Rozszczep wargi i podniebienia
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Ocena rokowania u pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia wskazuje na istotne ryzyko zwiększonej śmiertelności do 55. roku życia, co wymaga profilaktyki zdrowotnej zarówno w dzieciństwie, jak i dorosłości. Skuteczność leczenia chirurgicznego jest wysoka, z 68,8% przypadków zakończonych dobrymi wynikami, w tym 67,9% dla naprawy wargi i 70,2% dla podniebienia. Częstość powikłań wynosi około 14%, a przetoka ustno-nosowa występuje w 29,8% przypadków, co koreluje z techniką operacyjną, doświadczeniem chirurga oraz szerokością rozszczepu. Model predykcyjny oparty na czynnikach takich jak liczba zabiegów, metody chirurgiczne, karmienie piersią, badania prenatalne, odżywianie i aktywność fizyczna w ciąży wykazuje AUC 0,733 (95% CI: 0,704-0,76), czułość 89,57% i swoistość 48,14%, z dokładnością predykcyjną 93,6%.
Prognozy dla pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia
Ocena rokowania u pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia stanowi istotny element kompleksowej opieki medycznej nad chorymi z tą wadą wrodzoną. Mimo ogólnie dobrych wyników leczenia przy zastosowaniu odpowiednich metod terapeutycznych, obserwuje się zwiększoną śmiertelność u osób z rozszczepem wargi i podniebienia nawet do 55. roku życia.1 Zwiększone ryzyko zgonu przypisuje się wszystkim głównym przyczynom śmierci, co sugeruje potrzebę specyficznych profilaktycznych działań zdrowotnych nie tylko w dzieciństwie, ale również w dorosłości.1
Ogólne wyniki leczenia chirurgicznego
Badania wykazują, że około 68,8% przypadków operacji rozszczepu wargi i podniebienia kończy się dobrymi wynikami. W szczegółowym rozbiciu, 67,9% napraw wargi osiąga dobre wyniki w ocenie wargi i nosa, natomiast 70,2% zabiegów naprawy podniebienia wykazuje dobre rezultaty chirurgiczne.1 Warto zauważyć, że wyniki dotyczące estetyki nosa są gorsze niż wyniki oceniające estetykę wargi, mimo wykonywania jednoczesnej rynoplastyki podczas pierwotnej naprawy wargi w celu osiągnięcia symetrii nosowej.2
Częstość powikłań po chirurgicznej naprawie rozszczepu wynosi około 14%, co jest zgodne z wcześniejszymi doniesieniami w literaturze.1 Jednym z częstszych powikłań jest przetoka ustno-nosowa, której częstość występowania w badaniach wynosi 29,8%, co mieści się w zakresie raportowanych w literaturze wartości 0-63%.3 Powstawanie przetok przypisuje się technice chirurgicznej, doświadczeniu chirurga, dużej szerokości rozszczepu podniebienia, słabemu gojeniu się ran, napięciu lub brakowi wielowarstwowego zamknięcia, bądź infekcji miejsca operowanego.2
Czynniki prognostyczne wpływające na wyniki leczenia
Zidentyfikowano szereg niezależnych czynników ryzyka związanych z gorszymi wynikami chirurgicznymi u pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia. Analizy regresji logistycznej wskazują, że do głównych czynników należą:1
- Liczba przeprowadzonych zabiegów operacyjnych
- Zastosowane metody chirurgiczne
- Karmienie piersią
- Badania prenatalne
- Odżywianie w trakcie ciąży
- Intensywność wysiłku fizycznego podczas ciąży
Na podstawie tych czynników opracowano model predykcyjny wyników chirurgicznych, który wykazuje obszar pod krzywą ROC (AUC) równy 0,733 (95% CI: 0,704-0,76), czułość 89,57% i swoistość 48,14%. Dokładność predykcyjna modelu, porównując przewidywane i rzeczywiste wyniki operacji, wynosi 93,6%.2
Wpływ technik przedoperacyjnych na rokowanie
Badania wskazują na korzystny wpływ techniki przedoperacyjnego formowania nosowo-wyrostkowego (NAM – nasoalveolar molding) na wyniki leczenia. Chirurdzy oceniali pacjentów przygotowanych metodą NAM znacznie korzystniej w porównaniu z pacjentami nieprzygotowanymi tą metodą:1
- W przypadku jednostronnego rozszczepu wargi i podniebienia (UCLP):
- 53,3% pacjentów przygotowanych metodą NAM miało rozszczepi o minimalnym stopniu ciężkości (wobec 2,0% nieprzygotowanych)
- 58,9% przewidywano do najlepszych wyników chirurgicznych
- 82,9% określono jako mało prawdopodobnych do wymagania rewizji chirurgicznej
- W przypadku obustronnego rozszczepu wargi i podniebienia (BCLP):
- 29,8% oceniono jako przypadki o minimalnym stopniu ciężkości
- 38,6% przewidywano do najlepszych wyników chirurgicznych
- 59,9% określono jako mało prawdopodobnych do wymagania rewizji
Różnice między pacjentami przygotowanymi metodą NAM a nieprzygotowanymi były statystycznie istotne (p<0,001), na korzyść pacjentów przygotowanych metodą NAM. Chirurdzy 27 razy częściej oceniali rozszczepy UCLP przygotowane metodą NAM jako minimalne w ciężkości, 7 razy częściej przewidywali dla nich najlepsze wyniki chirurgiczne i 1,8 razy częściej określali je jako mało prawdopodobne do wymagania rewizji w porównaniu z pacjentami nieprzygotowanymi metodą NAM.2
Długoterminowe rokowanie i jakość życia
Prognozy dla pacjentów z rozszczepem wargi są oceniane jako doskonałe, przy czym poprawa wyglądu fizycznego pozytywnie wpływa na życie dziecka. Konieczne jest jednak rutynowe monitorowanie, aby zapewnić postęp i zdrowy rozwój.1
Leczenie może trwać wiele lat i wymagać kilku operacji, ale większość dzieci dotkniętych tymi schorzeniami ma normalne dzieciństwo. Leczenie pomaga poprawić problemy z mową i karmieniem. Niektóre osoby mogą czuć się niepewnie z powodu kształtu ust lub blizn, dlatego ważne jest wsparcie ze strony personelu medycznego i rodziny przez cały okres terapii.1
Przy odpowiednim leczeniu rokowanie jest dobre.1 Dokładna diagnoza prenatalna anomalii rozszczepu wargi i podniebienia jest kluczowa dla ustanowienia długoterminowego planu leczenia, przewidywania wyników leczenia oraz edukacji rodziców.1
Standaryzacja oceny wyników leczenia
Pomiar wyników leczenia rozszczepu wargi i podniebienia był trudny ze względu na złożoność i długoterminowy charakter opieki nad pacjentami z rozszczepem, która trwa od urodzenia do młodej dorosłości.1 Międzynarodowe Konsorcjum ds. Pomiaru Wyników Zdrowotnych (International Consortium for Health Outcome Measurement – ICHOM) zaproponowało standardowy zestaw miar wyników dla rozszczepu wargi i podniebienia.1
Standardowy zestaw ICHOM obejmuje miary wielu ważnych domen wyników w opiece nad rozszczepem:1
- Słuch
- Oddychanie
- Jedzenie/picie
- Mowa
- Zdrowie jamy ustnej
- Wygląd
- Dobrostan psychospołeczny
Rosnące zainteresowanie pomiarem wyników napraw rozszczepu wynika z potrzeby określenia ryzyka negatywnych konsekwencji, doradzania pacjentom, przewidywania wyników chirurgicznych, generowania polityki dotyczącej bezpiecznej opieki klinicznej oraz alokacji zasobów.1
Wyniki tych badań mogą pomóc wzbogacić literaturę na temat chirurgicznego leczenia deformacji rozszczepu wargi i podniebienia i służyć jako użyteczne narzędzie dla świadczeniodawców opieki zdrowotnej w ocenie potrzeb opieki nad rozszczepem oraz zapewnieniu odpowiednich udogodnień dla optymalnego leczenia rozszczepu twarzoczaszki.2
Ograniczenia badań prognostycznych
Należy zauważyć, że badania nad prognozą i wynikami leczenia rozszczepu wargi i podniebienia mają pewne ograniczenia. Większość badań jest ograniczona czasowo, co nie pozwala na ocenę pacjentów przez dłuższy okres. Długoterminowa ocena (10-20 lat) umożliwiłaby zbadanie innych zmiennych, takich jak mowa i wzrost twarzy.3
Dodatkowo, modele predykcyjne opracowane w określonych regionach geograficznych, jak na przykład model opracowany dla pacjentów w prowincji Guizhou w Chinach, mogą nie być w pełni generalizowalne na inne populacje ze względu na różnice w czynnikach genetycznych, środowiskowych i systemach opieki zdrowotnej.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Long term follow up study of survival associated with cleft lip and palate at birthhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC421777/
People with cleft lip and palate have increased mortality up to age 55. […] Children born with cleft lip and palate and possibly other congenital malformations may benefit from specific preventive health measures into and throughout adulthood. […] Cleft lip and palate is associated with an increased risk of mortality in infancy and up to age 55. […] The increased risk of mortality in people with cleft lip and palate was attributable to all major causes of death.
