Pniowiec tętniczy – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Pniowiec tętniczy
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Pniowiec tętniczy (Truncus arteriosus, TA) jest ciężką wrodzoną wadą serca charakteryzującą się wysoką śmiertelnością bez leczenia, z przeżywalnością jednoroczną około 15% i śmiertelnością 70-85%, głównie z powodu zastoinowej niewydolności serca. Współczesne techniki chirurgiczne znacząco poprawiły rokowanie, osiągając przeżywalność jednoroczną do 100% w wyspecjalizowanych ośrodkach oraz wskaźnik przeżywalności pooperacyjnej 80-97%. Czynniki ryzyka śmiertelności obejmują masę ciała poniżej 4 kg podczas operacji (HR 3,05), dysfunkcję zastawki pnia, dłuższy czas krążenia pozaustrojowego oraz wcześniejszą erę chirurgiczną. Wczesna śmiertelność pooperacyjna wynosi około 30,8%, a większość zgonów występuje w pierwszym roku po korekcji. Diagnostyka prenatalna umożliwia planowanie porodu w wyspecjalizowanym ośrodku i wpływa na rokowanie, choć wskaźnik przeżywalności prenatalnie diagnozowanych przypadków jest niższy, zależnie od współistniejących wad i przedwczesnego porodu.

Prognozy pniowca tętniczego (Truncus arteriosus)

Rokowanie w przypadku braku leczenia
Rokowanie po korekcji operacyjnej
Czynniki ryzyka śmiertelności
Konieczność reinterwencji
Diagnostyka prenatalna a rokowanie
Jakość życia i status funkcjonalny
Podsumowanie rokowania
Kolejne rozdziały

Prognozy pniowca tętniczego (Truncus arteriosus)

Pniowiec tętniczy (łac. Truncus arteriosus, TA) jest złożoną wrodzoną wadą serca, która nieleczona wiąże się ze znaczącą śmiertelnością. Rokowanie pacjentów z tą wadą uległo jednak znaczącej poprawie na przestrzeni ostatnich dekad, dzięki postępom w diagnostyce prenatalnej i technikach operacyjnych.¹²

Rokowanie w przypadku braku leczenia

Nieleczony pniowiec tętniczy ma wyjątkowo niekorzystne rokowanie:³⁴

Przeżywalność jednoroczna wynosi zaledwie około 15%
Większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych 5 tygodni życia
Szacowana śmiertelność w przypadku nieleczonego pniowca tętniczego waha się między 70% a 85%, głównie z powodu zastoinowej niewydolności serca we wczesnym okresie życia

³⁴

W badaniu obejmującym 22 nieleczonych operacyjnie pacjentów z pniowcem tętniczym, 11 pacjentów (50%) zmarło (mediana wieku: 13,6 lat; zakres: 14 dni-32,8 lat). Przeżywalność nieleczonych pacjentów wynosiła 68,2%, 68,2% i 56,8% odpowiednio w wieku 5, 10 i 15 lat.¹

Rokowanie po korekcji operacyjnej

Współczesne wyniki operacyjnego leczenia pniowca tętniczego są znacząco lepsze niż w przeszłości:⁵⁶

Przeżywalność jednoroczna po leczeniu może sięgać 100% w wyspecjalizowanych ośrodkach
Śmiertelność wewnątrzszpitalna w głównych ośrodkach w Ameryce Północnej wynosi obecnie około 5-10%
Wskaźnik przeżywalności po operacji pniowca tętniczego wynosi 80% do 97%, według najnowszych badań
Około 75% niemowląt poddanych korekcji chirurgicznej żyje 20 lat później
Większość zgonów występuje w ciągu pierwszego roku po korekcji, a około 92,5% niemowląt, które przeżyły pierwszy rok po operacji, żyje w 20. roku obserwacji

³⁵⁶

W 30-letnim badaniu jednoośrodkowym całkowity wskaźnik przeżywalności po 10 latach wynosił 73,8%. Analiza wykazała, że czynnikami ryzyka śmiertelności były: znacząca dysfunkcja zastawki pnia (p=0,010), dłuższy czas krążenia pozaustrojowego (p=0,018) oraz wcześniejsza era chirurgiczna (p=0,004).⁷⁸

Czynniki ryzyka śmiertelności

Zidentyfikowano kilka kluczowych czynników wpływających na rokowanie po leczeniu pniowca tętniczego:¹⁵

Masa ciała podczas operacji poniżej 4 kg stanowi istotny czynnik ryzyka (HR 3,05, 95% CI [1,05-8,74], p=0,041)
Era chirurgiczna – pacjenci operowani w ostatnich latach mają lepsze rokowanie dzięki postępom w technikach chirurgicznych
Znacząca dysfunkcja zastawki pnia (TrV) negatywnie wpływa na przeżywalność
Towarzyszące wady – przerwanie łuku aorty i inne złożone anomalie pogarszają rokowanie
Diagnoza prenatalna umożliwiająca zaplanowanie porodu w wyspecjalizowanym ośrodku

¹⁸⁵

Wczesna śmiertelność w badaniach obserwacyjnych wystąpiła u 16 pacjentów (30,8%), a późne zgony u 5 pacjentów (9,6%) w okresie 0,3-1,2 roku po operacji. Poprawę wyników przypisuje się wcześniejszej, prostszej i bardziej precyzyjnej naprawie chirurgicznej.¹⁸

Konieczność reinterwencji

Mimo dobrych wyników pierwotnego leczenia, pacjenci z pniowcem tętniczym często wymagają ponownych interwencji:⁷⁹

W 30-letnim badaniu jednoośrodkowym 47 reinterwencji było koniecznych u 27 pacjentów (64,3%)
Wolność od jakiejkolwiek reinterwencji po 10 latach wynosiła zaledwie 23,6%
W innym badaniu, przy medianie obserwacji 5,4 lat, wolność od jakiejkolwiek reinterwencji wynosiła 50%, a wolność od reinterwencji chirurgicznej 81%
Większość reinterwencji dotyczy połączenia prawej komory z tętnicą płucną (RV-PA) lub zastawki pnia (TrV)

⁷⁹¹⁰

W jednym z najnowszych badań obejmujących najdłuższy okres obserwacji, wskaźnik przeżywalności pooperacyjnej dla żywych urodzeń z zamiarem leczenia był wysoki i wynosił prawie 85%. Jednakże znaczna liczba przypadków (około dwie trzecie) wymagała reinterwencji w okresie obserwacji.¹⁰

Diagnostyka prenatalna a rokowanie

Diagnoza prenatalna pniowca tętniczego ma istotny wpływ na planowanie leczenia i rokowanie:¹¹¹²

Możliwa jest dokładna diagnoza prenatalna, co jest kluczowe dla konsultacji rodziców
Umożliwia dalsze badania prenatalne, takie jak analiza genetyczna
Pozwala na zaplanowanie bezpiecznego porodu w wyspecjalizowanym ośrodku
Wskaźnik przeżywalności prenatalnie diagnozowanego pniowca tętniczego jest niższy i zależy w dużej mierze od obecności dodatkowych chorób oraz wystąpienia przedwczesnego porodu

¹¹¹²

W jednym z badań cohortowych obejmujących przypadki prenatalne, około jedna piąta (21,3%) rodziców zdecydowała się na terminację ciąży. Częstość wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w tej kohorcie wynosiła 4%, co jest w dolnym zakresie w porównaniu z danymi z literatury, które wskazują na wskaźniki między 5 a 13%.¹²

Jakość życia i status funkcjonalny

Długoterminowe obserwacje pacjentów po leczeniu pniowca tętniczego dostarczają informacji na temat ich jakości życia:¹⁶

Wszyscy późni ocaleni w jednym z badań byli w III klasie czynnościowej
Przeżywający operację mają lepszy status funkcjonalny w porównaniu do pacjentów leczonych paliatywnie, mimo ryzyka reinterwencji
Badania wykazały, że dzieci mają zmniejszoną tolerancję wysiłku i niższą jakość życia związaną ze zdrowiem w porównaniu do rówieśników
Dorośli wykazują zmniejszoną wydolność fizyczną, ale podobną ogólną jakość życia jak ich rówieśnicy

¹⁶

W kontekście długoterminowej chorobowości, pacjenci z pniowcem tętniczym po operacji mają wysoką chorobowość sercowo-naczyniową, co wymaga regularnej obserwacji kardiologicznej. Ponadto zespoły genetyczne, wady pozasercowe (ECM) i opóźnienia rozwojowe występują u połowy przypadków, które przeżywają, dlatego zaleca się rozważenie analizy mikromacierzy z sekwencyjnym sekwencjonowaniem eksomu w tych przypadkach.³¹¹

Podsumowanie rokowania

Współczesne perspektywy pacjentów z pniowcem tętniczym są dobre, w przeciwieństwie do historycznie złych wyników.⁴⁹ Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym od złożoności anatomii serca niemowlęcia, czasu diagnostyki i leczenia oraz doświadczenia zespołu medycznego.⁶

Najważniejsze wnioski dotyczące rokowania pniowca tętniczego to:¹⁵⁷

Współczesna przeżywalność pacjentów po operacji pniowca tętniczego stopniowo poprawia się z czasem
Większość zgonów operacyjnych występuje we wczesnym okresie pooperacyjnym
Wśród pacjentów, którzy przeżyli wczesny okres pooperacyjny, rokowanie jest ogólnie bardzo dobre
Znaczna część przedwczesnych zgonów wśród takich pacjentów jest prawdopodobnie związana z reinterwencjami
Pacjenci wymagają regularnej, długoterminowej obserwacji kardiologicznej ze względu na potencjalne powikłania resztkowe

¹⁵⁷

Należy podkreślić, że statystyki lub wyniki, które są dostępne, niekoniecznie przewidują przyszłość konkretnego pacjenta. Są one jedynie obrazem tego, co wiemy dotychczas, a indywidualne rokowanie może się różnić w zależności od specyfiki przypadku.⁶

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Long-term outcomes of repaired and unrepaired truncus arteriosus: 20-year, single-center experience in Thailand
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7227657/
Truncus arteriosus (TA) is a complex congenital heart disease that carries morbidities in the first year of life. Previous authors have reported an operative mortality of 50%. […] Early mortality occurred in 16 patients (30.8%). Five patients (9.6%) had late deaths at 0.31.2 years. […] Significant mortality risk was weight at time of operation 4 kg (HR 3.05, 95% CI [1.058.74], p-value 0.041). […] All late survivors were in functional class III. Of the 22 unrepaired TA patients, 11 patients (50%) died (median age: 13.6 years; range: 14 days32.8 years). Survival of unrepaired TA patients was 68.2%, 68.2%, and 56.8, at 5, 10, and 15 years of age, respectively. […] Contemporary survival rates of patients with TA following operation in the center has been gradually improved over time. Most of the operative mortality occurs in the early postoperative period. Compared to patients with TA who had palliative treatment, operative survivors have a better functional status even though they carry a risk for re-intervention. […] Weight at operation under 4 kg is identified as a significant early and all-mortality risk factor. The survival rate of patients with repaired TA, who can be discharged from hospital after their operation is better than patients with unrepaired TA.
#2 Truncus Arteriosus | Concise Medical Knowledge
https://www.lecturio.com/concepts/truncus-arteriosus/
With appropriately timed management, the prognosis is excellent. […] Untreated 1-year survival 15%, majority die 5 weeks of life. […] Treated 1-year survival is 100%. […] High cardiovascular morbidity post-op, requiring regular cardiology follow-up.
#3 Truncus Arteriosus | Concise Medical Knowledge
https://www.lecturio.com/concepts/truncus-arteriosus/
With appropriately timed management, the prognosis is excellent. […] Untreated 1-year survival 15%, majority die 5 weeks of life. […] Treated 1-year survival is 100%. […] High cardiovascular morbidity post-op, requiring regular cardiology follow-up.
#4 Truncus arteriosus from prenatal diagnosis to clinical outcome: a single-centre experience | Cardiology in the Young | Cambridge Core
https://www.cambridge.org/core/journals/cardiology-in-the-young/article/truncus-arteriosus-from-prenatal-diagnosis-to-clinical-outcome-a-singlecentre-experience/1F4D13CB5F79F97BE656A5843F252722
The aim of this study was to review our institutions experience with truncus arteriosus from prenatal diagnosis to clinical outcome. […] This study demonstrates good prenatal diagnostic accuracy of truncus arteriosus. There was no mortality and favourable clinical outcomes at mid-term follow-up, with little interventions on the right ventricle-to-pulmonary artery connection and no right ventricle deterioration. This supports the notion that current perspectives of patients with truncus arteriosus are good, in contrast to the poor historic outcome series. […] The prognosis of unrepaired truncus arteriosus is generally grave, with estimated mortality rates ranging between 70 and 85% secondary to congestive heart failure in early life. […] Recent studies report operative mortality rates between 7 and 13%.
#5 Truncus Arteriosus: Background, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/892489-overview
Among patients surviving the early postoperative period, prognosis is generally very good; however, there are often residual and potential complications that require regular, long-term cardiology follow-up. […] Although late mortality among patients undergoing early repair is minimal, a substantial proportion of premature deaths among such patients are likely to be related to reinterventions. […] At major centers in North America, survival to hospital discharge after complete repair of truncus arteriosus is approximately 90-95%. […] Prognosis appears somewhat less favorable for patients with complicating associated conditions, such as severe truncal valve regurgitation of interruption of the aortic arch. […] Currently, for patients undergoing complete repair in the neonatal or early infant periods, early postoperative mortality is generally less than 10%. […] Among patients surviving the initial postoperative period, the survival rate at a 10- to 20-year follow-up is higher than 80%, with most deaths resulting from sequelae of late repair (pulmonary vascular obstructive disease), reinterventions, or residual/recurrent physiologic abnormalities.
#6 Truncus Arteriosus: Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14785-truncus-arteriosus
Yes, but they need surgical repair to survive. The survival rate for truncus arteriosus surgery is 80% to 97%, according to the latest research. Survival depends on many factors, including the complexity of a babys heart anatomy. […] About 75% of babies who have surgical repair are alive 20 years later. Most deaths occur within one year of repair. About 92.5% of babies who survive to one year after surgery are alive at 20 years. […] Your childs care team can tell you more about the factors that might affect your childs life expectancy. […] Theres limited research on how truncus arteriosus (after surgical repair) affects a persons quality of life. One study showed children have reduced exercise tolerance and a lower health-related quality of life compared to their peers. Another study showed adults have reduced physical functioning but a similar quality of life as their peers overall. […] The statistics or outcomes you read about dont necessarily predict your childs future. Theyre just a snapshot of what we know so far.
#7 Outcomes of Surgical Repair for Truncus Arteriosus: A 30-Year Single-Center Experience
https://www.jchestsurg.org/journal/view.html?doi=10.5090/jcs.22.106
