hiperamonemia
Wskazanie

Hiperamonemia (hipermonamemia) to stan podwyższonego stężenia amoniaku we krwi, który może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych. Amoniak jest produktem ubocznym metabolizmu białek i zwykle jest przekształcany w mocznik w wątrobie, a następnie wydalany przez nerki. Gdy ten proces zostaje zaburzony, poziom amoniaku we krwi wzrasta, co może prowadzić do encefalopatii, drgawek, a w ciężkich przypadkach do śpiączki i śmierci.

Hiperamonemia może występować jako zaburzenie wrodzone (pierwotne) lub nabyte (wtórne). Pierwotna hiperamonemia jest zwykle spowodowana wrodzonymi wadami cyklu mocznikowego, takimi jak niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej, niedobór ornityny transkarbamylazy czy cytrullinemia. Wtórna hiperamonemia najczęściej występuje w przebiegu chorób wątroby (marskość, niewydolność wątroby), ale może też być spowodowana przez niektóre leki, infekcje, choroby nerek czy nadmierne spożycie białka.

W leczeniu hiperamonemii stosuje się przede wszystkim środki wiążące amoniak w przewodzie pokarmowym. Do najczęściej używanych w Polsce należą: Ammonaps (fenylomaślan sodu), Ravicti (glicerolu fenylomaślan), Carbaglu (kwas kargluminowy) oraz Ucedane (kwas kargluminowy). W przypadkach ostrych stosuje się również Hepa-Merz (L-asparaginian L-ornityny), Hepasteril (L-ornityna, L-asparaginian) czy Hepaselect (L-ornityna, L-asparaginian).

Największą trudnością w leczeniu pacjenta z hiperamonemią jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu. Wymaga to natychmiastowego oznaczenia poziomu amoniaku we krwi i wprowadzenia terapii obniżającej jego stężenie. Dodatkowo, pacjenci z wrodzonymi zaburzeniami cyklu mocznikowego wymagają stałej kontroli dietetycznej z ograniczeniem podaży białka, co jest trudne do utrzymania długoterminowo. W przypadkach ciężkiej hiperamonemii konieczne może być zastosowanie hemodializy lub hemofiltracji w celu szybkiego usunięcia nadmiaru amoniaku z krwi.