Torbiele nerek – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Torbiele nerek
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Torbiele nerek różnią się etiologią i wpływem na funkcję nerek, co determinuje ich rokowanie. Proste torbiele nerek mają zazwyczaj łagodny przebieg i nie wpływają istotnie na funkcję nerek, nie wymagając zwykle interwencji. W przypadku autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD) obserwuje się postępującą dysfunkcję nerek, prowadzącą do niewydolności nerek między 40. a 60. rokiem życia. Średnie tempo spadku eGFR wynosi 4,4-5,9 ml/min/rok, a około 77% pacjentów zachowuje funkcję nerek w wieku 50 lat. Czynniki ryzyka progresji obejmują genotyp PKD1, rozmiar nerek, wczesne wystąpienie krwiomoczu, nadciśnienie przed 35. rokiem życia, płeć męską oraz inne. Warianty PKD2 wiążą się z łagodniejszym przebiegiem i późniejszym początkiem leczenia nerkozastępczego (średnio 68 lat vs. 56 lat dla PKD1). Narzędzia prognostyczne, takie jak kalkulator Mayo Clinic, klasyfikacja Mayo oraz francuski wynik PROPKD, umożliwiają stratifikację ryzyka progresji do leczenia nerkozastępczego.

Prognostyka torbieli nerek (Prognosis of Kidney cysts)

Rokowanie w prostych torbielach nerek
Rokowanie w autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD)
Czynniki wpływające na rokowanie w ADPKD
Modele prognostyczne w ADPKD
Nowoczesne podejścia do prognozowania
Rokowanie w torbielach złożonych
Rokowanie w ADPKD u dzieci
Powikłania wpływające na rokowanie
Średnia oczekiwana długość życia
Kolejne rozdziały

Prognostyka torbieli nerek (Prognosis of Kidney cysts)

Torbiele nerek mogą mieć różne pochodzenie i wpływ na funkcję nerek, co determinuje ich rokowanie. Kluczowe znaczenie ma rozróżnienie między prostymi torbielami nerek a tymi związanymi z chorobami genetycznymi, takimi jak autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) lub torbielami złożonymi z potencjałem onkologicznym.¹²

Rokowanie w prostych torbielach nerek

Proste torbiele nerek są zazwyczaj łagodne i mają doskonałe rokowanie. Nie powodują one istotnego wpływu na funkcję nerek i najczęściej nie wymagają interwencji. Leczenie komplikacji związanych z prostymi torbielami, takich jak zakażenie, pęknięcie czy zablokowanie dróg moczowych, jest skuteczne, a większość pacjentów osiąga pełny powrót do zdrowia.¹

Rokowanie w autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD)

Rokowanie w ADPKD obejmuje szerokie spektrum możliwości. Choroba ta typowo powoduje postępującą dysfunkcję nerek, prowadząc do znacznego powiększenia narządów i niewydolności nerek między czwartą a szóstą dekadą życia. Istnieje odwrotna zależność między rozmiarem wielotorbielowatych nerek a współczynnikiem filtracji kłębuszkowej (GFR).¹²

W momencie rozpoczęcia spadku funkcji nerek, narządy są zwykle znacznie powiększone i zniekształcone, z niewielką widoczną parenchymą w badaniach obrazowych. Na tym etapie średnie tempo spadku szacowanego GFR wynosi 4,4-5,9 ml/min rocznie. Około 77% pacjentów zachowuje funkcję nerek w wieku 50 lat, a 52% w wieku 73 lat. Mężczyźni mają tendencję do szybszego postępu do zaawansowanej przewlekłej choroby nerek i wymagają leczenia nerkozastępczego w młodszym wieku niż kobiety.¹²

Czynniki wpływające na rokowanie w ADPKD

Występowanie więcej niż jednego czynnika ryzyka zwiększa prawdopodobieństwo progresji do leczenia nerkozastępczego. Czynniki ryzyka progresji obejmują:¹

Genotyp PKD1
Rozmiar nerek
Pierwszy epizod krwiomoczu przed 35 rokiem życia
Ciężkie i częste infekcje nerek
Wystąpienie nadciśnienia przed 35 rokiem życia
Wielokrotne ciąże
Rasa czarna
Płeć męska

Chociaż patogenne warianty PKD1 i PKD2 prowadzą do ADPKD o podobnych cechach klinicznych, powodują zdecydowanie różne rokowanie nerkowe. Pacjenci z wariantami patogennymi PKD2 wykazują łagodniejszy przebieg choroby: ich średni wiek rozpoczęcia leczenia nerkozastępczego wynosi 68 lat, w porównaniu z 56 latami u osób z wariantami PKD1. Niemniej jednak, mimo że fenotyp PKD2 jest łagodniejszy niż PKD1, ma on ogólny wpływ na przeżycie i skraca oczekiwaną długość życia.¹

Modele prognostyczne w ADPKD

W celu lepszego przewidywania progresji ADPKD opracowano kilka narzędzi prognostycznych:¹²

Kalkulator Mayo Clinic dla ADPKD – przydatne narzędzie do przewidywania progresji choroby, oparte na pomiarach objętości nerek
Klasyfikacja obrazowa Mayo – stratyfikuje pacjentów z ADPKD na klasy i przewiduje progresję choroby
Francuski wynik PROPKD – przewiduje ryzyko progresji do leczenia nerkozastępczego u pacjentów z ADPKD na podstawie następujących czynników:
- Płeć męska: 1 punkt
- Nadciśnienie przed 35 rokiem życia: 2 punkty
- Pierwszy incydent urologiczny przed 35 rokiem życia: 2 punkty
- Patogenny wariant PKD2: 0 punktów
- Nietrunkacyjny patogenny wariant PKD1: 2 punkty
- Trunkacyjny patogenny wariant PKD1: 4 punkty

Wynik PROPKD 3 lub mniej eliminuje rozwój do leczenia nerkozastępczego przed 60 rokiem życia, z negatywną wartością predykcyjną 81,4%. Wynik powyżej 6 przewiduje początek leczenia nerkozastępczego przed 60 rokiem życia, z pozytywną wartością predykcyjną 90,9%.¹

Nowoczesne podejścia do prognozowania

Tradycyjne biomarkery, takie jak całkowita objętość nerek dostosowana do wzrostu (HtTKV), wiek i eGFR, mogą nie być wystarczające do dokładnych przewidywań progresji choroby. Nowsze badania pokazują, że zastosowanie zaawansowanych technik uczenia maszynowego może poprawić prognostykę.¹

Proponowane podejście łączące sieć neuronową konwolucyjną (CNN) i perceptron wielowarstwowy (MLP) wykazuje lepszą skuteczność w przewidywaniu, czy pacjent osiągnie stadium 3A lub 3B przewlekłej choroby nerek lub 30% spadek eGFR. Precyzja i czułość dla każdego kryterium wynosi około 90%, co wskazuje na dobrą wydajność klasyfikatorów. Zadanie regresji procentowej zmiany eGFR osiąga wartość współczynnika Pearsona r=0,810 w porównaniu do 0,700 dla metody uznawanej za najnowocześniejszą.¹

Model ten może być wykorzystywany do klasyfikacji pacjentów do pięciu stadiów przewlekłej choroby nerek (1, 2, 3A, 3B i 4) po ośmiu latach. Takie podejście może poprawić monitorowanie i wspierać prognozowanie u pacjentów z ADPKD od najwcześniejszych stadiów choroby.¹

Rokowanie w torbielach złożonych

W przypadku złożonych torbieli nerek, które mogą mieć potencjał onkologiczny, ważna jest dokładna diagnostyka różnicowa. Wykonuje się usunięcie torbieli lub prowadzi ścisłą obserwację pod kątem zmian. Usunięcie złożonej torbieli przed rozwojem nowotworu jest zwykle bardzo skuteczne i wiąże się z niewielką liczbą powikłań.¹

Coraz więcej dowodów sugeruje, że torbielowaty rak nerkowokomórkowy (RCC) jest mniej agresywny i ma lepsze rokowanie niż lity RCC o tej samej wielkości. Opracowanie niezawodnych metod różnicowania łagodnych torbieli od złośliwych guzów, szczególnie w większych torbielach, jest kluczowe. Stratyfikacja ryzyka oparta na systemach głębokiego uczenia może pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia.¹

Rokowanie w ADPKD u dzieci

U dzieci z ADPKD o bardzo wczesnym początku (VEO – rozpoznanie przed 18 miesiącem życia) istnieje wyższe ryzyko wczesnej utraty funkcji nerek. Pomimo znacznych postępów w zrozumieniu genetycznych podstaw ADPKD, ilościowego określania objawów choroby u dzieci oraz badania możliwości farmakologicznego opóźniania progresji choroby u dorosłych, nadal brakuje wiarygodnych modeli predykcyjnych umożliwiających identyfikację dzieci, które prawdopodobnie będą cierpieć z powodu niewydolności nerek.¹

W przypadku dzieci wiedza na temat rokowania jest jeszcze bardziej ograniczona i potrzebne są znacznie dłuższe badania, aby osiągnąć ten sam cel co u dorosłych. Przed zastosowaniem tolwaptanu lub innych leków u dzieci z ADPKD pilnie potrzebne są wiarygodne modele predykcyjne w celu wyboru odpowiednich populacji pacjentów, a długoterminowe bezpieczeństwo i trwały efekt muszą zostać zweryfikowane.¹

Powikłania wpływające na rokowanie

Oprócz niewydolności nerek, ADPKD może również powodować szereg innych potencjalnie poważnych problemów, takich jak zawały serca i udary mózgu spowodowane wysokim ciśnieniem krwi lub krwawienie do mózgu (krwotok podpajęczynówkowy) spowodowane tętniakiem mózgu.¹

Wczesne wystąpienie krwiomoczu makroskopowego jest związane z szybszą progresją choroby nerek w ADPKD. Częste epizody krwiomoczu makroskopowego przed 30 rokiem życia mogą być związane z gorszymi wynikami nerkowymi; może to prawdopodobnie odzwierciedlać przyspieszone powiększanie się torbieli.¹

Efekt masy powiększonych wielotorbielowatych nerek może powodować dyskomfort, ograniczenie codziennych aktywności fizycznych oraz wczesne uczucie sytości lub anoreksję, czasami prowadzące do niedożywienia. Ponadto zwiększona objętość nerek może być czynnikiem ryzyka kamicy nerkowej u pacjentów z ADPKD.¹²

Rak nerkowokomórkowy (RCC) jest rzadkim powikłaniem ADPKD. Diagnoza RCC jest trudniejsza do ustalenia w ADPKD niż w populacji ogólnej, ponieważ objawy takie jak krwiomocz, masa w okolicy lędźwiowej lub złożone torbiele w ultrasonografii, tomografii komputerowej (CT) lub rezonansie magnetycznym (MRI) są powszechne w ADPKD przy braku nowotworu złośliwego. Należy podejrzewać nowotwór złośliwy, jeśli pacjent zgłasza ogólnoustrojowe oznaki i objawy, które są nieproporcjonalne do ciężkości choroby nerek lub jeśli występuje szybki wzrost złożonej torbieli.¹

Średnia oczekiwana długość życia

Rokowanie dla ADPKD jest wysoce zmienne. Niektórzy ludzie doświadczają niewydolności nerek wkrótce po zdiagnozowaniu choroby, podczas gdy inni mogą żyć przez resztę życia z relatywnie dobrze funkcjonującymi nerkami. Średnio około połowa osób z ADPKD wymaga leczenia niewydolności nerek do czasu, gdy osiągną 60 lat.¹

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Kidney Cysts: Causes, Symptoms, Treatment & Prevention
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14884-kidney-cysts
Since simple kidney cysts are almost always harmless, the outlook is excellent. Treating a cyst due to infection, rupture or blockage is very effective and most people make a full recovery. […] If you have a complex kidney cyst, your healthcare provider will either remove it or watch it closely for changes. Removing a complex cyst before it becomes cancerous is usually very effective with few complications.
#1 Polycystic Kidney Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview
The prognosis in patients with ADPKD covers a wide spectrum. Typically, however, ADPKD causes progressive kidney dysfunction, resulting in grossly enlarged kidneys and kidney failure by the fourth to sixth decade of life. There is an inverse association between the size of polycystic kidneys and the glomerular filtration rate (GFR). […] By the time kidney function begins to decline, the kidneys are usually markedly enlarged and distorted, with little visible parenchyma on imaging studies. At this stage, the average rate of estimated GFR decline is 4.4 to 5.9 mL/min per year. Up to 77% of patients are alive with preserved kidney function at age 50 years, and 52% at age 73 years. Men tend to progress to advanced chronic kidney disease more rapidly and require kidney replacement therapy (KRT) at a younger age than do women.
#1 Polycystic Kidney Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview
The presence of more than one risk factor increases the risk of progression to KRT. Risk factors for progression include the following: PKD1 genotype, kidney size, first episode of hematuria before age 35 years, severe and frequent kidney infections, hypertension onset before age 35 years, multiple pregnancies, black racial background, male sex. […] Although PKD1 and PKD2 pathogenic variants result in ADPKD with similar clinical features, they impart strikingly different kidney prognoses. Patients with PKD2 pathogenic variants show a milder disease: their median age for initiation of KRT is 68 years, compared with 56 years in individuals with PKD1 variants. Nevertheless, even though PKD2 phenotype is milder than PKD1, it has an overall impact on survival and shortens life expectancy. […] The Mayo Clinic calculator for ADPKD is a useful tool for predicting disease progression. Recommendations for assessing rapid progression of ADPKD have been provided by European experts. The French PROPKD score predicts risk of progression to KRT in patients with ADPKD. The score is calculated on the basis of the following factors: Male sex: 1 point, Hypertension before 35 years of age: 2 points, First urologic event before 35 years of age: 2 points, PKD2 pathogenic variant: 0 points, Nontruncating PKD1 pathogenic variant: 2 points, Truncating PKD1 pathogenic variant: 4 points. […] A PROPKD score of 3 or less eliminates evolution to KRT before 60 years of age, with a negative predictive value of 81.4%. A score higher than 6 forecasts KRT onset before 60 years of age, with a positive predictive value of 90.9%.
#1 Automated prognosis of renal function decline in ADPKD patients using deep learning
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11156781/
An accurate prognosis of renal function decline in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is crucial for early intervention. […] Magnetic resonance imaging (MRI) is recognized as an important tool to monitor the progression of ADPKD, and the total kidney volume (TKV) or the height-adjusted total kidney volume (HtTKV) has been shown to predict renal function decline in ADPKD patients. […] Based on this, prognostic models like the Mayo imaging classification tool have been developed to stratify ADPKD patients into classes and predict disease progression. […] However, Kline et al. have shown that using the conventional biomarkers (HtTKV, age, and eGFR) may not be sufficient for accurate predictions. […] Our approach combines a convolutional neural network (CNN) and a multi-layer perceptron (MLP).
#1 Automated prognosis of renal function decline in ADPKD patients using deep learning
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11156781/
Our proposed approach was tested twofold. First, as a proof-of-concept, we predicted whether a patient reaches CKD stage 3A, 3B, or a 30% decline in eGFR and compare the results with the SOTA method. […] Moreover, we observe that the precision and recall for each criterion is about 90%, indicating good performance of the classifiers. […] The regression task of eGFR percent change reaches a Pearsons r value of 0.810 as compared to 0.700 of the state-of-the-art method. […] Our model could be used to classify patients into the five CKD stages (1, 2, 3A, 3B, and 4) after eight years. […] Our approach might improve monitoring and support the prognosis of ADPKD patients from the earliest disease stages.
#1 Deep learning system for malignancy risk prediction in cystic renal lesions: a multicenter study | Insights into Imaging | Full Text
https://insightsimaging.springeropen.com/articles/10.1186/s13244-024-01700-0
In this retrospective multicenter study, we developed a non-invasive AI system to stratify malignant and benign CRLs. […] A growing body of evidence suggests that cystic RCC is less aggressive and has a better prognosis than solid RCC of the same size. […] Developing reliable methods to differentiate benign cysts from malignant tumors, especially in larger cysts is crucial. Risk stratification based on our deep learning system can help guide management decisions. […] The non-invasive AI system will facilitate accurate diagnosis of renal cystic lesions, reducing excessive follow-up and overtreatment.
#1
https://link.springer.com/article/10.1007/s00467-021-04974-4
Significant progress has been made in understanding the genetic basis of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), quantifying disease manifestations in children, exploring very-early onset ADPKD as well as pharmacological delay of disease progression in adults. […] A clinical trial in children is currently ongoing; however, valid prediction models to identify children likely to suffer kidney failure are lacking. […] Children with ADPKDVEO have a higher risk of early loss of kidney function. […] This case-control study defined VEO as diagnosis before the age of 18 months, with most patients being diagnosed in the 1990s. […] Genetic research has been helpful in understanding some of the large clinical variability of ADPKD. […] The lack of early prognostic markers to inform long-term decision making in adults remains a dilemma for both physicians and patients.
#1
https://link.springer.com/article/10.1007/s00467-021-04974-4
In children, such knowledge is even more limited and much longer-term studies are needed to achieve the same goal. […] However, before tolvaptan or other drugs can be used in children with ADPKD, valid prediction models are urgently needed to select appropriate patient populations and the long-term safety and sustained effect need to be verified.
#1
https://www.nhs.uk/conditions/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd/
The outlook for ADPKD is highly variable. Some people experience kidney failure soon after the condition is diagnosed, whereas others may live the rest of their life with their kidneys working relatively well. […] On average, around half of people with ADPKD require treatment for kidney failure by the time they’re 60. […] As well as kidney failure, ADPKD can also cause a number of other potentially serious problems, such as heart attacks and strokes caused by high blood pressure, or bleeding on the brain (subarachnoid haemorrhage) caused by a bulge in the wall of a blood vessel in the brain (brain aneurysm).
#1 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Kidney manifestations – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd-kidney-manifestations/print
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) often leads to progressive kidney failure due in part to continued enlargement of the cysts. Kidney size typically increases to more than five times normal for years prior to the loss of kidney function, and measured total kidney volume is the strongest predictor for the development of kidney function impairment. […] All complications relate directly to the extent of kidney cyst involvement, which can be assessed by total kidney volume measurements. […] Early onset gross hematuria is associated with more rapid progression of kidney disease in ADPKD. […] Frequent episodes of gross hematuria before 30 years of age may be associated with worse kidney outcomes; this may possibly reflect accelerated cyst expansion. […] Increased kidney volume may be a risk factor for nephrolithiasis in patients with ADPKD.
#1 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Kidney manifestations – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd-kidney-manifestations/print
The mass effect of enlarged polycystic kidneys can cause discomfort, limitation of daily physical activities, and early satiety or anorexia, sometimes leading to malnutrition. […] Renal cell carcinoma (RCC) is an infrequent complication of ADPKD. The diagnosis of RCC is more difficult to establish in ADPKD than in the general population since findings such as hematuria, a flank mass, or complex cysts on ultrasonography, computed tomography (CT) scanning, or magnetic resonance imaging (MRI) are common in ADPKD in the absence of malignancy. Malignancy should be suspected if the patient complains of systemic signs and symptoms that are out of proportion to the severity of the kidney disease or if there is rapid growth of a complex cyst.
#2 Polycystic Kidney Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview
The prognosis in patients with ADPKD covers a wide spectrum. Typically, however, ADPKD causes progressive kidney dysfunction, resulting in grossly enlarged kidneys and kidney failure by the fourth to sixth decade of life. There is an inverse association between the size of polycystic kidneys and the glomerular filtration rate (GFR). […] By the time kidney function begins to decline, the kidneys are usually markedly enlarged and distorted, with little visible parenchyma on imaging studies. At this stage, the average rate of estimated GFR decline is 4.4 to 5.9 mL/min per year. Up to 77% of patients are alive with preserved kidney function at age 50 years, and 52% at age 73 years. Men tend to progress to advanced chronic kidney disease more rapidly and require kidney replacement therapy (KRT) at a younger age than do women.
#2 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Kidney manifestations – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd-kidney-manifestations/print
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) often leads to progressive kidney failure due in part to continued enlargement of the cysts. Kidney size typically increases to more than five times normal for years prior to the loss of kidney function, and measured total kidney volume is the strongest predictor for the development of kidney function impairment. […] All complications relate directly to the extent of kidney cyst involvement, which can be assessed by total kidney volume measurements. […] Early onset gross hematuria is associated with more rapid progression of kidney disease in ADPKD. […] Frequent episodes of gross hematuria before 30 years of age may be associated with worse kidney outcomes; this may possibly reflect accelerated cyst expansion. […] Increased kidney volume may be a risk factor for nephrolithiasis in patients with ADPKD.
#2
https://www.nhs.uk/conditions/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd/
The outlook for ADPKD is highly variable. Some people experience kidney failure soon after the condition is diagnosed, whereas others may live the rest of their life with their kidneys working relatively well. […] On average, around half of people with ADPKD require treatment for kidney failure by the time they’re 60. […] As well as kidney failure, ADPKD can also cause a number of other potentially serious problems, such as heart attacks and strokes caused by high blood pressure, or bleeding on the brain (subarachnoid haemorrhage) caused by a bulge in the wall of a blood vessel in the brain (brain aneurysm).
#2 Automated prognosis of renal function decline in ADPKD patients using deep learning
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11156781/
An accurate prognosis of renal function decline in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is crucial for early intervention. […] Magnetic resonance imaging (MRI) is recognized as an important tool to monitor the progression of ADPKD, and the total kidney volume (TKV) or the height-adjusted total kidney volume (HtTKV) has been shown to predict renal function decline in ADPKD patients. […] Based on this, prognostic models like the Mayo imaging classification tool have been developed to stratify ADPKD patients into classes and predict disease progression. […] However, Kline et al. have shown that using the conventional biomarkers (HtTKV, age, and eGFR) may not be sufficient for accurate predictions. […] Our approach combines a convolutional neural network (CNN) and a multi-layer perceptron (MLP).
#2 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Kidney manifestations – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd-kidney-manifestations/print
The mass effect of enlarged polycystic kidneys can cause discomfort, limitation of daily physical activities, and early satiety or anorexia, sometimes leading to malnutrition. […] Renal cell carcinoma (RCC) is an infrequent complication of ADPKD. The diagnosis of RCC is more difficult to establish in ADPKD than in the general population since findings such as hematuria, a flank mass, or complex cysts on ultrasonography, computed tomography (CT) scanning, or magnetic resonance imaging (MRI) are common in ADPKD in the absence of malignancy. Malignancy should be suspected if the patient complains of systemic signs and symptoms that are out of proportion to the severity of the kidney disease or if there is rapid growth of a complex cyst.