wrodzony brak jąder
Wrodzony brak jąder (anorchia) to rzadkie zaburzenie rozwojowe, charakteryzujące się obustronnym brakiem tkanki jądrowej u osobnika z męskim kariotypem (46,XY). Stan ten może być wynikiem pierwotnego niewykształcenia gonad (agenezja gonad) lub zaniku wcześniej uformowanych jąder w okresie płodowym, najczęściej wskutek zaburzeń naczyniowych lub torsji.
Klinicznie pacjenci z anorchią prezentują obustronny brak jąder w mosznie i kanale pachwinowym, prawidłowe męskie zewnętrzne narządy płciowe (co świadczy o prawidłowej produkcji testosteronu przez jądra we wczesnym okresie rozwoju płodowego), lecz brak cech płciowych wtórnych w okresie pokwitania. Diagnostyka obejmuje badania hormonalne (podwyższone stężenie gonadotropin, niskie stężenie testosteronu), obrazowe oraz badania genetyczne.
Leczenie anorchii polega na suplementacji hormonalnej testosteronem, rozpoczynanej w okresie oczekiwanego pokwitania, w celu indukcji i utrzymania męskich cech płciowych wtórnych. Zalecana jest również implantacja protez jąder ze względów psychologicznych. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki endokrynologicznej i urologicznej oraz wsparcia psychologicznego, ze względu na niepłodność oraz potencjalne problemy z tożsamością płciową.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Gonadotropina kosmówkowa – Dawkowanie i sposób podawania
Gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest glikoproteinowym hormonem produkowanym przez łożysko, wykorzystywanym w leczeniu zaburzeń płodności u kobiet i mężczyzn. W terapii indukcji owulacji u kobiet z brakiem lub rzadką owulacją stosuje się pojedyncze podanie 5000-10 000 IU hCG domięśniowo lub podskórnie, 24-48 godzin po optymalnej stymulacji pęcherzyków. Podobne dawkowanie stosuje się w technikach wspomaganego rozrodu (IVF) oraz w protokołach kontrolowanej hiperstymulacji jajników, gdzie uwolnienie oocytu następuje 34-35 godzin po podaniu hCG. U mężczyzn z hipogonadyzmem hipogonadotropowym hCG podaje się w dawce 1500 IU dwa razy w tygodniu (3000 IU/tydzień) w skojarzeniu z FSH lub hMG przez minimum 3 miesiące, z koniecznością monitorowania poziomu testosteronu i wykluczeniem terapii testosteronem. W pediatrii hCG stosuje się m.in. w leczeniu wnętrostwa (250 IU 2x tygodniowo przez 5 tygodni u niemowląt) oraz w indukcji dojrzewania płciowego u chłopców (5000 IU raz w tygodniu przez 3 miesiące).
brak owulacji, ciąża mnoga, diagnostyka różnicowa wnętrostwa, gonadotropina kosmówkowa, gonadotropina menopauzalna, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, indukcja dojrzewania płciowego, indukcja owulacji, kontrolowana hiperstymulacja jajników, krwawienie miesiączkowe, lipoatrofia, menotropina, pobranie oocytów, podanie domięśniowe, podanie podskórne, stymulacja pęcherzyków jajnikowych, stymulacja spermatogenezy, technika wspomaganego rozrodu, wnętrostwo, wrodzony brak jąder, zaburzenie płodności, zapłodnienie pozaustrojowe, zespół hiperstymulacji jajników - Leksykon substancji czynnych
Gonadotropina kosmówkowa – Wskazania do stosowania
Gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest hormonem stosowanym głównie w leczeniu zaburzeń owulacji u kobiet, takich jak brak owulacji lub oligoowulacja, oraz w procedurach wspomaganego rozrodu (ART) do wywołania ostatecznego dojrzewania pęcherzyków i luteinizacji. Preparaty zawierające hCG, takie jak Chorapur i Zivafert w dawce 5000 IU, są wykorzystywane do indukcji owulacji po stymulacji wzrostu pęcherzyków. Preparaty złożone, jak Menopur (600 IU, 1200 IU) i Mensinorm Set (75 j.m., 150 j.m., 900 j.m.), zawierają hCG w celu zwiększenia aktywności LH i stosowane są w kontrolowanej hiperstymulacji jajników oraz u kobiet niemiesiączkujących lub opornych na leczenie cytrynianem klomifenu. Wskazania obejmują także leczenie zespołu policystycznych jajników (PCOD) oraz indukcję owulacji u pacjentek z brakiem owulacji.
brak miesiączki, brak owulacji, diagnostyka różnicowa, dojrzewanie pęcherzyków, gonadotropina kosmówkowa, gonadotropina menopauzalna ludzka, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, indukcja owulacji, kontrolowana hiperstymulacja jajników, luteinizacja, oligoowulacja, opóźnione dojrzewanie, techniki wspomaganego rozrodu, wnętrostwo, wrodzony brak jąder, wspomagany rozród, zapłodnienie pozaustrojowe, zespół policystycznych jajników - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Chorapur 1500 IU
Lek Chorapur, zawierający gonadotropinę kosmówkową ludzką (hCG), dostępny jest w dawkach 1500 IU oraz 5000 IU jako proszek do sporządzania roztworu do wstrzykiwań domięśniowych. W terapii hipogonadyzmu hipogonadotropowego u mężczyzn zaleca się stosowanie 1500 IU hCG dwa razy w tygodniu (łącznie 3000 IU tygodniowo) w skojarzeniu z hMG lub FSH przez minimum 3 miesiące, bez jednoczesnej terapii testosteronem, z okresową kontrolą stężenia testosteronu. W diagnostyce czynności jąder stosuje się jednorazowo dawkę 5000 IU. U kobiet z brakiem lub rzadkim jajeczkowaniem podaje się jednorazowo 5000-10000 IU hCG 24-48 godzin po optymalnej stymulacji wzrostu pęcherzyków, z zaleceniem odbycia stosunku płciowego w dniu podania i następnego dnia. W procedurach wspomaganego rozrodu (IVF) dawka i czas podania są analogiczne, podając hCG po ostatnim podaniu FSH lub hMG.
brak jajeczkowania, czynność jąder, diagnostyka różnicowa wnętrostwa, gonadotropina kosmówkowa ludzka, hipogonadyzm hipogonadotropowy, indukcja dojrzewania płciowego, opóźnione dojrzewanie płciowe, spermatogeneza, stymulacja pęcherzyków, techniki wspomaganego rozrodu, terapia testosteronem, wnętrostwo, wrodzony brak jąder, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zapłodnienie pozaustrojowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Chorapur 5000 IU
Chorapur to preparat zawierający wysoko oczyszczoną ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) w dawkach 1500 IU oraz 5000 IU, klasyfikowany w grupie gonadotropin (kod ATC: G03GA01). hCG jest glikoproteiną złożoną z podjednostek alfa i beta, wykazującą działanie podobne do hormonu luteinizującego (LH), lecz z dłuższym okresem półtrwania, co przekłada się na wyższą efektywność biologiczną. W jajnikach hCG stymuluje biosyntezę steroidów płciowych (progesteronu i estradiolu) oraz produkcję peptydów regulacyjnych (inhibina, relaksyna, prorenina), co prowadzi do indukcji owulacji po podaniu domięśniowym dawki 5000-10000 IU u kobiet z dojrzałymi pęcherzykami Graafa, z efektem po około 36 godzinach. W męskim układzie rozrodczym hCG działa na komórki Leydiga, stymulując produkcję testosteronu i innych hormonów steroidowych, wykazując charakterystyczny dwufazowy wzrost testosteronu po podaniu dawki 5000 IU.
17-OH-progesteron, biosynteza steroidów płciowych, estradiol, gonada, gonadotropina, gonadotropina kosmówkowa, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, inhibina, inhibitor aktywatora plazminogenu, komórka Leydiga, komórka tekalna, komórka ziarnista, kwas sialowy, okres półtrwania, owulacja, pęcherzyk Graafa, pęcherzyk jajnikowy, progesteron, prorenina, przysadka mózgowa, relaksyna, wnętrostwo, wrodzony brak jąder - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Chorapur 5000 IU
Chorapur to preparat zawierający wysoko oczyszczoną ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG), pozyskiwaną z moczu kobiet ciężarnych, dostępny w dawkach 1500 IU oraz 5000 IU w formie proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań. Dawka 1500 IU jest stosowana u mężczyzn w leczeniu hipogonadyzmu hipogonadotropowego w celu przywrócenia płodności, zarówno jako monoterapia, jak i w skojarzeniu z hMG lub FSH. U dzieci preparat w tej dawce wskazany jest w terapii wnętrostwa, stymulując zstąpienie jąder w przypadkach niedoboru hormonalnego. Dawka 5000 IU ma szersze zastosowanie: u kobiet służy do indukcji owulacji i luteinizacji w zaburzeniach jajeczkowania oraz w procedurach wspomaganego rozrodu (ART), natomiast u chłopców z hipogonadyzmem hipogonadotropowym pomaga w leczeniu opóźnionego dojrzewania płciowego.
androgeny, anorchizm, brak jajeczkowania, czynność jąder, diagnostyka różnicowa wnętrostwa, dojrzewanie pęcherzyków, gonadotropina kosmówkowa, gonadotropina menopauzalna ludzka, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormon folikulotropowy, indukcja owulacji, komórki Leydiga, kryptorchizm, luteinizacja, opóźnione dojrzewanie, pęcherzyki jajnikowe, przysadka mózgowa, techniki wspomaganego rozrodu, testosteron, wnętrostwo, wrodzony brak jąder, zapłodnienie pozaustrojowe, zstępowanie jąder