dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne
Wskazanie

Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HTAP, ang. Hereditary Pulmonary Arterial Hypertension) to rzadka, genetycznie uwarunkowana postać nadciśnienia płucnego, charakteryzująca się podwyższonym ciśnieniem w tętnicach płucnych przy braku innych przyczyn nadciśnienia płucnego. Najczęściej związane jest z mutacjami w genie BMPR2 (receptor typu 2 białka morfogenetycznego kości), które występują u około 75% pacjentów z rodzinnym HTAP i około 25% przypadków sporadycznych.

Choroba objawia się stopniowo narastającą dusznością wysiłkową, zmęczeniem, bólami w klatce piersiowej, zasłabnięciami, a w zaawansowanych stadiach także obrzękami kończyn dolnych i powiększeniem wątroby. Rozpoznanie wymaga wykonania cewnikowania prawego serca, które potwierdza podwyższone ciśnienie w tętnicy płucnej (średnie ciśnienie >20 mmHg) przy prawidłowym ciśnieniu zaklinowania.

W leczeniu dziedzicznego HTAP stosuje się leki rozszerzające naczynia płucne z różnych grup terapeutycznych. W Polsce dostępne są: antagoniści receptora endoteliny (Tracleer, Volibris), inhibitory fosfodiesterazy typu 5 (Revatio, Adcirca), agoniści prostacykliny (Veletri, Remodulin) oraz stymulatory rozpuszczalnej cyklazy guanylowej (Adempas). Leczenie często wymaga terapii skojarzonej z wykorzystaniem leków o różnych mechanizmach działania.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z dziedzicznym HTAP jest późne rozpoznanie choroby, gdy zmiany w naczyniach płucnych są już znacznie zaawansowane. Dodatkowo, mimo stosowania nowoczesnych terapii, choroba ma często postępujący charakter, co może prowadzić do konieczności przeszczepienia płuc. Istotną trudnością jest również dziedziczny charakter schorzenia, który wymaga objęcia opieką i badaniami przesiewowymi członków rodziny pacjenta, a także zapewnienia poradnictwa genetycznego.

Kompleksowe leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia i powinno być prowadzone w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu nadciśnienia płucnego. Oprócz farmakoterapii, pacjenci wymagają rehabilitacji oddechowej, wsparcia psychologicznego oraz regularnych kontroli z oceną wydolności wysiłkowej i funkcji prawej komory serca.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 15.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl