Nadpłytkowość
Objawy
Nadpłytkowość definiuje się jako liczbę płytek krwi >450 000/μl i dzieli na pierwotną (samoistną, ET) oraz wtórną. ET cechuje się wyższym ryzykiem powikłań zakrzepowych, które mogą dotyczyć zarówno naczyń tętniczych, jak i żylnych, z lokalizacją najczęściej w mózgu, kończynach i narządach trzewnych. Objawy mikroangiopatyczne obejmują bóle głowy, parestezje, erytromelalgię i zaburzenia widzenia, natomiast makroangiopatyczne manifestacje to TIA, udar, zawał serca, zatorowość płucna czy zakrzepica żył głębokich. Pomimo nadmiaru płytek, u pacjentów z liczbą >1 000 000/μl może wystąpić skłonność do krwawień, związana z dysfunkcją płytek i niedoborem czynnika von Willebranda. ET może przebiegać z objawami ogólnoustrojowymi (zmęczenie, poty, świąd) oraz powiększeniem śledziony (40-50%) i wątroby (20%). W ciąży ET zwiększa ryzyko poronień, zawałów łożyska i innych powikłań położniczych.
Nadpłytkowość: objawy i przebieg
Nadpłytkowość (thrombocytosis) to stan charakteryzujący się zwiększoną liczbą płytek krwi powyżej 450 000/μl. Można ją podzielić na nadpłytkowość pierwotną (samoistną, essential thrombocythemia, ET) oraz wtórną (reaktywną). Ze względu na różną etiologię tych stanów, ich objawy i przebieg kliniczny mogą się znacząco różnić.12
Bezobjawowy przebieg choroby
Większość pacjentów z nadpłytkowością nie doświadcza żadnych objawów w momencie rozpoznania. Szacuje się, że około 40-50% pacjentów z nadpłytkowością samoistną oraz większość pacjentów z nadpłytkowością wtórną pozostaje bezobjawowa.12 Nadpłytkowość jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań krwi.12 U niektórych pacjentów, szczególnie u młodszych kobiet, choroba może pozostawać bezobjawowa przez wiele lat, nawet przy bardzo wysokiej liczbie płytek krwi.1
Objawy związane z zaburzeniami zakrzepowymi
Gdy objawy występują, najczęściej są związane z nieprawidłowym tworzeniem się zakrzepów. W nadpłytkowości samoistnej ryzyko zakrzepicy jest znacznie wyższe niż w nadpłytkowości wtórnej.12 Zakrzepy mogą tworzyć się w naczyniach żylnych i tętniczych, najczęściej w mózgu, rękach i stopach, ale mogą wystąpić w dowolnym miejscu ciała.12
Objawy związane z zakrzepami w małych naczyniach to:12
- Bóle głowy (najczęstszy objaw neurologiczny)
- Zawroty głowy lub uczucie „lekkości” głowy
- Zaburzenia widzenia, „ciche migreny”
- Parestezje (drętwienie lub mrowienie w kończynach)
- Erytromelalgia – palący ból i czerwonawe zabarwienie skóry kończyn, szczególnie stóp i dłoni, które ustępuje po ochłodzeniu lub podaniu aspiryny
- Uczucie zimna lub siniaki odcień palców rąk i nóg
Objawy związane z zakrzepami w dużych naczyniach obejmują:12
- Przejściowe ataki niedokrwienne (TIA) lub udar mózgu
- Ból w klatce piersiowej, duszność (zawał serca lub zatorowość płucna)
- Ból, zaczerwienienie i obrzęk kończyn (zakrzepica żył głębokich)
- Ból brzucha (zakrzepica naczyń trzewnych)
- Priapizm (rzadko)
Objawy związane z krwawieniami
Paradoksalnie, mimo nadmiaru płytek krwi, nadpłytkowość może również prowadzić do zwiększonej skłonności do krwawień. Jest to rzadsze niż powikłania zakrzepowe i występuje głównie u pacjentów z bardzo wysoką liczbą płytek (powyżej 1 000 000/μl). Krwawienia w nadpłytkowości samoistnej mogą wynikać z dysfunkcji płytek oraz niedoboru czynnika von Willebranda.12
Objawy związane z krwawieniami obejmują:123
- Łatwe siniaczenie
- Krwawienia z nosa
- Krwawienia z dziąseł i jamy ustnej
- Krwawienia z przewodu pokarmowego
- Krwawienia z dróg moczowych
- Obfite miesiączki
- Przedłużone krwawienie po zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcji zębów
Krwawienia zwykle nie są ciężkie i rzadko wymagają transfuzji.1 W nadpłytkowości wtórnej krwawienia występują znacznie rzadziej niż w nadpłytkowości samoistnej.1
Objawy ogólnoustrojowe
U 20-30% pacjentów z nadpłytkowością samoistną występują objawy ogólnoustrojowe, takie jak:1
- Zmęczenie
- Pocenie się
- Niewysoka gorączka
- Świąd skóry
- Utrata masy ciała (rzadko)
Objawy fizykalne
W badaniu fizykalnym u 40-50% pacjentów z nadpłytkowością samoistną można stwierdzić powiększenie śledziony (splenomegalię), a u 20% powiększenie wątroby (hepatomegalię).1 Inne objawy fizykalne mogą obejmować:1
- Zaczerwienienie lub sinawe zabarwienie skóry kończyn
- Livedo reticularis (siatkowe marmurkowate zabarwienie skóry)
- Zmiany niedokrwienne w palcach rąk i stóp
Powikłania w ciąży
Nadpłytkowość samoistna może powodować powikłania w czasie ciąży, takie jak:12
- Samoistne poronienia (zwykle w pierwszym trymestrze)
- Zawały łożyska
- Ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego płodu
- Obumarcie płodu
- Nadciśnienie tętnicze
- Przedwczesny poród
- Odklejenie łożyska
- Nadmierne krwawienie podczas porodu (rzadko)
Przebieg choroby i powikłania
Różnice w przebiegu nadpłytkowości pierwotnej i wtórnej
Przebieg kliniczny różni się znacząco w zależności od rodzaju nadpłytkowości. Pacjenci z nadpłytkowością samoistną (pierwotną) częściej doświadczają poważnych objawów i powikłań niż osoby z nadpłytkowością wtórną.1 W nadpłytkowości wtórnej objawy zwykle są związane z chorobą podstawową, a poziom płytek normalizuje się po wyleczeniu choroby podstawowej.12
Poważne powikłania nadpłytkowości
Nieleczona nadpłytkowość samoistna pogarsza się z czasem i może prowadzić do poważnych, zagrażających życiu powikłań:12
- Udar mózgu
- Zawał serca
- Zatorowość płucna
- Zakrzepica żył głębokich
- Zespół Budda-Chiariego (zakrzepica żył wątrobowych)
- Krwawienia zagrażające życiu (rzadko)
Transformacja choroby
W rzadkich przypadkach (3-5%) nadpłytkowość samoistna może przekształcić się w bardziej poważne choroby szpiku kostnego:12
- Ostra białaczka szpikowa (AML) – ryzyko transformacji wynosi 0,6-5% i jest porównywalne z ryzykiem w populacji ogólnej
- Mielofibroza – występuje u około 10-13% pacjentów z nadpłytkowością samoistną, z 10-letnią skumulowaną częstością około 9% i 20-letnią częstością około 30%
- Czerwienica prawdziwa (polycythemia vera) – występuje częściej u kobiet
Ryzyko transformacji różni się w zależności od obecności mutacji genetycznych. Pacjenci z mutacją MPL mają najwyższe ryzyko transformacji do mielofibrozy (10-letnie ryzyko około 35%, 20-letnie ryzyko około 63%).1
Objawy progresji choroby
Progresja do mielofibrozy (post-ET MF) charakteryzuje się następującymi objawami:1
- Utrata ponad 10% masy ciała w ciągu 6 miesięcy
- Nadmierna potliwość nocna
- Niewyjaśniona gorączka powyżej 37,5°C
- Powiększenie śledziony
- Niedokrwistość
- Podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej (LDH) we krwi
- Obecność blastów we krwi obwodowej powyżej 1%
Czynniki ryzyka progresji do mielofibrozy obejmują: dłuższy czas trwania choroby, wyższą liczbę białych krwinek i niższy poziom hemoglobiny.12
Zmęczenie jako szczególny objaw nadpłytkowości
Pacjenci z nadpłytkowością samoistną często doświadczają specyficznego rodzaju zmęczenia, które różni się od zwykłego zmęczenia.12 Charakteryzuje się ono:
- Nagłym pojawianiem się, jakby „wyłączeniem” organizmu
- Trudnościami w formułowaniu słów
- „Zamgleniem” myśli
- Bólami mięśniowymi, szczególnie w nogach
- Brakiem możliwości kontynuowania aktywności
Rokowanie
Rokowanie w nadpłytkowości samoistnej jest generalnie dobre, aczkolwiek oczekiwana długość życia może być nieznacznie skrócona w porównaniu do populacji ogólnej.1 Większość pacjentów może żyć przez długi czas bez poważnych powikłań.1
Nadpłytkowość wtórna zwykle ustępuje po wyleczeniu choroby podstawowej i rzadko prowadzi do poważnych powikłań. Jednak w przypadku niektórych chorób podstawowych (np. przewlekła obturacyjna choroba płuc, nowotwory), obecność nadpłytkowości wtórnej może wskazywać na gorsze rokowanie.12
Ryzyko powikłań zakrzepowych jest znacznie wyższe u osób starszych oraz u pacjentów ze współistniejącymi czynnikami ryzyka chorób naczyniowych, takimi jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, palenie tytoniu czy wcześniejsze epizody zakrzepowe.12
Leczenie przeciwpłytkowe, szczególnie aspiryna, może znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań zakrzepowych zarówno tętniczych, jak i żylnych (HR 0,4).1
Objawy nagłe wymagające pomocy medycznej
Niektóre objawy nadpłytkowości samoistnej wymagają natychmiastowej pomocy medycznej. Należą do nich:1
- Zaburzenia mowy
- Osłabienie jednej strony ciała
- Opadanie jednej strony twarzy
- Nagły ból w klatce piersiowej
- Duszność
- Bolesność, obrzęk i ucieplenie jednej kończyny
- Odkrztuszanie krwi
- Nagłe zaburzenia widzenia
- Nagły ból brzucha z obrzękiem i objawami żółtaczki
Te objawy mogą świadczyć o poważnych powikłaniach zakrzepowych i stanowią stan zagrożenia życia wymagający natychmiastowego wezwania pogotowia.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.