aortic root dissection is much higher for individuals with Marfan syndrome (approximately 40%) than for those with bicuspid aortic valve (approximately 5%). However, because bicuspid aortic valve is more prevalent in the general population, this disorder is more commonly associated with aortic root dissection.
#8 Clinical outcomes of bicuspid versus tricuspid aortic valve stenosis after transcatheter aortic valve replacement with self-expandable valves | BMC Cardiovascular Disorders | Full Text
https://bmccardiovascdisord.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12872-022-02943-9
There is a lack of available data on specific prognostic comparisons between transcatheter aortic valve replacement (TAVR) using self-expandable valves (SEV) in patients with stenotic Type 0, Type 1 bicuspid aortic valve (BAV) and tricuspid aortic valve (TAV). […] The presence of moderate or severe paravalvular leak (PVL) was significantly higher in patients with Type 0 and Type 1 BAV versus TAV. […] However, rehospitalization for HF within 2 years was significantly higher in Type 1 BAV. […] Multivariate Cox analysis showed that a higher STS score, Type 1 BAV morphology and excess leaflet calcification were independent predictors for HF rehospitalization. […] Additional intragroup KaplanMeier analysis showed that excess leaflet calcification could predict higher long-term mortality and rehospitalization risk for HF in Type 1 BAV patients. […] Outcomes of self-expandable TAVR in BAV-AS patients might vary depending on valve subtypes. […] BAV patients with excess leaflet calcification and a raphe, especially calcified, had an increased risk of moderate PVL and HF readmission in mid-to-long term follow-ups.
#9 Analysis of Serum Metabolites to Diagnose Bicuspid Aortic Valve | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/srep37023
Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart disease. […] A model for predicting BAV in the estimation group was constructed using the concentration levels of monoglyceride (MG) (18:2) and glycerophospho-N-oleoyl ethanolamine (GNOE). […] Using optimized cutoff (0.1634), ZS model had a sensitivity score of 76.7%, specificity score of 90.0%, positive predictive value of 80% and negative predictive value of 85.0% for the validation group. […] Our serum-based diagnostic method can serve as a complement to echocardiogram for BAV screening, particularly in large populations. […] A predictive model (ZS) was then developed based on the concentrations of GNOE and MG (18:2), and achieved greater accuracy than the three individual metabolites mentioned above in the diagnosis of BAV for the validation group.
#10 Analysis of Serum Metabolites to Diagnose Bicuspid Aortic Valve | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/srep37023
The predictive capacities of GNOE, MG (18:2), PE (18:2) and ZS model were assessed by ROC curve analysis and compared to each other. […] In both cases, ZS model outperformed all three candidate metabolites in prediction accuracy by demonstrating the highest AUC value and the lowest likelihood of misdiagnosing healthy participants as BAV patients. […] The main limitation of the current study lies in the relative small sample size. […] Further metabolic profiling studies are also necessary to ascertain whether our models can differentiate between BAV and other heart diseases that share similar underlying metabolic disturbances.
#11 Bicuspid Aortic Valve: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
https://emedicine.medscape.com/article/893523-overview
A population-based, retrospective cohort study assessed the complications of patients with bicuspid aortic valve living in Olmsted County, Minnesota. Of the 416 patients studied over a mean follow-up of 16 years, reported incidence of aortic dissection was low (2 of 416), but it was significantly higher than in the general population.