Cukrzyca typu 2 u dzieci
Diagnostyka i diagnoza
Cukrzyca typu 2 u dzieci charakteryzuje się opornością obwodową na insulinę i hiperglikemią, a jej rozpoznanie opiera się na kryteriach ADA: glikemia na czczo ≥ 126 mg/dl (7,0 mmol/l), glikemia przypadkowa ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) z objawami, glikemia 2h po doustnym obciążeniu glukozą ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) lub HbA1c ≥ 6,5%. Diagnostyka wymaga potwierdzenia cukrzycy i różnicowania z cukrzycą typu 1, co jest szczególnie trudne u dzieci z otyłością i cechami insulinooporności (np. acanthosis nigricans). W diagnostyce pomocne są oznaczenia insuliny, peptydu C oraz autoprzeciwciał (GAD, IA-2, ZnT8). Badania przesiewowe zaleca się co 2-3 lata u dzieci otyłych (BMI ≥ 95. percentyla) lub z nadwagą (BMI ≥ 85. percentyla) i dodatkowymi czynnikami ryzyka, takimi jak obciążenie rodzinne, przynależność etniczna wysokiego ryzyka czy objawy insulinooporności.
Diagnostyka cukrzycy typu 2 u dzieci
Cukrzyca typu 2 u dzieci to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się opornością obwodową na insulinę, prowadzącą do hiperglikemii. Jeszcze niedawno cukrzyca typu 2 była uważana za chorobę wieku dorosłego, jednak w ciągu ostatnich dwóch dekad obserwuje się znaczący wzrost zachorowań wśród dzieci i młodzieży, szczególnie należących do mniejszości etnicznych. Wczesne wykrycie, rozpoznanie i leczenie cukrzycy typu 2 u dzieci ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania długoterminowym powikłaniom12.
Kryteria diagnostyczne cukrzycy typu 2 u dzieci
Diagnostyka cukrzycy typu 2 u dzieci jest procesem dwuetapowym. Najpierw należy potwierdzić rozpoznanie cukrzycy, a następnie ustalić, że jest to cukrzyca typu 21. Zgodnie z zaleceniami Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (American Diabetes Association, ADA), kryteria diagnostyczne cukrzycy u dzieci są takie same jak u dorosłych12:
- Przypadkowe stężenie glukozy w osoczu ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) z objawami poliurii, polidypsji lub utraty masy ciała12
- Stężenie glukozy na czczo ≥ 126 mg/dl (7,0 mmol/l) po co najmniej 8-godzinnym powstrzymaniu się od posiłku12
- Stężenie glukozy w osoczu ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) 2 godziny po doustnym obciążeniu glukozą (75 g glukozy rozpuszczonej w wodzie, u dzieci 1,75 g/kg masy ciała do maksymalnie 75 g)12
- Hemoglobina glikowana (HbA1c) ≥ 6,5%12
W przypadku braku jednoznacznej hiperglikemii, rozpoznanie wymaga dwóch nieprawidłowych wyników testów z tej samej próbki lub z dwóch oddzielnych próbek12. Doustny test tolerancji glukozy nie jest wymagany i nie powinien być wykonywany, jeśli cukrzycę można zdiagnozować na podstawie innych kryteriów1.
Rozróżnienie między cukrzycą typu 1 a typu 2
Odróżnienie cukrzycy typu 2 od typu 1 stanowi istotne wyzwanie diagnostyczne, szczególnie w kontekście rosnącej epidemii otyłości wśród dzieci1. Charakterystyczne cechy cukrzycy typu 2 u dzieci obejmują1:
- Powolny i podstępny początek
- Najczęstsze występowanie u pacjentów z nadwagą lub otyłością
- Objawy insulinooporności (np. acanthosis nigricans – ciemne plamy skórne o aksamitnej teksturze w fałdach skórnych)
- Silne obciążenie rodzinne cukrzycą typu 2
W przypadku gdy diagnoza między cukrzycą typu 1 a typu 2 jest niejasna, pomocne mogą być dodatkowe badania laboratoryjne12:
- Oznaczenie stężenia insuliny lub peptydu C na czczo (zwykle wysokie lub prawidłowe w cukrzycy typu 2, niskie w cukrzycy typu 1)
- Badanie autoprzeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1 (przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego [GAD], przeciwciała przeciwwyspowe [IA-2], przeciwciała przeciwko transporterowi cynku 8 [ZnT8])
Wyzwania związane z różnicowaniem między cukrzycą typu 1 a typu 2 zostały wykazane w wieloośrodkowym badaniu 2291 pacjentów w wieku do 20 lat z niedawno rozpoznaną cukrzycą1. Wyniki pokazały, że około 6,4% młodzieży z cukrzycą miało nieprawidłową klasyfikację typu cukrzycy w momencie rozpoznania2.
Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 2 u dzieci
Amerykańskie Towarzystwo Diabetologiczne zaleca badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 2 co 3 lata, rozpoczynając od 10. roku życia (lub od początku okresu dojrzewania) u pacjentów, którzy są12:
- Otyli (BMI ≥ 95. percentyla dla wieku)
- Mają nadwagę (BMI ≥ 85. percentyla dla wieku) i posiadają co najmniej 2 czynniki ryzyka:
- Dodatni wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy typu 2
- Przynależność do grupy etnicznej wysokiego ryzyka (Afroamerykanie, Latynosi, Indianie Amerykańscy, Azjaci, mieszkańcy wysp Pacyfiku)
- Objawy insulinooporności (np. acanthosis nigricans, nadciśnienie tętnicze, dyslipidemia, zespół policystycznych jajników)
- Matka z cukrzycą ciążową w wywiadzie
Badanie przesiewowe powinno być przeprowadzane co 2 lata, a preferowanym badaniem jest oznaczenie stężenia glukozy w osoczu na czczo1. Jeśli podejrzenie kliniczne jest wysokie, ale stężenie glukozy na czczo jest prawidłowe (≤ 100 mg/dl), należy rozważyć doustny test tolerancji glukozy2.
Przydatność testu HbA1c w diagnostyce
Ważność oznaczenia HbA1c w diagnostyce cukrzycy typu 2 u dzieci była kwestionowana ze względu na niedokładności wśród niektórych grup etnicznych i współistnienie chorób (np. nosicielstwo cechy sierpowatokrwinkowej)1. Amerykańskie Towarzystwo Diabetologiczne nadal popiera stosowanie HbA1c do diagnostyki, jednocześnie przyznając, że brakuje badań potwierdzających jego użyteczność u dzieci z cukrzycą typu 22.
Badania wskazują, że poziom HbA1c ≥ 6,0% identyfikuje dzieci z cukrzycą typu 2 z czułością 86% i swoistością 85% w porównaniu ze złotym standardem, jakim jest 2-godzinny doustny test tolerancji glukozy1. Dlatego zaleca się, aby nie polegać wyłącznie na HbA1c jako jedynym teście diagnostycznym, ale używać go w połączeniu z oznaczeniem glukozy na czczo i/lub 2-godzinnym doustnym testem tolerancji glukozy2.
Obraz kliniczny i diagnostyka różnicowa
Cukrzyca typu 2 u dzieci może rozwijać się tak stopniowo, że nie występują żadne zauważalne objawy. Czasami zaburzenie jest rozpoznawane podczas rutynowej kontroli lekarskiej1. W przeciwieństwie do cukrzycy typu 1, gdzie objawy pojawiają się gwałtownie, dzieci z cukrzycą typu 2 mogą być bezobjawowe lub mieć subtelne objawy1.
Jednak niektóre dzieci mogą prezentować klasyczne objawy hiperglikemii1:
- Poliuria (zwiększone oddawanie moczu, zwłaszcza w nocy)
- Polidypsja (zwiększone pragnienie)
- Niewyjaśniona utrata masy ciała
- Zmęczenie
- Nieostre widzenie
- Acanthosis nigricans (ciemne plamy skórne o aksamitnej teksturze, zwykle w okolicach szyi lub pach)
- Wolniejsze gojenie się ran
Kwasica ketonowa występuje rzadziej niż w cukrzycy typu 1, ale może być obecna u nawet 25% pacjentów z cukrzycą typu 2 w momencie rozpoznania1. Pacjenci ci są również narażeni na ryzyko hiperglikemicznego stanu hiperosmolarnego bez ketozy, który wiąże się z wysoką śmiertelnością2.
Badanie podmiotowe i przedmiotowe
Wywiad i badanie przedmiotowe są kluczowymi elementami diagnostyki u dzieci z podejrzeniem cukrzycy typu 21. Ponieważ dzieci z cukrzycą typu 2 nie zawsze prezentują objawy, szeroki przegląd układów może ujawnić objawy wskazujące na choroby współistniejące i określić nasilenie choroby2.
Podczas badania przedmiotowego należy zwrócić szczególną uwagę na12:
- Pomiary antropometryczne (wzrost, masa ciała, BMI)
- Ciśnienie tętnicze
- Ocenę skóry pod kątem acanthosis nigricans (szyja, pachy, pachwiny)
- Objawy zespołu policystycznych jajników u dziewcząt po okresie dojrzewania
Badania dodatkowe
Oprócz testów diagnostycznych dla cukrzycy, u dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 2 należy wykonać dodatkowe badania12:
- Profil lipidowy na czczo:
- Optymalny poziom triglicerydów: < 150 mg/dl
- Optymalny poziom cholesterolu LDL: < 100 mg/dl
- Optymalny poziom cholesterolu HDL: > 35 mg/dl
- Badania funkcji wątroby
- Badania funkcji nerek
- Badanie moczu w kierunku mikroalbuminurii (obecna, jeśli wydalanie albumin z moczem wynosi ≥ 30 mg/24h)
Profil lipidowy należy uzyskać po osiągnięciu stabilnej glikemii, a następnie co 2 lata, jeśli jest prawidłowy12.
Specyfika diagnostyki cukrzycy typu 2 u dzieci
Cukrzyca typu 2 u dzieci i młodzieży różni się nie tylko od cukrzycy typu 1, ale także od cukrzycy typu 2 u dorosłych. Jest to szczególnie agresywna postać choroby, charakteryzująca się szybkim postępem zaniku komórek beta trzustki, wysokim odsetkiem niepowodzeń leczenia i przyspieszonym rozwojem powikłań12.
Badania pokazują, że powikłania mikronaczyniowe cukrzycy typu 2 mogą być obecne już w momencie rozpoznania, co wskazuje na długotrwałą, nierozpoznaną hiperglikemię1. Szacuje się, że opóźnienia w rozpoznaniu lub błędne rozpoznanie typu cukrzycy w momencie diagnozy dotyczy jednego na 15 dzieci z cukrzycą1.
Badania przesiewowe powikłań
Ze względu na agresywny charakter cukrzycy typu 2 u dzieci, zaleca się badania przesiewowe w kierunku powikłań już w momencie rozpoznania12:
- Badanie przesiewowe w kierunku neuropatii w momencie rozpoznania i corocznie
- Badanie przesiewowe w kierunku retinopatii w momencie rozpoznania i corocznie
- Badanie przesiewowe w kierunku przewlekłej choroby nerek w momencie rozpoznania i corocznie (wskaźnik albumina/kreatynina z pierwszej porannej próbki moczu)
- Badanie przesiewowe w kierunku chorób współistniejących związanych z insulinoopornością (niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, obturacyjny bezdech senny, zespół policystycznych jajników u dojrzewających dziewcząt)
- Badanie przesiewowe w kierunku depresji i zaburzeń odżywiania
Rola wielodyscyplinarnego zespołu w diagnostyce
Dzieci z cukrzycą typu 2 powinny otrzymywać opiekę we współpracy lub w konsultacji z wielodyscyplinarnym pediatrycznym zespołem diabetologicznym12. Zespół ten powinien obejmować:
- Pediatrycznego endokrynologa lub pediatrę ze specjalistyczną wiedzą w zakresie cukrzycy
- Dietetyka
- Pielęgniarkę edukator ds. cukrzycy
- Specjalistę zdrowia psychicznego
Istnieją dowody sugerujące, że dzieci z cukrzycą typu 2, które otrzymują opiekę w specjalistycznych pediatrycznych poradniach diabetologicznych, uzyskują lepsze wsparcie w zarządzaniu swoją cukrzycą1.
Wyzwania diagnostyczne i potrzeby badawcze
Pomimo postępów w diagnostyce, wiele aspektów cukrzycy typu 2 u dzieci pozostaje nieznanych, zarówno w odniesieniu do jej patofizjologii i czynników ryzyka, jak i optymalnego postępowania i profilaktyki1. Opóźnione rozpoznanie lub błędne rozpoznanie typu cukrzycy w momencie diagnozy jest częściowo spowodowane ograniczeniami obecnego systemu klasyfikacji cukrzycy, który oferuje klinicystom tylko ograniczone opcje typów cukrzycy pomimo ogromnej heterogeniczności tej choroby1.
Brakuje konsensusu dotyczącego wytycznych dotyczących oceny i postępowania w pediatrycznej cukrzycy typu 2 w wielu krajach1. Potrzebne są dalsze badania, aby poprawić dokładność diagnozy typu cukrzycy u dzieci1.
Szczególnie pilnie potrzebne są kompleksowe, skoordynowane i innowacyjne strategie diagnostyczne1. Długoterminowy wpływ leczenia cukrzycy typu 2 w okresie dojrzewania nie został jeszcze ustalony. W związku z rosnącą częstością występowania cukrzycy w tej grupie wiekowej, ważne jest zrozumienie długoterminowych korzyści i szkód związanych z metodami badań przesiewowych i leczenia oraz odpowiednich progów, które należy wyznaczyć, aby zapobiec lub opóźnić wystąpienie powikłań cukrzycy w wieku dorosłym1.
Nowe czynniki ryzyka i biomarkery
Najnowsze badania sugerują, że zakażenie COVID-19 może być dodatkowym czynnikiem ryzyka rozwoju cukrzycy typu 2 u dzieci i młodzieży1. Badanie obserwacyjne opublikowane w JAMA Network Open wykazało, że dzieci i młodzież były półtora raza bardziej narażone na rozpoznanie zaburzeń metabolicznych w miesiącach po przebytym COVID-19 w porównaniu z podobnymi dziećmi, które przebyły inne infekcje układu oddechowego2.
Dla rodziców oznacza to konieczność ścisłego monitorowania stanu zdrowia dziecka po wyzdrowieniu z COVID-19, szczególnie jeśli dziecko ma czynniki ryzyka, takie jak nadwaga, lub jeśli było hospitalizowane podczas choroby3. Zaleca się obserwację objawów cukrzycy – zwiększonego pragnienia, częstego oddawania moczu lub niewyjaśnionej utraty masy ciała – i w przypadku ich wystąpienia, jak najszybszy kontakt z pediatrą1.
Potrzebne są lepsze narzędzia diagnostyczne i biomarkery, aby potwierdzić terminowe rozpoznanie cukrzycy typu 2 u dzieci1. Wykrywanie autoprzeciwciał identyfikuje osoby o najwyższym ryzyku rozwoju autoimmunologicznej utraty produkcji insuliny i może pomóc w prawidłowej identyfikacji podtypu cukrzycy1.
Podsumowanie diagnostyki cukrzycy typu 2 u dzieci
Diagnostyka cukrzycy typu 2 u dzieci wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego badania przesiewowe u dzieci z grupy ryzyka, diagnostykę różnicową z cukrzycą typu 1 oraz wczesne wykrywanie powikłań. Kryteria diagnostyczne są takie same jak u dorosłych, ale interpretacja wyników badań, szczególnie HbA1c, może być bardziej złożona u dzieci1.
Kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie i rozpoznanie cukrzycy typu 2 u dzieci, ponieważ rozpoczęcie leczenia na wczesnym etapie może zapobiec lub opóźnić rozwój powikłań1. Jeśli istnieje podejrzenie, że dziecko może mieć cukrzycę typu 2, należy skierować je natychmiast do wielodyscyplinarnego pediatrycznego zespołu diabetologicznego w lokalnym szpitalu, który potwierdzi diagnozę i zapewni natychmiastową opiekę1.
Zaangażowanie lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i pediatrów w diagnostykę cukrzycy i wczesną interwencję w przypadkach hipoglikemii, hiperglikemii i cukrzycowej kwasicy ketonowej ma nieocenioną wartość1. Często diagnoza cukrzycy zaczyna się od pediatrów lub innych lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, gdy rodzice przyprowadzają dziecko z niewyjaśnioną utratą masy ciała, częstym oddawaniem moczu i nadmiernym spożyciem płynów2.
W przypadku braku jednoznacznej hiperglikemii, diagnoza wymaga dwóch nieprawidłowych wyników testów z tej samej próbki lub z dwóch oddzielnych próbek1. Jeśli lekarz podstawowej opieki zdrowotnej podejrzewa, że jego pediatryczny pacjent rozwinął cukrzycę, powinien skonsultować się z zespołem endokrynologicznym w celu ustalenia dalszego postępowania2.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.