wady rozwojowe płodu
Wady rozwojowe płodu to nieprawidłowości strukturalne, funkcjonalne lub metaboliczne powstające w okresie życia płodowego. Mogą dotyczyć pojedynczych narządów lub mieć charakter wielonarządowy, a ich etiologia jest złożona i obejmuje czynniki genetyczne, środowiskowe oraz ich wzajemne interakcje.
Częstość występowania istotnych wad wrodzonych szacuje się na 2-3% żywych urodzeń. Wady można klasyfikować według systemów narządowych (np. wady układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, moczowego) lub ze względu na okres rozwoju zarodkowego, w którym powstały. Najczęstsze wady to wady serca (występujące u około 1% noworodków), wady cewy nerwowej oraz wady układu moczowego.
Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych obejmuje badania nieinwazyjne (USG, echo serca płodu, MRI płodu) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Kluczowe znaczenie ma ultrasonografia prenatalna wykonywana w I trymestrze (11-13+6 tydzień ciąży), w II trymestrze (18-22 tydzień) oraz w III trymestrze ciąży.
Postępowanie w przypadku wykrycia wady rozwojowej zależy od jej rodzaju, stopnia zaawansowania oraz rokowania. Może obejmować monitorowanie ciąży, terapię wewnątrzmaciczną, planowanie odpowiedniego terminu i sposobu porodu oraz przygotowanie wielospecjalistycznej opieki neonatologicznej. W niektórych przypadkach możliwe jest także rozważenie terminacji ciąży, zgodnie z obowiązującymi przepisami prawa.
Profilaktyka wad rozwojowych obejmuje suplementację kwasu foliowego przed ciążą i w jej pierwszym trymestrze, unikanie teratogenów (alkohol, niektóre leki, infekcje), kontrolę chorób przewlekłych matki (np. cukrzycy) oraz poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych występowaniem wad wrodzonych.