stwardnienie boczne zanikowe

Stwardnienie boczne zanikowe (SLA), znane również jako choroba Lou Gehriga lub choroba neuronu ruchowego, to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się selektywnym uszkodzeniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu i korze ruchowej. Prowadzi to do stopniowej utraty kontroli nad mięśniami szkieletowymi, postępującego zaniku mięśni i ostatecznie do niewydolności oddechowej.

Etiologia SLA pozostaje nie w pełni poznana, choć wskazuje się na kombinację czynników genetycznych (mutacje w genach SOD1, C9orf72, TDP-43) i środowiskowych. Około 5-10% przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe występują sporadycznie. Średni wiek zachorowania to 55-65 lat, a choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Obraz kliniczny SLA obejmuje osłabienie i zanik mięśni, fascykulacje, spastyczność, hiperrefleksję, dyzartrię i dysfagię. Charakterystyczne jest współwystępowanie objawów uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego przy zachowaniu funkcji poznawczych, czuciowych i kontroli zwieraczy. Przebieg choroby jest zwykle szybko postępujący, ze średnim czasem przeżycia 3-5 lat od diagnozy.

Diagnostyka SLA opiera się na kryteriach El Escorial, obejmujących badanie kliniczne, EMG, badania obrazowe oraz wykluczenie innych chorób mogących naśladować jej objawy. Leczenie ma głównie charakter objawowy i paliatywny. Jedynym lekiem o udowodnionym, choć niewielkim, wpływie na spowolnienie progresji jest riluzol. Ważnym elementem terapii jest wielodyscyplinarne podejście z udziałem neurologa, fizjoterapeuty, logopedy i specjalisty medycyny paliatywnej.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Borelioza mózgu przenoszona przez kleszcze – Objawy

Borelioza mózgu przenoszona przez kleszcze (TBE) to wirusowa infekcja ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się dwufazowym przebiegiem u większości pacjentów (zwłaszcza podtyp europejski). Okres inkubacji wynosi 7-14 dni (4-28 dni), a w przypadku zakażenia drogą pokarmową 3-4 dni. Pierwsza faza obejmuje objawy grypopodobne z gorączką 37,5-39°C, bólami głowy, mięśni i stawów, nudnościami oraz objawami żołądkowo-jelitowymi. Po okresie remisji (1-33 dni) u 20-30% pacjentów rozwija się druga faza z zajęciem OUN, manifestująca się wysoką gorączką (>40°C), sztywnością karku, zaburzeniami świadomości, drżeniem kończyn i potencjalnie napadami drgawkowymi. Klinicznie wyróżnia się postać zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych (37-50% dorosłych, 70% dzieci), zapalenie mózgu (40-50% dorosłych) oraz meningoencephalomyelitis z niedowładami wiotkimi (2-3%). Śmiertelność i przebieg różnią się w zależności od podtypu wirusa: europejski (0,5-2% śmiertelności), dalekowschodni (20-40%) i syberyjski (1-3%).
ataksja, bariera krew-mózg, borelioza mózgu, fotofobia, gorączka, immunosupresja, nerw czaszkowy, niedowład wiotki, niepasteryzowany produkt mleczny, objawy grypopodobne, ośrodkowy układ nerwowy, podtyp wirusa, porażenie mięśni oddechowych, porażenie nerwów czaszkowych, stwardnienie boczne zanikowe, sztywność karku, szum uszny, zaburzenie poznawcze, zaburzenie świadomości, zajęcie układu nerwowego, zakażony kleszcz, zapalenie mózgu, zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie rdzenia kręgowego
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Azzalure 125 jednostek Speywood

Preparat Azzalure zawiera toksynę botulinową typu A o aktywności 125 jednostek Speywood na fiolkę, co jest specyficzne dla tego produktu i nie może być zastępowane innymi preparatami botulinowymi. Przeciwwskazania do stosowania obejmują nadwrażliwość na toksynę botulinową lub substancje pomocnicze, obecność infekcji w miejscach planowanych iniekcji (bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych), a także choroby zaburzające przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, takie jak miastenia rzekomoporaźna, zespół Eaton-Lamberta oraz stwardnienie boczne zanikowe. Wstrzyknięcie w obszar zakażony może prowadzić do nasilenia procesu zapalnego, rozprzestrzenienia infekcji, ograniczenia skuteczności terapii oraz zwiększenia ryzyka powikłań.
acetylocholina, choroba neurodegeneracyjna, choroba neuronu ruchowego, Clostridium botulinum, hamowanie uwalniania acetylocholiny, hemaglutynina, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, infekcja wirusowa, jednostka Speywood, męczliwość mięśni, miastenia rzekomoporaźna, nadwrażliwość, niewydolność oddechowa, proces zapalny, przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, reakcja anafilaktyczna, roztwór do wstrzykiwań, stwardnienie boczne zanikowe, toksyna botulinowa typu A, wywiad alergologiczny, zespół Eaton-Lamberta, zespół Lamberta-Eatona
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba neuronu ruchowego (chnr) – Leczenie