Outcomes of Surgical Repair for Truncus Arteriosus: A 30-Year Single-Center Experience […] We investigated the long-term outcomes of truncus arteriosus repair at a single institution with a 30-year study period. Patients who underwent repair of truncus arteriosus between 1993 and 2022 were reviewed retrospectively. Factors associated with early mortality, overall attrition, and reintervention were identified using appropriate statistical methods. In total, 42 patients were enrolled in this study. The median age and weight at repair were 26 days and 3.5 kg, respectively. Thirty patients (71.4%) underwent 1-stage repair. There were 8 early deaths (19%). In the univariable analysis, undergoing surgery before 2011 was associated with early mortality (p=0.031). The overall survival rate at 10 years was 73.8%. In the multivariable analysis, significant truncal valve (TrV) dysfunction (p=0.010), longer cardiopulmonary bypass time (p=0.018), and the earlier era of surgery (p=0.004) were identified as risk factors for overall mortality. During follow-up, 47 reinterventions were required in 27 patients (64.3%). The freedom from all-cause reintervention rate at 10 years was 23.6%. Despite recent improvements in survival outcomes after repair of truncus arteriosus, RV-PA or TrV reinterventions were required in a significant number of patients during follow-up.
#8 Outcomes of Surgical Repair for Truncus Arteriosus: A 30-Year Single-Center Experience
https://www.jchestsurg.org/journal/view.html?doi=10.5090/jcs.22.106
The earlier era of surgery and significant TrV dysfunction were identified as factors associated with overall mortality in our study. Significant TrV dysfunction, if concomitantly repaired, would increase surgical complexity and cardiopulmonary bypass time, and, if left untouched during complete repair, would have a negative effect on the ventricle due to a persistently increased workload. The association of the earlier era with overall mortality reflects recent improvements in overall survival. When comparing baseline and operative characteristics between the 2 eras, repair at our center is now performed earlier, exclusively using a conduit on the RVOT, and taking a longer time for the intracardiac procedure. From these findings, it could be inferred that recent improvements in survival outcomes after TA repair might be attributable to earlier, simpler, and more precise repair. […] In conclusion, survival outcomes after TA repair improved substantially over the 30-year study period, although reinterventions were required in a significant number of patients during follow-up. Most reinterventions were related to the RV-PA connection or TrV.
#9 Truncus arteriosus from prenatal diagnosis to clinical outcome: a single-centre experience | Cardiology in the Young | Cambridge Core
https://www.cambridge.org/core/journals/cardiology-in-the-young/article/truncus-arteriosus-from-prenatal-diagnosis-to-clinical-outcome-a-singlecentre-experience/1F4D13CB5F79F97BE656A5843F252722
The clinical outcomes of both antenatally and postnatally diagnosed live-born truncus arteriosus patients were good in our cohort. There was no early or late mortality, contrary to the reported mortality rate ranging from 22 to 43% after direct right ventricle-to-pulmonary artery reconstruction reported in literature. […] At a median follow-up of 5.4 years, freedom from any reintervention was 50% and freedom from surgical reintervention was 81%. […] At latest follow-up, 13 patients with a direct right ventricle-to-pulmonary artery connection (93%) were still free from valve implantation. […] This supports the notion that current perspectives of patients with truncus arteriosus are good, in contrast to the poor historic outcome series.
#10 Prenatal Diagnosis, Course and Outcome of Patients with Truncus Arteriosus Communis
https://www.mdpi.com/2077-0383/13/15/4465
The postoperative survival rate for live births with intention to treat was high, at almost 85%. […] However, a considerable number of cases (approximately two-thirds) required re-interventions during the follow-up period. […] To the best of our knowledge, this is the largest prenatal cohort with one of the longest FU periods and the only one to have been recruited from more than three centers.
#11 The prognosis of common arterial trunk from a fetal perspective: A prenatal cohort study and systematic literature review
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8248090/
The limited number of large fetal cohort studies on common arterial trunk (CAT) impedes prenatal counseling at midgestation. This study evaluates the prognosis of CAT from a fetal perspective. […] The risk of fetal and neonatal demise, as well as significant morbidity amongst survivors, should be included in prenatal counseling for CAT. […] The survival rate for prenatally diagnosed CAT is low and depends highly on the presence of additional morbidity and occurrence of premature birth. As genetic syndromes, ECMs and developmental delay are present in half of the cases that do survive, microarray analysis with sequential exome sequencing should be considered in these cases. Large prospective cohort studies, that include extensive genetic testing for all cases, are needed to assess the prognosis with morbidity-free survival more precisely.
#12 Prenatal Diagnosis, Course and Outcome of Patients with Truncus Arteriosus Communis
https://www.mdpi.com/2077-0383/13/15/4465
A total of 35 out of the 47 cases (74.5%) resulted in live births at 39 weeks of gestation (ranging from 35 to 41 weeks), with a median birth weight of 3000 g. […] The postoperative survival rate was 84.4% (27/32) over a median follow-up of 51.5 months. […] With regard to prenatal outcome in our cohort, nearly one-fifth (21.3%) opted for TOP. […] The incidence of IUD in our cohort with 4% was in the lower range compared with literature data, reporting rates between 5 and 13%. […] In our comparison between the two outcome groups (group 1, comprising subjects who survived throughout the FU period, and group 2, comprising subjects who died during the FU period or in which IUD occurred), no statistically significant differences were observed with respect to any of the parameters. […] Prenatal diagnosis is possible and essential for consulting parents, providing further prenatal examinations such as genetic analysis and enabling the planning of a safe delivery in a specialized center.