Malformacje żylnego układu naczyniowego wewnątrzczaszkowego
Epidemiologia
Malformacje żylnego układu naczyniowego wewnątrzczaszkowego (icVM) stanowią rzadkie, ale istotne wady naczyniowe mózgu, charakteryzujące się nieprawidłowo powiększonymi żyłami. Występują z częstością 2,1% w badaniu kohortowym 898 pacjentów, przy czym rozwojowe anomalie żylne (DVA), podtyp icVM, wykazują częstość 3-9% w badaniach MRI z kontrastem. Malformacje te często współistnieją z dużymi, złożonymi malformacjami żylnymi pozaczaszkowymi (78,9% przypadków) oraz sinus pericranii (47,3%). Epidemiologicznie icVM różnią się od malformacji tętniczo-żylnych (AVMs), które występują u około 0,05% populacji i cechują się wyższym ryzykiem krwotoku śródczaszkowego (2-4% rocznie). W icVM ryzyko powikłań, takich jak samoistna zakrzepica żyły zbiorczej czy krwotok, jest niskie, około 0,15% rocznie, a większość pacjentów pozostaje bezobjawowa.
Epidemiologia Malformacji żylnego układu naczyniowego wewnątrzczaszkowego
Malformacje żylnego układu naczyniowego wewnątrzczaszkowego (intracranial venous malformations, icVM) to stosunkowo rzadkie wady naczyniowe, charakteryzujące się nieprawidłowo powiększonymi żyłami w mózgu. Stanowią one istotną część spektrum wewnątrzczaszkowych malformacji naczyniowych (intracranial vascular malformations, IVMs), które łącznie występują u 0,1-4,0% populacji ogólnej.1
Częstotliwość występowania
Dokładne dane epidemiologiczne dotyczące izolowanych malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych są ograniczone, jednak badania wskazują, że rozwojowe anomalie żylne (developmental venous anomalies, DVAs), będące podtypem icVM, są dość powszechnym znaleziskiem przypadkowym, z szacowaną częstością występowania wynoszącą 3-9% w badaniach MRI z kontrastem.2 W przeciwieństwie do innych rodzajów malformacji naczyniowych, takich jak malformacje tętniczo-żylne (arteriovenous malformations, AVMs), które mają częstość występowania około 0,05% populacji, malformacje żylne są znacznie częstsze.3
W badaniu przeprowadzonym na grupie 898 pacjentów, malformacje żylne wewnątrzczaszkowe wykryto u 19 osób (2,1%), z czego u 9 (47,3%) stwierdzono sinus pericranii, a u 15 (78,9%) współistniały duże, złożone malformacje żylne pozaczaszkowe.4 Prawdziwe anomalie rozwojowe żył (DVA) stwierdzono u 45% pacjentów w tej kohorcie, sinus pericranii również u 45%, natomiast przetrwały zatoki sierpu (persistent falcine sinuses) nie wykryto u żadnego z badanych pacjentów.5
Spektrum choroby
Malformacje żylne wewnątrzczaszkowe należą do szerszej kategorii wad naczyniowych, obejmującej cztery główne podtypy wad wrodzonych:6
- Malformacje tętniczo-żylne (AVMs)
- Malformacje jamiste (Cavernous malformations, CMs)
- Rozwojowe anomalie żylne (Developmental venous anomalies, DVAs)
- Teleangiektazje włośniczkowe (Capillary telangiectasias)
Wiele osób z malformacjami żylnymi wewnątrzczaszkowymi może nigdy nie mieć objawów i nigdy nie otrzymać diagnozy.8 Ze względu na niski próg stosowania badań neuroobrazowych MRI, coraz więcej przypadków jest wykrywanych przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów klinicznych.9
Czynniki ryzyka i predyspozycje genetyczne
Chociaż dokładna przyczyna malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych pozostaje nieznana, zidentyfikowano pewne czynniki ryzyka:10
- Występowanie rodzinne – historia rodzinna malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych może zwiększać ryzyko ich rozwoju, choć większość przypadków nie jest dziedziczna11
- Choroby dziedziczne – pewne stany dziedziczne mogą zwiększać ryzyko wystąpienia malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych, w tym:
Mutacje genetyczne leżące u podstaw rozwoju malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych, czy to liniowe czy somatyczne, pozostają niewyjaśnione, ale mogą obejmować wspólne mechanizmy i szlaki z malformacjami żylnymi pozaczaszkowymi.13 W przypadku malformacji tętniczo-żylnych mózgu wykryto somatyczne aktywujące mutacje w genie KRAS jako przyczynę tych wad naczyniowych.14 Ponadto polimorfizm promotora w genie IL6 jest związany z podatnością na krwotok śródczaszkowy w malformacjach tętniczo-żylnych mózgu.15
Nadzór i monitorowanie
Wykrywanie i diagnostyka
Malformacje żylne wewnątrzczaszkowe często są wykrywane przypadkowo podczas badań neuroobrazowych przeprowadzanych z innych powodów, ponieważ większość pacjentów nie doświadcza objawów.16 Ze względu na rosnące wykorzystanie metod obrazowania i ich coraz większą czułość, przewiduje się, że częstość wykrywania tych malformacji będzie wzrastać.17
Chociaż rezonans magnetyczny (MRI) może zdiagnozować większość malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych, cyfrowa angiografia subtrakcyjna (DSA) pozostaje najlepszą metodą obrazowania do badania hemodynamicznego zachowania tych malformacji.18
Ryzyko powikłań
W przeciwieństwie do innych malformacji naczyniowych, izolowane malformacje żylne wewnątrzczaszkowe mają bardzo niski wskaźnik powikłań, wynoszący około 0,15% rocznie. Powikłania mogą obejmować samoistną zakrzepicę żyły zbiorczej prowadzącą do zawału żylnego i krwotoku.19
Co ciekawe, w badaniu nad icVM nie zaobserwowano żadnych dowodów na krwotok wewnątrzczaszkowy ani nadciśnienie żylne w całej kohorcie.20 U żadnego pacjenta nie stwierdzono obrazowych dowodów na poszerzenie krążenia obocznego żylnego ani rozlanych skupisk rzekomozapalnych żył, które sugerowałyby wewnątrzczaszkowe nadciśnienie żylne.21 U żadnego pacjenta malformacje żylne wewnątrzczaszkowe nie uległy samoistnej zakrzepicy ani nie zniknęły.22
Bezobjawową zakrzepicę zatoki strzałkowej górnej obserwowano u trzech pacjentów z malformacjami żylnymi wewnątrzczaszkowymi.23 Pacjenci mogą rzadko doświadczać napadów padaczkowych lub krwawienia do mózgu (krwotok mózgowy), które zwykle są spowodowane innymi malformacjami naczyniowymi, które mogą współwystępować z malformacją żylną.24
Znaczenie kliniczne i monitorowanie
Większość pacjentów z malformacjami żylnymi wewnątrzczaszkowymi nie wykazuje objawów klinicznych, a rokowanie jest zazwyczaj korzystne.25 Ważne jest jednak regularne monitorowanie w przypadku wykrycia malformacji, aby zarządzać potencjalnymi powikłaniami.26
U pacjentów, którzy doświadczają objawów, takich jak bóle głowy, lekarz może przepisać leki. W rzadkich przypadkach krwawienia do mózgu niektóre krwotoki mogą wymagać interwencji chirurgicznej, ale wiele z nich można leczyć poprzez postępowanie zachowawcze i obserwację w szpitalu.27
W przypadku dzieci, jeśli występują niewyjaśnione bóle głowy, napady drgawkowe lub objawy neurologiczne, takie jak zawroty głowy, zmiany widzenia lub osłabienie, konieczna jest konsultacja z lekarzem. Objawy te mogą uzasadniać dalsze badania, szczególnie jeśli są trwałe lub nasilają się.28
Różnice w porównaniu z malformacjami tętniczo-żylnymi
Warto zauważyć, że malformacje żylne wewnątrzczaszkowe znacznie różnią się od malformacji tętniczo-żylnych (AVMs) pod względem epidemiologii i ryzyka klinicznego. Malformacje tętniczo-żylne mają wskaźnik wykrywalności w populacji ogólnej wynoszący około 1,34 na 100 000 osobolat29 i roczne ryzyko krwotoku śródczaszkowego wynoszące 2-4%.30
Szacuje się, że malformacje tętniczo-żylne mózgu występują u około 0,05% populacji i nie wykazują predylekcji płciowej.31 Stanowią one wiodącą przyczynę krwotoku śródmózgowego u młodych dorosłych, odpowiadają za ~10% nieurazowych krwotoków podpajęczynówkowych i również powodują padaczkę.32
Ryzyko krwotoku w nieleczonych, niepękniętych malformacjach tętniczo-żylnych wynosi 1-3% rocznie.33 Morfologiczne czynniki ryzyka związane ze zwiększonym ryzykiem krwotoku w malformacjach tętniczo-żylnych obejmują wzorzec drenażu żylnego, mniejszą liczbę żył drenujących, lokalizację i wielkość zmiany, obecność związanych tętniaków tętniczych lub żylaków żylnych.34
W przeciwieństwie do tego, malformacje żylne wewnątrzczaszkowe mają znacznie niższe ryzyko powikłań i generalnie nie wymagają leczenia.35
Podsumowanie danych epidemiologicznych
Podsumowując dane epidemiologiczne dotyczące malformacji żylnych wewnątrzczaszkowych:
- Rozwojowe anomalie żylne (DVAs), będące podtypem icVM, występują z częstością 3-9% w badaniach MRI z kontrastem36
- W badaniu na 898 pacjentach, malformacje żylne wewnątrzczaszkowe wykryto u 2,1% osób37
- Malformacje żylne wewnątrzczaszkowe często współistnieją z dużymi, złożonymi malformacjami żylnymi pozaczaszkowymi (78,9% przypadków)38
- Opóźnienie neurokognitywne stwierdzono u 15,7% pacjentów z malformacjami żylnymi wewnątrzczaszkowymi39
- Ryzyko powikłań dla izolowanych malformacji żylnych jest niskie, wynoszące około 0,15% rocznie40
- Bezobjawowa zakrzepica zatoki strzałkowej górnej obserwowana jest u niektórych pacjentów41
W przeciwieństwie do malformacji tętniczo-żylnych, które mają wyższe ryzyko krwotoku i częściej wymagają leczenia, malformacje żylne wewnątrzczaszkowe mają generalnie łagodny przebieg kliniczny i korzystne rokowanie. Właściwe nadzorowanie i monitorowanie pacjentów z tymi malformacjami jest jednak istotne dla wczesnego wykrywania potencjalnych powikłań.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.