endogenny zespół Cushinga
Wskazanie

Endogenny zespół Cushinga to schorzenie wynikające z nadmiernego wydzielania kortyzolu przez korę nadnerczy, spowodowane najczęściej gruczolakiem przysadki mózgowej wydzielającym ACTH (choroba Cushinga), rzadziej guzem nadnerczy lub ektopowym wydzielaniem ACTH przez nowotwory pozaprzysadkowe. Charakterystyczne objawy obejmują otyłość centralną, zaokrąglenie twarzy (tzw. twarz księżycowata), wygładzone czerwone policzki, osłabienie mięśniowe, osteoporozę, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia glikemii oraz zmiany psychiczne.

Diagnostyka endogennego zespołu Cushinga obejmuje oznaczenie kortyzolu w surowicy, moczu dobowym, test hamowania deksametazonem oraz poziom ACTH. Po potwierdzeniu diagnozy niezbędne jest zlokalizowanie źródła hiperkortyzolizmu przy pomocy badań obrazowych (MRI przysadki, TK nadnerczy, scyntygrafia receptorów somatostatynowych).

Leczenie zależy od przyczyny choroby. W przypadku gruczolaków przysadki metodą z wyboru jest selektywne usunięcie guza na drodze przezklinowej. W guzach nadnerczy stosuje się adrenalektomię. W przypadkach, gdy leczenie operacyjne jest niemożliwe lub niewystarczające, stosuje się farmakoterapię. W Polsce dostępne są leki hamujące syntezę kortyzolu, takie jak ketokonazol (Ketoconazole HRA), metyrapon (Metopirone), mitotan (Lysodren) oraz inhibitory receptora glikokortykosteroidowego jak mifepryston (Korlym, Mifeprex).

Największe trudności w leczeniu endogennego zespołu Cushinga wiążą się z diagnostyką różnicową między poszczególnymi postaciami choroby oraz ustaleniem optymalnej strategii terapeutycznej. Wyzwaniem pozostaje leczenie nawrotów po operacji oraz postępowanie w przypadku choroby zależnej od ektopowego wydzielania ACTH, gdy nie można zlokalizować źródła. Istotnym problemem jest również długotrwała farmakoterapia, która wiąże się z licznymi działaniami niepożądanymi leków oraz trudnościami w osiągnięciu optymalnego stężenia kortyzolu. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki endokrynologicznej, kardiologicznej, diabetologicznej oraz wsparcia psychologicznego.