zespoły mielodysplastyczne o niskim lub pośrednim-1 ryzyku związane z nieprawidłowością cytogenetyczną w postaci izolowanej delecji 5q
Wskazanie

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) o niskim lub pośrednim-1 ryzyku z izolowaną delecją 5q, znane również jako zespół 5q-, stanowią odrębną podgrupę MDS charakteryzującą się specyficznym obrazem klinicznym. Pacjenci z tym schorzeniem prezentują makrocytową anemię, prawidłową lub zwiększoną liczbę płytek krwi oraz obecność charakterystycznych megakariocytów z pojedynczymi jądrami w szpiku kostnym. Genetycznie definiuje je utrata materiału genetycznego z długiego ramienia chromosomu 5, bez innych nieprawidłowości cytogenetycznych.

W leczeniu MDS z delecją 5q stosuje się przede wszystkim lenalidomid (Revlimid), który jest lekiem immunomodulującym wykazującym wyjątkową skuteczność w tej podgrupie pacjentów. Lenalidomid może prowadzić do uniezależnienia od transfuzji krwi u około 70% pacjentów oraz wywołać odpowiedź cytogenetyczną u ponad 40% chorych. Inne leki stosowane w terapii MDS to azacytydyna (Vidaza) i decytabina (Dacogen), które są inhibitorami metylacji DNA, wykorzystywanymi głównie w przypadkach opornych na lenalidomid.

W przypadkach niedokrwistości można stosować czynniki stymulujące erytropoezę, takie jak epoetyna alfa (Eprex, Binocrit) czy darbepoetyna alfa (Aranesp). U pacjentów z objawową niedokrwistością, nieodpowiadających na leczenie farmakologiczne, konieczne jest stosowanie transfuzji koncentratu krwinek czerwonych. W wybranych przypadkach rozważa się również przeszczepienie allogenicznych komórek krwiotwórczych, szczególnie u młodszych pacjentów z niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi.

Największe trudności w leczeniu MDS z delecją 5q obejmują rozwój oporności na lenalidomid, która pojawia się u około 30-40% pacjentów, nawet tych z początkową dobrą odpowiedzią. Ponadto, u niektórych chorych dochodzi do progresji choroby do ostrej białaczki szpikowej (AML), co stanowi najpoważniejsze powikłanie. Wyzwaniem terapeutycznym jest również występowanie cytopenii indukowanych leczeniem, szczególnie neutropenii i małopłytkowości, które mogą prowadzić do infekcji i krwawień. Istotnym problemem jest także zależność od transfuzji krwi, prowadząca do przeładowania żelazem i jego toksycznych następstw dla narządów wewnętrznych.