Choroba neuronu ruchowego (ChNR), mimo braku możliwości całkowitego wyleczenia, może być skutecznie leczona farmakologicznie i wielodyscyplinarnie w celu spowolnienia progresji i poprawy jakości życia pacjentów. Obecnie jedynym zatwierdzonym lekiem modyfikującym przebieg choroby jest riluzol, który blokuje uwalnianie glutaminianu i może wydłużyć przeżycie średnio o 2-3 miesiące, a w niektórych badaniach nawet o 6-19 miesięcy. Edarawon wykazuje podobne działanie u wybranych pacjentów z SLA, a tofersen, oligonukleotyd antysensowny skierowany przeciw mutacji genu SOD1, uzyskał zgodę FDA w 2023 roku i wykazuje zdolność do spowolnienia, a nawet częściowej odwracalności objawów u tej podgrupy chorych. Nowe terapie, takie jak Ellorarxine, wykazują właściwości neuroprotekcyjne, neuroplastyczne i neuroregeneracyjne, co może stanowić przełom w leczeniu ChNR. Leczenie objawowe obejmuje m.in. baklofen na spastyczność, leki przeciwkurczowe, środki przeciwślinotoku oraz niesteroidowe leki przeciwzapalne i opioidy na ból. Kluczowe jest także wsparcie oddechowe za pomocą nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej (NIV) oraz żywienie dojelitowe przy utracie masy ciała powyżej 10% lub BMI <18,5.
amitryptylina, atropina, baklofen, bariera krew-mózg, choroba neuronu ruchowego, dantrolen, dysfagia, edarawon, fentanyl, funkcja wątroby, gabapentyna, gastrostomia, glikopyrolan, glutaminian, interleukina-2, kurkumina, neuroplastyczność, neuroprotekcja, neuroregeneracja, nieinwazyjna wentylacja mechaniczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, oligonukleotyd antysensowny, opioid, resweratrol, riluzol, skopolamina, spastyczność, stres oksydacyjny, stwardnienie boczne zanikowe, terapia akceptacji i zaangażowania, toksyna botulinowa, tyzanidyna
Leksykon substancji czynnych
Toksyna botulinowa – Przeciwwskazania stosowania

Toksyna botulinowa, stosowana w preparatach takich jak Azzalure, Botox i Vistabel, posiada istotne przeciwwskazania, które należy rygorystycznie przestrzegać w praktyce klinicznej. Podstawowym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na toksynę botulinową typu A lub na substancje pomocnicze zawarte w preparatach (szczegóły w punkcie 6.1 charakterystyki produktu leczniczego). Preparaty te są przeciwwskazane w przypadku aktywnych infekcji w miejscu planowanego wstrzyknięcia oraz u pacjentów z chorobami układu nerwowo-mięśniowego, takimi jak miastenia rzekomoporaźna, zespół Eaton-Lamberta czy stwardnienie boczne zanikowe, ze względu na ryzyko nasilenia osłabienia mięśniowego i poważnych powikłań. W terapii zaburzeń czynności pęcherza moczowego preparat Botox wymaga dodatkowej ostrożności i jest przeciwwskazany u pacjentów z aktywnym zakażeniem dróg moczowych, ostrym zatrzymaniem moczu bez rutynowego cewnikowania oraz u osób niezdolnych lub niechętnych do cewnikowania po terapii.
cewnikowanie, choroba autoimmunologiczna, choroba nerwowo-mięśniowa, Clostridium botulinum, dysfagia, jednostka Allergan, jednostka Speywood, jednostka toksyny botulinowej, miastenia, miastenia rzekomoporaźna, nadwrażliwość na substancję czynną, ostre zatrzymanie moczu, preparat toksyny botulinowej, przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, reakcja alergiczna, stwardnienie boczne zanikowe, toksyna botulinowa, uwalnianie acetylocholiny, zaburzenie czynności pęcherza moczowego, zaburzenie oddychania, zakażenie dróg moczowych, zespół Eaton-Lamberta, zespół paranowotworowy

stwardnienie boczne zanikowe

Powiązane wpisy

Borelioza mózgu przenoszona przez kleszcze – Objawy

Przeciwwskazania – Azzalure 125 jednostek Speywood

Choroba neuronu ruchowego (chnr) – Leczenie

Toksyna botulinowa – Przeciwwskazania stosowania