diagnostyka różnicowa wrodzonego braku jąder
Wskazanie

Diagnostyka różnicowa wrodzonego braku jąder (anorchia) obejmuje ocenę kliniczną, endokrynologiczną oraz obrazową pacjenta. Stan ten charakteryzuje się całkowitym brakiem tkanki jądrowej w mosznie oraz w jamie brzusznej, co odróżnia go od wnętrostwa (niezstąpienia jąder). Anorchia może być jednostronna lub obustronna, przy czym ta druga prowadzi do zaburzeń rozwoju płciowego i wymaga pilnej diagnostyki.

W procesie diagnostycznym kluczowe znaczenie ma badanie hormonalne, obejmujące oznaczenie poziomu testosteronu, gonadotropin (FSH, LH), hormonu antymüllerowskiego (AMH) oraz inhibiny B. U pacjentów z anorchią obserwuje się podwyższone stężenie gonadotropin oraz niskie stężenie testosteronu. Badania obrazowe, takie jak USG moszny, jamy brzusznej oraz MRI miednicy mniejszej, pozwalają potwierdzić brak tkanki jądrowej. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie testu stymulacji hCG oraz laparoskopii diagnostycznej.

W leczeniu pacjentów z anorchią stosuje się hormonalną terapię zastępczą. Najczęściej wykorzystywane preparaty testosteronu dostępne w Polsce to Andriol (testosteron undecylenian), Nebido (testosteron undecylenian w formie iniekcji), Testosteronum prolongatum (testosteron enantian) oraz Omnadren (mieszanina estrów testosteronu). Leczenie rozpoczyna się zazwyczaj w okresie dojrzewania i kontynuuje przez całe życie pacjenta.

Największe trudności w prowadzeniu pacjenta z wrodzonym brakiem jąder obejmują odpowiednie dobranie momentu rozpoczęcia terapii hormonalnej, monitorowanie potencjalnych powikłań długotrwałej terapii testosteronem (m.in. policytemia, zaburzenia lipidowe, nadciśnienie tętnicze) oraz aspekty psychologiczne związane z płodnością i rozwojem seksualnym. Ważnym elementem jest także różnicowanie z innymi przyczynami zaburzeń rozwoju płciowego oraz niezstąpienia jąder. Kompleksowa opieka nad pacjentem wymaga współpracy endokrynologa, urologa, genetyka klinicznego oraz psychologa.