Choroba trzewna
Zapobieganie i profilaktyka
Choroba trzewna (celiakia) to przewlekła autoimmunologiczna enteropatia wywołana reakcją na gluten, prowadząca do zaniku kosmków jelita cienkiego i zaburzeń wchłaniania. Diagnostyka opiera się na obecności genów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, które są niezbędne, ale niewystarczające do rozwoju choroby. Profilaktyka pierwotna obejmuje identyfikację osób z grup ryzyka oraz modyfikację czynników środowiskowych, jednak brak jest skutecznych metod całkowitego zapobiegania, zwłaszcza u osób genetycznie predysponowanych. Aktualne wytyczne ESPGHAN dopuszczają wprowadzanie glutenu między 4. a 12. miesiącem życia, bez wpływu na ryzyko rozwoju celiakii. Obiecujące kierunki profilaktyki to wczesne podawanie wysokich dawek glutenu oraz szczepienia przeciwko rotawirusom. Profilaktyka wtórna skupia się na wczesnym wykrywaniu, zwłaszcza u dzieci z wysokiego ryzyka, natomiast profilaktyka trzeciorzędowa polega na ścisłym przestrzeganiu diety bezglutenowej, która zapobiega dalszym uszkodzeniom jelita i powikłaniom, takim jak osteoporoza czy anemia.
Wprowadzenie do profilaktyki choroby trzewnej
Choroba trzewna (celiakia) to przewlekła choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się reakcją zapalną na gluten, prowadzącą do zaniku kosmków jelita cienkiego i zaburzeń wchłaniania. Obciążenie zdrowotne związane z celiakią jest znaczące, ponieważ choroba ta obniża jakość życia, a na poziomie społecznym wiąże się z negatywnymi konsekwencjami ekonomicznymi.1 Obecnie nie ma pewnego sposobu na zapobieganie rozwojowi choroby trzewnej, jednak istnieją różne strategie profilaktyczne, które mogą pomóc w ograniczeniu ryzyka wystąpienia choroby lub jej konsekwencji.23
Strategie prewencyjne w chorobie trzewnej dzielą się na trzy główne kategorie:4
- Profilaktyka pierwotna – mająca na celu zapobieganie rozwojowi choroby
- Profilaktyka wtórna – skoncentrowana na wczesnym wykrywaniu i leczeniu
- Profilaktyka trzeciorzędowa – nakierowana na zapobieganie powikłaniom u osób z rozpoznaną celiakią
Profilaktyka pierwotna choroby trzewnej
Profilaktyka pierwotna opiera się na identyfikacji osób z grupy ryzyka oraz czynników środowiskowych, których modyfikacja może zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby.1 Niestety, obecnie nie istnieją potwierdzone metody całkowitego zapobiegania rozwojowi choroby trzewnej, szczególnie u osób z predyspozycją genetyczną.67
Czynniki genetyczne i identyfikacja osób z grupy ryzyka
Choroba trzewna ma podłoże genetyczne i wymaga obecności genów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8.8 Jedynie u niewielkiego odsetka osób z predyspozycją genetyczną (około 40% populacji kaukaskiej) dochodzi do rozwoju choroby.9 Jeśli w rodzinie występuje choroba trzewna, możliwe jest przeprowadzenie badań genetycznych u dziecka w celu sprawdzenia, czy posiada ono predysponujący genotyp HLA DQ2/8.2 Jeśli dziecko nie posiada tego genotypu, ryzyko rozwoju celiakii jest minimalne.2
Karmienie piersią i wprowadzanie glutenu
Przez długi czas karmienie piersią było uważane za główny czynnik ochronny w rozwoju choroby trzewnej.10 Jednak nowsze badania, w tym dwa duże badania interwencyjne u dzieci z grupy ryzyka, wykazały, że ani wyłączne karmienie piersią, ani karmienie piersią w momencie wprowadzania glutenu nie zmniejsza ryzyka rozwoju celiakii w dzieciństwie.103
Mimo to, niektóre badania wskazują, że:11
- Niemowlęta karmione piersią krócej niż miesiąc mają czterokrotnie zwiększone ryzyko celiakii
- Karmienie piersią krócej niż trzy miesiące wiąże się z pięciokrotnie zwiększonym ryzykiem
- Sześciomiesięczne wyłączne karmienie piersią może opóźnić wystąpienie objawów celiakii i poprawić wyniki leczenia
Aktualne zalecenia ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci) nie sugerują już wprowadzania glutenu między 4. a 6. miesiącem życia. Obecnie rekomenduje się, aby gluten mógł być wprowadzany do diety niemowlęcia w dowolnym momencie między 4. a 12. miesiącem życia, ponieważ moment wprowadzenia glutenu u tych niemowląt nie wydaje się wpływać na bezwzględne ryzyko rozwoju celiakii w dzieciństwie.4
Nowe strategie profilaktyczne
Najnowsze badania wskazują na obiecujące kierunki w profilaktyce pierwotnej choroby trzewnej:12
- Wczesne wprowadzanie wysokich dawek glutenu – badania sugerują, że wprowadzanie wysokich dawek glutenu od czwartego miesiąca życia u niemowląt może zapobiegać rozwojowi celiakii. Jest to pierwszy dowód, że wczesne wprowadzenie znacznych ilości pszenicy do diety dziecka przed szóstym miesiącem życia może zapobiec rozwojowi choroby trzewnej.12
- Szczepienie przeciwko rotawirusom – niektóre badania wykazały zmniejszoną częstość występowania choroby u osób zaszczepionych przeciwko rotawirusom, co może stanowić strategię profilaktyczną.1013
- Badania mikrobioty jelitowej – rola mikrobioty jelitowej jest intensywnie badana, choć na razie nie znaleziono związku przyczynowego.914
Profilaktyka wtórna: wczesne wykrywanie choroby trzewnej
Profilaktyka wtórna koncentruje się na wczesnym wykrywaniu i leczeniu choroby trzewnej.5 Wcześniejsza diagnoza może pomóc zapobiec powikłaniom związanym z celiakią.15
Badania przesiewowe
Badania przesiewowe populacji ogólnej, zwane również badaniami masowymi, mogłyby teoretycznie być najlepszą formą profilaktyki wtórnej, ponieważ mogłyby potencjalnie wykryć wszystkie przypadki choroby trzewnej, w tym te u pacjentów bezobjawowych.5 Jednakże, masowe badania przesiewowe w kierunku celiakii są nadal przedmiotem dyskusji, częściowo ze względu na brak dowodów dotyczących dokładności testów diagnostycznych oraz korzyści zdrowotnych po diagnozie i leczeniu bezobjawowych pacjentów.5
Dla dzieci z grupy wysokiego ryzyka (np. z historią rodzinną) można rozważyć badania przesiewowe w kierunku celiakii trzy do pięciu lat po wprowadzeniu glutenu do diety lub wcześniej, jeśli wystąpią objawy, które mogą być związane z chorobą trzewną.2
Profilaktyka trzeciorzędowa: zapobieganie powikłaniom
Profilaktyka trzeciorzędowa koncentruje się na zmniejszeniu wpływu istniejącej choroby poprzez udoskonalone leczenie.5 Najważniejszym elementem jest ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej.5
Dieta bezglutenowa jako podstawa profilaktyki
Choroba trzewna nie może być wyleczona, ale można skutecznie zatrzymać i odwrócić uszkodzenie jelita cienkiego poprzez stosowanie ścisłej diety bezglutenowej.16 Dieta bezglutenowa zapobiega objawom i uszkodzeniu jelita cienkiego. Nawet niewielka ilość glutenu może powodować uszkodzenia.16
Przestrzeganie diety bezglutenowej może znacznie zmniejszyć ryzyko powikłań, takich jak osteoporoza i nowotwory w późniejszym życiu.1718 U większości osób dieta ta zatrzymuje objawy, leczy uszkodzenia jelit i zapobiega dalszym uszkodzeniom. Poprawa samopoczucia następuje często w ciągu kilku tygodni od rozpoczęcia diety. Zwykle jelito cienkie goi się całkowicie w ciągu 6-18 miesięcy.19
Praktyczne aspekty diety bezglutenowej
Dieta bezglutenowa wymaga unikania wszystkich pokarmów zawierających pszenicę, żyto i jęczmień.16 Produkty, które często zawierają te zboża, to: chleb, bagietki, makaron, pizza, słodzone płatki śniadaniowe i krakersy.16
Ważne aspekty prowadzenia diety bezglutenowej:2021
- Zawsze sprawdzaj etykiety na kupowanych produktach spożywczych
- Zgodnie z prawem, żywność oznaczona jako bezglutenowa nie może zawierać więcej niż 20 części na milion (ppm) glutenu
- Unikaj zanieczyszczenia krzyżowego podczas przygotowywania, gotowania i serwowania posiłków
- Edukacja dietetyczna powinna koncentrować się na identyfikacji ukrytych źródeł glutenu, planowaniu zbilansowanych posiłków, czytaniu etykiet, zakupach spożywczych, jedzeniu poza domem i podczas podróży
Warto zauważyć, że próg dietetyczny promujący gojenie się stanu zapalnego jelit w chorobie trzewnej wynosi mniej niż 50 mg glutenu dziennie.21
Suplementacja witamin i minerałów
Osoby z chorobą trzewną są bardziej narażone na rozwój anemii i niedoborów pokarmowych, ponieważ stan zapalny jelit związany z chorobą może prowadzić do uszkodzenia kosmków jelitowych.23 Lekarz lub dietetyk może zalecić przyjmowanie suplementów witamin i minerałów, jeśli są one potrzebne, na przykład w przypadku niedokrwistości z niedoboru żelaza.20 Po rozpoczęciu diety bezglutenowej jelito powinno się zregenerować, co powinno umożliwić prawidłowe wchłanianie składników odżywczych.24
Nowe podejścia terapeutyczne
Ze względu na trudności w ścisłym przestrzeganiu diety bezglutenowej, prowadzone są badania nad nowymi metodami leczenia choroby trzewnej, które mogłyby stanowić uzupełnienie lub alternatywę dla diety bezglutenowej.25
Inhibitory transglutaminazy 2
Transglutaminaza 2 (TG2) odgrywa kluczową rolę w patogenezie choroby trzewnej poprzez deamidację peptydów glutenowych, co ułatwia prezentację antygenową i silną odpowiedź limfocytów T przeciwko glutenowi.26 Inhibitor TG2 o nazwie ZED1227 jest obiecującym kandydatem na lek, który może być stosowany w połączeniu z dietą bezglutenową.27
Badania wykazały, że doustnie podawany ZED1227 skutecznie zapobiega uszkodzeniom jelit i stanom zapalnym wywołanym przez gluten, dostarczając dowodów na poziomie molekularnym, że hamowanie TG2 jest skuteczną strategią leczenia celiakii.26 Badania wskazują, że w oparciu o genetykę HLA-DQ2.5, dawka lub odstęp między dawkami ZED1227 może wymagać dostosowania dla optymalnej skuteczności.28
Podejścia immunoterapeutyczne
Prowadzone są badania nad metodami indukowania tolerancji immunologicznej na gluten u osób z chorobą trzewną:2930
- Biodegradowalne nanocząsteczki zawierające gluten, które uczą układ odpornościowy, że antygen (alergen) jest bezpieczny. Pacjenci z celiakią leczeni nanocząsteczką COUR, CNP-101, wykazali o 90% mniejszą odpowiedź zapalną układu odpornościowego niż nieleczeni pacjenci.29
- Szczepionki tolerogeniczne – szczepionki, które pozwoliłyby organizmowi tolerować substancję, na którą reaguje; w tym przypadku byłoby to białko glutenowe.30
- VTP-1000 – eksperymentalny kandydat immunoterapeutyczny, którego celem jest przywrócenie tolerancji układu odpornościowego na gluten. Przywrócenie prawidłowej równowagi między regulacyjnymi a patogennymi limfocytami T efektorowymi ma na celu zapobieganie lub zmniejszanie stanu zapalnego w jelicie cienkim po ekspozycji na gluten.31
Podsumowanie działań profilaktycznych
Choć nie można całkowicie zapobiec rozwojowi choroby trzewnej, istnieje wiele działań, które mogą pomóc w ograniczeniu ryzyka lub zarządzaniu chorobą:63
- Dla osób z grupy ryzyka genetycznego:
- Rozważenie badań genetycznych w kierunku HLA-DQ2/8
- Wprowadzanie glutenu zgodnie z wytycznymi pediatrycznymi
- Regularne badania przesiewowe u dzieci z wysokim ryzykiem
- Po diagnozie choroby trzewnej:
- Ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej przez całe życie
- Regularne konsultacje z dietetykiem w celu zapewnienia zbilansowanej diety
- Monitorowanie i suplementacja niedoborów witamin i minerałów
- Unikanie zanieczyszczenia krzyżowego
Przestrzeganie diety bezglutenowej jest kluczowe dla zapobiegania poważnym konsekwencjom choroby trzewnej, takim jak osteoporoza, anemia, niepłodność, choroby wątroby, neuropatia (uszkodzenie nerwów) i napady drgawkowe.32
Wczesna diagnoza i leczenie znacznie zmniejszają ryzyko wystąpienia większości powikłań choroby trzewnej i mogą prowadzić do całkowitego wyleczenia uszkodzeń jelita cienkiego.1533
Przyszłe badania nad nowymi terapiami, w tym inhibitorami transglutaminazy i podejściami immunoterapeutycznymi, mogą zrewolucjonizować leczenie choroby trzewnej i poprawić jakość życia pacjentów, którzy obecnie muszą ściśle przestrzegać diety bezglutenowej.2529
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.