- #1https://journals.lww.com/ajps/fulltext/2013/10040/surgical_outcome_and_complications_following_cleft.11.aspx
Measurement of treatment outcome is important in estimating the success of cleft management. The aim of this study was to assess the surgical outcome of cleft lip and palate surgery. […] Overall, 68.8% cases of cleft lip and palate repair had good outcomes; 67.9% of lip repairs had good lip and nose scores, while 70.2% of palatal repair had a good surgical outcome. […] Although an overall good treatment outcome was demonstrated in this study, the nasal score was poorer than the lip score. Complication rate of about 14% following surgical repair is consistent with previous reports in the literature. […] There is a growing appreciation of measuring the outcome of cleft repairs to determine the chance of negative consequences, advising patients, predicting surgical outcomes, generating policies about safe clinical care, and allocating resources.
- #1 Constructing of predictive model for the surgical effect of patients with cleft lip and palate | PLOS Onehttps://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0286976
To explore effective factors of surgical effect for patients with cleft lip and palate, and to construct the predictive model of surgical effect, which provide reference for improving the effect of cleft lip and palate surgery. […] Logistic regression analysis showed that the number of surgeries, surgical methods, breast milk, prenatal examination, nutrition during pregnancy and labor intensity during pregnancy were independent risk factors for poor surgical results (all P0.05). The predictive model was built by including the number of surgeries, surgical methods, breast milk, prenatal examination, nutrition and labor intensity during pregnancy into the predictive scoring system. […] This study constructed a predictive model of surgical effect for patients with cleft lip and palate, which can be used for the clinical prediction of cleft lip and palate patients in Guizhou Province.
- #1 Surgeonsâ Assessment of Presurgical Clefts and Predicted Surgical Outcome in Patients Treated with and without Nasoalveolar Moldinghttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4289121/
Obtaining an aesthetic and functional primary surgical repair in patients with complete cleft lip and palate (CLP) can be challenging due to tissue deficiencies and alveolar ridge displacement. This study aimed to describe surgeons assessments of presurgical deformity and predicted surgical outcomes in patients with complete unilateral and bilateral CLP (UCLP and BCLP, respectively) treated with and without nasoalveolar molding (NAM). […] For patients with UCLP, surgeons reported that for NAM-prepared patients 53.3% had minimum severity clefts, 58.9% were anticipated to be among their best surgical outcomes, and 82.9% were unlikely to need revision surgery. For patients with BCLP, these percentages were 29.8%, 38.6%, and 59.9%, respectively. Comparing NAM to non-NAM prepared patients showed statistically significant differences (p 0.001), favoring NAM-prepared patients. This study suggests that cleft surgeons assess NAM-prepared patients as more likely to have less severe clefts, to be among the best of their surgical outcomes, and to be less likely to need revision surgery when compared to patients not prepared with NAM.
- #1 Cleft lip – Causes, Treatment, Prognosis | MUSC Health | Charleston SChttps://musckids.org/our-services/cleft-palate-program/cleft-lip
The prognosis for patients with Cleft Lip is excellent; improvements to physical appearance positively impact the life of the child. Routine monitoring to ensure progress and healthy development is necessary.
- #1 Cleft Lip & Cleft Palate: Causes & Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10947-cleft-lip-cleft-palate
Treatment may take many years and require several surgeries. But most children affected by these conditions have a normal childhood. Treatment helps improve speech and feeding issues. Some people may be self-conscious about the shape of their lips or scarring. Talk to your child’s healthcare providers about how you can offer support over the years.
- #1 Cleft lip and cleft palate – Wikipediahttps://en.wikipedia.org/wiki/Cleft_lip_and_cleft_palate
Prognosis Good (with treatment) […] With appropriate treatment, outcomes are good. […] An accurate prenatal diagnosis of the CLP anomaly is critical for establishing long-term treatment planning, prediction of treatment outcome, and discussion and education of the parent. […] Measuring the outcomes of CLP treatment has been laden with difficulty due to the complexity and longitudinal nature of cleft care, which spans birth through young adulthood. […] The International Consortium for Health Outcome Measurement (ICHOM) has proposed the Standard Set of Outcome Measures for Cleft Lip and Palate. […] The ICHOM Standard Set includes measures for many of the important outcome domains in cleft care (hearing, breathing, eating/drinking, speech, oral health, appearance and psychosocial well-being).
- #2https://journals.lww.com/ajps/fulltext/2013/10040/surgical_outcome_and_complications_following_cleft.11.aspx
The findings of this study may help add to the literature on surgical management of cleft lip and palate deformity and may serve as a useful tool for healthcare service providers in assessing the cleft care needs and provision of adequate facilities for optimal orofacial cleft treatment delivery in Nigeria. […] The overall good treatment outcome demonstrated noted in this study is comparable to the figures from several previous studies. […] The nasal score was poorer than the lip score in this study, despite the concurrent rhinoplasty done with primary lip repair to achieve nasal symmetry. […] This study showed a higher proportion of cheilorraphy than palatorraphy, which is in concordance with previous African studies. […] The occurrence of oronasal fistula following palate repair has been attributed to the surgical technique, expertise of the surgeon, large width of cleft palate, poor wound healing, tension or absence of multilayered closure, or infection of the operated site.
- #2 Constructing of predictive model for the surgical effect of patients with cleft lip and palate | PLOS Onehttps://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0286976
The present study showed that the number of surgeries, surgical method, breast milk, obstetric examination, pregnancy nutrition, and labor intensity during pregnancy were independent risk factors for the poor surgical outcome (all P 0.05), and based on this analysis using columnar plots and establishing a risk score, the area under the ROC curve (AUC) was 0.733 (95% CI: 0.704 to 0.76) sensitivity. 89.57% Specificity 48.14%. […] The predictive accuracy of the predicted versus real surgery was 93.6%.
- #2 Surgeonsâ Assessment of Presurgical Clefts and Predicted Surgical Outcome in Patients Treated with and without Nasoalveolar Moldinghttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4289121/
The aim of this rater-masked quasi-experimental study was to compare cleft surgeons assessments of NAM- and non-NAM-prepared patients with complete cleft lip and palate in terms of the presurgical severity of cleft deformities and anticipated surgical outcomes, including need for secondary cheilorhinoplasty. If NAM therapy influences aesthetic and surgical outcomes, then the following hypotheses should be upheld: compared to patients without NAM preparation, surgeons will, on average, rate patients who received NAM preparation as 1) having less severe clefts prior to primary repair, 2) having better anticipated surgical outcomes, and 3) being less likely to require early revision surgery. […] Surgeons rated NAM-prepared UCLP as minimal severity 53.3% of the time, while only rating non-NAM-prepared UCLP as minimal severity 2.0% of the time, making them approximately (relative risk (RR) = 53.3/2.0 =) 27 times as likely (p-value 0.001) to rate NAM-prepared ULCP as minimal severity. Results were similarly positive and significant regardless of the measure used; surgeons were 7 times as likely to rate NAM-prepared UCLP patients as among their best surgical outcomes and 1.8 times as likely to say UCLP patients were unlikely to need revision compared to non-NAM-prepared UCLP patients. […] This study lends support to the notion that practicing cleft surgeons view NAM-prepared patients as having less severe clefts preoperatively and better anticipated surgical outcomes than non-NAM-prepared patients.
- #3https://journals.lww.com/ajps/fulltext/2013/10040/surgical_outcome_and_complications_following_cleft.11.aspx
The 29.8% rate of oronasal fistula in this study is within reported figures of 0-63%. […] The limitations encountered during this study include the following: The study was time bound, hence, the subjects in this study could not be evaluated for a longer period. Long-term evaluation (10-20 years) would made it possible to assess other variables like speech and facial growth.