przewlekła choroba związana z hemolizą krwi
Wskazanie

Przewlekła choroba związana z hemolizą krwi to grupa schorzeń charakteryzujących się przyśpieszonym niszczeniem czerwonych krwinek, co prowadzi do niedokrwistości hemolitycznej. Hemoliza może być spowodowana czynnikami wewnętrznymi (np. defekty błony erytrocytów, zaburzenia enzymów lub hemoglobiny) lub zewnętrznymi (np. przeciwciała, leki, zakażenia, urazy mechaniczne). Do najczęstszych przewlekłych chorób hemolitycznych należą: sferocytoza wrodzona, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), talasemie, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa oraz autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna.

Objawy przewlekłej hemolizy obejmują: niedokrwistość, żółtaczkę, splenomegalię, kamicę żółciową oraz zwiększone ryzyko zakrzepicy. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym morfologii krwi z rozmazem, badaniu retikulocytów, stężenia bilirubiny, haptoglobiny, LDH oraz testach specyficznych dla konkretnych jednostek chorobowych (elektroforeza hemoglobiny, test Coombsa, cytometria przepływowa).

Leczenie zależy od przyczyny hemolizy. W Polsce stosuje się różne preparaty w zależności od rodzaju schorzenia. W niedokrwistościach autoimmunologicznych wykorzystuje się kortykosteroidy (Encorton, Metypred, Dexaven), leki immunosupresyjne (Imuran, CellCept), przeciwciała monoklonalne (MabThera, Rituksymap). W przypadku talasemii stosuje się chelatory żelaza (Desferal, Ferriprox, Exjade). Przy niedoborze G6PD ważne jest unikanie czynników wyzwalających hemolizę. W ciężkich przypadkach stosuje się przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych (KKCz).

Trudności w leczeniu przewlekłych chorób hemolitycznych wiążą się z ich przewlekłym charakterem i wielonarządowymi powikłaniami. Pacjenci wymagają regularnego monitorowania parametrów hematologicznych i biochemicznych. Wyzwaniem jest przeładowanie żelazem wynikające z przewlekłych przetoczeń KKCz oraz hemosyderoza narządowa. Problematyczne może być leczenie opornych przypadków niedokrwistości autoimmunologicznych. W ciężkich wrodzonych hemoglobinopatiach jedyną opcją trwałego wyleczenia pozostaje przeszczepienie komórek krwiotwórczych, które wiąże się jednak z ryzykiem powikłań.

Istotnym elementem opieki nad pacjentami z przewlekłą hemolizą jest profilaktyka infekcji, szczególnie u pacjentów po splenektomii. Pacjenci wymagają również regularnej oceny kardiologicznej i nefrologicznej ze względu na ryzyko powikłań narządowych. Nowoczesne metody terapeutyczne, w tym terapia genowa, są obecnie w fazie badań klinicznych i stanowią nadzieję dla pacjentów z przewlekłymi chorobami hemolitycznymi.