wrodzony niedobór czynnika VIII
Wskazanie

Wrodzony niedobór czynnika VIII, znany również jako hemofilia A, to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zwykle nosicielkami. Charakteryzuje się zmniejszonym poziomem lub całkowitym brakiem czynnika VIII krzepnięcia krwi, co prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień i przedłużonego czasu krzepnięcia.

Objawy hemofilii A zależą od stopnia niedoboru czynnika VIII. W ciężkiej postaci (aktywność czynnika VIII poniżej 1%) pacjenci doświadczają samoistnych krwawień do stawów i mięśni. W postaci umiarkowanej (aktywność 1-5%) krwawienia występują po niewielkich urazach, natomiast w postaci łagodnej (aktywność 5-40%) krwawienia pojawiają się głównie po poważniejszych urazach lub zabiegach chirurgicznych.

Leczenie wrodzonego niedoboru czynnika VIII opiera się na suplementacji brakującego czynnika. W Polsce dostępne są rekombinowane koncentraty czynnika VIII, takie jak Advate, Afstyla, Elocta, Nuwiq, Kogenate oraz preparaty osoczopochodne jak Immunate czy Octanate. Nowością w leczeniu są preparaty o przedłużonym działaniu (Elocta, Adynovate) oraz emicizumab (Hemlibra) – przeciwciało monoklonalne, które zastępuje funkcję czynnika VIII, podawane podskórnie co 1-4 tygodnie.

Największym wyzwaniem w leczeniu hemofilii A jest rozwój inhibitorów (przeciwciał) przeciwko podawanemu czynnikowi VIII, co występuje u około 20-30% pacjentów z ciężką postacią choroby. W takiej sytuacji standardowe leczenie staje się nieskuteczne i konieczne jest zastosowanie tzw. czynników omijających (NovoSeven, FEIBA) lub indukcja immunotolerancji. Dodatkowo, wyzwaniem pozostaje zapewnienie pacjentom regularnego dostępu do kosztownego leczenia oraz edukacja w zakresie profilaktyki krwawień i samodzielnego podawania czynnika.

Obecnie standardem postępowania jest profilaktyczne podawanie czynnika VIII w celu zapobiegania krwawieniom, szczególnie u dzieci, co pozwala uniknąć artropatii hemofilowej (przewlekłego uszkodzenia stawów). Nowoczesne metody leczenia, w tym terapia genowa, która jest w fazie badań klinicznych, dają nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów z hemofilią A w przyszłości.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl