hiperlipidemia typu IIa
Wskazanie

Hiperlipidemia typu IIa, znana również jako hipercholesterolemia rodzinna, jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu lipidów charakteryzującym się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego i frakcji LDL (tzw. „złego cholesterolu”) przy prawidłowym poziomie trójglicerydów. Schorzenie to występuje z częstością około 1:500 w populacji ogólnej i jest spowodowane głównie mutacjami w genie receptora LDL, co prowadzi do upośledzenia usuwania cząsteczek LDL z krwiobiegu.

Pacjenci z hiperlipidemią typu IIa są szczególnie narażeni na wczesny rozwój miażdżycy i choroby wieńcowej. Charakterystycznymi objawami klinicznymi są żółtaki ścięgien (zwłaszcza ścięgna Achillesa), rąbek starczy rogówki (arcus cornealis) pojawiający się przed 45. rokiem życia oraz przedwczesna choroba wieńcowa, często manifestująca się już w 3-4 dekadzie życia.

W leczeniu hiperlipidemii typu IIa stosuje się przede wszystkim statyny jako leki pierwszego rzutu. Na polskim rynku dostępne są: Atoris, Sortis, Tulip, Atrox (atorwastatyna), Roswera, Crestor, Suvardio (rozuwastatyna), Simvasterol, Simvacard, Zocor (simwastatyna) oraz Lescol (fluwastatyna). W przypadku niedostatecznej skuteczności monoterapii statyną dołącza się ezetimib (Ezetrol, Ezehron), inhibitor wchłaniania cholesterolu w jelitach. Nowszą opcją terapeutyczną są inhibitory PCSK9: alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha), stosowane u pacjentów z ciężką postacią choroby lub nietolerancją statyn.

Największą trudnością w leczeniu hiperlipidemii typu IIa jest osiągnięcie docelowych wartości LDL-C, które u pacjentów wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego powinny wynosić <55 mg/dl, a u pacjentów bardzo wysokiego ryzyka <40 mg/dl. U chorych z homozygotyczną postacią choroby konwencjonalne leczenie często nie wystarcza i konieczne jest zastosowanie aferezy LDL. Dodatkowym wyzwaniem jest wystąpienie nietolerancji statyn, głównie pod postacią miopatii, która dotyka około 5-10% pacjentów i znacząco utrudnia leczenie.

Istotnym aspektem terapii jest konieczność jej wczesnego rozpoczęcia (niekiedy już w wieku dziecięcym) i kontynuowania przez całe życie. Wymaga to odpowiedniej edukacji pacjenta i jego rodziny oraz systematycznych kontroli, co może wpływać na compliance. Leczenie hiperlipidemii typu IIa wymaga również modyfikacji stylu życia, w tym stosowania diety z ograniczeniem tłuszczów nasyconych i cholesterolu, regularnej aktywności fizycznej oraz całkowitego zaprzestania palenia tytoniu.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 23.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl