samoistna methemoglobinemia

Samoistna methemoglobinemia to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się methemoglobiny we krwi, bez działania czynników zewnętrznych. Methemoglobina to postać hemoglobiny, w której żelazo hemowe zostało utlenione z Fe2+ do Fe3+, co uniemożliwia prawidłowe wiązanie i transport tlenu.

W warunkach fizjologicznych poziom methemoglobiny we krwi nie przekracza 1-2%. Przy samoistnej methemoglobinemii obserwuje się znacznie wyższe stężenia, co prowadzi do zmniejszenia zdolności krwi do transportu tlenu. Najczęstszą przyczyną tego stanu jest niedobór enzymu reduktazy NADH-methemoglobiny (cytochrom b5 reduktazy), kodowanego przez gen CYB5R3.

Objawy kliniczne samoistnej methemoglobinemii zależą od stężenia methemoglobiny we krwi. Typowymi objawami są sinica obwodowa (zwłaszcza warg, języka i błon śluzowych), nieustępująca po podaniu tlenu, oraz sinoszare zabarwienie skóry. Przy wyższych stężeniach (>30%) mogą wystąpić: duszność, zmęczenie, zawroty głowy, bóle głowy i tachykardia. Stężenia powyżej 50% stanowią bezpośrednie zagrożenie życia.

Diagnoza opiera się na badaniu spektrofotometrycznym krwi oraz testach genetycznych. W leczeniu ostrej methemoglobinemii stosuje się błękit metylenowy, który działa jako kofaktor dla alternatywnej drogi redukcji methemoglobiny. W przypadkach opornych na leczenie lub przy niedoborze dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej można zastosować kwas askorbinowy lub transfuzję wymienną.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl