ciężka postać pląsawica Huntingtona
Wskazanie

Ciężka postać pląsawicy Huntingtona to zaawansowane stadium choroby Huntingtona, dziedzicznego schorzenia neurodegeneracyjnego, które charakteryzuje się postępującą degradacją komórek mózgowych. W ciężkiej postaci obserwuje się nasilone ruchy mimowolne (pląsawicze), znaczne zaburzenia poznawcze oraz poważne objawy psychiatryczne. Pacjenci doświadczają trudności w kontrolowaniu ruchów, mowy, połykania, a z czasem stają się całkowicie zależni od opieki innych.

W leczeniu ciężkiej postaci pląsawicy Huntingtona stosuje się leki przeciwpsychotyczne, które mogą łagodzić ruchy pląsawicze. W Polsce wykorzystuje się preparaty takie jak Cisordinol (zuklopentiksol), Haloperidol WZF (haloperidol), Olanzapina (olanzapina), Rispolept (risperidon) czy Tiaprid NEURAXPHARM (tiaprydu chlorowodorek). Przy nasilonych objawach depresyjnych stosuje się leki przeciwdepresyjne jak Sertraline Aurovitas (sertralina) czy Brintellix (wortioksetyna).

Największą trudnością w leczeniu pacjentów z ciężką postacią choroby Huntingtona jest brak możliwości zatrzymania postępu choroby – wszystkie dostępne terapie mają charakter wyłącznie objawowy. Problematyczne jest też równoczesne leczenie różnorodnych objawów (ruchowych, poznawczych i psychiatrycznych) bez nasilania innych dolegliwości. Pacjenci często cierpią z powodu działań niepożądanych leków, a z czasem efektywność farmakoterapii maleje. Dodatkowo dysfagia (zaburzenia połykania) utrudnia przyjmowanie leków doustnych, a zaburzenia poznawcze mogą prowadzić do nieprzestrzegania zaleceń terapeutycznych.

Kompleksowa opieka nad pacjentem wymaga zaangażowania wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym neurologa, psychiatry, fizjoterapeuty, logopedy, dietetyka oraz wsparcia psychologicznego dla pacjenta i jego rodziny. Ważnym elementem postępowania jest również zapewnienie odpowiedniego odżywiania (często przez zgłębnik lub PEG) oraz profilaktyka powikłań unieruchomienia, takich jak odleżyny czy infekcje układu oddechowego.