dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna
Wskazanie
Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna (HHR) to grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się obniżonym stężeniem fosforanów we krwi (hipofosfatemią) z towarzyszącymi zaburzeniami mineralizacji kości. Najczęstszą formą jest krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH), spowodowana mutacją genu PHEX. Inne formy to: autosomalnie dominująca krzywica hipofosfatemiczna (ADHR), autosomalnie recesywna krzywica hipofosfatemiczna (ARHR) oraz krzywica hipofosfatemiczna zależna od FGF23.
Choroba objawia się zazwyczaj w pierwszych latach życia poprzez nieprawidłowości wzrastania, deformacje kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość), nieproporcjonalnie niski wzrost oraz bóle kostne. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (obniżone stężenie fosforanów w surowicy, prawidłowe lub obniżone stężenie wapnia, podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację.
Leczenie dziedzicznej krzywicy hipofosfatemicznej tradycyjnie opiera się na suplementacji fosforanów (preparaty Phosphate Sandoz, Fosforan, Additiva Magnez + Wapń + D3) oraz aktywnych metabolitów witaminy D (alfakalcydol – Alfadiol, kalcytriol – Rocaltrol). W 2018 roku do terapii wprowadzono burosumab (Crysvita) – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko FGF23, który jest jedynym lekiem przyczynowym pozwalającym na skuteczniejszą kontrolę choroby.
Największe trudności w leczeniu pacjentów z dziedziczną krzywicą hipofosfatemiczną wiążą się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych podczas długotrwałej terapii fosforanami i aktywnymi metabolitami witaminy D (hiperkalciuria, hiperkalcemia, nefrokalcynoza, wtórna nadczynność przytarczyc). Leczenie wymaga ścisłego monitorowania parametrów biochemicznych i regularnych badań kontrolnych. Wyzwaniem pozostaje również dostępność i koszt terapii burosumadem, który w Polsce jest refundowany w ramach programu lekowego dla wybranych pacjentów z XLH. Pacjenci wymagają kompleksowej opieki wielospecjalistycznej, obejmującej endokrynologa, nefrologa, ortopedę i fizjoterapeutę.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Detriol – Kapsułki miękkie – 0,25 mcg
Produkt leczniczy zawiera kalcytriol w dawkach 0,25 lub 0,5 mikrograma oraz substancje pomocnicze, takie jak olej arachidowy, sorbitol i etanol. Preparat jest dostępny w postaci miękkich, owalnych kapsułek żelatynowych. Stosuje się go w leczeniu wtórnej nadczynności przytarczyc prowadzącej do osteodystrofii nerkowej u dorosłych oraz hipokalcemii wynikającej z niedoczynności przytarczyc. Lek jest również wskazany w terapii dziedzicznej krzywicy hipofosfatemicznej.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Detriol – Kapsułki miękkie – 0,5 mcg
Produkt leczniczy zawiera kalcytriol w dawkach 0,25 lub 0,5 mikrograma, wraz z olejem arachidowym, sorbitolem oraz alkoholem etylowym jako substancjami pomocniczymi. Jest dostępny w formie miękkich kapsułek żelatynowych o zróżnicowanym kolorze w zależności od dawki. Stosuje się go u dorosłych w leczeniu poważnej lub postępującej wtórnej nadczynności przytarczyc, hipokalcemii związanej z niedoczynnością przytarczyc oraz dziedzicznej krzywicy hipofosfatemicznej. Lek pomaga w regulacji gospodarki wapniowej organizmu w wymienionych schorzeniach.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna