Nietypowe genitalia
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie u pacjentów z nietypowymi genitaliami jest generalnie dobre, choć schorzenie to wiąże się z istotną chorobowością psychospołeczną. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza, zwłaszcza w przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) z ryzykiem neonatalnej utraty soli, co może prowadzić do poważnych powikłań. Osoby z dysgenezją gonad, szczególnie z obecnością chromosomu Y, są narażone na rozwój guzów gonad. Większość pacjentów prowadzi zdrowe życie z normalną długością życia, jednak niektóre przypadki wymagają terapii hormonalnej lub interwencji chirurgicznej, której wyniki są często satysfakcjonujące, choć możliwe są powtórne zabiegi. Płodność i funkcje seksualne pozostają suboptymalne i zależą od etiologii DSD, a celem leczenia jest zapewnienie długoterminowego zdrowia psychicznego, dobrostanu społecznego oraz maksymalnej funkcjonalności seksualnej i płodności.
Nietypowe genitalia – Rokowanie (ocena przewidywanych wyników)
Rokowanie w przypadku nietypowych genitaliów jest generalnie dobre, jednak schorzenie to wiąże się ze znaczącą chorobowością psychospołeczną. Dodatkowo na ogólne rokowanie wpływają towarzyszące stany medyczne i chirurgiczne. Większość osób urodzonych z nietypowymi genitaliami prowadzi zdrowe życie i ma normalną oczekiwaną długość życia.12
Powikłania medyczne wpływające na rokowanie
Najpoważniejsze powikłania mogą wynikać z neonatalnej utraty soli w przebiegu wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH). Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania zachorowalności i śmiertelności noworodków.1 Osoby z dysgenezją gonad są narażone na ryzyko rozwoju guzów gonad, szczególnie te z chromosomem Y w kariotypie.1
W zależności od przyczyny zaburzeń rozwoju płciowego (DSD) i obecności dodatkowych zaburzeń, nietypowe genitalia mogą mieć niewielki lub żaden długoterminowy wpływ na ogólny stan zdrowia dziecka.3 Jednak niektóre osoby z nietypowymi genitaliami będą wymagały leczenia, takiego jak terapia hormonalna lub zabiegi chirurgiczne.2
Wyniki leczenia chirurgicznego
Wyniki operacji są często satysfakcjonujące, jednak mogą być potrzebne powtórne zabiegi.4 Moment przeprowadzenia operacji zależy od konkretnej sytuacji dziecka.4 Warto zaznaczyć, że istnieje kontrowersja dotycząca przypisania płci i potrzeby lub braku potrzeby operacji rekonstrukcyjnej.5
Funkcjonowanie seksualne i płodność
Operacje i leczenie mogą nie być w stanie osiągnąć zadowalającej funkcjonalności seksualnej, a płodność pozostaje suboptymalna.1 Przyszła płodność i funkcje seksualne zależą od przyczyny nietypowych genitaliów.6 Celem leczenia jest długoterminowe zdrowie psychiczne i dobrostan społeczny, a także zapewnienie jak największej funkcji seksualnej i płodności, na jaką pozwala dana sytuacja medyczna.4
Aspekty psychospołeczne i jakość życia
Nietypowe genitalia mogą mieć głębokie fizyczne, społeczne i psychologiczne skutki dla dziecka.6 Dzieci z nietypowymi genitaliami wymagają ciągłej opieki medycznej.4 Mogą również korzystać z bieżącego poradnictwa prowadzonego przez specjalistów w zakresie zdrowia psychicznego i mogą zdecydować się na uczestnictwo w grupach wsparcia również w życiu dorosłym.4
Niepewność co do płci noworodka może zamienić oczekiwane świętowanie narodzin w stresujący czas dla rodziców.4 Zaleca się rozważenie wstrzymania się z oficjalnym ogłoszeniem narodzin do czasu przeprowadzenia badań i stworzenia planu przy pomocy zespołu medycznego.4
Znaczenie wielodyscyplinarnego podejścia
Nietypowe genitalia to złożony i niezbyt częsty stan, którego leczenie może wymagać zespołu ekspertów.4 Po porodzie specjaliści z urologii, endokrynologii i genetyki zwykle oceniają niemowlęta z nietypowymi genitaliami, aby pomóc w przypisaniu płci dziecka oraz poszukać wszelkich powiązanych stanów, które mogą wpływać na ogólne samopoczucie dziecka.3
Leczenie noworodka z nietypowymi genitaliami powinno być przeprowadzane przez wielodyscyplinarny zespół, w tym genetyków, pediatrycznych endokrynologów i pediatrycznych urologów.5 Prowadzenie przypadków w ośrodkach doskonałości wiąże się z poprawą wyników medycznych, chirurgicznych i psychoseksualnych.78
Czynniki prognostyczne i genetyczne
Dostępne są obecnie długoterminowe dane dotyczące wyników, które pomagają przewidzieć tożsamość płciową wielu niemowląt z konkretnymi rozpoznaniami DSD i zapewniają wgląd w odpowiednie wczesne decyzje dotyczące postępowania.87
Badania wykazały, że maskulinizacji/” title=”wynik zewnętrznej maskulinizacji” class=”to-tag” data-termid=”51924″>wynik zewnętrznej maskulinizacji (EMS – external masculinization score) może być pomocny w przewidywaniu prawdopodobieństwa znalezienia patogennego wariantu genetycznego. Mediana wyniku EMS u osób ze zidentyfikowanym patogennym wariantem znacząco różniła się od tych, u których nie zidentyfikowano potwierdzonej przyczyny genetycznej [mediana 3 (95% CI, 2-6) versus 6 (95% CI, 5-7)].9 Wynik EMS wynoszący 3 lub mniej może wskazywać na wyższe prawdopodobieństwo zidentyfikowania genetycznej przyczyny 46,XY DSD i uzasadniać badania genetyczne, szczególnie gdy podejrzewa się niewrażliwość na androgeny.9
Indywidualizacja leczenia
Niepewności dotyczące dorosłej tożsamości płciowej, optymalnego czasu operacji i wyników chirurgicznych, w tym czasu przeprowadzenia operacji, powinny być uwzględnione w świadomym podejmowaniu decyzji przez rodziców i pacjenta (gdy jest to odpowiednie dla wieku).8 Każde dziecko i rodzina będą miały unikalne cechy, dlatego wszystkie decyzje muszą być podejmowane indywidualnie.8
Niemowlęta z nietypowymi genitaliami są zwykle stabilne przy urodzeniu i mogą być urodzone w normalny sposób.2 Po przypisaniu płci dziecko z DSD może wymagać operacji, leków i/lub dodatkowej kontroli u pediatrycznych specjalistów.2
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.