tętnicze nadciśnienie płucne o podłożu rodzinnym
Wskazanie
Tętnicze nadciśnienie płucne o podłożu rodzinnym (ang. familial pulmonary arterial hypertension, FPAH) to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się patologicznym wzrostem ciśnienia w naczyniach płucnych. Choroba ta jest podtypem tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) związanym z mutacjami genetycznymi, najczęściej w genie BMPR2 (receptor typu 2 morfogenetycznego białka kości), który występuje u 75-80% pacjentów z rodzinnym PAH. Inne mutacje mogą dotyczyć genów ACVRL1, ENG, SMAD9, czy CAV1.
Klinicznie pacjenci z rodzinnym PAH prezentują objawy podobne do innych form nadciśnienia płucnego: duszność wysiłkową, zmęczenie, zawroty głowy, omdlenia, bóle w klatce piersiowej i obrzęki kończyn dolnych. Charakterystyczną cechą tej postaci jest występowanie choroby u wielu członków rodziny, choć penetracja genu jest niepełna (około 20-30%), co oznacza, że nie każda osoba z mutacją rozwinie objawy kliniczne.
W leczeniu rodzinnego PAH stosuje się obecnie kilka grup leków. Prostanoidy reprezentowane są przez epoprostenol (Veletri), treprostynil (Remodulin) czy iloprost (Ventavis). Antagoniści receptora endoteliny to bosentan (Tracleer), ambrisentan (Volibris) i macytentan (Opsumit). Inhibitory fosfodiesterazy typu 5 obejmują sildenafil (Revatio) i tadalafil (Adcirca), natomiast stymulator rozpuszczalnej cyklazy guanylowej to riocyguat (Adempas). Selexipag (Uptravi) działa jako agonista receptora prostacykliny. U pacjentów z ciężką postacią choroby rozważa się przeszczepienie płuc lub płuc i serca.
Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z rodzinnym PAH jest późne rozpoznanie choroby, gdy zmiany naczyniowe są już zaawansowane. Mimo postępu farmakoterapii, choroba pozostaje nieuleczalna i charakteryzuje się postępującym przebiegiem. Trudność stanowi również dobór optymalnej terapii, która często wymaga kombinacji leków o różnych mechanizmach działania. Kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie choroby u członków rodziny poprzez badania przesiewowe i poradnictwo genetyczne, co pozwala na wdrożenie leczenia w początkowych stadiach. Dodatkową komplikacją jest wysoki koszt leków oraz konieczność długotrwałego, często dożywotniego leczenia.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Ambrisentan AOP – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt zawiera substancję czynną ambrisentan w dawkach 5 mg lub 10 mg oraz substancje pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna, lecytyna sojowa i barwnik czerwień Allura. Lek jest stosowany w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego u dorosłych oraz dzieci powyżej 8 roku życia, klasyfikowanych w WHO do klasy czynnościowej II i III. Wskazania obejmują idiopatyczne nadciśnienie płucne, nadciśnienie związane z chorobami tkanki łącznej oraz wady wrodzone. Preparat może być stosowany również w leczeniu skojarzonym z innymi lekami.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Ambrisentan AOP – Tabletki powlekane – 5 mg
Produkt zawiera ambrisentan w dawkach 5 mg lub 10 mg wraz z substancjami pomocniczymi, takimi jak laktoza jednowodna, lecytyna sojowa oraz barwnik czerwień Allura. Stosowany jest w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u dorosłych oraz dzieci i młodzieży od 8 do 18 roku życia, sklasyfikowanych w klasie czynnościowej II i III według WHO. Wykazano jego skuteczność w różnych typach PAH, w tym idiopatycznym, rodzinnym oraz związanym z chorobami tkanki łącznej lub wadami wrodzonymi. Może być stosowany zarówno samodzielnie, jak i w terapii skojarzonej.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Ambrisentan Accord – Tabletki powlekane – 5 mg
Lek zawiera ambrysentan w dawkach 5 mg lub 10 mg oraz substancje pomocnicze takie jak laktoza jednowodna, lecytyna sojowa i barwnik. Stosowany jest w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u dorosłych oraz młodzieży i dzieci powyżej 8 roku życia, sklasyfikowanych do klasy czynnościowej II i III wg WHO. Wskazany jest zarówno w postaci idiopatycznej, jak i związanej z chorobami tkanki łącznej czy wadami wrodzonymi serca. Może być stosowany samodzielnie lub w leczeniu skojarzonym.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku