Hemofilia – Epidemiologia

Hemofilia
Epidemiologia

Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi sprzężonym z chromosomem X, dotykającym głównie mężczyzn, z częstością występowania około 1 na 5000 żywo urodzonych chłopców dla hemofilii A oraz 1 na 25 000-30 000 dla hemofilii B. Epidemiologia różni się geograficznie, z szacunkową globalną liczbą 836 000 osób z hemofilią, w tym około 284 000 z ciężką postacią. W USA częstość występowania wynosi około 15,7 na 100 000 mężczyzn, a większość pacjentów korzysta z opieki w specjalistycznych ośrodkach leczenia hemofilii (HTCs). Systemy nadzoru, takie jak Community Counts w USA oraz EUHASS w Europie, umożliwiają monitorowanie powikłań, bezpieczeństwa leczenia i występowania inhibitorów, które stanowią istotne powikłanie zwiększające morbidność i śmiertelność. Profilaktyka, w tym regularne badania przesiewowe na obecność inhibitorów oraz wczesne leczenie profilaktyczne, są kluczowe dla zmniejszenia powikłań, takich jak hemartrozy i artropatia hemofilowa, które znacząco obniżają jakość życia pacjentów.

Epidemiologia hemofilii – dane światowe i regionalne

Epidemiologia w różnych regionach świata

Systemy nadzoru nad hemofilią

Universal Data Collection i Community Counts
Europejskie systemy nadzoru

Demograficzne aspekty hemofilii

Różnice w rozkładzie hemofilii według płci, wieku i ciężkości choroby

Znaczenie systemów nadzoru dla poprawy zdrowia publicznego

Rola ośrodków leczenia hemofilii
Monitorowanie inhibitorów i krwawień do stawów

Powikłania i choroby współistniejące w hemofilii

Krwawienia do stawów i mięśni
Infekcje pozabiegowe i hepatitis
Powikłania neurologiczne
Rozwój inhibitorów

Znaczenie wczesnej diagnostyki i leczenia w hemofilii

Profilaktyka i leczenie
Zalecenia dotyczące nadzoru
Kolejne rozdziały

Epidemiologia hemofilii – dane światowe i regionalne

Hemofilia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi sprzężonym z chromosomem X, które dotyka głównie mężczyzn i wynika z niedoboru białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Szacuje się, że hemofilia występuje u około 1 na 5000 żywo urodzonych chłopców, przy czym hemofilia A jest około czterokrotnie częstsza niż hemofilia B.¹² Choć nie istnieją dokładne dane dotyczące występowania hemofilii w skali globalnej ze względu na trudności w identyfikacji przypadków wśród pacjentów leczonych przez różnych świadczeniodawców, dwa wcześniejsze badania oparte na populacji stanowej w USA oszacowały częstość występowania hemofilii na 13,4 i 19,4 na 100 000 mężczyzn.¹

Według danych Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC), w Stanach Zjednoczonych żyje nawet 33 000 mężczyzn z hemofilią.¹² Badania prowadzone w latach 2012-2018 oparte na danych zbieranych od pacjentów otrzymujących opiekę w federalnie finansowanych ośrodkach leczenia hemofilii (HTCs) pozwoliły na oszacowanie tej liczby. W tym okresie 21 748 mężczyzn z hemofilią odwiedziło HTCs, co dało skorygowaną względem wieku częstość występowania 15,7 przypadków na 100 000 mężczyzn (12 dla hemofilii A i 3,7 dla hemofilii B).¹ Na podstawie tych danych szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych żyje od 29 761 do 32 985 mężczyzn z hemofilią, z których większość otrzymuje kompleksową opiekę w specjalistycznych ośrodkach klinicznych.¹

W Projekt Nadzoru nad Hemofilią w Indianie zidentyfikowano 704 unikalne przypadki hemofilii w latach 2011-2013. Skorygowana względem wieku częstość występowania w 2013 roku wynosiła 19,4 przypadków hemofilii na 100 000 mężczyzn, w tym 12,7 na 100 000 dla czynnika VIII i 6,7 na 100 000 dla czynnika IX. Co ważne, 81,7% zidentyfikowanych pacjentów z hemofilią odwiedziło HTC przynajmniej raz w ciągu trzyletniego okresu badania.¹ Średnia częstość występowania hemofilii w tym okresie wynosiła około 1:3700 żywo urodzonych chłopców, co jest wyższe niż ogólnie przyjęta częstość około 1 na 5000.¹

Epidemiologia w różnych regionach świata

Epidemiologia hemofilii różni się między krajami ze względu na różnice w czynnikach genetycznych, infrastrukturze opieki zdrowotnej, możliwościach diagnostycznych, świadomości zdrowia publicznego i warunkach społeczno-ekonomicznych.¹ Według danych z Wielkiej Brytanii, w okresie od kwietnia 2022 do marca 2023 roku udokumentowano 6662 mężczyzn z hemofilią A i 1342 mężczyzn z hemofilią B.¹ Według Narodowego Instytutu Zdrowia i Doskonałości Klinicznej (NICE), w Wielkiej Brytanii w latach 2022/2023 żyło 2069 osób z hemofilią B, z czego 374 miały ciężką postać choroby, a 351 postać umiarkowaną.¹

W Kanadzie szacuje się, że hemofilia A dotyka mniej niż 1 na 10 000 osób, czyli około 3900 Kanadyjczyków. Hemofilia B jest jeszcze rzadsza, dotykając około 1 na 50 000 osób, czyli około 800 Kanadyjczyków.¹

W Australii zdiagnozowano ponad 7400 osób z zaburzeniami krzepnięcia, w tym ponad 3200 z różnym stopniem nasilenia hemofilii.¹ Szacuje się, że na całym świecie jest 836 000 osób z hemofilią, z czego około 284 000 ma ciężką hemofilię.¹

Indie mają drugą co do wielkości populację pacjentów z hemofilią na świecie, z szacowaną liczbą 136 000 przypadków hemofilii A.¹ Badanie przeprowadzone przez Fundację Hemofilii Indii (HFI) w 2011 roku wykazało, że w Indiach było 14 718 pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia i 11 586 pacjentów z hemofilią A. Indie zgłaszają trzecią co do wielkości liczbę pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia i drugą największą liczbę pacjentów z hemofilią A, stanowiąc 5% i 9% globalnej liczby pacjentów odpowiednio z zaburzeniami krzepnięcia i hemofilią A.¹

Według analizy przeprowadzonej przez GlobalData w ośmiu głównych rynkach (USA, Francja, Niemcy, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia i Chiny) w 2018 roku odnotowano 67 048 zdiagnozowanych przypadków hemofilii A i B. Z tej liczby 30 852 przypadki, czyli 46,01%, zdiagnozowano jako ciężką hemofilię, co czyni ją dominującym stopniem ciężkości w tych krajach.¹

Systemy nadzoru nad hemofilią

Nadzór nad hemofilią, która jest złożonym, przewlekłym schorzeniem, stanowi wyzwanie ze względu na jej niską częstość występowania, trudności w jednolitym ustalaniu przypadków oraz wyzwania związane z rutynową charakterystyką i śledzeniem związanych z nią powikłań zdrowotnych.¹ Z biegiem czasu opracowano dwa systemy z udziałem wielu interesariuszy do prowadzenia bieżącego nadzoru nad hemofilią.

Universal Data Collection i Community Counts

W latach 1998-2011 CDC i HTCs współpracowały w celu ustanowienia systemu nadzoru Universal Data Collection (UDC). Celami systemu nadzoru UDC były monitorowanie wirusa ludzkiego niedoboru odporności (HIV) i krwiopochodnego wirusowego zapalenia wątroby u osób z hemofilią, a tym samym śledzenie bezpieczeństwa krwi, oraz śledzenie częstości występowania i trendów w powikłaniach związanych z hemofilią.¹

W 2011 roku system nadzoru UDC został zastąpiony nowym systemem nadzoru nad hemofilią o nazwie Community Counts. CDC i HTCs ustanowiły Community Counts, aby rozszerzyć badania laboratoryjne i gromadzenie danych klinicznych w celu lepszej identyfikacji i śledzenia pojawiających się problemów zdrowotnych u osób z hemofilią.¹ Community Counts to projekt monitorowania zdrowia publicznego finansowany przez Wydział Zaburzeń Krwi CDC. Celem tego projektu jest gromadzenie i udostępnianie informacji o powszechnych problemach zdrowotnych, powikłaniach medycznych i przyczynach śmierci, które dotykają osoby z zaburzeniami krzepnięcia krwi objęte opieką w amerykańskich ośrodkach leczenia hemofilii (HTCs).¹

Rejestr Community Counts gromadzi szczegółowe informacje na temat pacjentów, którzy byli leczeni w federalnie finansowanych HTCs od grudnia 2013 roku i którzy wyrazili zgodę na udostępnianie swoich danych.¹ Rejestr zbiera informacje na temat charakterystyki pacjentów, rozpoznań, krwawień (w tym krwawień do stawów i/lub mózgu), historii inhibitorów, leczenia (w tym środków zapobiegawczych), stosowania produktów leczniczych i obecności innych schorzeń.¹²

Krajowe HTCs leczą ponad 35 000 osób z wrodzonymi zaburzeniami krzepnięcia, co stanowi szacunkowo 80 procent całej populacji osób z zaburzeniami krzepnięcia.¹ Jednakże dane gromadzone są tylko od pacjentów obserwowanych w HTCs (szacowanych na 70 procent osób z hemofilią) i nie mogą być uogólniane na osoby nieobjęte opieką w HTCs.¹

Europejskie systemy nadzoru

EUHASS (European Haemophilia Safety Surveillance) jest programem nadzoru farmakologicznego monitorującym bezpieczeństwo leczenia osób z wrodzonymi zaburzeniami krwawienia w Europie. Ośrodki leczenia hemofilii zgłaszają zdarzenia niepożądane bezpośrednio na stronę internetową EUHASS, a regularnie sporządzane są raporty nadzoru.¹

Uczestniczące ośrodki leczenia hemofilii zgłaszają zdarzenia niepożądane bezpośrednio do aplikacji internetowej EUHASS.¹ Zagregowane dane z systemu raportowania zdarzeń niepożądanych EUHASS są dostępne publicznie. Krótkie, kwartalne raporty o zdarzeniach niepożądanych są wydawane na koniec każdego 3-miesięcznego okresu. Bardziej szczegółowy raport roczny, z analizą częstości zdarzeń według rozpoznania, statusu leczenia i koncentratu czynnika krzepnięcia, jest tworzony po każdym pełnym roku nadzoru.¹

Raporty są rozpowszechniane do uczestniczących ośrodków, firm farmaceutycznych współfinansujących projekt, a także do krajowych grup pacjentów (za pośrednictwem European Haemophilia Consortium), europejskich i innych organów regulacyjnych (np. Europejska Agencja Leków, Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków) oraz pracowników służby zdrowia świadczących opiekę osobom z hemofilią i innymi zaburzeniami krwawienia w Europie (za pośrednictwem European Association for Haemophilia and Allied Disorders).¹

Demograficzne aspekty hemofilii

Hemofilia występuje we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Ogólnie rzecz biorąc, demografia hemofilii odpowiada rozkładowi rasowemu w danej populacji; na przykład, wskaźniki hemofilii wśród białych, Afroamerykanów i Latynosów w USA są podobne.¹² Ponieważ hemofilia jest schorzeniem sprzężonym z chromosomem X, recesywnym, występuje głównie u mężczyzn. Kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami.¹

Różnice w rozkładzie hemofilii według płci, wieku i ciężkości choroby

Hemofilia dotyka więcej mężczyzn niż kobiet, z częstością 1 na 6000 do 10 000 mężczyzn, w porównaniu do mniej niż 1 na 300 000 kobiet.¹ Jednakże, łagodna hemofilia może być bardziej powszechna u nosicielek niż wcześniej uznawano. W jednym badaniu pięć z 55 pacjentów z łagodną hemofilią (poziomy czynnika 5-50%) stanowiły dziewczynki.¹

Według danych z National Hemophilia Foundation, procentowy podział całej populacji hemofilii według ciężkości wynosi 60%, 15% i 25% odpowiednio dla ciężkich, umiarkowanych i łagodnych niedoborów.¹ CDC szacuje, że ciężka postać schorzenia występuje u 4 na 10 pacjentów płci męskiej.¹

W przypadkach genetycznych, znaczący niedobór czynnika VIII może być widoczny w okresie noworodkowym. Utrzymuje się on przez całe życie dotkniętej osoby. Brak manifestacji krwotocznych przy urodzeniu nie wyklucza hemofilii.¹ Nadmierne krwawienie po normalnym urazie napotkanym podczas poruszania się w fazie raczkowania może być pierwszą wskazówką hemofilii. Łagodna hemofilia może pozostać niewykryta do stosunkowo późnego wieku, gdy wyzwanie traumatyczne ujawnia zaburzoną hemostazę.¹

Szczególnym przypadkiem jest nabyta hemofilia A (AHA), która jest rzadkim zaburzeniem dotykającym mężczyzn i kobiety w każdym wieku. Zazwyczaj obserwuje się dwa szczyty zachorowań na AHA; jeden związany z ciążą, a drugi z starszym wiekiem (powyżej 60 lat).¹

Typ hemofilii	Częstość występowania	Główne populacje	Odsetek przypadków
Hemofilia A	1 na 5000 męskich urodzeń	Głównie mężczyźni	80-85% wszystkich hemofilii
Hemofilia B	1 na 25,000-30,000 męskich urodzeń	Głównie mężczyźni	14% wszystkich hemofilii
Hemofilia C	1 na 100,000 w populacji USA	Obie płcie, dominuje u Żydów aszkenazyjskich	10% częstości hemofilii A
Nabyta hemofilia A	1 przypadek na 1 milion populacji rocznie	Osoby starsze (>60 lat), kobiety w ciąży	Rzadkie

Znaczenie systemów nadzoru dla poprawy zdrowia publicznego

Dane generowane z systemów nadzoru nad hemofilią były wykorzystywane w opracowywaniu wytycznych i praktyk zdrowia publicznego i klinicznych w celu poprawy bezpieczeństwa amerykańskich produktów krwiopochodnych oraz zapobiegania powikłaniom związanym z hemofilią lub wczesnego wykrywania powikłań.¹ CDC z powodzeniem opracowało, wdrożyło i utrzymuje system nadzoru nad hemofilią. Program może służyć jako przykład sposobu prowadzenia nadzoru nad złożoną chorobą przewlekłą poprzez angażowanie interesariuszy, ulepszanie i budowanie nowej infrastruktury, rozszerzanie gromadzenia danych, zapewnianie wskazówek dotyczących testowania, ustanawianie rejestru z gromadzeniem próbek oraz integrowanie wyników laboratoryjnych w praktyce klinicznej dla poszczególnych pacjentów.¹

Poprzez monitorowanie danych z Community Counts, CDC będzie nadal charakteryzować korzyści i zdarzenia niepożądane związane z istniejącymi lub nowymi produktami do leczenia hemofilii, przyczyniając się tym samym do maksymalizacji zdrowia i długowieczności osób z hemofilią.¹

Rola ośrodków leczenia hemofilii

Badanie przeprowadzone przez CDC wykazało, że wskaźnik pobytów szpitalnych z powodu zdarzeń związanych z krwawieniem wśród pacjentów obserwowanych w HTCs był o 40% niższy niż wskaźniki dla pacjentów obserwowanych w innych placówkach opieki.¹ Pacjenci obserwowani w HTCs mają o 40% mniejsze prawdopodobieństwo zgonu z powodu powikłań związanych z hemofilią niż ci obserwowani gdzie indziej.¹

Jak wykazały dwa badania oparte na populacji stanowej, 67% i 82% osób z hemofilią otrzymywało opiekę w federalnie finansowanym ośrodku leczenia hemofilii (HTC), a 86% i 94% osób z najcięższymi przypadkami hemofilii otrzymywało opiekę w federalnie finansowanym HTC.¹ W styczniu 2020 roku w Stanach Zjednoczonych działało 144 HTCs.¹

Monitorowanie inhibitorów i krwawień do stawów

Inhibitory są ważnym problemem zdrowia publicznego, który skutkuje zwiększoną zachorowalnością i śmiertelnością oraz znacznie zwiększonym obciążeniem finansowym dla osób z hemofilią.¹ Ponadto regularne badania przesiewowe w kierunku inhibitora zwiększają prawdopodobieństwo, że inhibitor zostanie zdiagnozowany wcześnie i może skutkować zwiększonym prawdopodobieństwem pomyślnego wyeliminowania.¹

Pomimo tego, wcześniejsze analizy danych z nadzoru wykazały, że tylko połowa populacji z ciężką hemofilią w sieci HTCs w USA została przebadana w kierunku inhibitorów w latach 2006-2010, a ponadto, że szereg HTCs nie przebadało żadnej z tych osób w kierunku inhibitorów w tym okresie.¹ Na krajowym spotkaniu dotyczącym nadzoru, które odbyło się w 2012 roku, najważniejszymi przeszkodami w badaniach przesiewowych okazały się koszty (testy często nie były objęte ubezpieczeniem) i brak możliwości wykonania testów przez lokalne laboratoria u osób, które niedawno otrzymały czynnik.¹

W odpowiedzi na te ustalenia, CDC zrewidowało swój system nadzoru, Community Counts, aby uwzględnić badania przesiewowe inhibitorów i oferuje coroczne badania przesiewowe inhibitorów dla pacjentów, którzy są częścią tego systemu nadzoru, bez kosztów dla HTCs.¹ CDC opracowuje również materiały edukacyjne dla konsumentów i świadczeniodawców, które podkreślają znaczenie regularnych badań przesiewowych jako części krajowych wysiłków na rzecz zapobiegania.¹

Według danych z rejestru Community Counts, 16,9 procent osób z ciężką hemofilią miało więcej niż 4 krwawienia do stawów w 2016 roku.¹ Podkreśla to znaczenie monitorowania i leczenia tych powikłań w populacji z hemofilią.

Powikłania i choroby współistniejące w hemofilii

Z hemofilią związanych jest wiele powikłań i chorób współistniejących, które znacząco wpływają na jakość życia pacjentów. Badanie CDC oceniające częstość występowania chorób u ponad 2200 mężczyzn z hemofilią, którzy mieli 45 lat lub więcej w latach 2013-2021, wykazało, że w porównaniu z mężczyznami w ogólnej populacji USA, mężczyźni z hemofilią mieli niższą częstość występowania choroby wieńcowej, udaru mózgu, zawału serca i białaczki, ale wyższą częstość występowania lęku, depresji i otyłości.¹

Krwawienia do stawów i mięśni

Najczęstszymi powikłaniami hemofilii są krwawienia do stawów (hemartrozy) i mięśni (krwiaki mięśniowe). Według badania przeprowadzonego w Assiut w Egipcie, 76% pacjentów z hemofilią miało powikłania. Najczęstszymi powikłaniami były hemartrozy u 26,7% pacjentów i krwiaki mięśniowe u 16%.¹

Około 50% pacjentów z hemofilią rozwinie ciężką artropatię.¹ Powtarzające się krwawienia do stawów (hemartrozy) prowadzą do śródstawowego odkładania się żelaza, co prowadzi do proliferacji błony maziowej, neoangiogenezy i ostatecznie uszkodzenia zarówno chrząstki stawowej, jak i kości podchrzęstnej. Artropatia hemofilowa charakteryzuje się przerostem błony maziowej, przewlekłym stanem zapalnym, zwłóknieniem i hemosyderozą.¹

Krwotok do mięśnia biodrowo-lędźwiowego (IPH) jest dobrze rozpoznanym powikłaniem hemofilii. Zastosowanie koncentratów czynników krzepnięcia i protokołów terapii profilaktycznej przez pacjentów przyczyniło się do zwiększenia wieku wystąpienia IPH i zmniejszenia wskaźnika częstości występowania tej patologii.¹

Infekcje pozabiegowe i hepatitis

Badanie przeprowadzone w Egipcie wykazało, że 5,3% pacjentów z hemofilią miało pozytywny wynik testu na HCV jako powikłanie po transfuzji.¹ W Iranie całkowicie 0,5% pacjentów miało wirusowe zapalenie wątroby typu B, a 11,5% wirusowe zapalenie wątroby typu C.¹

Związane choroby współistniejące obserwowano u 24,3% pacjentów z HBD. Najczęstszymi chorobami współistniejącymi były zakażenia HCV (11,5%) i choroby neurologiczne (7,3%).¹

Powikłania neurologiczne

W badaniu przeprowadzonym w Iranie, 5,2% pacjentów z HBD miało krwotok śródczaszkowy, 2,1% padaczkę, a 0,8% upośledzenie umysłowe.¹ Wskaźnik śmiertelności wśród pacjentów z HBD wynosił 3,4%, a najczęstszą przyczyną śmierci był wypadek, co jest podobne do normalnej populacji irańskiej.¹

Rozwój inhibitorów

Rozwój inhibitorów jest poważnym jatrogennym powikłaniem związanym z leczeniem hemofilii. Inhibitory to specyficzne przeciwciała (IgG), które rozwijają się przeciwko preparatom czynników krzepnięcia VIII lub IX stosowanym w terapii. Rozwój inhibitorów jest częściej obserwowany w hemofilii A (25%-30% pacjentów) w porównaniu do hemofilii B (3%-5% pacjentów).¹

Badanie przeprowadzone w Indiach wykazało, że wśród 1505 przeanalizowanych próbek, 1285 pochodziło od pacjentów z hemofilią A, z czego 78 (6,07%) miało pozytywny wynik na inhibitory czynnika VIII. Najwyższą częstość występowania inhibitorów czynnika VIII zaobserwowano w południowych Indiach (13,04%).¹ Częstość występowania inhibitorów u pacjentów z hemofilią A różni się w różnych regionach Indii; może to być spowodowane intensywnością leczenia, rodzajem produktu lub cechami genetycznymi tych pacjentów.¹

Znaczenie wczesnej diagnostyki i leczenia w hemofilii

Wczesna diagnoza i kompleksowe podejście do leczenia są obowiązkowe w przypadku hemofilii.¹ Opóźnienie w diagnozie było zgłaszane u pacjentów z hemofilią (PWH) w krajach afrykańskich, w tym w Republice Południowej Afryki i Kamerunie. Sugerowano, że jest to spowodowane brakiem świadomości choroby.¹

Świadomość, edukacja i poradnictwo genetyczne będą potrzebne, aby zmniejszyć rozprzestrzenianie się hemofilii w społeczności. Wsparcie czynnikowe (leczenie profilaktyczne) powinno być wprowadzone dla wszystkich pacjentów tak wcześnie, jak to możliwe, zaraz po potwierdzeniu diagnozy, aby zmniejszyć częstość powikłań.¹

Profilaktyka i leczenie

Profilaktyka jest definiowana jako regularne podawanie środków hemostatycznych u PWH w celu poprawy hemostazy i skutecznego zapobiegania krwawieniom.¹ Wytyczne leczenia RPA zalecają profilaktykę pierwotną dla niemowląt z ciężką hemofilią, ponieważ mają one zwiększone ryzyko rozwoju artropatii hemofilowej.¹

Badanie sponsorowane przez CDC, randomizowane badanie kliniczne, wykazało, że dzieci, które były leczone regularnie w celu zapobiegania krwawieniom (opieka profilaktyczna), miały mniej dowodów na uszkodzenie stawów w wieku 6 lat niż te, które były leczone dopiero po rozpoczęciu krwawienia (opieka epizodyczna).¹

Badania wykazały, że dzieci poddawane regularnym leczeniom o przedłużonym okresie półtrwania mają lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem, ponieważ częstotliwość infuzji jest zmniejszona, a poziomy minimalne w osoczu są wyższe, co pozwala na bardziej aktywny styl życia przy jednoczesnym zapobieganiu spontanicznym krwawieniom.¹

Nadzór kliniczny, taki jak Hemophilia Joint Health Score (HJHS), przeglądy fizjoterapeutyczne i/lub obrazowanie do nadzoru nad artropatią, może przynieść korzyści tym dzieciom w długoterminowej perspektywie.¹

Zalecenia dotyczące nadzoru

Komitet MASAC (Medical and Scientific Advisory Council) zaleca, że:¹

Coroczne badanie inhibitorów powinno być częścią rutynowej standardowej opieki zarządczej dla wszystkich osób z hemofilią.
Inicjatywy edukacyjne dla konsumentów i świadczeniodawców powinny być opracowane, aby podkreślić, że wszystkie osoby z hemofilią są narażone na inhibitory i powinny być regularnie badane.
Wszyscy interesariusze (NHF, ATHN, CDC i NIH) powinni oceniać postępy w badaniach przesiewowych pacjentów pod kątem inhibitorów i wspierać rozwój strategii zapobiegania inhibitorom.

Nadzór nad hemofilią musi być integralnym składnikiem usług hemofilii. Utrzymanie istniejącego rejestru hemofilii jest kluczowe dla dostarczania danych nadzoru, to jest informacji o obciążeniu i trendach zaburzenia, danych do szacowania potrzeb leczniczych i monitorowania wpływu usług.¹

Duże istniejące lub przewidywane obciążenie pacjentów sugeruje również, że należy zainicjować krajowy program hemofilii. Leczenie musi być najważniejszym składnikiem usługi hemofilii.¹

Zapobieganie hemofilii musi być traktowane priorytetowo. W przeciwieństwie do braku danych na temat epidemiologii i kosztów społecznych hemofilii, istnieją liczne badania dotyczące genetycznych podstaw tego schorzenia, w tym doniesienia o rutynowo przeprowadzanej diagnostyce prenatalnej w czołowych instytucjach kraju. To bogactwo informacji wskazuje na kompetencje biotechnologiczne kraju, ale ten potencjał pozostaje nieprzełożony na społeczności, będąc ograniczonym tylko do skierowanych pacjentów.¹

Systematyczny nadzór nad hemofilią nadal pozostaje kluczowym narzędziem dla poprawy zdrowia publicznego i zmniejszenia obciążenia tą chorobą na całym świecie.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Evaluation of CDCâs Hemophilia Surveillance Program â Universal Data Collection (1998â2011) and Community Counts (2011â2019), United States | MMWR
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/ss/ss6905a1.htm
Hemophilia is an X-linked genetic disorder that primarily affects males and results in deficiencies in blood-clotting proteins. Approximately one in 5,000 males are born with hemophilia, and hemophilia A is about four times as common as hemophilia B. Although no precise national U.S. prevalence estimates for hemophilia exist because of the difficulty identifying cases among persons who receive care from various types of health care providers, two previous state-based studies estimated hemophilia prevalence at 13.4 and 19.4 per 100,000 males. In addition, these studies showed that 67% and 82% of persons with hemophilia received care in a federally funded hemophilia treatment center (HTC), and 86% and 94% of those with the most severe cases of hemophilia received care in a federally funded HTC. As of January 2020, the United States had 144 HTCs.
#1 Data and Statistics on Hemophilia | Hemophilia | CDC
https://www.cdc.gov/hemophilia/data-research/index.html
As many as 33,000 males are estimated to be living with hemophilia in the United States. […] The exact number of people living with hemophilia in the United States is not known. A CDC study that used data collected on patients receiving care in federally funded hemophilia treatment centers during the period 2012-2018 estimated that as many as 33,000 males in the United States are living with the disorder. […] A CDC-sponsored randomized clinical trial found that children who were treated on a regular basis to prevent bleeding (prophylactic care) had less evidence of joint damage by 6 years of age than did those who were treated only after a bleed had started (episodic care). […] A 6-year study of patients in 17 US hemophilia treatment centers found that all patients with hemophilia can be at risk for an inhibitor and regular screening for an inhibitor is important.
#1 Occurrence rates of haemophilia among males in the United States based on surveillance conducted in specialized haemophilia treatment centres – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32329553/
Estimates of the size and characteristics of the US haemophilia population are needed for healthcare planning and resource needs assessment. […] A network of comprehensive haemophilia treatment centres (HTCs) located throughout the United States receives federal support for diagnosis and management of haemophilia and other rare bleeding disorders. […] During the period 2012-2018, de-identified surveillance data were collected on all males who visited an HTC that included year of birth, gender, race, Hispanic ethnicity, residence zip code, haemophilia type and severity. […] Data from all patients were used to calculate period prevalence by haemophilia type, severity and state of residence. […] During the period, 21 748 males with haemophilia visited the HTCs resulting in an age-adjusted prevalence of 15.7 cases per 100 000 males (12 for haemophilia A and 3.7 for haemophilia B).
#1 Occurrence rates of haemophilia among males in the United States based on surveillance conducted in specialized haemophilia treatment centres – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32329553/
Based on 9587 males born during the index period, the average haemophilia incidence was 1 case per 4334 live male births. […] Based on these data, we estimate that there are between 29 761 and 32 985 males with haemophilia living in the United States today, the majority of whom receive comprehensive care in specialized clinical centres.
#1 Populationâbased surveillance of haemophilia and patient outcomes in Indiana using multiple data sources
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6850020/
Epidemiological surveillance of haemophilia through linkage of medical records within a US state has not been conducted in 20 years. […] The Indiana Haemophilia Surveillance Project aims to identify all persons with haemophilia who resided in Indiana in 2011-2013 and to determine the percentage of patients in Indiana cared for at a federally recognized haemophilia treatment centre (HTC). […] In Indiana, 704 unique haemophilia cases were identified. […] Overall, 81.7% of the haemophilia patients identified visited an HTC at least once during the three-year study period, which was the requirement for being considered an HTC patient. […] Age-adjusted prevalence for 2013 was 19.4 haemophilia cases per 100,000 males, 12.7 per 100,000 for factor VIII and 6.7 per 100,000 for factor IX. […] We observed higher incidence and prevalence of haemophilia in Indiana compared to previous national estimates, as well as higher HTC utilization among persons with haemophilia.
#1 Populationâbased surveillance of haemophilia and patient outcomes in Indiana using multiple data sources
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6850020/
The average incidence of haemophilia during the study period was roughly 1:3700 live male births, which is higher than the generally accepted frequency of haemophilia of roughly 1 in 5000 live male births. […] The estimated haemophilia prevalence in Indiana was 45% higher than previously reported in the United States. […] Nearly, 82% of patients with haemophilia visited an HTC; that is, approximately a 15 percentage point difference compared to the national estimate reported 20 years ago. […] In conclusion, Indiana has observed higher prevalence estimates and HTC utilization among persons with haemophilia than previously reported.
#1 Hemophilia Epidemiology Forecast 2034
https://www.expertmarketresearch.com/epidemiology-reports/hemophilia-epidemiology-forecast
The epidemiology of hemophilia varies between countries owing to differences in genetic factors, healthcare infrastructure, diagnostic capabilities, public health awareness, and socioeconomic conditions. From April 2022 to March 2023 inclusive, 6,662 and 1,342 males were documented to have hemophilia A and B, respectively, in the United Kingdom, as reported by the United Kingdom Haemophilia Centres Doctors Organisation (2023).
#1 Hemophilia Epidemiology Forecast 2034
https://www.expertmarketresearch.com/epidemiology-reports/hemophilia-epidemiology-forecast
The hemophilia epidemiology division offers information on the patient pool from history to the present as well as the projected trend for each of the 8 major markets. Expert Market Research provides both current and predicted trends for the hemophilia epidemiology scenario by examining a wide range of studies. Additionally, the report covers the diagnosed patient pool for Hemophilia B and its trends. The hemophilia detailed epidemiology segmentation is broken down into specific categories, such as the total diagnosed cases across different age groups and patient pools. […] Hemophilia A is the most common hemophilia type, with the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) estimates showing that 10 in 100,000 individuals are affected by the condition. In the United States, 3 out of 100,000 people have hemophilia B, whereas hemophilia C affects 1 in 100,000 people. According to the National Institute for Health and Care Excellence (NICE), 2,069 individuals in the United Kingdom were living with hemophilia B in 2022/2023. Among them, 374 had the severe form of the condition, while 351 were classified as having a moderate form. India has the second-largest population of hemophilia patients globally, with an estimated 136,000 cases of hemophilia A, as per the Haemophilia and Health Collective of North (HHCN).
#1 Hemophilia A and B | Hemophilia
https://www.hemophilia.ca/hemophilia-a-and-b/
Both hemophilia A and B are very rare disorders. Hemophilia A affects fewer than 1 in 10,000 people, or about 3,900 Canadians. Hemophilia B is even less common, affecting approximately 1 in 50,000 people, or about 800 Canadians. […] The hemophilia treatment centres for patients living in Prince Edward Island are located in Nova Scotia and New Brunswick. […] Hemophilia Program Eastern Health, Janeway Site Room 2J755 300 Prince Philip Drive St. Johnâs, Newfoundland A1B 3V6. […] Hemophilia Clinic Horizon Health Network, Zone 1, Moncton 135 MacBeath Avenue Moncton, New Brunswick E1C 6Z8. […] Comprehensive Care Hemophilia Program Hematology/Oncology Clinic Hospital for Sick Children 555 University Avenue Toronto, Ontario M5G 1X8.
#1 Fast facts – Haemophilia Foundation Australia
https://www.haemophilia.org.au/bleeding-disorders/faqs/fast-facts/
More than 7,400 people in Australia have been diagnosed with a bleeding disorder. […] Haemophilia occurs in 1 in 6,000-10,000 males internationally. […] It is estimated that there are 836,000 people with haemophilia worldwide, of whom about 284,000 have severe haemophilia. […] Currently in Australia there are more than 3,200 people diagnosed with varied degrees of severity. […] Haemophilia A (classical haemophilia) is the most common type and caused when there is not enough clotting factor VIII (8) in the blood. […] Haemophilia B (Christmas Disease) occurs when there is not enough clotting factor IX (9) in the blood. […] Specialised treatment is needed to help blood clot normally. With appropriate treatment haemophilia can be managed effectively. […] Haemophilia is a hereditary genetic condition and occurs in families. […] Most women and girls who carry the gene alteration do not have bleeding symptoms. However, approximately 20-30% have reduced factor levels and bleeding problems. If their factor levels are low enough, women and girls will have haemophilia, usually the mild form.
#1
https://journals.lww.com/ijmr/fulltext/2014/40010/epidemiology___social_costs_of_haemophilia_in.6.aspx
The best available prevalence data are from a global survey on haemophilia and bleeding disorders, conducted by the World Federation of Haemophilia (WFH), a global organization involved in promoting the care of people with haemophilia and bleeding disorders. This survey is conducted globally, and in 2011 included 108 countries and covered 90.6 per cent of the global population. Indian data are reported by the HFI. The data showed that in 2011, India reported 14,718 patients with bleeding disorders and 11,586 patients with haemophilia A. India, the only developing country in this list, reports the third largest number of patients with bleeding disorders, and the second highest number of patients with haemophilia A. In terms of proportionate burden of patients, data indicated that India harbours 5 and 9 per cent of the global number of patients with bleeding disorders and with haemophilia A respectively.
#1 Haemophilia epidemiology forecast: Severe cases dominate globally
https://www.pharmaceutical-technology.com/analyst-comment/haemophilia-epidemiology-forecast/
Haemophilia is a rare x-linked hereditary bleeding disorder that results in an inability of the blood to clot normally. […] In 2018, there were 67,048 diagnosed prevalent cases of haemophilia A and B across the eight major markets (8MM: the US, France, Germany, Italy, Spain, the UK, Japan, and China). […] Of those, 30,852 cases or 46.01% were diagnosed to be severe haemophilia, making it the predominant severity across the 8MM. […] In 2018, GlobalData epidemiologists forecast that the US, Germany, Italy, Japan, and China all had a majority of the diagnosed prevalent cases of haemophilia classified as severe, while only France, Spain, and the UK had more mild cases than severe. […] Severe haemophilia is defined as having less than 1% of normal blood clotting factor levels in the blood; often bleeding is spontaneous and if occurring internally may go unnoticed, which can lead to major health risk, while those with mild haemophilia may never experience a major bleeding episode. […] Accurately diagnosing the severity of haemophilia an individual can prove to be vital in regards to the long-term monitoring and care of the individual.
#1 Evaluation of CDCâs Hemophilia Surveillance Program â Universal Data Collection (1998â2011) and Community Counts (2011â2019), United States | MMWR
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/ss/ss6905a1.htm
Surveillance for hemophilia, which is a complex, chronic condition, is challenging because of its low prevalence, the difficulty in ascertaining cases uniformly, and the challenges in routinely characterizing and tracking associated health complications. Over time, two systems involving many stakeholders have been used to conduct ongoing hemophilia surveillance. During 1998-2011, CDC and the HTCs collaborated to establish the Universal Data Collection (UDC) surveillance system. The purposes of the UDC surveillance system were to monitor human immunodeficiency virus (HIV) and bloodborne viral hepatitis in persons with hemophilia, thereby tracking blood safety, and to track the prevalence of and trends in complications associated with hemophilia. […] In 2011, the UDC surveillance system was replaced by a new hemophilia surveillance system called Community Counts. CDC and the HTCs established Community Counts to expand laboratory testing and the collection of clinical data to better identify and track emerging health issues in persons with hemophilia.
#1 Community Counts : CDC Public Health Surveillance for Bleeding Disorders | Comprehensive Hemophilia Treatment Center
https://hemophilia.weill.cornell.edu/research/clinical-studies/community-counts-cdc-public-health-surveillance-bleeding-disorders
Community Counts is a public health monitoring program funded by CDCs Division of Blood Disorders. The purpose of this project is to gather and share information about common health issues, medical complications, and causes of death that affect people with bleeding disorders cared for in U.S. Hemophilia Treatment Centers (HTCs). […] Community Counts aims to continue the work of the Universal Data Collection System, which ended in 2011. […] Community Counts is led by the Division of Blood Disorders along with its partners, the American Thrombosis and Hemostasis Network (ATHN) and the U.S. Hemophilia Treatment Center Network (USHTCN).
#1 Community Counts Registry for Bleeding Disorders Surveillance (Community Counts Registry) – Healthy People 2030 | odphp.health.gov
https://odphp.health.gov/healthypeople/objectives-and-data/data-sources-and-methods/data-sources/community-counts-registry-bleeding-disorders-surveillance-community-counts-registry
Community Counts Registry is a national surveillance project for inherited bleeding disorders in the United States led by the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), along with its partners, the American Thrombosis and Hemostasis Network (ATHN) and the U.S. Hemophilia Treatment Center Network (USHTCN). […] The Registry gathers detailed information on patients who have been seen at federally-funded Hemophilia Treatment Centers (HTCs) since December 2013 and who have given authorization to share their data. […] The Registry collects information on patient characteristics, diagnoses, bleeding events (including bleeding into joints and/or brain), history of inhibitors, treatments (including preventive measures), treatment product use, and the presence of other medical conditions.
#1 Community Counts Registry for Bleeding Disorders Surveillance (Community Counts Registry) – Healthy People 2030 | odphp.health.gov
https://odphp.health.gov/healthypeople/objectives-and-data/data-sources-and-methods/data-sources/community-counts-registry-bleeding-disorders-surveillance-community-counts-registry
The national HTCs treat over 35,000 persons with inherited bleeding disorders, estimated to be 80 percent of the entire population of persons with bleeding disorders. […] The Registry collects information on patient characteristics, diagnoses, bleeding events (including bleeding into joints and/or brain), history of inhibitors, treatments (including preventive measures), treatment product use, and the presence of other medical conditions. […] The data collected are a limited data set that is compliant with the Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPPA). […] This data source collects information only on patients seen at the HTCs (estimated at 70 percent of persons with hemophilia) and cannot be generalized to those not seen at the HTCs.
#1 EUHASS – European Haemophilia Safety Surveillance
https://web.euhass.org/
Participating Haemophilia treatment centres report adverse events directly to the EUHASS web application. […] EUHASS is a pharmacovigilance program to monitor the safety of treatments for people with inherited bleeding disorders in Europe. Haemophilia treatment centres report adverse events directly to the EUHASS website and regular surveillance reports are produced.
#1 Results – EUHASS
https://web.euhass.org/info/results/
Aggregated data from the EUHASS adverse event reporting system can be seen here. […] Brief, quarterly reports of adverse events are issued at the end of each 3 month period. A more detailed annual report, with analysis of event rates according to diagnosis, treatment status and clotting factor concentrate, is produced after each full year of surveillance. Reports are distributed to the participating centres, to the pharmaceutical companies who are co-funding the project, as well as to national patient groups (via European Haemophilia Consortium), European and other regulatory authorities (e.g. European Medicines Agency, US Food and Drug Administration) and to healthcare professionals providing care for people with haemophilia and other bleeding disorders in Europe (via European Association for Haemophilia and Allied Disorders). […] Monitoring inhibitor development in haemophilia: 2-year results of EUHASS. […] EUHASS: The first 12 months of a European adverse event reporting system for haemophilia. […] Using a registry to monitor inhibitor development in haemophilia: first results of EUHASS.
#1 Hemophilia B (Factor IX Deficiency): Background, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/779434-overview
Hemophilia has a worldwide distribution. The incidence of hemophilia B is estimated to be approximately 1 case per 25,000-30,000 male births. The prevalence of hemophilia B is 5.3 cases per 100,000 male individuals, with 44% of those having severe disease. […] Hemophilia B is much less common than hemophilia A. Of all case of hemophilia, 80-85% are hemophilia A, 14% are hemophilia B, and the remainder are various other clotting abnormalities. […] Hemophilia B occurs in all races and ethnic groups. In general, the demographics of hemophilia follow the racial distribution in a given population; for example, rates of hemophilia among Whites, Blacks, and Hispanic males in the United States are similar. […] Significant deficiency in factor IX may become evident in the neonatal period and continue through the life of the affected individual. The absence of hemorrhagic manifestations at birth does not exclude hemophilia. Excessive bleeding after normal trauma encountered during ambulation at the toddler stage may be the first indication of hemophilia. Mild hemophilia may remain undetected until relatively late in life, when a traumatic challenge reveals impaired hemostasis.
#1 Hemophilia A (Factor VIII Deficiency): Background, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview
Acquired hemophilia A, caused by the development of an autoantibody to FVIII in a person with previously normal hemostasis, develops with a frequency of 1 case per 1 million population per year. Acquired FVIII deficiency is observed in older populations, generally those older than 60 years. […] The inherited, combined deficiency of factors V and VIII is a rare but recognized cause of a bleeding disorder. The prevalence is estimated to be 1 case per million population. […] Hemophilia A occurs in all races and ethnic groups. In general, the demographics of hemophilia follow the racial distribution in a given population; for example, rates of hemophilia among whites, African Americans, and Hispanics in the US are similar. […] Because hemophilia is an X-linked, recessive condition, it occurs predominantly in males. Females usually are asymptomatic carriers. However, mild hemophilia may be more common in carriers than previously recognized. In one study, five of 55 patients with mild hemophilia (factor levels 5-50%) were girls. […] In genetic cases, significant deficiency in FVIII may be evident in the neonatal period. It continues through the life of the affected individual. The absence of hemorrhagic manifestations at birth does not exclude hemophilia.
#1 Haemophilia – Don’t Forget the Bubbles
https://dontforgetthebubbles.com/haemophilia/
Haemophilia affects more males at 1 in 6000 to 10,000 than females at less than 1 in 300,000. […] The severity of haemophilia is determined by the percentage of clotting factor remaining in the bloodstream, the baseline factor level. […] Children with moderate to severe haemophilia usually receive prophylactic treatment to prevent bleeds. […] Studies have shown that children on regular extended half-life treatments have an improved health-related quality of life, as infusion frequency is reduced and plasma trough levels are higher, allowing a more active lifestyle while preventing spontaneous bleeds. […] Clinical surveillance such as Haemophilia Joint Health Score (HJHS), physiotherapy reviews and/or imaging for arthropathy surveillance can benefit these children in the long term. […] Access to treatment remains an issue, particularly in rural or regional areas. […] The goal is to increase Factor VIII/IX production to mild or higher, not necessarily normalising it.
#1 Hemophilia | American Society for Clinical Laboratory Science
https://clsjournal.ascls.org/content/32/1/21
Hemophilia is a rare, congenital bleeding disease with an X-linked recessive inheritance pattern. It is characterized by absent, decreased, or dysfunctional coagulation factor VIII (FVIII) or factor IX (FIX). Individuals with severe hemophilia bleed into the joints, soft tissue, and muscles, which can be debilitating. […] The prevalence of congenital hemophilia A (HA) is 1 in 5,000 live male births and for hemophilia B (HB) it is 1 in 30,000 live male births. The true prevalence may actually be a little higher owing to milder forms of the disease not being diagnosed in many parts of the world. […] According to the National Hemophilia Foundation, the percentage breakdown of overall hemophilia population by severity is 60%, 15%, and 25% for severe, moderate, and mild deficiencies. […] A prolonged aPTT with a normal PT is the classic finding in the clinical laboratory among patients with hemophilia. The prolongation of the aPTT is directly related to the factor activity levels of FVIII and FIX in the patient.
#1 Hemophilia Epidemiology Forecast 2034
https://www.expertmarketresearch.com/epidemiology-reports/hemophilia-epidemiology-forecast
According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), about 33,000 males are living with hemophilia in the United States. Hemophilia A is estimated to be 3 to 4 times more common compared to hemophilia B. Additionally, the severe form of this bleeding disorder is present in 4 out of 10 male patients. Hemophilia epidemiology forecast suggests that the disease burden of hemophilia is expected to grow steadily over time, primarily due to improved diagnosis, increased life expectancy, and broader access to treatment. […] Expert Market Research’s Hemophilia Epidemiology Forecast Report 2025-2034 offers comprehensive information on the prevalence and demographics of hemophilia. It projects the future incidence and prevalence rates of hemophilia cases across various populations. The study covers age and type as major determinants of the hemophilia population. The report highlights patterns in the prevalence of hemophilia over time and projects future trends based on multiple variables.
#1
https://haematologica.org/article/view/9931
Acquired hemophilia A (AHA) is a rare disorder, affecting men and women of all ages. Two peaks in AHA incidence are typically observed; one associated with pregnancy, and another with older age (60 years old). […] Data from several AHA registries have since been published, including the EACH2 (European ACquired Haemophilia), SACHA (Surveillance des Auto-antiCorps au cours de lHmophilie Acquise) and GTH (Gesellschaft fr Thrombose- und Hmostaseforschung) registries in Europe, as well as the HTRS (Hemostasis and Thrombosis Research Society) registry in the USA. […] A prolonged APTT is not specific to FVIII deficiency; other causes of APTT prolongation are much more common. Therefore, a prolonged APTT does not constitute a good predictive biomarker for bleeding, as evidenced by UK guidelines recommending against routine testing in unselected patients.
#1 Evaluation of CDCâs Hemophilia Surveillance Program â Universal Data Collection (1998â2011) and Community Counts (2011â2019), United States | MMWR
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/ss/ss6905a1.htm
Data generated from these surveillance systems have been used in the development of public health and clinical guidelines and practices to improve the safety of U.S. blood products and either prevent hemophilia-related complications or identify complications early. […] CDC has successfully developed, implemented, and maintained a surveillance system for hemophilia. The program can serve as an example of how to conduct surveillance for a complex chronic disease by involving stakeholders, improving and building new infrastructure, expanding data collection, providing testing guidance, establishing a registry with specimen collection, and integrating laboratory findings in clinical practice for the individual patient. […] Through monitoring data from Community Counts, CDC will continue to characterize the benefits and adverse events associated with existing or new hemophilia treatment products, thereby contributing to maximizing the health and longevity of persons with hemophilia.
#1 Adult Hemophilia Treatment Center
https://web2.augusta.edu/mcg/medicine/hemonc/hemophilia/
A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) study found that the rate of hospital stays for bleeding-related events among patients seen in HTCs was 40% lower than the rates for patients seen in other care facilities. […] Patients seen in HTCs are 40% less likely than those seen elsewhere to die of a hemophilia-related complication.
#1 Standardized Testing for Inhibitors in Hemophilia | NBDF
https://www.bleeding.org/healthcare-professionals/guidelines-on-care/masac-documents/masac-document-236-recommendations-on-standardized-testing-and-surveillance-for-inhibitors-in-patients-with-hemophilia-a-and-b
Inhibitors are an important public health issue that result in increased morbidity and mortality and substantially increased financial burden for people with hemophilia. […] Furthermore, regular screening for an inhibitor increases the likelihood that an inhibitor will be diagnosed early and may result in an increased likelihood for successful eradication. […] Despite this, previous analyses of surveillance data have shown that only half of the population with severe hemophilia in the US Hemophilia Treatment Center (HTC) network were screened for inhibitors from 2006 -2010, and moreover, that a number of HTCs screened none of these individuals for inhibitors over this period. […] At a national surveillance meeting held in 2012, the most important barriers to screening were identified to be cost (tests often not covered by insurance) and lack of the ability of local laboratories to perform testing on individuals who had recently infused factor.
#1 Standardized Testing for Inhibitors in Hemophilia | NBDF
https://www.bleeding.org/healthcare-professionals/guidelines-on-care/masac-documents/masac-document-236-recommendations-on-standardized-testing-and-surveillance-for-inhibitors-in-patients-with-hemophilia-a-and-b
In response to these findings, the CDC has revised its surveillance system, Community Counts, to include inhibitor screening and is offering annual inhibitor screening for patients that are part of this surveillance system at no cost to HTCs. […] CDC is also developing consumer and provider education materials that emphasize the importance of regular screening as part of national prevention efforts. […] MASAC recommends that: As a minimum, yearly inhibitor testing should be part of routine standard of care management for all individuals with hemophilia. […] Consumer and provider education initiatives should be developed to emphasize that all individuals with hemophilia are at risk for inhibitors and should be tested regularly. […] All stakeholders (NHF, ATHN, CDC, and NIH) should assess progress in screening patients for inhibitors and support the development of inhibitor prevention strategies.
#1 Reduce the proportion of people with severe hemophilia who have more than 4 joint bleeds each year â Data Methodology and Measurement – Healthy People 2030 | odphp.health.gov
https://odphp.health.gov/healthypeople/objectives-and-data/browse-objectives/blood-disorders/reduce-proportion-people-severe-hemophilia-who-have-more-4-joint-bleeds-each-year-bdbs-01/data-methodology
Data Source: Community Counts Registry for Bleeding Disorders Surveillance (Community Counts Registry), CDC/NCBDDD and ATHN. […] Baseline: 16.9 percent of persons with severe hemophilia had more than 4 joint bleeds in 2016. […] The Registry gathers detailed information on patients who have been seen at federally-funded hemophilia treatment centers (HTCs) since December 2013. […] The Registry collects information on patient characteristics, diagnoses, bleeding events (including bleeding into joints and/or brain), history of inhibitors, treatments (including preventive measures), treatment product use, and the presence of other medical conditions. […] Joint bleeds are self-reported incidents of bleeding into any joint.
#1 Data and Statistics on Hemophilia | Hemophilia | CDC
https://www.cdc.gov/hemophilia/data-research/index.html
A CDC study evaluated the prevalence of health conditions in more than 2,200 men with hemophilia who were aged 45 years or older in 2013 to 2021. […] In comparison with men in the general US population, men with hemophilia had lower prevalence of coronary artery disease, stroke, heart attack, and leukemia, and higher prevalence of anxiety, depression, and obesity.
#1 Descriptive Epidemiology and Complications of Haemophilia in Assiut, Egypt
http://jmscr.igmpublication.org/home/index.php/archive/134-volume-05-issue-01-january-2017/1577-descriptive-epidemiology-and-complications-of-haemophilia-in-assiut-egypt
Haemophilia is a group of rare congenital disorders of blood where theres a defect in mechanism of clotting due to deficiency in factor VIII (Haemophilia A) or factor IX (Haemophilia B). […] to describe the epidemiological situation of haemophilia in Assiut, assist the various complications and the type of treatment. […] haemophilia A represent 85.3% of the studied patients and 14.7% had haemophilia B. […] We found positive consanguinity in 77.3% of hemophilic patients. […] As regards complications of hemophilic patients 76% had complication. The most common complications were hemarthrosis in 26.7% patients, muscle hematoma in16% and post transfusion infections as we found Positive HCV in 5.3%. […] The most common inherited bleeding disorder in our locality was haemophilia A followed by haemophilia B. Haemophilia was more common in rural area.
#1 Hemophilic arthropathy | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
https://radiopaedia.org/articles/haemophilic-arthropathy?lang=us
Around 50% of patients with hemophilia will develop severe arthropathy. […] Hemophilia is an X-linked recessive disease affecting mainly males. […] Repeated haemarthroses result in the intra-articular deposition of iron, which leads to the proliferation of the synovium, neoangiogenesis, and ultimately damage to both the articular cartilage and subchondral bone. […] Hemophilic arthropathy is characterized by synovial hyperplasia, chronic inflammation, fibrosis, and hemosiderosis. […] Early factor VIII or IX replacement may prevent or delay joint destruction.
#1 Epidemiology of iliopsoas haematoma in patients with haemophilia | Caviglia | Journal of Epidemiological Research
https://www.sciedupress.com/journal/index.php/jer/article/view/7810
Iliopsoas Haemorrhage (IPH) is a well-recognized complication of haemophilia. The aim of this paper is to show the current epidemiology of IPH in patients with haemophilia (PWH) treated at Argentinean Haemophilia Foundation, and observe the evolution of the treatment of the disease over the years. […] We found statistically significant differences between relation to the age (p: .003). […] The usage of clotting factor concentrates, prophylactic therapy protocols by patients have contributed to increase the age of appearance IPH and decreased the prevalence rate of this pathology.
#1 Epidemiology of Hereditary Coagulation Bleeding Disorders: A 15-Year Experience From Southern Iran
https://www.jhpr.ir/article_51384.html
Data on the frequency of hereditary bleeding disorders (HBDs) and associated mortality and morbidities during a long-term follow-up from Iran are scarce. […] This study evaluated the epidemiologic features among patients with HBD in one of the largest referral centers in southern Iran. […] In this cross-sectional study, 619 patients with HBD were evaluated during the period 1996 to 2011. […] Patients mean age was 24.4 13.5 years. Factor VIII deficiency was the most prevalent type (50.4%) of HBD, and combined VonWillebrand and factor XIII deficiency (2.3%) was the most prevalent type of combined factor deficiency. […] A total of 0.5% had hepatitis B and 11.5% had hepatitis C. […] Overall, 5.2% had intracranial hemorrhage, 2.1% had epilepsy, and 0.8% had mental retardation. […] Associated morbidities were seen in 24.3% of patients with HBD. Most prevalent morbidities were HCV infections (11.5%) and neurological disease (7.3%). […] The mortality rate among patients with HBD was 3.4%, and the most common cause of death was accident, which is similar to that of normal Iranian populations.
#1 Hemophilia | American Society for Clinical Laboratory Science
https://clsjournal.ascls.org/content/32/1/21
The development of inhibitors is a serious iatrogenic complication associated with hemophilia treatment. Inhibitors are specific antibodies (IgG) that develop against coagulation FVIII or FIX preparations used in therapy. The development of inhibitors is more commonly seen in HA (25%-30% of patients) compared to HB (3%-5% of patients). […] It has been reported that patients using an HTC are 40% less likely to die of a hemophilia-related complications and are less likely to be hospitalized for bleeding complications.
#1
https://link.springer.com/article/10.1007/s12288-014-0342-z
A serious complication of replacement therapy in patients with bleeding disorders is the development of inhibitors, particularly FVIII inhibitors in haemophilia A patients. […] The aim of this study was to screen patients with bleeding disorders in India for inhibitors, and to analyse and compare the prevalence of inhibitors in different regions in India. […] Out of the 1,505 samples analysed, 1,285 were Haemophilia A patients, out of which 78 (6.07 %) were positive for FVIII Inhibitors. […] The highest incidence of FVIII Inhibitors was seen in South India (13.04 %). […] The incidence of inhibitors in haemophilia A patients is different in different regions of India; this may be due to the intensity of treatment, type of product or the genetic characteristics of these patients.
#1 The profile of patients with haemophilia managed at a haemophilia treatment centre in Pretoria, Gauteng | Mafisa | South African Family Practice
https://safpj.co.za/index.php/safpj/article/view/5551/7587
Haemophilia A and B are X-linked recessive bleeding disorders resulting from a deficiency of factors VIII and IX, respectively. Early diagnosis and a comprehensive approach to management is mandatory. This study aimed to describe the profile of patients with haemophilia (PWH) managed at Dr George Mukhari Academic Hospital (DGMAH) with the view to identify potential areas to improve haemophilia care. […] A delay in diagnosis has been reported in patients with haemophilia (PWH) in African countries including South Africa (SA) and Cameroon. This was suggested to be because of a lack of awareness of the disease. […] The provision of comprehensive haemophilia care has been hindered by the availability of resources in some countries. […] The World Federation of Haemophilia (WFH) guidelines advocate for a comprehensive and multidisciplinary approach for the management of PWH.
#1 Descriptive Epidemiology and Complications of Haemophilia in Assiut, Egypt
http://jmscr.igmpublication.org/home/index.php/archive/134-volume-05-issue-01-january-2017/1577-descriptive-epidemiology-and-complications-of-haemophilia-in-assiut-egypt
Hemarthrosis, hematoma and hepatitis C infection represented the main complications. Awareness, education and genetic counseling will be needed to decrease the spread of haemophilia in our community. Factor support (prophylaxis treatment) should be initiated for all patients as early as possible just diagnosis is confirmed to reduce the frequency of complications. […] Screening of blood and blood products to reduce the risk of viral hepatitis.
#1 The profile of patients with haemophilia managed at a haemophilia treatment centre in Pretoria, Gauteng | Mafisa | South African Family Practice
https://safpj.co.za/index.php/safpj/article/view/5551/7587
Prophylaxis is defined as the regular administration of a haemostatic agents in PWH to improve haemostasis and effectively prevent bleeding. […] The SA treatment guidelines recommend primary prophylaxis for infants with severe haemophilia, as they have an increased risk of developing haemophilic arthropathy. […] In South Africa, the health needs of the population exceed the capacity of the health care system; therefore, the medical care of PWH is often not afforded the same level of urgency as many of the other national health care priorities. […] The data from this study highlights the importance of haemophilia awareness amongst health care professionals in order to reduce time to diagnosis and the need for electronic record-keeping when managing patients with long-term needs for medical care. […] Genotyping will be useful in confirming the diagnosis, assisting in risk stratification for development of inhibitors and identification of carriers. Expanding the home therapy and prophylaxis programmes will likely improve the quality of life in our patients.
#1
https://journals.lww.com/ijmr/fulltext/2014/40010/epidemiology___social_costs_of_haemophilia_in.6.aspx
Surveillance for haemophilia has to be an integral component of haemophilia services. Maintenance of the existing haemophilia registry is vital to providing surveillance data, that is information on the burden and trends of the disorder, data for estimating treatment needs and monitoring the impact of services.
#1
https://journals.lww.com/ijmr/fulltext/2014/40010/epidemiology___social_costs_of_haemophilia_in.6.aspx
The large existing or anticipated burden of patients also suggests that a national programme for haemophilia needs to be initiated. An outline of the key components of a national haemophilia programme is shown in Table IV. Treatment has to be the most important component of a haemophilia service. […] The prevention of haemophilia needs to be addressed on a priority basis. In contrast to the paucity of data on the epidemiology and social costs of haemophilia, there are numerous studies on the genetic basis of this condition, including reports of prenatal diagnosis being conducted routinely at premier institutions of the country. This wealth of information indicates the biotechnological competencies of the country, but this potential remains untranslated to communities, being limited to referred patients only.
#2 Hemophilia | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
https://radiopaedia.org/articles/haemophilia?lang=us
The incidence of hemophilia A is around 1 in 5000 male births, and the incidence of hemophilia B is around 1 in 25,000-30,000 male births. […] The main forms of hemophilia are inheritable X-linked recessive diseases, with ~70% considered familial and ~30% considered sporadic. […] Prognosis depends on the severity and on the presence or absence of transfusion-related disease.
#2
https://www.ajhponline.com/index.php/journal/article/view/85
Hemophilia affects normal blood clotting which is why bleeding is commonly reported in patients who live the disease. […] Estimating the number affected by hemophilia in the US is difficult. However, results from epidemiological studies and surveillance data estimate the total number to be between 30,000 to 33,000. […] The incidence rate of hemophilia is 1 in every 5000 male births. […] Addressing the disorder is important because the disease is associated with a significant burden. […] Several comorbidities are associated with hemophilia. […] Hemophilia is also associated with significant healthcare costs. […] Research has shown that the treatment strategies are effective in addressing hemophilia with lower risk of complications.
#2 Community Counts Registry for Bleeding Disorders Surveillance (Community Counts Registry) – Healthy People 2030 | odphp.health.gov
https://odphp.health.gov/healthypeople/objectives-and-data/data-sources-and-methods/data-sources/community-counts-registry-bleeding-disorders-surveillance-community-counts-registry
The national HTCs treat over 35,000 persons with inherited bleeding disorders, estimated to be 80 percent of the entire population of persons with bleeding disorders. […] The Registry collects information on patient characteristics, diagnoses, bleeding events (including bleeding into joints and/or brain), history of inhibitors, treatments (including preventive measures), treatment product use, and the presence of other medical conditions. […] The data collected are a limited data set that is compliant with the Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPPA). […] This data source collects information only on patients seen at the HTCs (estimated at 70 percent of persons with hemophilia) and cannot be generalized to those not seen at the HTCs.
#2 Hemophilia A (Factor VIII Deficiency): Background, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview
Acquired hemophilia A, caused by the development of an autoantibody to FVIII in a person with previously normal hemostasis, develops with a frequency of 1 case per 1 million population per year. Acquired FVIII deficiency is observed in older populations, generally those older than 60 years. […] The inherited, combined deficiency of factors V and VIII is a rare but recognized cause of a bleeding disorder. The prevalence is estimated to be 1 case per million population. […] Hemophilia A occurs in all races and ethnic groups. In general, the demographics of hemophilia follow the racial distribution in a given population; for example, rates of hemophilia among whites, African Americans, and Hispanics in the US are similar. […] Because hemophilia is an X-linked, recessive condition, it occurs predominantly in males. Females usually are asymptomatic carriers. However, mild hemophilia may be more common in carriers than previously recognized. In one study, five of 55 patients with mild hemophilia (factor levels 5-50%) were girls. […] In genetic cases, significant deficiency in FVIII may be evident in the neonatal period. It continues through the life of the affected individual. The absence of hemorrhagic manifestations at birth does not exclude hemophilia.