Leki w grupie
„leki stosowane w niedoborach enzymatycznych”

Leki stosowane w niedoborach enzymatycznych to grupa preparatów medycznych służących do uzupełniania lub zastępowania aktywności enzymów, których brak lub dysfunkcja prowadzi do określonych chorób metabolicznych. Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT – Enzyme Replacement Therapy) polega na dostarczaniu do organizmu brakującego enzymu, co pomaga w metabolizowaniu substratów, które w przeciwnym razie gromadziłyby się i powodowały objawy choroby.

W zależności od rodzaju niedoboru enzymatycznego stosuje się różne leki. Wśród najważniejszych grup można wymienić leki stosowane w chorobach lizosomanych (np. agalzydaza alfa i beta w chorobie Fabry’ego, alglukozydaza alfa w chorobie Pompego, iduronidaza w zespole Hurler), enzymy trzustkowe (pankreatyna, lipaza, amylaza, proteaza w niewydolności trzustki), enzymy trawienne (laktaza przy nietolerancji laktozy) oraz enzymy stosowane w chorobach metabolicznych (np. pegwaliaza w fenyloketonurii).

Do najczęściej stosowanych leków enzymatycznych należą: Cerezyme (imiglucerase) i Cerdelga (eliglustat) w chorobie Gauchera, Fabrazyme (agalzydaza beta) i Replagal (agalzydaza alfa) w chorobie Fabry’ego, Myozyme i Lumizyme (alglukozydaza alfa) w chorobie Pompego, Kreon, Lipancrea i Pangrol (preparaty pankreatyny) w niewydolności trzustki oraz Palynziq (pegwaliaza) w fenyloketonurii.

Największą zaletą terapii enzymatycznej zastępczej jest możliwość skutecznego leczenia przyczynowego chorób, które wcześniej były nieuleczalne. Leki te często znacząco poprawiają jakość życia pacjentów, zmniejszają objawy choroby, zapobiegają powikłaniom narządowym i w wielu przypadkach wydłużają czas przeżycia. Umożliwiają również prowadzenie normalnego lub zbliżonego do normalnego trybu życia.

Niebezpieczeństwa związane ze stosowaniem leków enzymatycznych obejmują przede wszystkim reakcje immunologiczne, w tym reakcje nadwrażliwości i anafilaksję, szczególnie podczas pierwszych infuzji. Organizm może rozpoznać egzogenny enzym jako obcy i wytworzyć przeciwciała, które mogą zmniejszać skuteczność terapii. Dodatkowo, leki te są często bardzo kosztowne, co stanowi barierę dostępności. W niektórych przypadkach mogą występować również działania niepożądane specyficzne dla konkretnych preparatów.

Leki stosowane w niedoborach enzymatycznych można podzielić na kilka podgrup: enzymy stosowane w chorobach spichrzeniowych (lizosomalnych), enzymy trzustkowe, enzymy trawienne oraz enzymy stosowane w innych chorobach metabolicznych. W przypadku chorób spichrzeniowych stosuje się rekombinowane ludzkie enzymy podawane dożylnie. Enzymy trzustkowe są stosowane doustnie w postaci kapsułek dojelitowych, które uwalniają enzymy w dwunastnicy. Enzymy trawienne przyjmowane są doustnie, a ich działanie ogranicza się do przewodu pokarmowego. Enzymy stosowane w innych chorobach metabolicznych mają różne drogi podania w zależności od konkretnego schorzenia.