Leki w grupie
„leki stosowane w chorobie Huntingtona”

Leki stosowane w chorobie Huntingtona koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów, ponieważ obecnie nie istnieje terapia modyfikująca przebieg tej choroby neurodegeneracyjnej. Podstawowym celem farmakoterapii jest kontrola ruchów mimowolnych (pląsawiczych), zaburzeń psychiatrycznych oraz problemów poznawczych.

Główną grupę leków stanowią leki przeciwpląsawicze, które zmniejszają nasilenie ruchów mimowolnych. Najczęściej stosowane są neuroleptyki – antagoniści receptorów dopaminowych, takie jak: tetrabenazyna (Tetmodis), haloperydol (Haloperidol WZF), risperidon (Rispolept, Risperidon), olanzapina (Zyprexa, Olzapin) czy kwetiapina (Ketrel, Kventiax). Tetrabenazyna, działająca jako inhibitor pęcherzykowego transportera monoamin, jest jedynym lekiem oficjalnie zatwierdzonym przez FDA specyficznie do leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona.

W leczeniu zaburzeń psychiatrycznych, które często towarzyszą chorobie, stosuje się: leki przeciwdepresyjne (SSRI) jak sertralina (Zoloft, Asentra), fluoksetyna (Bioxetin, Fluoxetin), escitalopram (Lexapro, Escitil); leki przeciwpsychotyczne wymienione powyżej; oraz stabilizatory nastroju, w tym walproinian sodu (Depakine, Convulex), karbamazepina (Tegretol, Amizepin) i lamotrygina (Lamitrin, Lamotrix).

Zaburzenia poznawcze mogą być łagodzone przez inhibitory cholinesterazy, takie jak donepezil (Aricept, Donepex) czy rywastygmina (Exelon, Nimvastid), choć ich skuteczność w chorobie Huntingtona jest ograniczona i nie są one standardowo zalecane.

Największą zaletą stosowania odpowiednio dobranych leków jest znacząca poprawa jakości życia pacjentów poprzez zmniejszenie nasilenia ruchów pląsawiczych, łagodzenie objawów psychiatrycznych (depresji, psychozy, drażliwości) oraz spowolnienie postępu zaburzeń poznawczych, co umożliwia dłuższe zachowanie samodzielności.

Niebezpieczeństwa związane z farmakoterapią obejmują działania niepożądane, szczególnie w przypadku neuroleptyków, które mogą powodować parkinsonizm polekowy, dyskinezę późną, zespół metaboliczny czy sedację. Tetrabenazyna może nasilać depresję i zwiększać ryzyko samobójstwa. Długotrwałe stosowanie niektórych leków może prowadzić do uzależnienia (np. benzodiazepiny) lub uszkodzenia wątroby (np. walproiniany).

Obecnie trwają badania nad nowymi substancjami, które mogłyby modyfikować przebieg choroby, w tym nad lekami wpływającymi na ekspresję lub funkcję zmutowanej huntingtyny, przeciwutleniaczami, lekami neuroprotekcyjnymi oraz terapiami genowymi, jednak żadna z tych metod nie jest jeszcze dostępna w rutynowej praktyce klinicznej.