17 α-hydroksylacja

17 α-hydroksylacja to ważny proces biochemiczny zachodzący w korze nadnerczy i gonadach, katalizowany przez enzym 17α-hydroksylazę (CYP17A1). Reakcja ta polega na wprowadzeniu grupy hydroksylowej w pozycji 17α cząsteczki steroidowej, co stanowi kluczowy etap w biosyntezie hormonów steroidowych, takich jak kortyzol i hormony płciowe.

W korze nadnerczy 17α-hydroksylacja jest niezbędna do produkcji glikokortykoidów, szczególnie kortyzolu. W gonadach proces ten stanowi istotny etap w syntezie androgenów i estrogenów. Defekty enzymu CYP17A1 prowadzą do zaburzeń syntezy steroidów, manifestujących się jako wrodzone przerosty nadnerczy.

Niedobór 17α-hydroksylazy jest rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym, prowadzącym do zmniejszonej produkcji kortyzolu i hormonów płciowych, przy jednoczesnym wzroście produkcji mineralokortykoidów. Klinicznie objawia się nadciśnieniem, hipokaliemią oraz zaburzeniami rozwoju płciowego u osób obu płci.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl