powiększona łechtaczka
Powiększona łechtaczka (clitoromegalia) to stan, w którym dochodzi do zwiększenia rozmiarów łechtaczki ponad normę fizjologiczną. W warunkach prawidłowych długość łechtaczki u dorosłej kobiety nie powinna przekraczać 10 mm, a średnica 5-6 mm. Powiększenie łechtaczki może być wrodzone lub nabyte.
Najczęstszymi przyczynami powiększenia łechtaczki są zaburzenia hormonalne, w tym wrodzony przerost nadnerczy (CAH), zespół policystycznych jajników (PCOS), guzy wydzielające androgeny (jajnika lub nadnercza), a także stosowanie egzogennych androgenów. U noworodków płci żeńskiej powiększona łechtaczka może być objawem zaburzeń różnicowania płci.
Diagnostyka powiększonej łechtaczki obejmuje dokładny wywiad, badanie fizykalne, badania obrazowe oraz ocenę poziomu hormonów płciowych i nadnerczowych. W przypadku wykrycia powiększonej łechtaczki u noworodka konieczne jest szybkie przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, gdyż niektóre przyczyny (np. wrodzony przerost nadnerczy) mogą stanowić zagrożenie życia.
Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować farmakoterapię hormonalną, leczenie choroby podstawowej lub w niektórych przypadkach interwencję chirurgiczną. U pacjentek dorosłych redukcja łechtaczki może być przeprowadzona ze wskazań estetycznych lub funkcjonalnych, natomiast u dzieci z zaburzeniami różnicowania płci podejście terapeutyczne powinno być indywidualizowane i interdyscyplinarne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nietypowe genitalia – Objawy
Nietypowe genitalia, klasyfikowane jako zaburzenia rozwoju płci (DSD), charakteryzują się niejednoznacznym fenotypem zewnętrznych narządów płciowych noworodka, często niezgodnym z płcią genetyczną (XX lub XY). Najczęstszą przyczyną u płodów XX jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH) z podwyższonym poziomem androgenów, co prowadzi do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych. U płodów XY przyczynami są m.in. zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), niedobór 5-alfa reduktazy oraz dysgenezja jąder, skutkujące niedostateczną maskulinizacją. Fenotyp może obejmować powiększoną łechtaczkę, zrośnięte wargi sromowe lub mały penis (<2-3 cm), spodziectwo, niezstąpione jądra oraz zmienną lokalizację ujścia cewki moczowej. Diagnostyka obejmuje badania hormonalne, cytogenetyczne, obrazowe oraz biopsję tkanki gonadalnej, a w CAH potwierdzeniem jest podwyższony poziom 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP). Epidemiologicznie częstość występowania wynosi około 1:4500 żywych urodzeń.
17-hydroksyprogesteron, 21-hydroksylaza, dihydrotestosteron, dysgenezja gonad, ekspozycja na androgeny, endokrynologia pediatryczna, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór 5-alfa-reduktazy, niejednoznaczne genitalia, nietypowe genitalia, niewydolność nadnerczy, niezstąpione jądra, powiększona łechtaczka, spodziectwo, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia rozwoju płci, zaburzenie rozwoju płci, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Nietypowe genitalia – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Nietypowe genitalia (atypical genitalia), dawniej określane jako niejednoznaczne genitalia, to rzadki stan rozwojowy (DSD), występujący u około 1 na 4500 noworodków, charakteryzujący się niejednoznacznym fenotypem zewnętrznych narządów płciowych, który może nie odpowiadać płci genetycznej lub wewnętrznym narządom płciowym. Najczęstszą przyczyną jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH) u pacjentów z kariotypem 46XX, szczególnie u noworodków z wirylizacją i niewyczuwalnymi gonadami. Diagnostyka powinna być podjęta w pierwszym tygodniu życia, obejmując badania hormonalne, genetyczne i obrazowe, z uwzględnieniem ryzyka niewydolności nadnerczy i hipoglikemii. Wczesne rozpoznanie i wielospecjalistyczne podejście, obejmujące endokrynologię pediatryczną, genetykę, chirurgię oraz wsparcie psychologiczne, są kluczowe dla optymalnego zarządzania i planowania przypisania płci.
atypowe genitalia, chirurgia rekonstrukcyjna, dysfunkcja seksualna, dysgenezja gonad, funkcjonowanie seksualne, hipoglikemia, klitoromegalia, mikropenis, niejednoznaczne genitalia, nietypowe genitalia, niewydolność nadnerczy, niezstąpione jądro, płodność, poradnictwo psychologiczne, powiększona łechtaczka, różnica w rozwoju płciowym, terapia hormonalna zastępcza, tożsamość płciowa, wirylizacja, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenie równowagi hormonalnej