Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego (AVM) to rzadka, heterogeniczna anomalia naczyniowa związana z ryzykiem krwawienia i poważnej chorobowości neurologicznej. Roczne ryzyko krwawienia z nieleczonej AVM wynosi 2-4%, a w przypadku wewnątrzrdzeniowych AVM wzrasta do 4% u pacjentów bez wcześniejszego krwawienia i do 10% u tych z historią krwotoku. Przeżywalność po pęknięciu AVM wynosi około 90%, jednak 25% pacjentów doświadcza trwałych deficytów neurologicznych. Wewnątrzrdzeniowe AVM manifestują się najczęściej u młodych dorosłych (średni wiek 24,2-29,1 lat), a bez leczenia 50% pacjentów staje się poważnie niepełnosprawnych w ciągu 3 lat, ze śmiertelnością do 18%. Typy AVM różnią się przebiegiem klinicznym – pacjenci z mielopatią zastoinową rzadko doświadczają krwawienia, natomiast u niektórych może dojść do progresji od krwawienia do mielopatii, zwłaszcza w typie II AVM.
Prognozy w malformacji tętniczo-żylnej rdzenia kręgowego (Spinal arteriovenous malformation – AVM)
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego (Spinal arteriovenous malformation, AVM) stanowi rzadką i heterogeniczną grupę nieprawidłowo rozwiniętych naczyń krwionośnych rdzenia kręgowego, związanych ze zwiększonym ryzykiem krwawienia i chorobowości. Wczesne podejrzenie, diagnostyka i leczenie mogą znacząco poprawić rokowanie neurologiczne u pacjentów z tą rzadką anomalią naczyniową.12
Ryzyko krwawienia i śmiertelność
Całkowite rokowanie pacjenta z malformacją tętniczo-żylną rdzenia kręgowego jest ściśle związane z charakterystyką krwawienia zmiany. Roczne ryzyko krwawienia z nieleczonej malformacji AVM szacuje się na poziomie 2-4%. W przypadku zmiany wewnątrzrdzeniowej (intramedullary AVM), analiza zbiorcza wykazała, że ryzyko krwawienia wynosi około 4% rocznie dla malformacji, które wcześniej nie krwawiły, natomiast wzrasta do 10% rocznie w przypadku malformacji, które już wcześniej krwawiły.134
W przypadku pęknięcia AVM wskaźnik przeżywalności wynosi około 90%. Wskaźnik chorobowości wynosi około 25% i obejmuje pacjentów, którzy przeżyli, ale doświadczają pewnego rodzaju uszkodzenia rdzenia lub deficytu neurologicznego. Podsumowując wszystkie statystyki, roczne ryzyko zgonu u pacjenta z AVM rdzenia kręgowego jest stosunkowo niskie.4
Długookresowe rokowanie zależne od typu AVM
Długoterminowe prognozy dla pacjentów z malformacją tętniczo-żylną rdzenia kręgowego różnią się w zależności od typu zmiany i głównej manifestacji klinicznej. Badania wykazały, że pacjenci z mielopatia-zastoinowa/” title=”mielopatia zastoinowa” class=”to-tag” data-termid=”78796″>mielopatią zastoinową mają inny przebieg kliniczny niż pacjenci z krwawieniem. Co ciekawe, pacjenci z mielopatią zastoinową zasadniczo nie doświadczają krwawienia podczas długoterminowej obserwacji. Natomiast u niektórych pacjentów może nastąpić progresja od krwawienia do mielopatii zastoinowej, szczególnie u pacjentów z typem II AVM, którzy początkowo doświadczają krwotoku wewnątrzrdzeniowego.2
Wewnątrzrdzeniowe AVM, pomimo swojego wrodzonego charakteru, ujawniają się klinicznie najczęściej w młodym wieku dorosłym – średni wiek pacjentów wynosi 24,2-29,1 lat według różnych badań. Bez odpowiedniego leczenia rokowanie jest niekorzystne – jedno z badań wykazało, że 50% pacjentów z wewnątrzrdzeniowymi AVM zostaje poważnie niepełnosprawnych w ciągu 3 lat, a wskaźnik śmiertelności sięga do 18%.3
Częstość występowania przetok okołordzeniowych (perimedullary fistula) stanowi około 8-19% wszystkich rdzeniowych AVM. Około jednej trzeciej zmian manifestuje się jako krwotok rdzenia kręgowego lub krwotok podpajęczynówkowy.35
Skuteczność leczenia i wyniki długookresowe
Leczenie chirurgiczne może skutecznie skorygować malformację tętniczo-żylną rdzenia kręgowego. Rokowanie jest najlepsze, gdy lekarz diagnozuje i leczy tę chorobę przed wystąpieniem powikłań, co nie zawsze jest łatwe, ponieważ pacjent może początkowo nie wykazywać żadnych objawów. Nieleczenie rdzeniowej AVM może prowadzić do szkodliwych i zagrażających życiu powikłań, takich jak paraliż i krwawienie.6
Badania nad skutecznością leczenia wykazały, że:
- Embolizacja ma współczynnik powodzenia około 74%
- Chirurgiczne usunięcie zmian ma współczynnik powodzenia około 88%
- Około 70% pacjentów poddanych leczeniu doświadcza złagodzenia objawów
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego może być całkowicie wyleczona poprzez resekcję chirurgiczną. Jeśli cała zmiana zostanie pomyślnie usunięta, jest uważana za wyleczoną. AVM może być również całkowicie zniszczona przez radiochirurgię w czasie 2-3 lat, ale wskaźniki skuteczności tej metody są niższe (50-80% w zależności od rozmiaru zmiany). Embolizacja może wyleczyć mniejszą liczbę starannie wyselekcjonowanych przypadków AVM.4
Pacjent po pomyślnym leczeniu może powrócić do normalnego życia i oczekiwać normalnej długości życia, zwłaszcza w przypadku młodych osób, u których AVM została całkowicie usunięta chirurgicznie.4
Ryzyko nawrotu po leczeniu
Chociaż ryzyko nawrotu u dorosłych pacjentów z AVM jest niskie, długoterminowa obserwacja kontrolna w celu monitorowania nawrotu jest istotna. Jest to szczególnie ważne u pacjentów poniżej 18 roku życia, ponieważ w poprzednich doniesieniach/seriach przypadków odnotowano wskaźnik nawrotów między 5,5% a 17,5%, przy czym czas nawrotu wynosił od jednego do pięciu lat po całkowitej resekcji.1
AVM, która została pomyślnie leczona, może nawrócić u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych, ze względu na ich stan hormonalny i ciągły wzrost, który stymuluje naczynia krwionośne (proces ten nazywany jest angiogenezą). Nawrót AVM jest rzadki, występuje u mniej niż 2% pacjentów, których AVM zostały całkowicie usunięte, i częściej u pacjentów, których AVM początkowo pękły. Zjawisko to jest jednak niezwykle rzadkie – doświadczony neurochirurg z dużą praktyką w leczeniu AVM może obserwować nawrót tylko w pojedynczych przypadkach w całej swojej karierze.7
Czynniki wpływające na rokowanie
Na wynik leczenia chirurgicznego malformacji tętniczo-żylnej rdzenia kręgowego wpływa wiele czynników, takich jak:
- Ogólny stan zdrowia pacjenta
- Rozmiar malformacji
- Lokalizacja zmiany w rdzeniu kręgowym
- Czas, jaki upłynął od wystąpienia objawów do leczenia
- Rodzaj manifestacji klinicznej (krwawienie vs. mielopatia zastoinowa)
- Wiek pacjenta (pediatryczne AVM mają inne charakterystyki)
Optymalny plan leczenia dla pacjentów pediatrycznych (tzw. juvenile AVM) wymaga jeszcze opracowania, gdyż ta grupa wiekowa ma specyficzne uwarunkowania i rokowanie.3
Efekty terapeutyczne w praktyce klinicznej
W opisanych przypadkach klinicznych, pomyślne leczenie malformacji tętniczo-żylnej rdzenia kręgowego może prowadzić do poprawy dolegliwości bólowych. Jednocześnie, nawet przy pomyślnym leczeniu, poziom uszkodzenia neurologicznego określany skalą ASIA (American Spinal Injury Association) może nie ulec poprawie, choć pacjenci niekiedy zgłaszają subiektywną poprawę w postaci „plamistego” odczuwania wrażeń w kończynach dolnych.8
Embolizacja endowaskularna może chronić pacjentów przed dalszym krwawieniem, nawet jeśli zmiana nie jest całkowicie wyleczona, i umożliwić późniejsze ciąże w niemal normalnych warunkach. Jest to istotne rozważanie kliniczne w przypadku młodych kobiet planujących ciążę.5
Wskazówki dotyczące postępowania i celów leczenia
Celem leczenia wewnątrzrdzeniowych AVM charakteryzujących się krwawieniem powinno być zidentyfikowanie i wyeliminowanie słabych obszarów zmian, takich jak tętniaki, które są najbardziej podatne na pęknięcie i krwawienie. Strategia ta ma na celu zmniejszenie ryzyka kolejnego krwawienia, które znacząco pogarsza rokowanie.23
Wczesna diagnoza i leczenie malformacji tętniczo-żylnej rdzenia kręgowego mogą znacząco poprawić rokowanie. Szczególnie istotne jest właściwe rozpoznanie typu AVM, ponieważ długoterminowe rokowanie u pacjentów z mielopatią zastoinową różni się od rokowania u pacjentów z krwawieniem.2
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Spinal Arteriovenous Malformation: Case Report and Review of the Literature – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7752798/
Spinal arteriovenous malformations (AVMs) are a rare form of spinal blood vessel defect that results in vessel engorgement leading to clinical signs secondary to mass effect and ischemia. […] Spinal arteriovenous malformations (AVMs) are a rare and heterogeneous group of abnormally developed spinal blood vessels associated with an increased risk for hemorrhage and morbidity. […] A previous study with a pooled analysis of multiple studies type II AVM hemorrhage determined a 4% annual hemorrhage rate which increased to 10% for AVMs with previous hemorrhage. […] While the risk of recurrence in adult AVM patients is low, a long-term follow-up to monitor recurrence is important. This is especially true in patients under the age of 18 as previous case reports/series cited a recurrence rate between 5.5% and 17.5% with the recurrence time ranging from one to five years after complete resection.
- #2 The holistic and local perspectives in teaching spinal arteriovenous malformations – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11719436/
The spinal arteriovenous malformations (sAVMs) have been challenging entities to diagnose and treat. […] The early diagnosis and treatment of sAVMs may improve outcomes. […] If the type of sAVM is not considered, the long-term prognosis of patients with congestive myelopathy is different from that of patients with bleeding. […] Patients with congestive myelopathy did not experience bleeding during long-term follow-up. However, some patients can progress from bleeding to congestive myelopathy. […] It is interesting that patients who develop from bleeding to congestive myelopathy are type II patients who initially experience intramedullary hemorrhage. […] The treatment goal for intramedullary AVMs characterized by bleeding should be to identify and eliminate weak areas of lesions such as aneurysms.
- #3 The holistic and local perspectives in teaching spinal arteriovenous malformations – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11719436/
Although intramedullary AVMs are congenital, the mean age of patients with intramedullary AVMs in Leeâs study is 24.2 years, which is comparable with that of 29.1 years in a recent meta-analysis of 293 intramedullary AVMs. […] A report found that 50% of patients with intramedullary AVMs are severely disabled within 3 years, with a mortality rate of up to 18%. […] In a meta-analysis, the bleeding risk for unruptured intramedullary AVMs was 4%/y, while the bleeding risk for previously bleeding intramedullary AVMs was 10%. […] Therefore, the treatment goal for intramedullary AVMs characterized by bleeding should be to identify and eliminate weak areas of lesions such as aneurysms. […] The optimal treatment strategy for juvenile AVMs still needs to be determined. […] The perimedullary fistula prevalence is approximately 8%â19% of sAVMs.
- #4 Brain Arteriovenous Malformation (AVM) – Diagnosis and TreatmentSecond Opinion IconGroup 49Group 49https://www.barrowneuro.org/condition/arteriovenous-malformation-avm/
A patientâs overall survival with an AVM depends on the bleeding behaviors of the lesion. There is about a 2-4% hemorrhage risk from an AVM annually. If an AVM does rupture, the survival rate is about 90%. The morbidity rate is about another 25% and includes patients who survive but then have some kind of brain damage or neurologic deficit. All statistics considered, the risk of dying annually if you have an AVM is relatively low. […] An AVM can be completely cured by surgical resection. If the entire AVM is successfully removed by surgery, then it is considered cured. An AVM can also be completely obliterated by radiosurgery over time (2-3 years), but efficacy rates are lower (50-80% depending on its size). Embolization can cure a smaller number of carefully selected AVMs. […] An AVM can slightly decrease life expectancy. But, by and large, you can expect to return to a normal life and have a normal life expectancy if your AVM is cured by complete surgical removal. This is especially true for young people.
- #5 The holistic and local perspectives in teaching spinal arteriovenous malformations – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11719436/
About one-third of the lesions manifest as spinal cord hemorrhage or subarachnoid hemorrhage. […] The vascular mass on the surface of the spinal cord may exhibit imaging features similar to type IV perimedullary fistula. […] Endovascular embolization can protect patients from further bleeding, even if the lesion is not completely cured, and allow later pregnancies under near normal conditions.
- #6 Spinal AVM: What It Is, Symptoms, Treatment & Prognosishttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/spinal-arteriovenous-malformation-avm
Surgery can correct a spinal AVM. Your outlook is best when a healthcare provider diagnoses and treats this condition before complications begin. This isnt always an easy task, as you might have a spinal AVM and not have symptoms right away. Not treating a spinal AVM can cause damaging and life-threatening complications like paralysis and bleeding. […] Spinal AVM surgery is usually successful. One study found that embolization and surgical removal treatment for a spinal AVM had a 74% and 88% success rate respectively. In the same study, 70% of people who underwent treatment saw symptom relief. […] Many factors contribute to the surgery outcome, like your general health and the size and location of the AVM. Your provider can give you the best information about your situation.
- #7 Brain Arteriovenous Malformation (AVM) – Diagnosis and TreatmentSecond Opinion IconGroup 49Group 49https://www.barrowneuro.org/condition/arteriovenous-malformation-avm/
An AVM that has been successfully treated can come back in children, adolescents, and young adults, because of their hormonal state and the continual growth that stimulates blood vessels in these patients (the growth of blood vessels is called angiogenesis). Recurrence of AVM is rare, occurring in less than 2% of patients whose AVMs were completely removed and more frequently in patients whose AVMs ruptured initially. […] However, this is incredibly rare. Dr. Lawton, the most experienced brain AVM surgeon at Barrow and one of the most experienced in the world, has operated on more than 1,000 AVMs and has only seen five recur.
- #8 Spinal Arteriovenous Malformation: Case Report and Review of the Literature – PMC Lockhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7752798/
Early suspicion, workup, diagnosis, and management could have resulted in the improved neurological outcome in this case. […] The patient tolerated the procedure well and has had improvement in his back pain. While his ASIA level has not improved, he does report subjective patchiness of sensation in his bilateral lower extremities.