skłonność genetyczna do hipertermii złośliwej
Skłonność genetyczna do hipertermii złośliwej (MH, ang. malignant hyperthermia) jest dziedzicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłową reakcją na środki znieczulenia ogólnego. Jest to stan zagrażający życiu, w którym dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury ciała, sztywności mięśni, przyspieszenia metabolizmu oraz zaburzeń rytmu serca w odpowiedzi na niektóre leki stosowane podczas znieczulenia.
U podstaw hipertermii złośliwej leżą mutacje genów kodujących białka uczestniczące w gospodarce wapniowej w komórkach mięśni. Najczęściej dotyczy to genu RYR1, kodującego receptor rianodynowy, rzadziej genu CACNA1S. Podczas kontaktu z czynnikami wyzwalającymi (np. wziewnymi środkami znieczulającymi takimi jak sewofluran czy desfluran oraz środkami zwiotczającymi jak sukcynylocholina) dochodzi do niekontrolowanego uwolnienia jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej, co prowadzi do skurczu mięśni i nadmiernej produkcji ciepła.
Osoby z predyspozycją genetyczną do hipertermii złośliwej mogą nie wykazywać żadnych objawów aż do momentu narażenia na czynniki wyzwalające. Dlatego tak istotne jest zebranie wywiadu rodzinnego przed planowanym znieczuleniem ogólnym. W przypadku podejrzenia występowania MH w rodzinie, zaleca się wykonanie testów genetycznych lub biopsji mięśnia. Leczenie epizodu hipertermii złośliwej wymaga natychmiastowego podania dantrolen sodu, przerwania ekspozycji na czynnik wyzwalający oraz wdrożenia intensywnego leczenia objawowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Izofluran – Przeciwwskazania stosowania
Izofluran, stosowany jako wziewny środek anestetyczny (Aerrane, Sedaconda), posiada istotne przeciwwskazania, które muszą być ściśle przestrzegane. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na izofluran lub inne halogenowe anestetyki oraz historia hipertermii złośliwej lub genetyczna predyspozycja do tego stanu, który charakteryzuje się gwałtownym wzrostem temperatury ciała, sztywnością mięśni, rabdomiolizą i niestabilnością hemodynamiczną. Izofluran jest również przeciwwskazany u pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby, zwłaszcza przy żółtaczce o nieznanej etiologii, gorączce niewyjaśnionego pochodzenia oraz leukocytozie lub eozynofilii po wcześniejszym podaniu halogenowych anestetyków, co może wskazywać na uszkodzenie wątroby. Ponadto, nieleczona niewydolność krążenia stanowi przeciwwskazanie ze względu na depresyjne działanie izofluranu na układ sercowo-naczyniowy, prowadzące do spadku ciśnienia tętniczego i zmniejszenia rzutu serca.
anestetyk halogenowy, anestezja wziewna, dekompensacja układu krążenia, eozynofilia, gorączka niewyjaśnionego pochodzenia, halogenowy środek znieczulający, hipertermia złośliwa, inhalacja parowa, leukocytoza, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność krążenia, parametr hemodynamiczny, predyspozycja genetyczna, rabdomioliza, reakcja anafilaktyczna, skłonność genetyczna do hipertermii złośliwej, spadek ciśnienia tętniczego, środek anestetyczny wziewny, układ sercowo-naczyniowy, uszkodzenie wątroby, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie hemodynamiczne, zmniejszenie rzutu serca